Keşfedin, Öğrenin ve Paylaşın
Evrim Ağacı'nda Aradığın Her Şeye Ulaşabilirsin!
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Kafana takılan neler var?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Size Özel
Makaleler
Burak Albayrak
Burak Albayrak
356.0K UP
Ekleyen 18 Temmuz 2024 46 dk.

Katatoni; anormal hareketler, anormal davranışlar ve içe kapanma ile karakterize karmaşık bir nöropsikiyatrik sendromdur. Bu durum, hastaların çoğunlukla hareketsiz ve sessiz kalmalarından bazen de aşırı ajitasyon ve hareketlilik göstermelerine kadar oldukça geniş bir yelpazede belirtiler sergilemelerine neden olur.

Katatoninin etiyolojik temelleri hâlâ anlaşılamamış olmasına rağmen genellikle sayısız psikiyatrik ve tıbbi durumla ilişkilendirilmektedir. Katatoni; özellikle şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon ve bazı nörolojik hastalıklarla birlikte görülebilir. Bu durumların her biri katatoni belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir ve belirtilerin şiddeti ile tipi hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterebilir.

24
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Tüm Reklamları Kapat
Bora Cüneyt Akçakın
Seslendiren 9 Temmuz 2024 26:44
Türksar 6A Uzaya Gönderildi! - Ankara ve İstanbuldan Meteor Manzaraları
32
Ardil Yıldırım
2 gün önce
Adalet bir ihtiyaç değil zorunluluktur!
44 görüntülenme
4
0 Yorum
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Pedram Türkoğlu
Yazar 25 Temmuz 2018 7 dk.

Süha Derbent'in Evrim Ağacı'na katkı sağladığı muhteşem dağ gorili (Gorilla beringei beringei) gözlemlerinden birkaç tanesine tanıklık ediyorsunuz! Kendileri, Orta Afrika'nın doğu kesimlerinde fotoğraflandı.

Şempanze ve bonobodan sonra insanlara en yakın (%98 DNA benzerliği) olan ve aynı zamanda yaşayan en büyük primatlardır. Geniş vücutları, uzun kolları ve büyük kafaları ile karakterize iri insansı maymun (ape) türüdür. Burunları yassı ve burun delikleri (nostril) geniştir. Yüzler, eller, ayaklar ve göğüsler kılsızdır. İnsanlar gibi kompleks bilişsel yeteneklere sahiptirler. Bu konu hakkındaki kapsamlı yazımıza buradan ulaşabilirsiniz. Öyle ki alet kullanma, karar verme, düşünme, kin tutma, gülme ve hatta dini ritüeller içeren davranışlar sergilerler. O kadar ki Koko isimli meşhur batı gorili, işaret dili öğrenerek insanlarla iletişim dahi kurabiliyordu.

66
1
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Mehmet Orakcı
Mehmet Orakcı
102.1K UP
Üye 2 gün önce
Uzay teknik olarak bir boşluk olduğu için ne kokusu ne de tadı olabilir. Ancak astronotlar, uzay yürüyüşlerinden sonra uzay giysilerini çıkardıklarında metalik yanmış barut ozon ya da kaynak dumanını andıran bir koku aldıklarını söylüyor. Tat konusu ise: Uzayda tat almak fiziksel olarak mümkün değil. Buna rağmen astronotların anlattıkları deneyimler, uzayın kan ya da metal tadına benzetilebileceği yönünde. Gerçekten uzayın tadı ve kokusu olabilir mi?
1 Cevap - 286 görüntülenme
Uzayın kokusu ve tadı var mı?
Uzayın kokusu ve tadı var mı?
5
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Tüm Reklamları Kapat
Cemgil Bilici
Cemgil Bilici
173.9K UP
Uyarlayan 1 gün önce 6 dk.

Dünya genelinde su kıtlığı, 21. yüzyılın en acil sorunlarından biri olarak ortaya çıkmaktadır. İklim değişikliği, nehirleri ve akiferleri benzeri görülmemiş aşırı durumlara itmekte, kuraklıklar ve seller şiddetlenmekte, nüfus artışı ve ekonomik gelişmeyle birlikte tatlı su talebi artmaktadır.

Ancak Water Resources Research dergisinde yayınlanan yeni bir araştırma, genellikle göz ardı edilen bir demografik değişim olan doğum oranlarının düşmesi ve yaşam beklentisinin artması sonucu toplumların yaşlanmasının, küresel su talebi üzerinde şaşırtıcı derecede büyük bir etkiye sahip olabileceğini ve bu yüzyılın ortasına kadar su çekimini %31'e kadar azaltabileceğini ortaya koyuyor.

5
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Erinç Yurtman
Erinç Yurtman
53.2K UP
Çeviren 7 Mart 2014 2 dk.

Araştırmacılar, bu özel alete Sinek Zihnini Değiştiren Alet (FlyMAD) adını verdiler. Bu aletin ne kadar etkili olduğunu göstermek için, lazeri bir sineğin başına tutarak onu bir balmumu topuyla flört edip çiftleşmesi için zorladılar. FlyMAD, sineğin hareketlerini izliyor ve baş kısmına doğrudan kızıl ötesi ışınlar yollayarak çalışıyor.

Deney uygulanmadan önce ise sineklerin beyinlerinde, genetik olarak tasarlanmış, lazerin ısısıyla aktifleşen, sinirsel devreler oluşturuldu. Konsept olarak teknik, şu ana kadar farelerde başarıyla uygulanan optogenetiğe (ışıkla nöron aktifleştirme) benziyor, ancak optogenetiğin sineklerde uygulanabilmesi çok güç. Bunun sebebi ise sineklerin farelere göre çok daha küçük kafa yapısına sahip olmaları, bu da ışığı beyine ileten fiber kabloların baş kısmına yerleştirilmesini oldukça zorlaştırıyor. 

28
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
İnceleme
Kuzey Sencicek
İnceleyen1 5 gün önce
Gordügünüz gibi bütün fanları toksik kötü bir yapım kötü bir komedi ve kabul bile edemiyorlar caillou bile bundan daha iyi bir yapım mojo jojo bile gintokiden daha iyi bir karakter
Dizi
5.9/10
(11 Kişi)
Puan Ver
Orjinal Adı : 銀魂 (Gintama)
İnceleme Yaz
Sonra İzleyeceklerime Ekle
5
1 Yorum
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Ögetay Kayalı
Yazar 4 gün önce 4 dk.

3D yazıcı, bilgisayar ortamında oluşturulan tasarım dosyalarını alıp elle tutulur gerçek nesnelere çeviren bir tür makinedir. Çok çeşitli tipleri bulunsa da günümüzde en yaygın olarak kullanılanı Fused Deposition Modeling (FDM) tipi yazıcıdır. Bu tür yazıcılar basit bir şekilde, verilen plastik materyali alır ve sıcak bir uçta eriterek arzu ettiğiniz nesneyi katman katman yazarak bir bütün haline getirir. Bu yazıda yazıcılardan bahsederken FDM tipi olanları kast ediyor olacağız.

Öncelikle yapılması gereken, elde bir tasarım dosyasının bulunmasıdır. Bunu SolidWorks gibi CAD programları kullanarak kendiniz tasarlayabileceğiniz gibi, 3D tarayıcı kullanarak bir nesneyi taratarak da elde edebilirsiniz. Yani ya gerçek bir nesneyi taratmanız ya da sanal bir nesneyi kendiniz bilgisayarda oluşturmalısınız. Buna bir diğer alternatif ise başkalarının yaptığı tasarımları ilgili platformlarda (GrabCad, Thingiverse gibi) aratarak indirmektir. Özetle, elinizde bir tasarım dosyası bulunmalıdır. Dosyanın formatı ise STLolmalıdır.

12
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Yaşam Ağacı Türü
Ebru Tuba Ölçücü
Türü Ekleyen 3 gün önce
Şapka 1 ila 3 cm çapında ve 0,3 ila 1 cm kalınlığındadır, sık sık bitişik şapkalarının kenarlarına kaynaşmıştır. Beyaz ve tüylüdür, yumuşak dokulu gibi gözükür ancak oldukça serttir. sap çok kısadır ve genellikle substrat yüzeyinin üzerinde görünmez. Ölü odun üzerinde veya canlı odun üzerinde ara sıra parazit olarak yaşar. Çoğunlukla kümelenmiş bir şekilde büyürler. Çürüyen sert ağaç çubukları ayrıca kütüklerde (kalas ve tahtalar üzerinde bile) yıl boyunca gözlemlenir (büzüşerek ve daha fazla nem bekleyerek hayatta kalır).
3
Evrim Ağacı
Yazar 3 gün önce 54s

Son birkaç gün içinde bazı "gazete"ler (!) de dahil olmak üzere sosyal medyadaki birtakım hesapların, Evrim Ağacı olarak 2013 yılında Richard Dawkins ile ilişkili bir ismi Türkiye'de ağırlamış olmamızdan ve Richard Dawkins'in bilimsel çalışmalarından bahsetmemizden yola çıkarak ve Dawkins'in de Epstein'le (o yönde hiçbir kanıt olmamasına rağmen) kriminal bir bağlantısı olduğu varsayımıyla, Evrim Ağacı olarak bizim de Jeffrey Epstein ile bir bağlantımız olduğu yönünde abesle iştigal ve çocukça bir iddiası, artık tetikçilik boyutuna ulaşacak seviyede paylaşıldığı için, bu açıklamayı yapmak elzem olmuştur.

Bunu açıklamak zorunda kalmak bile utanç verici olsa da Jeffrey Epstein adlı canavar veya onunla işbirliği yaptığı bilinen herhangi bir kişiyle herhangi bir maddi veya manevi işbirliğimiz bulunmamaktadır. Benzer şekilde, Richard Dawkins'den veya vakfından hiçbir şekilde para almadığımız gibi, herhangi bir dernek, vakıf, örgüt, devlet vb. kurumla hiçbir ilişkimiz bulunmamaktadır.

3
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Söz
Şafak Aki
Şafak Aki
117.8K UP
Alıntıyı Ekleyen 6 gün önce
Kendimi ölümsüz olarak görüyorum. Mekân ve zamandan kopalı yıllar oluyor. Bir kıza âşık olmuştum. Onu görmek için altı saat yol almam gerekiyordu. Bir sabah, treni kaçırdım. Âşık olmaktan vazgeçtim. Kendinden vazgeçmenin ne olduğunu asıl ben bilirim. Benim adım Kaygusuz Abdal. Tanrı'dan vazgeçtim. Ölmekten vazgeçtim. Çünkü ölürsem ve eğer yukarıda beni ödül ve ceza sisteminin bekçileri bekliyorsa çok büyük kavgalar etmem gerekecekti.
Kaynak: Kinyas ve Kayra
3
0 Yorum
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Minecraft Çetesi
Mantık ve Felesefe Alanında çalışıyorum 6 gün önce Sen de Cevap Ver

Burada yazılmış yorumların hepsi birer cevap değil dogmadır. Nedensellik argümanı dediğimiz şey sebep ve sonuç yok demez. Sebep ve Sonuçların ileride böyle süregelmesinin aynı olmasının aklen bir zorunluluğu olmadığını ve bu yüzdende bunların böyle süregeleceğini varsaymanın hatalı olduğunu ve kendi başına böyle olamayacağını söyler. İmam Gazali buna Sunnetullah der. Yani Yaratanın bu adeti devam ettireceğini söylerken David Hume bunu Tümevarım'a taşımaya çalışır. Lakin onun bu yöntemi hatalıdır çünkü Tümevarım epistemiktir. Günümüz Bilim felsefesinde de bu kabul edilen bir problemdir. Birşeylerin ard arda gelmesi tersinin çelişki yaratmaması mümkün olduğu müddetce ileride olmayacağının garantisini veremez. Ayrıyaten bunu diğer herşeye uygulayabileceğininde. Gazali burada bilimi reddetmez. Hatta Tümevarım gibi meseleleri savunur. Ama Adetullah'a veya diğer adıyla Sünnetullah'a atfeder. Bu iki meselede Aristotelesci felsefeye itiraz olarak getirilmiştir.

1
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Çağrı Mert Bakırcı
Yazar 9 Şubat 2019 15 dk.

Çoğu akademisyen ve bilim insanı, bilimin popülerleştirilmesinin önemini çok iyi bilir. Bu kişiler genellikle bilimin sadece bilim için değil; aynı zamanda halk için de olduğu nosyonunu şiar edinirler. Bu nedenle çocuk kitapları, popüler bilim kitapları, çizgi filmler, belgeseller, halka açık seminerler gibi faaliyetleri sürdüren popüler bilimcileri alttan alta veya açık bir şekilde desteklerler.

Ancak bilim insanları arasında "kariyer bilimcisi" olarak adlandırılan bir diğer grup bilim insanı, bilimin halk için değil; bilim için olduğu nosyonunu şiar edinerek; popüler bilimin sadece medyatik ve şova dönük bir uğraş olduğunu; popüler bilimle uğraşan akademisyenlerin "gerçek bilim insanı" olmadığını, dolayısıyla bu kişilerin akademik sıfatlarının geçersiz olduğu, profesyonel bilim organizasyonlarında yer almamaları gerektiğini; bilim insanlarının tek değer ölçüsünün yayınladıkları akademik makaleler olduğunu savunmaktadırlar.

208
1
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Yaşam Ağacı Gözlemi
Ebru Tuba Ölçücü
Gözlemi Yapan 3 gün önce Türkiye, İstanbul
Ölü odun veya canlı odun üzerinde ara sıra parazitik olarak yaşar. Çoğunlukla sık ve kümelenmiş bir şekilde büyürler. Çürüyen sert ağaç çubukları ayrıca kütüklerde yıl boyunca gözlenebilirler. Nemden yoksun kaldığında şapkaları büzüşür ve kendilerini korurlar. Yağmur ve nem oluştuğunda eski haline dönebilirler.
8
0 Yorum
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
🌱 Fenoloji, canlıların yaşam döngüsünde tekrar eden olayların (üreme, göç, yapraklanma, çiçeklenme gibi) mevsimsel çevresel koşullarla nasıl zamanlandığını inceleyen bir bilim alanıdır. Bu zamanlama, rastgele değil; genellikle sıcaklık, gün uzunluğu ve çevresel ritimler gibi fiziksel ipuçlarıyla şekillenir.

☀️ Ancak çevresel koşullardaki değişimler, bu biyolojik takvimlerin alışılagelmiş zaman çizelgesinden sapmasına neden olabilir. Mevsimlerin erken ya da geç başlaması, canlıların uzun süredir uyum sağladıkları döngüleri etkileyebilir. Bu durum, tekil bir davranıştan ziyade zincirleme biyolojik sonuçlar doğurabilecek bir süreçtir.

🐢 Deniz kaplumbağaları gibi türlerde üreme davranışları, çevresel sinyallerle yakından ilişkilidir. Yuva yapma zamanı, yumurtaların gelişim süreci ve yavruların denize ulaşma anı, çevrenin sunduğu koşullarla senkronize şekilde gerçekleşir. Bu senkronizasyon bozulduğunda, üreme başarısı ve yavruların hayatta kalma olasılığı da etkilenebilir.

🌡️ Özellikle sıcaklık değişimleri, sadece zamanlamayı baz almaz, yavruların gelişimini ve cinsiyet dağılımını da etkileyebilecek biyolojik sonuçlar doğurabilir. Bu da fenolojik değişimlerin, kısa vadeli davranış farklılıklarından ziyade uzun vadeli popülasyon dinamikleriyle bağlantılı olabileceğini düşündürür.

🌍 Fenoloji bu noktada, doğadaki “ne zaman?” sorusuna yanıt ararken; çevresel değişimlerin canlıların yaşam döngülerine nasıl yansıdığını anlamaya yardımcı olur. Mevsimsel ritimler değiştiğinde, ekosistemlerin bu yeni zamanlamaya nasıl uyum sağlayacağı hâlâ araştırılan kritik bir sorudur.

Yazar: Emre Odabaş
Editör: Damla Şahin Uçar

ℹ️ Bu içerik, Evrim Ağacı internet sitesinden derlenerek hazırlanmıştır. Derleme sırasında bazı önemli detaylar kaybolmuş olabilir. Konu hakkında eksiksiz bilgi almak ve kaynaklarımızı görmek için içeriği lütfen evrimagaci.org üzerinden okuyunuz.
Çınar Civan
Çınar Civan
622.9K UP
Çeviren 23 Ağustos 2024
Dolunay ve Dünya'nın gölgesi bu ada manzarasında bir araya geldi. Bu çekici manzara; 20 Ağustos Salı sabahı Fiji, Güney Pasifik Okyanusu'ndan çekildi. Sabah erkenciler için batı gökyüzündeki gölge, günlük bir görüntüdür. Ancak, gri-mavi gölge genellikle daha parlak doğu ufku için göz ardı edilir. Yoğun atmosfer boyunca uzanan Dünya'nın batan gölgesi, yukarıda pembemsi bir parıltı ya da alacakaranlık karşıtı bir kemer ile sınırlanır. Venüs Kuşağı olarak bilinen bu kemerin hoş rengi, ufukta yükselen Güneş'ten gelen kırmızılaşmış ışığın geri saçılmasından dolayıdır. Tabii ki batan Ay'ın ışığı da atmosferdeki uzun görüş mesafesi nedeniyle kırmızılaşmaktadır. Ancak o tarihte dolunay, mevsimsel Mavi Ay olarak adlandırılır. Dört dolunaylı içeren bir mevsimdeki üçüncü dolunay. Dolunay her zaman ufuk çizgisinin yakınında etkileyici olsa da, Ağustos ayındaki dolunay bazılarına göre 2024 yılında gerçekleşecek dört Süper Ay'ın ilki olarak kabul edilmektedir.
1
0 Yorum
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Evrim Ağacı üyeliği tamamen ücretsiz ve sitemizi çok daha etkili, interaktif ve keyifli bir şekilde kullanmanızı sağlayacak. Üye değilseniz, birkaç saniyede üyelik oluşturabilirsiniz! Üyeyseniz de giriş yapmanızı tavsiye ederiz.

Ufuk Derin
Ufuk Derin
3.3M UP
Aktaran 2 Haziran 2024 1 dk.

Waterloo Üniversitesi'nden bir araştırma ekibi, sosyal medya platformlarında nefret söylemini %88 doğrulukla tespit eden yeni bir makine öğrenme yöntemi geliştirdi. Bu yöntem, çalışanları yüzlerce saat süren ve duygusal olarak zarar verici çalışmalardan kurtarıyor.

Çok Modlu Tartışma Dönüştürücüsü (mDT) olarak adlandırılan yöntem, önceki nefret söylemi tespit yöntemlerinden farklı olarak metin ile görüntü arasındaki ilişkiyi anlayabiliyor ve yorumları daha geniş bir bağlamda değerlendirebiliyor. Bu, kültürel olarak hassas dil sayesinde, yanlışlıkla nefret söylemi olarak işaretlenen “yanlış pozitif” içerikler azaltılabilecek. Waterloo bilgisayar bilimleri doktora öğrencisi ve çalışmanın başyazarı Liam Hebert, şöyle diyor:

12
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Tüm Reklamları Kapat
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Discord
Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Evrim Ağacı'nı sosyal medya hesaplarından takip etmeyi unutmayın! Yeni paylaşımlarımızı görmek için bizi aşağıdaki sosyal medya hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.

Silinmiş Üye
Silinmiş Üye Biyolog 2 Eylül 2023 Sen de Cevap Ver

Konjenital müsküler distrofi (KMD), doğumda kas güçsüzlüğü ve hipotoni ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Bu bozuklukların şiddeti, semptomları, sonuçları, patolojik bulguları ve genleri farklılık gösterir.

1930 yılında Ullrich, KMD'li birbiriyle alakasız iki hastayı tanımlamış ve bu bozukluğu kendine özgü klinik bulguları olan skleroatonik müsküler distrofi olarak tanımlamıştır. UKMD'nin klinik belirtileri erken başlangıçlı kas zayıflığı, proksimal eklem kontraktürleri, distal aşırı uzayabilirlik ve normal zekadır. Doğum öncesi dönemde fetal hareketin azalması sıklıkla görülür. Kas zayıflığı genellikle şiddetlidir ve hastalar genellikle hiçbir zaman bağımsız yürümezler veya bunu yalnızca kısa bir süre için yaparlar. Zamanla omurga sertliği ve kifoskolyoz gelişimi, proksimal eklemde değişken kontraktürler, distal eklem hiperlaksitesi ve gergin Aşil tendonları ortaya çıkar.

Yaşamın ilk veya ikinci on yılında, gece solunum desteği ile tedavi edilmediği sürece solunum yetmezliğinin yaygın bir ölüm nedeni olduğu rapor edilmiştir. Yaygın olarak gelişim yetersizdir. Kalp tutulumu genellikle yoktur. UKMD hastalarında gözlenen diğer ayırt edici özellikler şunlardır: konjenital kalça çıkığı, tortikollis, diz ve dirseklerde çoklu eklem kontraktürleri, omurganın kifotik kontraktürü ve hipertrofik skarlar ve hiperkeratoz folikülaris gibi cilt değişiklikleri. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyleri genellikle normaldir veya hafif derecede yüksektir. Elektromiyografi (EMG) düşük amplitüdlü ve kısa süreli aksiyon potansiyellerini gösterir.

Tüm Reklamları Kapat

Bu bozukluk başlangıçta kollajen VI (ColVI) mikrofibrillerini oluşturmak üzere bir araya getirilen ve salgılanan üç zinciri kodlayan üç genden (COL6A1, COL6A2 ve COL6A3) birinde mutasyonların olduğu resesif bir durum olarak tanımlandı. Bununla birlikte, son birkaç yılda, şiddetli UKMD'nin klinik belirtileriyle başvuran bazı hastaların, bu genlerde aktarılmayan ancak baskın olarak de novo olarak edinilen heterozigot mutasyonlar taşıdıkları gösterilmiştir.[1]

Kaynaklar

  1. B. Bozorgmehr. (2013). Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (Ucmd): Clinical And Genetic Correlations. Iran J Child Neurol.. | Arşiv Bağlantısı
Bu cevap, soru sahibi tarafından en iyi cevap seçilmiştir. Ancak bu, cevabın doğru olduğunu garanti etmez.
5
  • Şikayet Et
  • Mantık Hatası
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Keşfet
Ara
Yakında
Sohbet
Agora

Bize Ulaşın

ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close