Konjenital müsküler distrofi (KMD), doğumda kas güçsüzlüğü ve hipotoni ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Bu bozuklukların şiddeti, semptomları, sonuçları, patolojik bulguları ve genleri farklılık gösterir.
1930 yılında Ullrich, KMD'li birbiriyle alakasız iki hastayı tanımlamış ve bu bozukluğu kendine özgü klinik bulguları olan skleroatonik müsküler distrofi olarak tanımlamıştır. UKMD'nin klinik belirtileri erken başlangıçlı kas zayıflığı, proksimal eklem kontraktürleri, distal aşırı uzayabilirlik ve normal zekadır. Doğum öncesi dönemde fetal hareketin azalması sıklıkla görülür. Kas zayıflığı genellikle şiddetlidir ve hastalar genellikle hiçbir zaman bağımsız yürümezler veya bunu yalnızca kısa bir süre için yaparlar. Zamanla omurga sertliği ve kifoskolyoz gelişimi, proksimal eklemde değişken kontraktürler, distal eklem hiperlaksitesi ve gergin Aşil tendonları ortaya çıkar.
Yaşamın ilk veya ikinci on yılında, gece solunum desteği ile tedavi edilmediği sürece solunum yetmezliğinin yaygın bir ölüm nedeni olduğu rapor edilmiştir. Yaygın olarak gelişim yetersizdir. Kalp tutulumu genellikle yoktur. UKMD hastalarında gözlenen diğer ayırt edici özellikler şunlardır: konjenital kalça çıkığı, tortikollis, diz ve dirseklerde çoklu eklem kontraktürleri, omurganın kifotik kontraktürü ve hipertrofik skarlar ve hiperkeratoz folikülaris gibi cilt değişiklikleri. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyleri genellikle normaldir veya hafif derecede yüksektir. Elektromiyografi (EMG) düşük amplitüdlü ve kısa süreli aksiyon potansiyellerini gösterir.
Bu bozukluk başlangıçta kollajen VI (ColVI) mikrofibrillerini oluşturmak üzere bir araya getirilen ve salgılanan üç zinciri kodlayan üç genden (COL6A1, COL6A2 ve COL6A3) birinde mutasyonların olduğu resesif bir durum olarak tanımlandı. Bununla birlikte, son birkaç yılda, şiddetli UKMD'nin klinik belirtileriyle başvuran bazı hastaların, bu genlerde aktarılmayan ancak baskın olarak de novo olarak edinilen heterozigot mutasyonlar taşıdıkları gösterilmiştir.[1]
Kaynaklar
- B. Bozorgmehr. (2013). Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (Ucmd): Clinical And Genetic Correlations. Iran J Child Neurol.. | Arşiv Bağlantısı
