48 Kromozomlu Atalardan 46 Kromozomlu İnsan Nasıl Evrimleşti?

Evrimsel biyolojinin gelişmesi ve interdisipliner olarak hemen her bilim dalında kullanılmaya başlanmasıyla birlikte artık kesin olarak biliyoruz ki insan da sıradan bir hayvan türüdür. Her canlı gibi, insan da diğer tüm canlılarla evrimsel bir geçmişi paylaşmaktadır.

Benzer şekilde kesin olarak bildiğimiz bir diğer nokta, insanın bu akıl almaz sayıdaki canlıların her biriyle akraba olduğu, ancak en yakın akrabasının Pan cinsi, yani şempanzeler ve bonobolar olduğudur. Ondan sonra sırasıyla goriller ve orangutanlar gelir.

Tüm yakın kuzenlerimizde (şempanzeler, bonobolar, goriller, orangutanlar) 24 çift ya da 48 adet kromozom bulunur. Biz insanlarda ise 23 çift, ya da 46 kromozom bulunmaktadır. Occam'ın Usturası çerçevesinde düşünecek olursak, şempanzeler ve diğer yakın kuzenlerimizle ortak atamızın da 48 kromozomlu olduğunu düşünmek mantıklıdır.

Bu durumda elimizde kritik bir soru bulunmaktadır: Eğer insanların ataları 48 kromozomlu idiyse, nasıl oldu da bu atalardan 46 kromozomlu torunlar evrimleşebildi? Nasıl oldu da bu 46 kromozomlu torunlar günümüzde baskın hale geldi ve artık hiç "48 kromozomlu insan"lara rastlanmamaktadır?

Kromozomları Anlamak

Bu noktada, şu bilgi önem arz etmektedir: Esasında kromozomların sayıca azalması veya artması durumu pek de anormal değildir ve doğada sıklıkla görülür.

Kromozomlar, burada ayrıntısıyla açıkladığımız gibi, aslında DNA'nın paketlenme biçimi demektir. Yani kromozom kendi başına pek de anlamlı değildir. Asıl anlam, içerisinde barındırdığı DNA'da ve genlerde yatmaktadır. Kromozomlar, yalnızca ve yalnızca bu uzun DNA bilgisinin nasıl "paketlendiği" ile ilgilidir.

Kromozomların 1, 2, 3, 4... diye sıralanmasının hiçbir anlamlı nedeni yoktur. Bilim insanları, kolaylık olması için kromozomları en kısadan en uzuna doğru sıralamayı seçmişlerdir. Örneğin X kromozomonun adının "X" olmasının sebebi, içerisinde barındırdığı upuzun DNA şeridinin bir X harfine benzer şekilde paketlenmiş, dizilmiş olmasıdır. Y kromozomu için de benzer bir durum geçerlidir.

Flickr

İşte insanda, bu ve benzeri tip kromozomlardan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Burada bilinmesi gereken kritik bir diğer nokta, aslında bir çiftin aslen bir kromozom olduğu; mayoz bölünme öncesinde tekil halde bulunurken de "kromozom" olarak adlandırıldıkları, birleşik haldeykense her bir parçaya kromatit dendiğidir. Bunlarla ilgili detayları buradan öğrenebilirsiniz.

Mun

Şempanzede ise 24 çift kromozom bulunur. Tüm listeyi aşağıda görebilirsiniz:

Benzerlik çarpıcı, öyle değil mi? Sorumuza aradığımız cevaba yönelik ilk ipucunu, muhtemelen atalarımızın kromozomlarını daha iyi yansıtan bu yakın kuzenlerimizin kromozom setini incelediğimizde alıyoruz: Şempanzelerde bulunan 2A ve 2B kromozomlarına dikkatinizi çekeriz. Daha net görelim:

Indiana University

Devam etmeden önce son bir bilgi daha: Kromozomların uç kısımlarına telomer denir. İki kromatitin birleşerek tek bir kromozom halini aldıkları düğüm/boğum noktalarına ise sentromer denir. Genomu bilinen canlılarda, telomer ve sentromer yapıları nükleotit dizilerine bakarak rahatlıkla ayırt edilebilmektedir. Örneğin tüm omurgalı hayvanların kromozomlarında telomer bölgesi TTAGGG dizisinin yüzlerce, hatta binlerce defa tekrar ettiği bir bölgedir. Omurgalı bir hayvan olan insanda bu dizi telomer bölgelerinde yaklaşık olarak 2500 defa tekrar eder. Sentromerler ise biyokimyasal araçlar kullanılarak ve mayoz bölünme sırasında bu hücreler gözlenerek tespit edilebilmektedir. Telomer ve sentromerler, sorumuzun yanıtında kilit bir rol oynayacaktır.

Eksilmenin Nedeni: Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu

Şimdi, bu noktayı anladıktan sonra, ikinci bir noktaya ve aslında bir tip mutasyona geçebiliriz: Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu (Robertsonian Translocation Mutation).

Bu mutasyon tipinde, iki kromozom birbirine kaynar veya yapışır. Bu kaynama, çok farklı noktalarda meydana gelebilir. Şaşırtıcı olabilir; ancak bu mutasyon, canlılık tarihinde gördüğümüz en yaygın mutasyonlardan birisidir. İnsanlarda şu anda her 1000 doğumdan 1 tanesinde bu tarz bir mutasyon görülmektedir! Yani insanların evrimsel tarihindeki 48 kromozomun 46 kromozoma inmesi o kadar da sıradışı bir olay değildir. Öyle ki, insanlarda günümüzde 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlarda bu tarz bir mutasyona sıklıkla rastlamaktayız! Ancak diğer canlılarda da bu oldukça yaygındır. Örneğin bu mutasyonu ilk tespit eden William Rees Brebner Robertson bunu 1916 yılında çekirge kromozomları üzerinde çalışmaktaydı.

Bu mutasyon genellikle akrosentrik sentromerlere sahip olan kromozomlarda görülmektedir. Bu tarz sentromerler, kromozomun tam ortasında değil de, bir ucuna daha yakın bir noktada oluşan düğüm noktalarıdır. Buna bağlı olarak kromozom upuzun bir kol ile çok daha kısa bir kola ayrılır. İşte çoğu geni üzerinde bulunduran uzun kollar, kimi zaman kaynaşarak tek bir kromozoma dönüşebilirler. Kısa kollar da birleşip bir diğer kromozom yaratabilirler; ancak bu daha kısa kromozomlarda daha az sayıda gen bulunduğu için genellikle elenirler.

School Bag

Her mutasyon gibi, bu mutasyon da faydalı ve zararlı etkilere sahip olabilir. Buna karar verecek olan, mutasyonun ne gibi bir etkiye neden olduğu ve bu etkinin sebep olduğu yeni fiziksel özelliklerin, canlının içinde bulunduğu çevrede avantaj mı, yoksa dezavantaj mı sağladığıdır. Hiçbir mutasyon, bu analiz yapılmaksızın, "evrensel olarak faydalı" veya "evrensel olarak zararlı" şeklinde kategorize edilemez.

Örneğin insanlarda, şu anki yaşam şartları altında, 21. kromozomun uzun kolu ile 14 veya 15. kromozomun uzun kolu aralıklarla birleşmektedir. Bu birleşmenin heterozigot taşıyıcıları tamamen normal bireylerdir! Hiçbir fiziksel anomali taşımazlar, rahatlıkla çiftleşebilirler; ancak çiftleşme sonucunda bir ihtimal Down Sendromlu bir yavru doğurabilirler. Down Sendromu genel olarak modern şartlardaki yaşam standardını düşürse de, türün yok olmasına sebep olacak kadar tehlikeli bir durum değildir.

İşte atalarımız, şempanzeler ile ortak olan atamızdan ayrıldıktan sonra bu tarz bir kromozom eksilmesi yaşamıştır.

Diğer Kuzenlerde Kromozom Artışı Olmuş Olmasın?

Neden şempanzeler kromozom artışı yaşamış olmasın diye sorabilirsiniz. Bu iki sebeple pek mümkün değildir: Birincisi, yeni bir kromozom kazanmanın, bir kromozom kaybetmeye göre çok daha zor olmasıdır. İkinci nedense, Occam'ın Usturası'dır: Diğer bütün kuyruksuz maymunlarda 48 adet kromozom bulunurken, sadece insanda 46 adet kromozom bulunması, diğer hepsinin bağımsız olarak kromozom kazanmasındansa, insanın kromozom kaybetmesini mantıklı kılmaktadır.

Sorunun Yanıtı: İkinci Kromozom!

Bilim insanları, şempanze ve insan genomu üzerinde ayrıntılı incelemeler yapmışlardır ve çok ilginç bir bulguya rastlamışlardır: Normalde, her kromozomda 1 sentromer (kromozomun ortasında) ve 2 telomer (iki uçta) bulunur. Ancak insana ait 2. kromozoma baktığımızda, ilginç bir yapı görmekteyiz. 2. kromozomumuzun ortasında telomer yapısına rastlamaktayız ve bu başka hiçbir kromozomumuzda olmayan, beklenmedik bir durum. Bu da bilim insanlarını, 2. kromozomun, iki adet şempanze kromozomunun kaynaşması sonucu oluştuğu, bu sebeple de 46 kromozoma sahip olduğumuz düşüncesine yöneltmiştir.

Günümüzde 2p ve 2q (kimi zamansa 2a ve 2b) olarak adlandırılan iki bağımsız şempanze kromozomu, insanların atalarında kaynaşarak tek bir kromozom haline gelmiştir! Bu kromozoma bugün "2. kromozom" adını vermekteyiz.

Bu konuyla ilgili çok daha detaylı bir yazımız bulunduğu için ve bu tarz kromozomal kaynaşmalar sadece insanlarda görüşmediği için burada insan örneğinin tüm detaylarına girmeyeceğiz. O yazımızı okumak için buraya tıklayabilirsiniz.

Doğadan Kromozomal Eksilme Örnekleri

Vahşi doğada atların 33 çift (66 adet) kromozomu bulunur. Ancak evcilleştirilmiş atlarda 32 çift kromozom bulunur. Bu kromozomal kaynaşma, son 6.000 yıl içinde yaşanmıştır! İnsanlarda yaşanan kaynaşmadan çok ama çok sonra!

Bir diğer ekstrem örnek ise kelebeklerdedir: Güney Amerikan Philaethria Kelebeği'nin kromozom sayısı 12 ile 88 arasında değişmektedir! Bu kadar farklı kromozom sayısına rağmen, nasıl olup da oluşan kelebeklerin hepsi "kelebek"tir ve temel olarak birbirine benzerler? Çünkü daha önce de belirttiğimiz gibi, paketlenmenin özel bir anlamı bulunmamaktadır. 12 kromozomlu paketlenme tipi ile 88 kromozomlu paketlenme tipi birbirinin aynı genomu, yani aynı DNA'yı taşıdığı sürece bir anlam ifade etmez.

48 Kromozomdan 46 Kromozoma Geçiş

48 kromozomlu bir popülasyondan 46 kromozomlu bir popülasyonu yaratmak imkansız değildir; ancak belirli zorlukların da aşılması gerekir. Burada dört olasılık karşımıza çıkıyor:

Agora Bilim Pazarı

Kolektif Bilim Seti (7 Kitap)

Darwin’in Kayıp Dünyası: Hayvan Yaşamının Gizli Tarihi

Martin Brasier

Türlerin Kökeni’ni kaleme alırken Charles Darwin’in kafasını tek bir soru karıştırıyor ve evrim teorisini çıkmaza sokuyordu: “Neden Kambriyen dönemden önce yaşamış canlılara ait kalıntılar bulunamıyordu?” Literatürde “Darwin’in İkilemi” olarak bilinen bu problem yıllarca çözülemeyecekti, ta ki paleontoloji profesörü Martin Braiser evrimin “kutsal kâse”sinin peşine düşene kadar.

Darwin’in Kayıp Dünyası Braiser’ın Kambriyen patlaması öncesinde yaşamış canlı türlerine ait fosilleri arayışının öyküsünü anlatıyor. Karayip sahillerinden Sibirya steplerine uzanan bu zorlu bilimsel çaba, hayvan yaşamının evrimindeki kayıp halkaların izini sürüyor. Bilimin en büyük gizemlerinden birinin kapısını aralarken bizi günümüzün canlı çeşitliliğinden karmaşık hücrelerin ortak yaşama dayalı kökenine uzanan bir yolculuğa çıkarıyor.

“‘Kambriyen patlaması’ evrimsel bulmacaların en büyüğüdür ve son yıllarda büyük araştırmalara konu olmuştur. Braiser’ın merak uyandırıcı kitabı bize bu konuda tatminkâr bir yanıt veriyor. Konusunu geniş kitlelere bu kadar canlı ve kapsamlı bir şekilde sunma beceri ve iradesine sahip çok az yazar vardır.”

Anthony Hallam

“Organizmaların ve çevrenin birlikte yarattığı bu evrimsel hikâyede Darwin’in İkilemi’ne Braiser’ın bulduğu çözümü okumak büyük keyif.”

Lynn Margulis

Darwin’le Akşam Yemeği:

Evrim Yeme İçmeyi Nasıl Etkiler?

Jonathan Silvertown

“Her alışveriş listesi, her yemek tarifi, her menü ve yemek pişirmek için kullandığımız her malzeme evrimci anlayışın babası Charles Darwin’le akşam yemeğine üstü kapalı bir davettir.”

Jonathan Silvertown Darwin’le Akşam Yemeği’nde en eski hominin atalarımızla bizi büyük bir sofra etrafında bir araya getiriyor. Ekmek, et, süt ürünleri, deniz ürünleri, sebzeler, baharatlar, tatlılar gibi temel gıdalar ve değişen beslenme alışkanlıklarımız üzerinden yaşamın evrimine ışık tutuyor.

Tat ve koku alma duyularımızın nasıl evrimleştiğinden acının sofralarımıza nasıl girdiğine, karbonhidrat ve yağ düşkünlüğümüzden yemeklerimizi neden ve ne zaman paylaşmaya başladığımıza dek okuma iştahını kabartan sorularla şekillenen bu çalışma, gıda sorununun hayatımızı temelden etkilediği günümüzde, neyi nasıl yediğimizi farklı düşünmeye davet eden bir kılavuz.

“Yemek hakkında gereğinden fazla kitap olsa da, benim gibi biri olduğunuzu ve bu tür davetlerin size de hiçbir zaman fazla gelmeyeceğini umarak, şu an elinizde tuttuğunuz şeyin bir kitaptan ziyade bir akşam yemeği daveti olduğunu farz edelim istiyorum. Ancak baştan belirtmeliyim ki bu farklı bir akşam yemeği olacak​;​ zihinlerimizi beslemeye yönelik bir akşam yemeği.”

“Jonathan Silvertown yemeğin ne kadar eski olduğunu; tarihte ilk kimin neyi yediğini ve insanların neden yiyeceklerin peşine düştüğünü iyi biliyor.”

— Leslie Nemo, Scientific American

Kökenler: Yaratılışın Bilimsel Öyküsü

Jim Baggott

Evren nasıl oluştu? İlk madde ne zaman meydana geldi? Galaksiler, yıldızlar, güneş sistemleri hangi süreçlerle ortaya çıktı? Canlılığın kökeni nedir? İnsan olmak ne anlama gelir?

İnsanlık tarihi boyunca yaratılışla ilgili çok farklı hikâyeler anlatılagelmiştir. Jim Baggott Kökenler’de yaklaşık 14 milyarlık bu öyküyü günümüzün bilimsel anlayışı ve birikimi çerçevesinde ele alıyor. Uzamın, zamanın, kütlenin, enerjinin, ışığın, galaksilerin, Güneş’in, Dünya’nın, yaşamın ve en nihayetinde Homo sapiens’in oluşumuna uzanan büyüleyici bir yolculuğa çıkıyor. Kozmoloji, jeoloji, evrim, antropoloji ve nörobilimdeki çağdaş düşünceleri bir araya getirerek varlığımızın kökenlerine dair bildiklerimizi haritalandırıyor ve henüz bilemediğimiz karanlık noktalara işaret ediyor. Bir bakıma yıldız tozlarından yaratılan insanın yıldızları yaratan müthiş tekillikten bugüne olup bitenleri anlamak için gösterdiği destansı çabayı özetliyor.

“Kökenler gerçekten ‘bizim’ hakkımızda bir kitap. Üzerinde yaşadığımız dünyanın nasıl oluştuğunu, yaşamın nasıl başlayıp evrilerek bizi meydana getirdiğini, bizim hikâyemizi anlatıyor. Kökenler’de sorgulanmamış olguları çoğunluğun açıklamalarından, kuşku uyandıran yorumlardan, safi spekülasyonlardan ayırmaya çalıştım. Bu kitap, bildiğimizi ve açıklayabildiğimizi düşündüğümüz şeylere dair net, dengeli ve (umarım) önyargısız bir bakış açısı isteyen okurları hedefliyor. Yaratılışın bilimsel hikâyesinin ‘kabul edilmiş’ ya da ‘resmi’ bir versiyonu bulunmuyor; fakat olsaydı, muhtemelen elinizdeki kitaba benzeyen bir şey olurdu.”

Novasen – Yaklaşan Hiperzekâ Çağı

James Lovelock

Bryan Appleyard ile birlikte

Gaia teorisiyle yaşamlarımızı ve gezegenimizi anlama biçimimizi sonsuza dek değiştiren, çağımızın önemli çevreci düşünürlerinden Lovelock, Dünya’da yaşamın geleceği hakkında muazzam bir yeni teori atıyor ortaya. Lovelock, üç yüz yılın sonunda Antropesen’in bittiğini ve Novasen adını verdiği yeni bir çağın başlamak üzere olduğunu iddia ediyor. Bu yeni çağda, şu anki yapay zekâ sistemlerinden yeni bir elektronik yaşam biçimi ortaya çıkacak: bizden on bin kat daha hızlı düşünen, kendi kendisini iyileştirme ve kopyalama becerisine sahip siborglar. Lovelock’a göre bu hiperzeki varlıklar, kıyamet senaryolarının aksine, gezegenimize en az bizim kadar bağlı olacak ve Dünya’yı soğutma, Gaia’daki organik yaşamı koruma projesinde bizimle birlikte çalışacak. Bu yeni çağla evrende düşünen tek varlık, kozmosu anlayan tek varlık olma statümüzü kaybedeceğiz. Belki de Novasen, zekânın tüm evreni kaplayacak bir şey haline gelişinin başlangıcı olacak, yani kozmosun enformasyona dönüşmesinin.

“Antroposen’in başlamasından kısa süre sonra hızlanmanın gücüyle kendisinden geçen yarışçı çocuklara döndük. Üç yüz yıldır hız pedalına basıyoruz, şimdi de insan yapımı elektronik, mekanik ve biyolojik şeylerin Dünya sistemini kendi başlarına yönetebileceği çağa yaklaşıyoruz.”

KİTAP ÜZERİNE

“Hiperzekâyı anlamak istiyorsanız, Novasen iyi bir başlangıç.”

Tim Radford, Nature

“Novasen, kabilemizin bir büyüğünün, okumak için gereken kısa süreye fazlasıyla değen birikmiş bilgeliğinin bir ürünü.”

Stephen Cave, Financial Times

“Bilim alanında zamanımızın en büyük düşünürü.”

Sunday Times

“Dünya’ya bakışımızı değiştiren biliminsanı.”

Independent

Sayılar ve Türümüze Katkıları

Sayı Sayma ve Kültürlerin Gelişimi

Caleb Everett

İnsan kültürleri şaşırtıcı derecede kısa bir süre öncesine kadar sayı mefhumuna sahip değildi. Sayıların icadıyla gelen sözel ve sembolik temsiller, insan yaşantısında köklü bir dönüşüme yol açtı. Çocukluğunu Amazonlardaki yerli kabileler arasında geçiren dilbilimci antropolog Caleb Everett ödüllü çalışması Sayılar ve Türümüze Katkıları’nda bu dönüşümün kapsamını ortaya koyuyor, farklı kültürlerin sayılarla ilişkisini ve sayıların insan zihnini, davranış ve kültürleri nasıl şekillendirdiğini incelikle ele alıyor.

Bilişsel bilimler, dilbilim, antropoloji, nörobiyoloji ve fizyoloji gibi farklı alanlardan pek çok araştırmayla zenginleşen bu anlatıda arkaik sayı sistemleri, yerli kabilelerin farklı sayma uygulamaları, insanlarla diğer hayvanların sayısal becerileri ve bu becerilerin nörobiyolojik kökenleri de ufuk açıcı örneklerle açıklanıyor.

Sayılar, İspanyolca, İtalyanca ve Çinceye çevrilmiş. 2018’de dilbilim dalında Amerikan Yayıncılar Birliği Prose Ödülü’ne layık görülmüş. 2017’de ABD Smithsonian Enstitüsü tarafından yeryüzünün işleyişini daha iyi anlamamıza yardımcı olan on bilim kitabı arasında gösterilmiştir.

“Everett’in çok farklı alanlardan çarpıcı çalışmalarla desteklediği güçlü bir savı var: Sayılar ne doğaldır ne de insan doğasına içkindir; insan zihninin yarattığı bilişsel bir icattır ve nicelikleri anlayıp ayırt etme şeklimizi ebediyen değiştirmiştir. Sayıların tarım ve tarıma dayalı kalabalık toplumların gelişiminde hayati rol oynadığına ilişkin savı da bir o kadar ikna edici.”

Amir Alexander, Wall Street Journal

“Everett binlerce yıllık insan evrimini irdeleme serüveninde Amazon ormanlarından Avustralya çöllerine yolculuk ederken insan kültürlerinin çeşitliliğini daha derinden anlama çabasını asla elden bırakmıyor, soluk kesici bir anlatıyla türümüzün en önemli bilişsel ve dilsel başarısını ele alıyor: sayı saymak ve niceliksel kavramları kullanarak muazzam çeşitlilikteki kültürel faaliyetleri zenginleştirip geliştirmek.”

Bernd Heine, University of Cologne

“Bu disiplinlerarası incelemede antropolog Caleb Everett sayı sistemlerinin evrimiyle ortaya çıkan sayısız olanak ve yeniliğe ışık tutuyor.”

Rachel E. Gross, Smithsonian

“Harika… Cesur ve derinlikli… Everett ele aldığı araştırmaların çeşitliliğiyle evrensel ve ikna edici bir anlatı sunuyor. Bilişsel deneylerin inceliklerini anlatırken de kabilelerin ritüellerini ve dilbilgisine ilişkin teknik detayları anlatırken de konuya aynı şekilde hâkim. Çocukluk yıllarını misyoner eğitimci ebeveynleriyle Amazon ormanlarında geçirmesinin avantajıyla keskin kavrayışlar sunuyor (babası ünlü dilbilimci David Everett). Sayılar ufuk açan, yer yer de okuyucuyu şaşkına çeviren bir çalışma. Dilin kültürel bir icat olarak türümüzü şekillendirmekteki hayati işlevini ikna edici bir şekilde ortaya koyuyor.”

Vyvyan Evans, New Scientist

Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz // Eric R. Kandel

Beynin fiziksel yapısı dünyayla ilişkilenmemizi nasıl etkiliyor? Beynimiz milyarlarca sinir hücresinin gönderdiği sinyallerle bilincimizi, duygularımızı, dili ve sanatı nasıl kodluyor? Olağanüstü karmaşıklıktaki bu ağ, biz olgunlaştıkça gelişen fakat yaşamımız boyunca sürekliliğini şaşırtıcı ölçüde koruyan benlik duygumuzu nasıl oluşturuyor?

Beyin biliminin öncülerinden Nobel ödüllü Eric R. Kandel bilinci ve benlik farkındalığını oluşturan karmaşık sinir ağlarında ortaya çıkan aksaklıkların otizm, depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni, Alzheimer, Parkinson ve travma sonrası stres bozukluğuna nasıl dönüşebildiğini açıklıyor. Beyin biliminin bilişsel psikolojiyle, beynin de zihinle ilişkisini göstererek hem ortak insanlık deneyiminin sosyallik, benlik, hafıza, karar alma, yaratıcılık gibi pek çok yönünü var eden hem de kaygı, stres, bağımlılık gibi pek çok sorunun altında yatan mekanizmalara ve insan zihninin işleyişine ışık tutuyor.

Kandel, alanın meraklılarına psikiyatrik araştırma, tanı ve tedavi yaklaşımlarının tartışılacak pek çok yönüne de tanıklık etme fırsatı vererek beyin bilimini inşa eden keşif ve araştırmaların tarih boyunca kat ettikleri yolları, aksayan zihinsel süreçlerin biyolojik kökenlerini ve güncel tedavi yaklaşımlarını sistemli ve anlaşılır bir dille aktarıyor.

Tuhafı Aşma Zamanı

Kuantum Fiziğine Farklı Bir Bakış

Philip Ball

“Kuantum mekaniği ‘tuhaf’ görünebilir ama mantıksız değildir. Sadece yeni ve aşina olmadığımız bir mantık devrededir. Kavrayabilirseniz, yani kuantum mekaniğinin işte bu şekilde işlediğini kabul edebilirseniz, o zaman kuantum dünyası tuhaf görünmekten çıkıp farklı gelenek ve görenekleriyle, kendi güzel iç tutarlılığıyla bambaşka bir yer olur çıkar.”

Tuhafı Aşma Zamanı analojiler, metaforlar, imgelerle dolu kuantum anlatılarından farklı olarak, burada ve şimdi hakkındaki peşin hükümlerimizi sarsan, uzay ve zamanla dalaşan, dile dökemediğimiz, mantığımızı hiçe sayan kuantum dünyasının neden “tuhaf” olduğunu değil, neden bizim dünyamızın ona benzemediğini anlatıyor.

Kuantum kuramının nasıl işlediğini, hakkındaki klişeleri, yanlış yorumları, deneyimlediğimiz dünyanın sezgi karşıtı ilkelerini nasıl yarattığını, bizim gerçeklik, bilgi ve dille kurduğumuz ilişkilerin sınırlarını neden, nasıl zorladığını tartışarak bu kuramla birlikte bugüne kadar bildiğimiz bazı şeylerin artık neden geçerli olmadığını gösteriyor.

“Ball’un son derece kolay anlaşılır metni, günümüzde kuantum mekaniğinin temellerinin teoride nasıl ele alındığını tüm detaylarıyla gösteriyor. Tuhafı Aşma Zamanı’nın bu alanda okuduğum en iyi kitap olduğunu rahatlıkla söyleyebilirim.”

Margaret Wertheim, Washington Post

“Kuantum fiziği hakkında yazılmış son yılların en özgün ve ilgi çekici kitabı.”

Brian Clegg, Physics World

Devamını Göster

₺1,400.00

Satın Al Tüm Ürünler

1. 46 kromozomlu bireylerin 48 kromozomlu atalarla çiftleşmesi
2. 47 kromozomlu bireylerin 47 kromozomlu atalarla çiftleşmesi
3. 47 kromozomlu bireylerin birbiriyle çiftleşmesi
4. 46 kromozomlu bireylerin birbiriyle çiftleşmesi

Her birini tek tek inceleyelim:

46 Kromozomlu Birey ile 48 Kromozomlu Bireyin Çiftleşmesi

46 kromozomlu bir bireyle, 48 kromozomlu bir birey çiftleşecek olursa ne olur? 47 kromozomlu bir yavru oluşur; çünkü 46 kromozomlu bireyin yumurta veya spermi 23 kromozom taşıyacaktır. 48 kromozomlu bireyinki ise 24 çift. Bunlar birleşince, 47 kromozomlu bir birey doğar. Bu bireyler genelde kısırdır; çünkü mayoz bölünme sonucu sağlıklı sperm ve yumurtalar üretemezler.

Fakat popülasyonda yeterince 47 kromozomlu "ara birey"lerin bulunması, 46 kromozoma giden evrimsel yolak açısından büyük öneme sahiptir. Çünkü bu bireylerin ataları veya birbiriyle çiftleşmesi, oldukça zengin bir olasılıklar ağını doğurmaktadır. Bunları inceleyelim:

47 Kromozomlu Birey ile 48 Kromozomlu Bireyin Çiftleşmesi

Teknik olarak 47 kromozomlu bir birey ile 48 kromozomlu bir birey çiftleşebilir. ancak istatistiki olarak çocuklarının %66'dan fazlası hayatta kalamayacaktır. Yani daha gebelik sırasında yavru ölecektir. Ancak yine de, bu ölümün kesin olmadığını ve belirli bir ihtimaller dahilinde gerçekleşeceğinin altını çizmekte fayda var.

Aslında "gebelikte ölüm" ("düşük") kulağa kötü gelse de, evrimsel açıdan fazlasıyla faydalıdır: Vahşi yaşamda, modern dünyadaki teknolojik ve tıbbi imkanlar bulunmadığı için, hayata tutunma şansı daha düşük olan bireyler bir an önce elenmelidir. Böylece ebeveynler çok kıymetli olan kaynaklarını başarısız bir yavruya harcamamış olurlar. Hayatta kalamayacak yavrunun daha doğmadan ölmesi önemli bir seçilimsel baskıdır.

%66'lık başarısız doğumlardan geriye %34 ihtimalle başarılı yavrular kalmaktadır. Ancak sağlıklı bir şekilde doğan bireylerin de bir sorunu var: Popülasyonları içindeki diğer 48 kromozomlular ile çiftleştiklerinde, yavruları ya kısır doğacak ya da 48 kromozomlu olacaktır. İnceleyelim:

Her insanda, yukarıda da değindiğimiz gibi, her kromozomdan iki tane bulunur. Yani kromozom 1'den iki tane, kromozom 2'den iki tane, vb. Mayoz sırasında her bir hücre bu kromozomlardan birini alır. Böylece, mayoz sonrasında kromozom sayısı yarıya iner. Ancak döllenmeyle birlikte oluşan zigot, hem anadan, hem babadan birer adet kromozom alacağı için, sayı tamamlanır. İşte eksik kromozomlularda sorun, burada başlamaktadır: Bu zigotlarda, bir tane çift olmayan kromozom ve bir tanesi fazla olan çiftlenmiş bir kromozom bulunur.

Stanford Üniversitesi'nin Tıp Okulu'ndan Dr. Barry Starr, bu durumu açıklamak için şöyle bir şema kullanmaktadır:

Stanford University

Yukarıdaki grafikte ilk sırada anne ve baba gözükmektedir. Bu bizim 48 kromozomlu ve 47 kromozomlu bireylerimiz olsun. Kolaylık olması açısından sadece 14 ve 15 numaralı kromozomlar gösterilmiş, diğer kromozomlara yer verilmemiştir. Diyelim ki sol taraftaki elips 48 kromozomlu anneyi, sağ taraftaki ise 47 kromozomlu babayı temsil etsin.

Annede (sol üst köşede) iki kromozom normal bir şekilde ayrışmaktadır. Dolayısıyla bu annenin ürettiği yumurta (hemen altında, okun ucunda gösterilmiştir), normal şekilde 14. ve 15. kromozomlardan birer tane içerecektir.

Sağ taraftaki baba (en sağ üst köşe) ise 47 kromozomludur. Göreceğiniz üzere 14 ve 15 numaralı kromozomlar kaynaşmış haldedir. Bunun vereceği spermlerde çok farklı kombinasyonlar görmek mümkündür: sadece 14. veya 15. kromozom olanlar, 14 ve 15'in düzgün ayrışabildikleri (tıpkı annede olduğu gibi), 14 ve 15. kromozomun kaynaştığı spermler, 14 ve 15'i kaynaşık olarak bulundurmanın yanı sıra 14 veya 15. kromozomun ikinci bir kopyasını taşıyan spermler... Her bir durum, sağlıklı dişi ile çiftleşme sonucu farklı nitelikte zigotlar doğuracaktır.

Bu zigotlar, en alt sırada gösterilmiştir. Üzeri çizili olanlar, kromozom eksikliği ya da fazlalığından dolayı düşük olacak olan, yani ölü bireylerdir. Diğerleri ise hayatta kalabilecek olan kombinasyonlardır. Dikkat edilecek olursa, 47 ve 48 kromozomlu iki bireyin çiftleşmesi sonucunda 6'da 4 ihtimalle (%66 civarı) ölü, 6'da 2 ihtimalle (%34 civarı) sağlıklı bireyler doğmaktadır.

Ancak sağlıklı doğan bireyleri incelediğimizde ilginç bir sonuç görürüz: Bu bireyler ya anneleri gibi 48 kromozomludur ya da babaları gibi 47 kromozomlu...

Dolayısıyla 46 kromozoma geçiş bu şekilde olamaz. Fakat bu çiftleşmenin her zaman ölümle sonuçlanmaması, popülasyon içindeki 47 kromozomlu birey sayısını arttırabilir.

Bu da bizi bir sonraki soruya götürür: Peki ya iki 47 kromozomlu birey birbiriyle çiftleşirse?

47 Kromozomlu Bireylerin Birbiriyle Çiftleşmesi

Bu senaryoda, kromozom eksikliğine sahip bireylerin birbiriyle çiftleşmesi durumu söz konusudur. Bunlar aynı kabileden olabileceği gibi, farklı kabilelerden bireyler de olabilir. Önemli olan kromozomlarının sayısıdır. Esasında aynı tip mutasyona sahip olan bireylerin denk gelmesi kısmen düşük ihtimalli olsa da, örneğin akraba olan bireylerde (kuzenler arasında) bu durum görülebilir ve bunların çiftleşme ihtimali oldukça yüksek olabilmektedir.

Şimdi, yine Dr. Starr'ın bu konuyla ilgili bir diğer şemasına bakalım:

Bu karmaşık tabloda gördüğümüz, bir önceki grafikte gördüğümüz "baba" ile benzer iki bireyin çiftleşmesi durumunda, her bir sperm ve yumurta olasılığının bir araya gelmesi halinde ne tarz bir tabloyla karşılaşacağımızdır.

Tablonda en üstteki 6 kutu babanın sperm ihtimallerini, en soldaki 6 kutu ise annenin yumurta ihtimallerini göstermektedir. Diğer bütün kutular, bunların eşleşmesi ihtimallerini ele almaktadır ve üzeri çizili olanlar hayatta kalamayacak kombinasyonları göstermektedir.

Bu şemada yavruların hayatta kalma olasılığının 36'da 8 (%22) civarında olduğu görülmektedir. Tüm yavruların 36'da 1'i (%3) ise iki kromozom açısından da kaynaşma durumuna sahip olacaktır (bu ihtimal, ortadaki yuvarlak içerisindekidir).

Tavlada 6-6 atmak ile eşit olan bu olasılık her tuttuğunda, 46 kromozomlu yavrular üreyecektir. İşte 48 kromozomdan 46 kromozomlu bireylerin evrimleşmesi bu şekilde mümkündür.

Ancak tek olasılık bu değildir.

46 Kromozomlu Bireylerin Birbiriyle Çiftleşmesi

Daha önceden her 1000 doğumdan 1'inin 46 kromozomlu olduğunu söylemiştik. Dolayısıyla 48 kromozomdan 46 kromozoma geçiş, söz konusu Robertson-tipi mutasyona sahip bireylerin birbirleriyle çiftleşmesi yoluyla olmalıdır.

Bu, eğer ki ortamda bir seçilim baskısı mevcutsa, makul bir opsiyon olabilir. Seçilim baskısından söz edebilmemiz içinse, 46 kromozomlu olmanın bir avantajı olmalıdır. İşte bu, iki önemli soruyu birden yanıtlamaktadır:

1. 46 kromozomlu torunlar nasıl kendi popülasyonlarını inşa ettiler?
2. 46 kromozomlu torunlar, nasıl oldu da 48 kromozomlu atalarına üstün geldiler?

Bunun en olası açıklaması, evrimin genetik sürüklenme mekanizmasıdır. Yani bir grup 46 kromozomlu insan atası, bir sebeple ana popülasyondan ayrılarak, kendi minik popülasyonlarını kurmuş olabilirler veya 48 kromozomluların bir sebeple yok olmuş olabilirler. "Darboğaz" olarak adlandırılan bu tip durumlar evrim tarihinde sıklıkla görülmektedir. Torunlar, popülasyonu inşa eden az sayıda bireyin gen havuzunu sürdürürler ve zaman içinde mutasyonlar ve eşeyli üreme gibi yollarla çeşitlenirler. Bu durumda, bir soru işareti doğabilir: 46 kromozomluluk, acaba bir fayda sağlıyor olabilir mi?

Yapılan bir çalışma, insanlardaki 46 kromozom ile diğer kuzenlerdeki 48 kromozom içindeki heterokromatin miktarını kıyaslayarak, 46 kromozomlu bireylerin değişken ortam şartlarına (özellikle de sıcak iklime) daha kolay adapte olabileceğini gösterdi. Yani atalarımızın orman yaşantısından çıkıp, savana yaşantısına geçişi, 46 kromozomlu olanların avantajlı konuma geçmesiyle örtüşüyor olabilir! Dahası, kromozomların kaynaması sırasında bazı yeni genler evrimleşmiş ve 46 kromozomlu bireylere avantaj katmış olabilir.

Sonuç

Kısacası, bu yöntemlerin bir araya gelmesi sonucunda evrimsel geçmişimizde bir noktada kromozom sayımız azalmış ve bir şekilde bu yeni kromozom durumundakiler üstün hale gelmiştir.

doi: 10.47023/ea.bilim.148