Tıp bağlamında biyoteknolojinin birçok uygulama alanı bulunur. Türümüzün genetik yapısına yönelik bilgilerimiz, kalıtsal hastalıkların genetik temeli ve mutant genlerin manipüle edilmesi ve düzeltilmesine yönelik teknolojiler, birçok hastalığın tedavisine yönelik yöntemler yaratmaktadır. Tarım bağlamında ise biyoteknoloji, bitkilerin hastalıklara, haşerelere ve çevresel strese karşı direncini artırma yoluyla hem mahsul verimini, hem de kalitesini iyileştirebilir.
Genetik tanı, herhangi bir tedavinin uygulanmasından önce genetik testler yoluyla bozuklukların saptanması sürecini ifade eder. Bir bireyin ailesinde genetik bir hastalığın mevcudiyeti halinde aile üyelerine genetik test yaptırmaları tavsiye edilebilir. Örneğin BRCA genlerinde meydana gelen mutasyonlar, kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri başta olmak üzere bazı kanserlerin gelişme olasılığını artırabilir. Meme kanserine yakalanan bir kadında bu mutasyonlar taranabilir; taramanın sonucunda yüksek risk barındıran bir mutasyon ile karşılaşılırsa, akrabaları da söz konusu mutasyon için bir taramaya girebilir veya kanser kontrol sıklıklarını artırabilirler. Genetik testler, aynı zamanda belirli zayıflatıcı hastalıklara sahip ailelerde hastalığa neden olan genlerin bebeklere aktarılıp aktarılmadığını belirlemek adına fetüslere veya in-vitro fertilize embriyolara da uygulanabilmektedir.