Akondroplazi, orantısız kısa boyluluğun en yaygın nedenlerinden biri olarak bilinen, otozomal dominant geçişli bir iskelet displazisidir. Hastalık, özellikle uzun kemiklerin büyümesini etkileyen genetik bir bozukluk olup orantısız kısa boy ile karakterizedir. Akondroplaziye sahip bireylerde gövde görece normal uzunlukta kalırken kol ve bacak kemiklerinde belirgin kısalık görülür.

Hastalığın temelinde, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) geninde meydana gelen G380R mutasyonu yer almaktadır. Bu mutasyon, FGFR3 proteininin normalde kemik büyümesini düzenleyen negatif etkisini aşırı düzeyde artırır ve sonuç olarak kemik gelişimini baskılayıcı bir mekanizma ortaya çıkar.^[1] Özellikle epifiz plakalarında bulunan kondrositlerin proliferasyonu ve farklılaşması bozulur. Bunun sonucunda endokondral ossifikasyon süreci sekteye uğrar ve uzun kemiklerin uzaması önemli ölçüde azalır.