Nadir Hastalıklar

Nadir hastalığı duyan var mı içinizde? Bugün Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Şimdi size kritik bir şey söyleyeceğim. Bu videoyu izleyen herkesin bir genetik hastalığı var. Ayrıca bu videoyu izleyen her 10 kişiden birisinin de nadir bir hastalığı var. Yani nadir madir ama bir sürü kişiyi ilgilendiriyor. Çünkü nadir hastalıklardan kasıt 2000 de 1’den daha az olan hastalıklar ve bu oran tıbbın içinde devasa bir kitle yapıyor ve giderek önemi artıyor. Binlerce nadir hastalık var, hatta yeni hastalıklar da çıkıyor. Yani tek tip değil, çokça alt grubu var ve birçoğunda hastanın hayatına dokunan tedaviler yapılabilmektedir.

Bizim eskiden epilepsiyi ya da akut batını tanı zannettiğimiz zamanlar oldu ama şimdi öğrendik ki tanı değil. Epilepsi sodyum kanal mutasyonları ile oluşan hatta daha da ileri gitti SCN1A genindeki mutasyonlara bağlı epilepsi^{[4], [5], [6]} diye bir noktaya gitti. Duchenne Muskuler Distrofi diye bir kas hastalığı var DMD ^[3]diye de geçiyor. Bu kas hastalığında hangi mutasyon türünü gördüğünüze göre tedavi uyguluyorsunuz. Yani mutasyonu bulmadan aslında hastalığın tam tanısını bulmuyoruz. Yani kromozomlara kabaca bakarken artık bi anda bu noktalara geldik. Sonra da inanılmaz hızda veri üreten sistemler üretildi. Dünya büyük verilerle oynamaya başladı ve exon sekanslama yapılmaya başlandı. Yani çok eski değil talesemi bile akdeniz anemisi, Türkiye’nin hastalığıdır ve bazı yörelerde 12 kişide 1 görülür. 3 exondan oluşan bir gen ve bunu bile yurt dışına gönderiyorduk. Ki göndermek bile kolay değildi bu yüzden birçok hasta tanı bile alamıyordu. Masraflı bir iş ama o dönemde Türkiye’de teknolojisi yok, PCR cihazı bile yoktu ama tek tek kurulmaya başlandı ve şu an artık nadir hastalıkların ülkemizde de tedavisi var.

Şu andaki teknolojide ve gelecekte direk hastalığın altında yatan sebebe yönelik tedaviler yapılacak ve bunlar bizim vizyonumuzu geliştirecek ve ileriye yönelik çok başarılı sonuçlar elde edeceğiz.

Evet tedavi mevcut ama her hastalıkta olduğu gibi erken teşhis çok önemli. Nadir hastalıklar genellikle genetik oluyor ve çocukluk çağında teşhisi konuyor böylece tedavi şansı oluyor ancak genellikle kronik seyrediyor. Bu günün kutlanmasındaki asıl amaç ise herkesi ilgilendiren bu konuda farkındalık kazandırmak. Ülkemizde daha çok önemsenmeli çünkü akraba evliliği ile hastalıkların görülme sıklığı artıyor. Yani belki 10 aileden birinde nadir hastalığa sahip çocuk var. Düzenli sağlık kontrolleri ve genetik testler tanı koymaya yardımcı olacaktır.

Günümüzde sağlık, toplumumuzun önemli bir parçasını oluşturuyor ve her birimiz sağlıklı bir yaşam sürme arzusu taşıyoruz. Ancak, bazen karşılaştığımız nadir hastalıklar, sadece birkaç kişide görülen bu özel durumlar, bizi beklenmedik bir şekilde etkileyebilir. Ben size ülkemizde nadir rastlanan, ancak bilinmesi önemli bazı hastalıklardan bahsedeceğim.

^{1. Mukopolisakkaridozis (MPS) Tip I: "Hücresel Yıkımın Gözyaşları"}

MPS Tip I, vücuttaki hücrelerde mukopolisakkarit birikimine neden olan genetik bir bozukluktur. Belirtileri arasında kemik deformiteleri, zihinsel gerilik ve organ hasarı bulunabilir. Erken teşhis, tedaviye başlamanın önemini vurgular.

Okmeydanı Tıp Merkezi

_{2. Kistik Fibrozis: "Gizli Tehlike, Solunum Yollarını Tehdit Ediyor"}

Genetik bir bozukluk olan kistik fibrozis, solunum yollarında ve sindirim sisteminde salgıların kalınlaşmasına neden olur. Belirtileri arasında nefes darlığı, kilo kaybı ve sindirim problemleri bulunur. Erken tanı ve düzenli bakım, hastalığın etkilerini azaltabilir.^{[7] [8]}

Türk Toraks Derneği

^{3. Nörofibromatozis Tip 1: "Çıkıntılar, Çıkıntılar, Çıkıntılar"}

Nörofibromatozis Tip 1, sinir sisteminde tümör oluşumuna yol açan genetik bir durumdur. Belirtileri arasında ciltte kahverengi lekeler, yumuşak dokularda çıkıntılar ve göz problemleri bulunabilir. Düzenli göz muayeneleri ve cilt kontrolü önemlidir.^[9]

NPİstanbul

^{4. Retinitis Pigmentosa: "Gözlerin Işığını Kaybetmek"}

Genetik bir hastalık olan retinitis pigmentosa, retina hücrelerindeki dejenerasyon nedeniyle görsel bozukluklara yol açar. Belirtileri arasında gece körlüğü, dar görüşlük ve renk algısında değişiklik bulunur. Düzenli göz muayeneleri ve genetik testler önemlidir.

^{5. Hemofagositik Lenfohistiyositoz: "Vücut İçin Savaşan Hücrelerin Çılgın Dansı"}

Bağışıklık sisteminin aşırı tepkisi sonucu vücut hücrelerinin saldırısına uğrayan bu hastalık, organ yetmezlikleriyle sonuçlanabilir. Belirtileri arasında ateş, büyümüş dalak ve karaciğer bulunur. Erken teşhis ve immünosupresif tedavi önemlidir.

^{6. Huntington Hastalığı: "Zamanla Yarışan Genetik Bir Kader"}

Sinir hücrelerinin tahrip olduğu bir genetik hastalık olan Huntington, koordinasyon kaybı, zihinsel bozukluklar ve hareket sorunlarına neden olur. Belirtileri genellikle orta yaşlarda ortaya çıkar. Genetik danışmanlık ve destek grupları hastalar ve aileleri için önemlidir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Medicana

^{7. Alkaptonüri: "Kararmış Bir Yolculuk"}

Vücuttaki homogentisik asidin birikmesine neden olan bu genetik bozukluk, idrarın koyu renkte olmasına, ciltte koyu lekelere ve eklem ağrılarına yol açabilir. Erken teşhis ve diyet değişiklikleri, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.^[10]

HaberKaos

^{8. Miyastenia Gravis: "Kasların Gün İçindeki Gücü"}

Bağışıklık sisteminin kaslara saldırması sonucu zayıflık ve yorgunluk hissi yaratan bu hastalık, genellikle göz kaslarını etkiler. Belirtileri arasında çift görme, konuşma zorluğu ve güçsüzlük bulunabilir. İmmünosupresif tedavi ve fiziksel terapi önemlidir.^[11]

Spider Cage

^{9. Progeria: "Çocuk Beden, Yaşlı Ruh"}

Progeria, hızlı yaşlanma sendromudur ve çocukluk yaşlarından itibaren yaşlanma belirtilerini hızlandırır. Belirtileri arasında kemik deformiteleri, saç dökülmesi ve kalp problemleri bulunur. Destek grupları ve multidisipliner bakım önemlidir.

^{10. Famoral Retinoblastoma: "Gözün Arkasındaki Tehlike"}

Retinoblastoma, gözdeki retina hücrelerinin kontrolsüz büyümesine neden olan bir kanser türüdür. Beyne yayılabilir ve ciddi görme kaybına neden olabilir. Erken teşhis ve tedavi, görme kaybını önleyebilir.

^{11. Ehlers-Danlos Sendromu: "Esneklikte Sınır Tanımayan Beden"}

Ehlers-Danlos Sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Ciltte aşırı esneklik, eklemlerde ağrı ve çabuk morarma gibi belirtilerle kendini gösterir. Düzenli egzersiz ve fizik tedavi, yaşam kalitesini artırabilir.

^{12. Guillain-Barré Sendromu: "Bağışıklık Sistemi İsyan Ediyor"}

Guillain-Barré Sendromu, bağışıklık sisteminin periferik sinirleri hedef aldığı bir durumdur. Zayıflık, uyuşma ve kas ağrıları gibi belirtilerle ortaya çıkar. Hızlı tanı ve destekleyici tedaviler, iyileşmeyi hızlandırabilir.

^{13. Sarkoidoz: "Gizemli Akciğer Hastalığı"}

Sarkoidoz, vücutta granülom adı verilen inflamatuar nodüllerin oluştuğu bir hastalıktır. Belirtileri arasında nefes darlığı, öksürük ve deri lezyonları bulunabilir. Steroid tedavisi, semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir.

^{14. Paroksismal Nocturnal Hemoglobinüri (PNH): "Kanın Gece Yolculuğu"}

PNH, kırmızı kan hücrelerinin anormal bir şekilde parçalanmasıyla karakterizedir. Bu durum, anemi, tromboz ve böbrek problemlerine neden olabilir. Monoklonal antikor tedavisi, PNH'yi kontrol altına alabilir.

^{15. Myotonia Congenita: "Donukluk Krizi"}

Myotonia Congenita, kasların normalden uzun süre kasılmasına neden olan genetik bir bozukluktur. Belirtileri arasında güçsüzlük, kas sertliği ve kasılma bulunabilir. Fizik tedavi ve ilaçlar, semptomları hafifletebilir.

^{16. Poland Sendromu: "Gelişimde Bir Mola"}

Poland Sendromu, genellikle göğüs kaslarının gelişiminde eksiklikle karakterizedir. Belirtileri arasında göğüs duvarında anormallikler, el parmaklarında kısalık ve omuz deformiteleri bulunabilir. Cerrahi müdahale, kozmetik düzeltmeler sağlayabilir.

Pektus Klinik

^{17. Erdheim-Chester Hastalığı: "Vücutta Yolculuk Eden Hucreler"}

Bu nadir histiyositik bozukluk, vücuttaki dokularda aşırı hücre birikimine neden olur. Belirtileri arasında kemik ağrısı, böbrek yetmezliği ve göz problemleri bulunabilir. Steroid tedavisi ve kemoterapi, hastalığı kontrol etmeye yardımcı olabilir.

^{18. Bardet-Biedl Sendromu: "Gözlerden Ayaklara Uzanan Yol"}

Bardet-Biedl Sendromu, genetik bir bozukluk olup obezite, retina dejenerasyonu ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle ilişkilidir. Erken teşhis ve multidisipliner bakım, hastalığın yönetiminde önemlidir.

^{19. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN): "Demirin Acımasız Dansı"}

PKAN, demir birikimi nedeniyle sinir sistemi hasarı ile ilişkilidir. Belirtileri arasında kas sertliği, konuşma zorluğu ve koordinasyon kaybı bulunabilir. Tedavi seçenekleri sınırlı olmakla birlikte, semptomları hafifletmeye yönelik çalışmalar devam etmektedir.

Agora Bilim Pazarı

Hayvanlar Üzerine

New York Times çok satanlar listesine giren ve Türkiye’de çok satan Kütüphanelerin Bilinmeyen Dünyası’nın yazarı Susan Orlean’ın bu kitabında kolektif varlığımıza anlam katan ve onu zenginleştiren türler arasındaki bağlantıları keşfedeceksiniz.

Hayvanlarla nasıl etkileşime girdiğimiz meselesi, çağlar boyunca filozofların, şairlerin ve doğa bilimcilerinin zihnini kurcaladı. Susan Orlean ise altı yaşındayken bir güvercinle ilgili yazıp resimlediği kitaptan beri hayvanların bizimle nasıl yaşadığına ve bize nasıl uyum sağladığına dair her türlü hikâyenin büyüsüne kapıldı. Maceralarını kariyeri boyunca denemeler yazarak sorgulayan Orlean’ın bu kitabında neler yok ki?

New Jersey’de bahçesinde yirmi üç evcil kaplan besleyen bir kadın, İzlanda’nın buzla kaplı sahillerinde serbest kalmamak için direnen bir balina, Fas’taki çalışkan eşekler, gösteri köpeği Biff’in yoğun programı, tavukların popülerliği, kuşların yol bulmadaki ustalıkları, Afganistan’da savaşın ağır şartlarını yüklenen katırlar, Küba’da değer kazanan öküzler… Her bir hikâyeyi okurken hem şaşıracak hem de gezegenimizdeki komşularımıza bir adım daha yaklaşacaksınız.

Devamını Göster

₺140.00

Satın Al Tüm Ürünler

^{20. Brugada Sendromu: "Gizemli Kalp Ritimleri"}

Bu genetik kalp hastalığı, anormal kalp ritimlerine yol açabilir ve ani ölüme neden olabilir. Belirtileri arasında bayılma, düzensiz kalp atışları ve nefes darlığı bulunabilir. İlaç tedavisi ve kardiyak monitorizasyon, durumu yönetmede önemlidir.

Her bir hastalık, benzersiz bir hikayeye sahip bireyleri etkiler ve tedavi sürecinde destek gerektirebilir. Bu noktada, nadir hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak, toplumumuzda anlayış ve dayanışma oluşturabilir. Unutmayalım ki, herkesin sağlığı değerlidir ve birlikte bilinçlenmek, daha sağlıklı bir toplum oluşturmamıza yardımcı olabilir. Birlikte daha güçlüyüz.

^{[1], [2]}