Tek Nükleotit Çokbiçimliliği (TNÇ)

Terim

Tek Nükleotit Çokbiçimliliği (TNÇ)

İngilizce

tek-nukleotit-cokbicimliligi-tnc

Açıklama

DNA kodundaki tek bir nükleotitin değişimidir. Genetik çeşitliliğin istikrarlı bir şekilde sağlanmasına katkı sağlayan en yaygın değişimlerdendir ve genelde çift-alelik olarak oluşur. TNÇ, sessiz (fenotipte değişikliğe sebep olmaz, İng.: sSNP ve Tr.: sTNÇ) veya fenotipte bir değişikliğe yol açabilir (İng: cSNP, Tr.: dTNÇ). Bazen de fenotip değişikliğine yol açma potansiyeline sahip, düzenleyici bir bölgesi olabilir (İng: rSNP). En yaygını, kodlanmayan bölgelerdeki eşanlamlı TNÇ oluşumlarıdır. TNÇ'nin gen yazılımında (transkripsiyon), öncül (promoter) ve intronik destekleyici TNÇ olarak işlevsel değişimler yaratabilir. Benzer şekilde, kesik proteinler (anlamsız kodlanan bölge TNÇ), yapısal değişimler (kodlayan bölge TNÇ), alternatif ekleme (intronik ekleme bölgesi TNÇ) ve mRNA dengelilik değişimleri (3'UTR TNÇ) yaratabilir.Ortalama olarak, insan genomunun her bir 1000 baz dizisinde (1 kb), 2 ila 10 arasında TNÇ görülür. Bir diğer deyişle her 100 ila 500 nükleotitten biri çokbiçimlidir. En yaygını ise sitozinin (C), timine (T) dönüşümüdür.http://www.genengnews.com/gen-articles/snps-a-shortcut-to-personalized-medicine/2507/