Fetal Alkol Sendromu Nedir? Hamilelikte Alkol Tüketiminin Zararları Nelerdir?

Fetal Alkol Sendromu, gebelik sırasında annenin alkol tüketiminin neden olduğu nadir bir malformasyon sendromudur. Prenatal ve/veya postnatal büyüme yetersizliği, minör yüz anomalilerinin benzersiz bir kümesi ve mikrosefali dahil olmak üzere ciddi merkezi sinir sistemi anormallikleri ve bilişsel ve davranışsal bozulma ile karakterizedir.

Hamilelik sırasında içki içen veya aşırı alkol alan kişilerin oranı 2012'den bu yana artmaktadır. Fetal Alkol Sendromu yaygın olarak gözden kaçmakta veya yanlış teşhis edilmekte, bu da etkilenen çocukların gerekli hizmetleri zamanında almasını engellemektedir.

Fetal Alkol Sendromu tanısı, rahimde alkole maruz kalan bir bireyde görülen üç özelliğe dayanmaktadır: Doğum öncesi ve sonrası büyüme yetersizliği, karakteristik bir yüz anomalisi modeli ve merkezi sinir sistemi disfonksiyonu. Fetal Alkol Sendromu'nun yönetimi multidisiplinerdir ve komorbid durumların yönetilmesini, beslenme desteğinin sağlanmasını, davranışsal sorunlar ile eğitim zorluklarının yönetilmesini içerir.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) ve diğer kuruluşlar, hamilelik sırasında "güvenli miktarda" alkol tüketimi diye bir şey olmadığını kabul etmekte ve alkolden tamamen uzak durulmasını önermektedir.

Belirti ve Bulgular

In utero (anne karnında) alkol maruziyetinin karakteristik bulguları aşağıdakileri içerebilir:

• Fasiyal Anomaliler
• Kısa palpebral fissürler,
• Pitozis,
• Yassı orta yüz bölgesi,
• Yukarı kalkık burun,
• Düz filtrum,
• İnce üst dudak.

AAFP

• Büyüme Geriliği
• Düşük doğum ağırlığı,
• Yeterli beslenmeye rağmen büyüme geriliği,
• Boya göre düşük ağırlık.
• Merkezi Sinir Sistemi Nörogelişimsel Bulguları
• Mikrosefali,
• Korpus kallozum agenezisi ve serebellar hipoplazi dahil olmak üzere yapısal beyin anormallikleri,
• İnce motor güçlükleri, sensörinöral işitme kaybı, zayıf yürüme koordinasyonu ve zayıf göz-el koordinasyonu gibi diğer nörolojik belirtiler.
• Davranışsal Anormallikler
• Öğrenme güçlüğü,
• Zayıf okul performansı,
• Zayıf dürtü kontrolü,
• Sosyal algı ile ilgili sorunlar,
• Zayıf dil becerileri,
• Zayıf soyut muhakeme,
• Zayıf matematik becerileri,
• Hafıza ve muhakeme bozukluğu,
• Doğum Kusurları (Aşağıdakilerle sınırlı değildir)
• Doğuştan kalp kusurları,
• İskelet ve uzuv deformiteleri,
• Anatomik böbrek anormallikleri,
• Oftalmolojik anormallikler,
• İşitme kaybı,
• Yarık dudak veya damak.

Yenidoğanlarda Görülen Belirtiler

Neonatal tanı genellikle karakteristik yüz özellikleri, in utero (anne karnında) alkol maruziyeti şüphesi, düşük doğum ağırlığı, zayıf büyüme ve mikrosefaliye bağlıdır. Konjenital malformasyonlar ve zayıf büyüme kombinasyonu prenatal alkol maruziyetinin araştırılmasını gerektirmelidir. Fetal Alkol Sendromu olan yenidoğan; huzursuzluk ve aşırı duyarlılık, hipotoni, yetersiz beslenme ve bakıcılarla bağ kurmada zorluk gibi merkezi sinir sistemine ait bulguları gösterebilir. Konjenital malformasyonlar ve merkezi sinir sistemi bulguları nonspesifiktir; fasiyal özellikler, yenidoğan ve bebeklerde en yararlı kriterlerdir.

Okul Çağında Belirtiler

Fetal Alkol Sendromu tanısı, yüz özelliklerinin hâlâ belirgin olduğu ve tipik merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun klinik olarak ortaya çıktığı 2 ila 11 yaşları arasında daha kolay konur. Çocuk okul çağına yaklaştıkça, sendromun davranışsal ve bilişsel yönleri daha belirgin hale gelebilir ve genellikle gelişimsel görevlerde zorluklara neden olabilir. Okula başlama yaşından ergenlik dönemine kadar, bu özellikler okul performansını ve akranlarla sosyal etkileşimleri etkileyebilir. Hafıza eksiklikleri ve yavaş bilgi işleme gibi bilişsel belirtiler IQ testlerine yansır.

Okul çağındaki çocuklarda tipik Fetal Alkol Sendromu'nun nöro-davranışsal ve adaptif belirtileri arasında dikkat eksikliği bozukluğu (uyarıcı ilaçlara yanıt vermeyebilir), dürtüsellik, aşırı ruh hali değişimleri, anksiyete, agresif davranış, değişime karşı direnç, sık öfke nöbetleri ve akran sosyal etkileşimlerindeki zorluklar yer alır. Ek olarak, bu çocuklarda çenedeki anatomik farklılıklar, orofaringeal kasların ince motor disfonksiyonu veya işitme eksikliklerinin bir sonucu olarak konuşma bozukluğu olabilir.

Bilişsel ve davranışsal zorluklar da iletişim becerilerini etkiler. Yakın zamanda yapılan bir çalışmada, Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun sosyal yeteneklerinin 6 yaş düzeyinde plato çizdiği ve bu noktadan sonra ilerleme kaydedemeyeceği tahmin edilmiştir.^[1]

Okul çağındaki bir çocukta, tipik fasiyal özellikler ile merkezi sinir sitemi anormallikleri mevcutsa ve anne karnındayken alkol kullanımı tespit edilmişse, kinik olarak Fetal Alkol Sendromu tanısı konulabilir. Kromozomal analiz, genetik değerlendirme ve nörogelişimsel değerlendirme tanının doğrulanması için önemlidir.

Genç (Ergenlik) ve Yetişkin Dönemde Belirtiler

Çocuk büyüdükçe, yüz hatlarının ayırt edilmesi zorlaşabilir ve bu da klinik teşhisi daha zor hale getirir. Ergenlik döneminde, özellikle kız çocuklarında "yetişme" büyümesi meydana gelebilir. Yetişme büyümesi, genellikle bir çocuğun, yavaşlayan veya geciken bir büyüme fazının ardından, akranlarına yakın bir fiziksel gelişime ulaşmasını sağlayan hızlı bir büyüme dönemini ifade eder.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor. Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak... Daha fazla göster

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Sendromun merkezi sinir sistemi belirtileri ve bunun sonucunda bilişsel beceriler üzerindeki etkisi ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir. Problem çözme yetenekleri, soyut muhakeme, zaman ve para yönetimi becerileri yetersizdir. Bu gençler dürtüsel olabilir, muhakeme yetenekleri zayıf olabilir ve eylemlerinin sonuçlarını anlamada başarısız olabilirler. Yetişkinlikte bu bireyler izole ve içe kapanık olabilir, uyum sağlayıcı yaşam becerileri zayıf olabilir. Bazıları çalışamaz veya parayı yönetemez ve genellikle yapılandırılmış yaşam düzenlemelerine ihtiyaç duyarlar.

Alkolün Laktasyon ve Emzirme Üzerindeki Etkileri

Alkol maruziyeti, bebek emziriliyorsa doğum sonrasında da devam edebilir. Alkol insan sütüne kan seviyesine benzer konsantrasyonlarda geçer, ancak teratojen olarak etki edebilecek bir alkol metaboliti olan asetaldehit insan sütüne geçmez. Bebekte ortaya çıkan serum alkol seviyesi düşük olsa da alkolün emzirme ilişkisinin fizyolojik ve sosyal yönleri üzerindeki birleşik etkisi önemlidir.

Üç önemli nokta özellikle endişe vericidir. Birincisi, bebeğin emzirme davranışı ve toplam süt tüketimi, emzirmeden hemen önceki alkol kullanımından olumsuz etkilenmektedir. İkincisi, emmeye bağlı prolaktin ve oksitosin salınımı alkol tarafından engellenmektedir. Üçüncüsü olarak alkol kullanan annelerden doğan bebeklerin emme düzenleri zayıftır ve memeden iyi beslenemezler. Tüm bu bulgular, anne-bebek ilişkisinin besinsel ve duygusal yönleri açısından önem taşımaktadır.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Fetal Alkol Spektrum bozukluklarını oluşturan tüm durumlar intrauterin (rahim içinde) alkol maruziyetinden kaynaklanır ve zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal olmayan nedenleridir. Alkol fetüs için son derece teratojeniktir; etkileri oldukça geniş kapsamlı ve geri döndürülemezdir.

Doğum öncesi yüksek miktarda alkole maruz kalma, fetal alkol spektrum bozukluklarının görülme sıklığı ve şiddetinin artmasıyla bağlantılı olsa da hamilelik sırasında tüketilebilecek güvenli alkol miktarını gösteren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Ayrıca hamilelik sırasında fetüs için risk oluşturmadan alkol tüketilebilecek güvenli bir zaman da yoktur. Alkol her üç trimesterde de teratojeniktir.

Özetle, hamilelik sırasında herhangi bir noktada tüketilen herhangi bir miktarda alkol, fetal alkol spektrum bozukluğuna yol açabilecek geri dönüşü olmayan hasara neden olma potansiyeline sahiptir.

Patogenez

Gelişmekte olan organizmalar dış teratojenik etkilere karşı benzersiz bir şekilde duyarlıdır. Fetal Alkol Sendromu'ndaki klinik bulgular, gelişmekte olan fetüsün gelişimin kritik dönemlerinde toksik düzeyde alkol ve metabolitlerine maruz kalmasından kaynaklanmaktadır. Spesifik patofizyoloji bilinmemektedir, ancak fetüsün gelişmekte olan dokularında hücresel hasara neden olan serbest radikal oluşumu ile ilgili olabilir.

İlk trimesterdeki alkol maruziyeti organogenezi ve kraniyofasiyal gelişimi etkileyerek karakteristik yüz özellikleri ve alkole bağlı doğum kusurları gibi minör ve majör malformasyonlara yol açar. Gelişmekte olan embriyonun orta hattındaki aşırı hücre ölümü, bu yüz özelliklerinin oluşumunu açıklayabilir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde annenin alkol kullanmaya devam etmesi fetal büyümenin azalmasına neden olarak düşük doğum ağırlığı ile sonuçlanır ve doğum sonrası büyümeyi etkiler.

Alkol kullanımı büyük olasılıkla gebelik boyunca merkezi sinir sistemi gelişimini etkiler çünkü beyin ilk üç aylık dönemin başlarında oluşmakta ve ikinci ve üçüncü üç aylık dönemlerde nöronların olgunlaşmasıyla birlikte bir büyüme atağı göstermektedir. Dolayısıyla, gebelikte farklı zamanlarda alkole maruz kalmak benzer nörogelişimsel etkilere neden olabilir.

Alkol kullanımı fetüsün beslenmesini de etkiler. Şüphesiz, alkolizm annenin beslenme alışkanlıklarını ve sağlık bakım davranışlarını etkileyebilir. Buna ek olarak alkol; bağırsak emilimini azaltarak, böbrek ile karaciğer metabolizmasını artırarak, plasental alımı ve fetüs için kullanılabilirliği azaltarak temel besin maddelerinin maternal metabolizmasını etkiler.

Son olarak, bazen alkol tüketimine eşlik eden diğer uyuşturucuların veya zararlı maddelerin (marihuana, nikotin gibi) kullanımı fetüs üzerinde daha da zararlı etkilere neden olabilir. Çoklu madde kullanımının mevcut olduğu birçok durumda alkolle ilişkili etkilerin net bir şekilde tanımlanması zordur.

Patofizyoloji

Alkolün teratojenik etkilerine neden olan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Açık etik nedenlerden dolayı, alkolün insan beyninin gelişimi üzerindeki etkilerine ilişkin resmi çalışmalar sınırlıdır. Verilerimizin çoğu hayvan modellerinden ve alkole maruz kalma ile ilişkilendirmelerden gelmektedir.

Alkolün embriyonun merkezi sinir sisteminde geri dönüşü olmayan hasara neden olan bir teratojen olduğu bilinmektedir. Alkole maruz kalma ile ilgili ilişkilerden, bu hasarın yaygın olduğunu ve sadece beyin hacminde azalmaya değil, aynı zamanda beyin içindeki yapılarda da hasara sebep olduğu bilinmektedir. Ayrıca, ilk üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketiminin yüz ve beyin anomalileri olasılığının artmasıyla sonuçlandığı da bilinmektedir.

Agora Bilim Pazarı

İstiridye Çocuğun Hüzünlü Ölümü ve Diğer Öyküler

Beter Böcek, Makas Eller, Wednesday ve Ölü Gelin’in yaratıcısı Tim Burton’ın tuhaf olanı büyüleyici bir şeye dönüştürdüğü kaçık dehasına eşlik edin.

İstiridye Çocuğun Hüzünlü Ölümü’nde Burton, zalim dünyalarında sevgi ve aidiyet bulmak için mücadele eden, yanlış anlaşılan, dışlanan, hafif ürkütücü ama bir o kadar sempatik çocuklardan kurulu bir uyumsuzlar çetesine can veriyor. Öykülere eşlik eden gotik çizimleriyle bu umudu ama talihsiz varlıkların hem sevimliliğini hem de trajedisini gözler önüne seriyor. 

Gerçekle hayalin sınırlarının silindiği, olağan ve olağanüstünün el ele verip yaramazlık yaptığı, kara mizahla örülü bu derleme, çağımızın en büyük hikaye anlatıcılarından birinin elinden çıkmış bir kült.

Devamını Göster

₺125.00

Satın Al Tüm Ürünler

• Dış Sitelerde Paylaş

İkinci üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketimi, spontane düşük vakalarının artmasıyla ilişkilidir. Son olarak üçüncü trimesterde yüksek düzeyde alkol tüketimi boy, kilo ve beyin hacminde azalma ile ilişkilidir. Alkol maruziyeti ile ilişkili olan durumlar, fetal alkol spektrum bozuklukları ile ilişkili nörodavranışsal bozuklukların geniş bir alkol maruziyeti aralığında ve gebeliğin herhangi bir noktasında ortaya çıkabileceğini göstermektedir.

Hayvan modellerinden, doğum öncesi alkol kullanımının çeşitli mekanizmalar yoluyla beyin gelişiminin tüm aşamalarını etkilediğini ve bunların en önemlilerinin bilişsel, motor ve davranışsal işlev bozukluklarına yol açtığı bilinmektedir.

Teşhis Yöntemleri

Fetal Alkol Sendromu, annenin alkol kullandığı durumlarda konulan klinik bir tanıdır. İlişkili özelliklerin tipik modeli, olası fetal maruziyetinin araştırılmasını ve sendromun diğer yönlerinin değerlendirilmesini gerektirmelidir.

Fetal Alkol Sendromu, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu şemsiye terimi altındaki bir dizi bozukluktan biridir. Doğum öncesi alkol maruziyetinden etkilenen ancak Fetal Alkol Sendromu için tam kriterleri karşılayamayan diğer kişiler Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu tanısı altında değerlendirilir. Tanımlanan özelliklere bağlı olarak, Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları olarak kategorize edilen durumlar şunları içerir:

• Fetal alkol sendromu,
• Kısmi fetal alkol sendromu,
• Alkole bağlı nörogelişimsel bozukluk,
• Alkole bağlı doğum kusurları,
• Prenatal alkol maruziyeti ile ilişkili nörodavranışsal bozukluk.

Tanı; her seferinde tüketilen alkol miktarı, kullanım sıklığı ve gebelik sırasında tüketim zamanlaması dahil olmak üzere doğum öncesi alkol maruziyetinin değerlendirilmesiyle başlar. Doğum öncesi alkole maruz kalma aşağıdaki belgelenmiş bulgulardan en az biri ile tanımlanır:

• Hamilelik sırasında iki veya daha fazla hafta boyunca haftada altı ve daha fazla içki,
• Hamilelik sırasında iki veya daha fazla seferde her seferinde üç veya daha fazla içki,
• Hamilelik döneminde alkolle ilgili sosyal veya yasal sorunlar,
• Hamilelik sırasında kan, nefes veya idrar testi ile belgelenen alkol zehirlenmesi,
• Hamilelik sırasında alkole maruz kalma biyobelirteçleri için pozitif test (Annenin saçında, tırnaklarında, idrarında, kanında ya da plasenta veya mekonyumda yağ asidi etil esterleri, fosfatidiletanol ve etil glukuronid.).

Belgeleme, gebeliğin tanınmasından üç ay önce veya pozitif gebelik testi sırasında anne tarafından bildirilen içme seviyelerini içerir: Bilgiler anne veya aile üyesi, sosyal hizmet kurumu veya tıbbi kayıt gibi güvenilir bir kaynak tarafından elde edilmelidir. Diğer potansiyel teratojenlere maruziyet de değerlendirilmelidir, çünkü uyuşturucu kullanan kadınların hamilelik sırasında alkol kullanma olasılığı daha yüksektir.^{[2], [3]}

Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterleri, karakteristik bulguların mevcut olması halinde alkol kullanımının doğrulanmasını gerektirmez. Ancak, alkole maruz kalmadığının doğrulanması bu tanıları dışlar. Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk ve alkolle ilişkili doğum kusurlarının teşhisi için alkole maruz kalındığının doğrulanması gerekir.

Tanı Kriterleri

Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu ile ilişkili karakteristik yüz dismorfolojisi; kısa palpebral fissürleri (yaş ve ırk normları için 10. persentil veya daha az), üst dudakta ince bir vermilyon sınırı ve düz bir filtrumu içerir. Bu üç karakteristik özellikten ikisi Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu tanısı için gereklidir.

Palpebral fissürler küçük bir plastik cetvel kullanılarak ölçülebilir ve endokantion (göz kapaklarının medialde birleştiği yer) ile ekzokantion (lateralde birleştiği yer) arasındaki mesafe not edilebilir. Cetvel, zigomanın eğrisini takip edecek şekilde açılı olmalıdır. İnce bir vermilyon sınırının ve düz bir filtrumun varlığı, dudak-filtrum skorlama kılavuzu kullanılarak objektif olarak skorlanır. 4 veya 5'lik skorlar Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu ile uyumludur.

AAFP

Büyüme geriliği, standart büyüme eğrileri üzerinde boy ve kilo ölçümleri kullanılarak 10. persentil veya daha düşük olarak tanımlanır. Merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları ile uyumlu olarak nitelendirilebilmesi için yetersiz beyin büyümesi, anormal yapı veya anormal nörofizyoloji gözlenmesi gerekir. Bu durum, uygun büyüme eğrilerinde baş çevresinin 10. persentil veya altında olması, yapısal beyin anormallikleri veya tanımlanabilir başka bir neden olmaksızın tekrarlayan ateşli olmayan nöbetler olarak belgelenebilir.

Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarında nörodavranışsal bozukluklar, eksik genel entelektüel yetenek ve biliş ile davranış, öz denetim ve uyum becerilerinde zayıflığı içerir. Bu alanlar, genellikle üç yaşından sonrasına kadar uygulanamayan standart testler kullanılarak ölçülmelidir. Bu testlerdeki eksiklik, ortalamanın en az 1.5 standart sapma altındaki puanlarla karakterize edilir.

Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk, Fetal Alkol Sendromu için diğer tanılayıcı özelliklerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve en az iki alanda nörodavranışsal bozulma ile teşhis edilir.

Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterlerine dahil edilmemiş olsalar da doğum öncesi alkol maruziyetiyle ilişkili çoklu konjenital anormallikler neredeyse her organ sistemi için tanımlanmıştır. Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanımlayıcı kriterlerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve prenatal alkol maruziyetinden kaynaklandığı bilinen bir veya daha fazla majör malformasyonun varlığı alkole bağlı doğum kusurları için tanı koydurucudur.

Laboratuvar ve Görüntüleme Çalışmaları

Fetal Alkol Sendromu şüphesi olan hastalarda, dengesiz translokasyonları veya görünür delesyonları ekarte etmek için kromozomal analiz düşünülmelidir. Ayrıca delesyonu ekarte etmek için 22q11 bölgesinin floresan in-situ hibridizasyonu düşünülmedir.

Çok sayıda çalışma, doğum öncesi alkole maruz kalmanın beyinde özellikle parietal lob, serebellar vermis, korpus kallozum ve kaudat çekirdekte kalıcı yapısal değişikliklere ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş kontrollere kıyasla frontal loblarda büyüme sapmalarına neden olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, her çalışmanın özellikle çalışma büyüklüğü ve kontrol bulguları gibi önemli kısıtlamaları vardır.

Benzer şekilde bu bölgelerin büyüklüğü, büyüme oranları ve hacimleri için normatif değerler tanımlanmamıştır; bu nedenle, manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) rutin kullanımı genellikle gerekli değildir.

Optik koherens tomografinin ortaya çıkışı, prenatal alkole maruz kalma ile ilişkili konjenital kalp kusurlarının hızlı bir şekilde fenotiplendirilmesi ve ölçülmesi için bir ön tarama aracı olarak umut vaat etmektedir. Fetal Alkol Sendromu'nun 3 boyutlu kuş embriyo kalp modellerinde, optik koherens tomografi embriyonik yapıları ve kardiyak anomalileri (örn. ventriküler septal defektler, eksik/yanlış hizalanmış damarlar) yüksek çözünürlükte tanımlayabilmiştir.

Ayırıcı Tanı

Fetal Alkol Sendromu'nun ayırıcı tanısı önemlidir, çünkü Fetal Alkol Sendromu fenotipi değişkendir ve diğer durumlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Fiziksel özellikler Aarskog sendromu, Williams sendromu, Noonan sendromu, Dubowitz sendromu, Bloom sendromu, fetal hidantoin sendromu ve maternal fenilketonüri fetal etkileri ile karıştırılabilir.

Nörodavranışsal özellikler Frajil X sendromu, 22q11 delesyon sendromları, Turner sendromu veya Opitz sendromunda görülenlere benzer olabilir. Fetal Alkol Sendromu tanısını düşünürken bu ve diğer genetik, metabolik, toksikolojik ve nörogelişimsel sendromları göz önünde bulundurmak ve gerektiğinde konsültasyon almak önemlidir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Fetal Alkol Sendromu da dahil olmak üzere Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarının tedavisi yoktur. Ancak araştırmalar erken müdahale tedavi hizmetlerinin bir çocuğun gelişimini iyileştirebileceğini göstermektedir. Erken müdahale hizmetleri doğumdan 3 yaşına kadar olan çocukların önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olur. Hizmetler çocuğun konuşmasına, yürümesine ve başkalarıyla etkileşim kurmasına yardımcı olacak terapileri içerir.

Beslenme Desteği

Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocuklar beslenme ve sosyallik açısından hassas durumdadır; bu nedenle beslenme eğitimi ve desteğinden faydalanabilirler. Orta çocukluk dönemine gelindiğinde bu çocukların çoğu, ortalama olarak hayatlarının dörtte birini karşılanmamış temel ihtiyaçlarla ve üçte birini alkol veya uyuşturucu kullanan biriyle geçirmiştir.^[4]

Bir çalışma, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocukların %50'sinden fazlasının önerilen lif, kalsiyum veya D, E ve K vitaminlerini tüketmediğini göstermiştir. Çocuğun boyunu, kilosunu ve vücut kitle indeksini düzenli olarak değerlendirmek ve beslenme sorunları tespit edildiğinde destek için gerekli merciilere yönlendirmek önemlidir. Bazı çocuklar yüksek kalorili gıdalara ve takviyelere ihtiyaç duyacaktır.

Davranışsal Sorunların Yönetimi

Fetal Alkol Sendromlu çocuklar davranışsal sorunlar açısından izlenmeli ve taranmalıdır. Bu çocuklarda dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve karşıt olma/karşı gelme bozukluğu (İng: "Oppositional defiant disorder") riski artmaktadır. İlaçlar hiperaktivite ve dürtüselliği iyileştirebilir, ancak dikkatsizlik belirtilerini iyileştirmez. Fetal Alkol Sendromu ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu veya yıkıcı davranışları olan çocuklar bir gelişimsel çocuk doktoru, psikolog ve/veya psikiyatriste yönlendirilmelidir.

Oyun terapisi, çocuk arkadaşlığı eğitimi ve özel eğitimli vaka yöneticileri gibi davranışsal müdahalelerin etkili olduğuna dair makul kanıtlar vardır, ancak bu kaynakların kullanılabilirliği değişkendir.

Aile Desteği

Fetal Alkol Sendromlu çocukların %61'i 12 yaşına kadar fiziksel veya cinsel istismara maruz kalmış ya da aile içi şiddete tanık olmuş olup fiziksel ve cinsel şiddet açısından yüksek risk altındadır. Uygunsuz cinsel davranışlarla başvuran çocuklarda cinsel istismar göz önünde bulundurulmalıdır. Biyolojik annelerinin bakımında kalan Fetal Alkol Sendromlu çocukların aile içi işlev bozukluğu ve istikrarsızlık yaşama olasılığı daha yüksektir. İstikrarlı evlerde yetişenlerin genel durumları daha iyidir ve okuldan atılma veya okulu bırakma, tutuklanma veya madde kullanım sorunları geliştirme olasılıkları daha düşüktür. Müdahaleler, ev ortamını istikrara kavuşturmayı ve ebeveyn-çocuk etkileşimlerini iyileştirmeyi amaçlamalıdır. Bu tür müdahaleler arasında ebeveyn madde bağımlılığı yönlendirmeleri, çocuk disiplini kursları, ebeveyn destek grupları ve çocuk koruma hizmetleri yer almaktadır.

Pediatristin Rolü

Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun bakımında pediatristin (çocuk doktorunun) çok yönlü bir rolü vardır. Şüphesiz, ilk tanı önemlidir ve mümkün olduğunda erken bebeklik döneminde koyulmalıdır. Bunun için yüksek bir şüphe endeksi ve konuyu aileye açık ama destekleyici bir şekilde aktarmaya hazır bir çocuk doktoru gerekir.

Çocuk doktoru ayrıca davranış sorunları, düşük okul performansı ve dürtüsellik gösteren daha büyük çocuk veya gençlerin değerlendirilmesi sırasında Fetal Alkol Sendromunu da göz önünde bulundurmalıdır. Bu bulgular için ayırıcı tanı oldukça geniş olsa da Fetal Alkol Sendromunun yanı sıra, alkole bağlı doğum kusurlarını veya alkole bağlı nörogelişimsel bozuklukları düşündürebilecek ailesel ve sosyal geçmişi ortaya çıkarmak da önemlidir. Tanı net değilse çocuk doktoru daha ileri genetik ve nörogelişimsel değerlendirme için uygun yönlendirmeleri yapmalıdır.

Çocuk doktoru, aileleri destekleyebilecek sosyal ve eğitimsel kaynaklara erişimi kolaylaştırmalı, etkilenen çocuğun tüm potansiyelini ortaya çıkarmasını teşvik etmeli ve sürekli tıbbi bakım sağlamalıdır.

Tamamen önlenebilir bir durum olan Fetal Alkol Sendromu'nun aileler, tıbbi kaynaklar ve kaybedilen insan potansiyeli açısından maliyeti çok büyüktür. Doğru teşhis ve uygun kaynaklara erişim son derece önemli olsa da çok daha fazlası yapılabilir. 2000 yılında Amerikan Pediatri Akademisi (AAP), hamilelikte alkol kullanımına ilişkin toplum ve sağlık hizmetleri ortamında savunuculuk için güncellenmiş öneriler yayınlamıştır. AAP, hamilelik sırasında alkol tüketiminin belirlenmiş güvenli bir seviyesi olmadığı için hamile kadınların alkolden uzak durmasını önermektedir.

Buna ek olarak, AAP doğurganlık çağındaki kadınlara alkolün fetüs üzerindeki etkileri konusunda danışmanlık verilmesini önermekte ve doğum öncesi alkolün etkilerine dair uyarıların göze çarpan yerlerde (alkol reklamları ve evlendirme daireleri gibi) yer almasını sağlayacak yasal düzenlemeleri desteklemektedir. Çocuk doktoru, Fetal Alkol Sendromunu önlemeye yönelik bu toplumsal çabanın ayrılmaz bir parçasıdır.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Prognoz, bozukluğun derecesine göre değişir. Fetal Alkol Sendromu olan kişilerin özel eğitime ihtiyaç duyma, engelli maaşı alma ve işsiz kalma olasılığı daha yüksektir. Erken tanı ve müdahale (12 yaşından önce) alanların sonuçları, hapis ve madde bağımlılığı oranlarında iki ila dört kat azalma dahil olmak üzere önemli ölçüde daha iyidir.

Bilişsel Yetenekler

Fetal Alkol Sendromu'ndan etkilenen çocuklarda bilişsel yetenekler önemli ölçüde değişmektedir. Bazıları normal bir sınıfta başarılı bir şekilde işlev görebilir, üniversiteye gidebilir ve hatta bir işe girebilir. Daha ağır etkilenen çocuklar ise okulda özel programlama ve yaşam boyu destekleyici hizmetler gerektiren önemli gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüklerine sahip olabilir.

Fetal Alkol Sendromu olan çocukların IQ skorları 16 ila 105 arasında değişmekte olup ortalamada 66'dır. Fetal Alkol Sendromu zekâ geriliğinin en yaygın nedenleri arasındadır, ancak ortalama puanın da gösterdiği gibi çoğu çocukta sadece hafif gerilik vardır.

Normal IQ skorlarına sahip Fetal Alkol Sendromlu çocuklar bile bağımsızlıklarını etkileyen önemli nörodavranışsal eksikliklere ve uyum sorunlarına sahip olabilirler ve ciddi davranış sorunları ile psikiyatrik bozukluklar açısından daha yüksek risk altındadırlar. Fetal Alkol Sendromlu bireyler, Down sendromlu kişilere veya başka nedenlerle daha düşük IQ'ya sahip kişilere kıyasla bir işte tutunmada, sosyal ilişkilerini sürdürmekte ve bağımsız yaşamakta daha fazla zorlukla karşılaşabilirler.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Kapsamlı çalışmalar yapılmamış ve pasif sürveyans sistemleri Fetal Alkol Sendromu insidansını ölçmek için yetersiz olsa da ABD'de Fetal Alkol Sendromu insidansının 1000 canlı doğumda 6 ila 9 vaka olduğu tahmin edilmektedir; Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu insidansının 1000'de 24 ila 48 vaka arasında değiştiği tahmin edilmektedir.

Bugüne kadar, geniş ve temsili bir çocuk örneklemine uygulanan dikkatli ve standartlaştırılmış tanı yöntemleri ile kapsamlı bir nüfus temelli çalışma yapılmamıştır. Aynı şekilde, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğunun geniş spektrumunun görülme sıklığı da iyi çalışılmamıştır. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki okul çağındaki çocuklarının %2 ila %5'inin hamilelikte alınan alkolle ilişkili etkilere sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Önlem Yöntemleri

ABD Tıp Enstitüsü, Fetal Alkol Sendromu için halk sağlığı önleme modelinin ana hatlarını belirlemiştir. Bu model üç seviye içermektedir:

• Evrensel önleme, bireyleri alkolün gelişmekte olan fetüs için riskleri ve hamilelik sırasında alkol tüketiminden kaçınmanın önemi konusunda eğiterek bir toplumdaki veya belirli bir topluluktaki tüm bireylerin sağlığını ve refahını teşvik etmeye çalışır. Bu tür bir önleme, halk eğitimi ve birinci basamak sağlık hizmetleri ile gerçekleştirilebilir.
• Seçici önleme ve müdahale, toplumda üreme çağında olup alkol kullanan tüm kadınları hedeflemektedir ancak çoğu çalışma ağır içicileri hedef alır. Seçici önleme tedbirlerine bir örnek, tüm hamile kadınların alkol kullanımı açısından taranması ve ardından tüm içicilere fetal risk konusunda danışmanlık verilmesi veya gerekli görülmesi halinde özel tedaviye yönlendirilmesidir.
• Önerilen önleme ve müdahale, riskli miktarlarda alkol alan ve hamile kalma olasılığı yüksek olan en yüksek riskli kadınlara yöneliktir. Örnek olarak daha önce etkilenmiş bir çocuk doğurmuş ve içmeye devam eden kadınlar verilebilir. Bu düzeydeki önleme ve müdahale, bu kadınların alkol bağımlılığı tedavisi ve vaka yönetimi ile gerçekleştirilebilir.

Etimoloji

"Fetal" kelimesi, Latince "fetus" kelimesinden türetilmiştir ve "embriyo" veya "rahimde gelişen çocuk" anlamına gelir.

"Alkol" kelimesinin etimolojisi Arapça "al-kuhl" kelimesine dayanmaktadır; bu kelime ilk olarak Orta Çağ'daki göz kalemi üretimine atıfta bulunmakta ve "sürme" (göz kapaklarını koyulaştırmak için kullanılan ince bir toz) anlamına gelmektedir. Zaman içinde bu terim hem anlam hem de telaffuz açısından evrim geçirmiştir. 16. yüzyıla gelindiğinde, Latince'de herhangi bir ince pudrayı ifade etmek için "alkol" kelimesi kullanılmaya başlanmıştır. Daha sonra anlamı, herhangi bir şeyin "saf ruhuna" doğru kaymış ve 17. yüzyılda özellikle "şarap ruhu" ya da bugünkü anlamıyla fermente ve damıtılmış likörlerdeki sarhoş edici unsur olarak anladığımız şeyle ilişkilendirilmeye başlanmıştır.^[24]

"Sendrom" kelimesi Yunanca "birlikte koşma/ilerleme" anlamına gelen "syndromē" kelimesinden gelmektedir. Bu kelime "birlikte" anlamına gelen "syn-" ve "koşu" veya "seyir" anlamına gelen "dromos" kelimelerinden türetilmiştir. Bu terim eski zamanlarda birlikte ortaya çıkan ve belirli bir hastalığı veya anormal durumu karakterize eden bir dizi semptomu tanımlamak için kullanılmıştır. Zamanla "sendrom" kelimesi, genellikle altta yatan ortak bir patogenez veya etiyolojiyi ima eden, belli bir sağlık durumuyla ilişkili belirti ve semptomlar topluluğunu ifade etmek için İngilizceye ve diğer dillere uyarlanmıştır.^[25]