Evrimsel süreç boyunca karmaşıklaşan insan beyni, yaklaşık 86 milyar nöron ve bunların arasında kurulan trilyonlarca sinaptik bağlantıyla bildiğimiz en karmaşık biyolojik yapılardan biri olarak karşımıza çıkar. Bu devasa ağın içindeki bilgi akışını, elektriksel aktivasyonları ve metabolik haritaları çözmek modern nörobilimin en büyük çalışma alanlarından biridir. Kafatasımız içinde gerçekleşen nörolojik faaliyetlerle ilişkili olan veya bu faaliyetlerden doğan düşüncelerimiz, duygularımız ve bilinçli deneyimlerimizi doğrudan okuyamasak da beyin dinamiklerini uzay-zaman çözünürlük ekseninde yani mekansal ve zamansal olarak incelememizi sağlayan nörogörüntüleme teknolojilerine başvurabiliriz. Bu yazımızda nörogörüntüleme teknolojilerinden fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI), fonksiyonel yakın-kızılötesi spektroskopisi (fNIRS), pozitron emisyon tomografisi (PET), manyetoensefalografi (MEG) ve elektroensefalografi (EEG)’yi inceleyeceğiz.

Beyin aktivitelerini noninvaziv yöntemlerle gözlemlerken sık karşılaşılan temel kısıtlamalardan biri, zamansal ve mekansal çözünürlük arasındaki takastır. Beyindeki elektrik sinyalleri milisaniyeler gibi sürelerde akıp giderken bu aktivitenin ortaya çıkardığı metabolik ve hemodinamik değişimler saniyeler mertebesinde gerçekleşir.

Akondroplazi, orantısız kısa boyluluğun en yaygın nedenlerinden biri olarak bilinen, otozomal dominant geçişli bir iskelet displazisidir. Hastalık, özellikle uzun kemiklerin büyümesini etkileyen genetik bir bozukluk olup orantısız kısa boy ile karakterizedir. Akondroplaziye sahip bireylerde gövde görece normal uzunlukta kalırken kol ve bacak kemiklerinde belirgin kısalık görülür.

Hastalığın temelinde, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) geninde meydana gelen G380R mutasyonu yer almaktadır. Bu mutasyon, FGFR3 proteininin normalde kemik büyümesini düzenleyen negatif etkisini aşırı düzeyde artırır ve sonuç olarak kemik gelişimini baskılayıcı bir mekanizma ortaya çıkar.^[1] Özellikle epifiz plakalarında bulunan kondrositlerin proliferasyonu ve farklılaşması bozulur. Bunun sonucunda endokondral ossifikasyon süreci sekteye uğrar ve uzun kemiklerin uzaması önemli ölçüde azalır.