Faydalı, Zararlı ve Nötr Mutasyonlar Ne Sıklıkla Gerçekleşir, Evrime Nasıl Etki Eder?

Mutasyonların ne sıklıkla meydana geldiği ve evrime ne kadar etki ettiği uzun süredir araştırılmakta olan bir konudur. Evrimsel biyoloji araştırmaları sayesinde mutasyonların tipleri ve evrime etkileri ile ilgili olarak bazı genel şablonlar belirlenmiş olsa da (örneğin nötr mutasyonlar, en yaygın mutasyon tipidir); mutasyonların oranları ve etkileri türden türe çok değişim gösterebildiği ve bunları araştırmanın pek kolay olmaması gibi sebeplerle, nihai sonuçlara varmakta güçlük çekilmektedir. Fakat evrimsel biyoloji sahasında yapılan her yeni araştırma, mutasyonları ve bunların evrimle ilişkisini daha iyi anlamaktayız. Görselde gördüğünüz grafikler de, bu konuda yapılmış en kapsamlı araştırmalardan birisinin sonuçlarına dayanmaktadır.

Mutasyonlar genellikle iki kategoride incelenirler: Ani Etkili Mutasyonlar ve Nötr Mutasyonlar. Ani etkili mutasyonlar, meydana geldikleri anda canlıya olumlu veya olumsuz etki eden mutasyonlardır. Nötr (kimi zaman nötre-yakın da bu kategoriye dahil edilir) mutasyonlar ise meydana geldikleri anda canlıya pek bir etkileri olmayan mutasyonlardır. Ancak bu ikinci grup mutasyonlardan birkaç tanesi, evrimsel süreç dahilinde uzun vadede bir araya gelerek seçilim baskısı altında yavaş ve etkili değişimlere neden olabilirler. Dolayısıyla "Mutasyonların hepsi ani etkilidir ve zararlıdır." gibi iddiaların tamamı asılsız ve geçersizdir.

Genel anlamda, tüm mutasyonların:

• %70 civarı nötr veya nötre yakın (ani etkili olmayan mutasyonlar),
• %20 civarı ani etkili ve zararlı,
• %10 civarı ani etkili ve yararlı mutasyonlardır.

Mutasyonlarla ilgili daha fazla bilgiyi buradan alabilirsiniz.

"Mutasyonlar" ile "Seçilim Etkisi Altında Evrim" Karıştırılmamalıdır!

Tam olarak bu nedenle, rastgele mutasyonların ne sıklıkla meydana geldiği ve bu mutasyonların, hayatta kalmayı başaran türün soy hattında ne hızla biriktiğini tespit etmek büyük önem taşımaktadır. Mutasyon oranı, bir ebeveyn ile yavru arasındaki genom farkını yaratan mutasyonların meydana gelme sıklığıdır (frekans). Bu frekans, tamir edilemeyen DNA kopyalama hataları, polimeraz hataları, genom içi rekombinasyon olayları, transpozon hareketleri ve genetik bilgi aktarımı sırasında hataya neden olan moleküler etkileşimler gibi gibi birden fazla etmenin bir bileşiminin ürünüdür.

Öte yandan soy hattında mutasyonların birikimi bambaşka bir konudur. Bu birikim, genellikle seçilim baskısı altında gerçekleşir. Mutasyonların birikimi, değişim oranı ile ölçülür ve genellikle tüm genom dizileme araştırmaları sırasında tespit edilir. Bu iki oran (mutasyon ve değişim oranları) arasındaki farkların net bir şekilde birbirinden ayırt edilmemesi, mutasyonların "nadiren meydana gelen olaylar olduğu" gibi hatalı ve kafa karıştırıcı sonuçlara varılmasına neden olur. Buna paralel olarak bilinmelidir ki, bir mutant alelin popülasyon içerisinde görülme sıklığı, genellikle o mutasyonun meydana gelme sıklığından farklı bir sayıdır.

Mutasyon Kategorileri

Mutasyonlar, çok genel olarak faydalı, nötral, silici veya ölümcül olarak, evrimsel uyum başarısı üzerindeki etkilerine bağlı olarak kategorize edilebilirler. Birçok canlı türünde meydana gelen mutasyonların ya çoğunun ya da neredeyse tamamının nötral veya nötre yakın mutasyonlar olduğu bilinmektedir. Ani etki eden (nötral olmayan) mutasyonlar arasındaysa zararlı olanlar, faydalı olanlardan çok daha sık görülürler. Bu durum, görseldeki a kısmında net bir şekilde görülmektedir.

Bazı mutasyonlar meydana geldiklerinde, kendilerinden önce gelen mutasyonların etkisini değiştirebilir, hatta kimi zaman tamamen tersine çevirebilirler. Bu olaya epistaz adı verilir. Buna rağmen, evrimleşmekte olan bir soy hattında meydana gelen her bir yeni mutasyon, o zaman dilimindeki uyum başarısı üzerindeki etkisine bağlı olarak sözünü ettiğimiz kategorilerden birisine yerleştirilebilir.

Zararlı Mutasyon Neden Sık Yaşanıyor ama Az Birikiyor?

Mutasyon birikim deneylerinde canlı popülasyonları sürekli olarak belli bir darboğazdan (popülasyondaki birey sayısının aşırı azaldığı bir durum) geçirilirler. Ta ki, sadece birkaç üreyen birey kalana kadar! Böylelikle herhangi bir mutasyonun soy hattı üzerinde varlığını sürdürme ihtimali neredeyse tamamen rastlantısal ve uyum başarısı üzerindeki etkisinden bağımsız hale gelir. Bu nedenle, ölümcül veya aşırı zararlı olan mutasyonlar haricindeki bütün mutasyonlar, meydana gelme sıklıkları ile hemen hemen aynı oranda popülasyon içerisinde görülmeye ve birikmeye başlar. Görselin b kısmında bu durum gösterilmektedir. Zararlı mutasoynların popülasyondan neden her zaman elenemediğiyle ilgili olarak buradaki yazımızı okuyabilirsiniz.

Bu fazlasıyla zararlı olan kategorilerde meydana gelen mutasyonların sayısı oldukça azdır, dolayısıyla değişim oranı ile mutasyon oranlarının mutasyon birikim deneylerinde birbirine eşit kabul edilmesi oldukça yaygın bir uygulamadır. Ancak bilinmelidir ki bu, gerçek mutasyon oranlarını olduğundan birazcık düşük gösterecektir. Hayal edebileceğimiz en kusursuz mutasyon birikim deneyi, çok sayıda ebeveynin ve yavrularının genomlarını dizileyip, çevresel ya da genetik faktörleri etkileyen unsurları sıkı sıkıya denetim altında tutan bir uzun dönem evrim deneyidir.

Buna karşılık adaptif evrim deneylerinde, faydalı mutasyonlar genellikle genetik dinamiklerine hükmeden mutasyon tipidir. Faydalı mutasyonların değişim oranı gerçek mutasyon oranından çok daha yüksektir (bu durum kesik çizgilerle gösterilmektedir). Bunun sebebi, bu nadir mutasyonlara sahip olan yavruların, atalarına göre çok daha başarılı olması ve onların yerini almasıdır (bu mutasyonların dağılımı görselin c kısmında gösterilmektedir).

Faydalı mutasyonlarla ilgili daha fazla bilgiyi ise buradan veya aşağıdaki videomuzdan alabilirsiniz.

Buna zıt olarak, silici mutasyonlar adaptif evrim deneylerinde gerçekte olduğundan birazcık daha nadir görülürler çünkü genellikle seçilim tarafından hemen elenirler. Buna rağmen unutulmamalıdır ki, kimi zaman zararlı mutasyonlar, yararlı mutasyonların seçilimi altında onlarla birlikte sürüklenebilirler.

Genetik olarak birbirinden farklı soy hatları arasındaki rekabetin doğası, popülasyonlar arasındaki mutasyon çeşitliliğini de etkileyecektir. Ancak ne olursa olsun, nötral mutasyonların popülasyonda birikme oranı her daim nötral mutasyonların meydana gelme sıklığına eşit olacaktır. Bu durum, evrimin nötral veya nötre yakın mutasyonların üzerinden devam ettiği ile ilgili önemli ipuçları vermektedir. 

Mutasyonlar hakkında çok daha fazla bilgi almak için buradaki yazımızı okuyabilirsiniz.