Prader-Willi Sendromu; metabolik, endokrin, nörolojik sistemler üzerinde sayısız etkileri olan, davranışsal ve zihinsel zorluklarla seyreden nadir ve karmaşık bir genetik hastalıktır. Prader-Willi Sendromu temel olarak yaşamın ilk yıllarında beslenme güçlükleri ve hipotoni ile karakterizedir. Sendromdan etkilenen birçok hasta büyüme hormonu eksikliği nedeniyle boy kısalığı gösterir.
Bu bireyler aynı zamanda hipotalamik disfonksiyona sahiptir ve bu da hipogonadizm, hipotiroidizm, merkezi adrenalin yetmezlik ve düşük kemik mineral yoğunluğu gibi çeşitli endokrinopatilere yol açar. Bu nedenle bu hastaların yaşamları boyunca bir endokrinolog tarafından yakından takip edilmesi gerekir.