Şempanzeler ile İnsanlar Arasındaki Kromozom Sayısı Farkı Üzerine...

Yazdır Şempanzeler ile İnsanlar Arasındaki Kromozom Sayısı Farkı Üzerine...

Sayfamız üyelerinden Sayın Aziz Nesin bize şöyle bir soru yöneltti:

 

merhaba evrim agaci, bir kac ay once su makaleyi okumustum:

 

The Tech

 

sozdeki adamin 44 tane kromozomu var. aklimda kalmisti. merak ettigim sey, evrim surecinde bir nufus olarak 48 kromozomdan 46 kromozoma dusmussuz. bu 46 kromozomlular nasil nufusta cogunluk olusturmuslar? sanki bir ciftlesme problemi cikar gibi geliyor bana. evrim bunun uzerinden nasil gelmis? ozellikle bir simulasyonunuz varmi. cevabiniz icin tesekkurler.

 

Evrim Ağacı olarak bu soruya şöyle bir cevap vermek istiyoruz:

 

Sayın Aziz Nesin,

 

Öncelikle bu orjinal ve güzel sorunuz için ve sorunuzla birlikte bize sunduğunuz kaynak için (en aşağıda, kaynaklar arasında görülebilir) teşekkür ederiz. Elimizden geldiğince yanıtlamaya çalışalım:

 

İlk olarak, biraz konuyla ilgili bilgi verecek olursak: Evrimsel Biyoloji'nin gelişmesi ve interdisipliner olarak hemen her bilim dalında kullanılmaya başlanmasıyla birlikte artık kesin olarak bildiğimiz bir şey, insanın sıradan bir hayvan türü olduğu ve her canlı gibi insanın da diğer tüm canlılarla evrimsel bir geçmişi paylaştığıdır. Benzer kesinlikte bildiğimiz ikinci nokta ise, insanın bu akıl almaz sayıdaki canlıların her biriyle akraba olduğu, ancak en yakın akrabasının Pan cinsi, yani şempanzeler ve bonobolar olduğudur. Daha önce ilgili notumuzda açıkladığımız gibi, şempanzeler ile genomik benzerliğimiz %99'lara varmaktadır.

 

Ancak ufak bir "sorun", son zamanlarda bilim insanlarının kafasını kurcalamakta: insanın 23 çift (46 adet) kromozomu varken, en yakın kuzenimiz ve en son ortak atamızı paylaştığımız şempanzelerin (aslında tüm şempanzeler, goriller ve orangutanların) 24 çift (48 adet) kromozomu bulunmaktadır. Peki bu, neden olmuş olabilir? Ve bir yerlerde 48 kromozomdan 46 kromozoma düşüş yaşandıysa, nasıl olmuştur da bu 46 kromozom günümüzde baskın hale gelmiştir ve hemen hiç 48 kromozomlu ve normal insana rastlanmamaktadır?

 

Bu sorulara teker teker cevap verelim. Bu noktada, şu bilgi önem arz etmektedir: Esasında kromozomların eksilmesi durumu, pek de anormal değildir ve doğada sıklıkla görülür. Önce biraz teknik bilgi verecek olursak... Kromozomlar, ilgili yazımızda da ayrıntısıyla açıkladığımız gibi, aslında DNA'nın paketlenme biçimi demektir. Yani kromozom, bir anlam ifade etmez. Asıl anlam, içerisinde barındırdığı DNA'da yatmaktadır. Kromozomlar, yalnızca ve yalnızca bu uzun DNA bilgisinin nasıl "paketlendiği" ile ilgilidir. X kromozomonun adının "X" olmasının sebebi, içerisinde barındırdığı upuzun DNA şeridinin bir X harfine benzer şekilde paketlenmiş, dizilmiş olmasıdır. Y kromozomu için de benzer bir durum geçerlidir. Aşağıda hem X hem de Y kromozomunu yan yana görmektesiniz. İşin içinde biraz da bilim insanlarının hayal gücü olduğunu ve kromozom ismi ve şeklinin hiçbir anlam ifade etmediğini, asıl anlamın kromozomu oluşturan DNA şeridinde (heliksinde) yattığını hatırlamakta fayda var.

 

Gerçek Kromozom Görüntüsü - 1

 

Gerçek Kromozom Görüntüsü - 2

 

Hayal gücüyle desteklenen, gerçeğe yakın bir kromozom görüntüsü...

 

İşte insanda, bu ve benzeri tip kromozomlardan 23 çift (aslında bir çiftin, bir kromozom yaptığını unutmayın; ayrık haldeyken bunlara kromozom, birleşik haldeyken her bir parçaya kromatit denir) vardır. Şempanzede ise 24 çift bulunur (2A ve 2B ayrımına dikkat ediniz). Tüm listeyi aşağıda görebilirsiniz:

 

İnsan Kromozom Seti

 

Şempanze Kromozom Seti

 

Devam etmeden önce son bir bilgi daha: Kromozomların uç kısımlarına telomer, birleşip iki kromatit, bir kromozom halini aldıkları düğüm/boğum noktalarına ise sentromer denmektedir. Genomu bilinen canlılarda, telomer ve sentromer yapıları, kimyasal yapıları bakımından ayırt edilebilmektedir. Bu, az sonraki açıklamalarımızda kilit bir rol oynayacaktır.

 

Şimdi, bu noktayı anladıktan sonra, ikinci bir noktaya ve aslında bir tip mutasyona geçebiliriz: Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu (Robertsonian Translocation Mutation). Bu mutasyon tipinde, iki kromozom birbirine kaynar veya yapışır. Bu kaynama, çok farklı noktalarda meydana gelir ve tüm canlılık gibi, tamamen kimyasal özellikler ve yapı üzerine kuruludur.

 

Bu kadar teknik bilgiden sonra, tekrar evrimsel geçmişimize dönecek olursak... Dediğimiz gibi, insanlar, onların ve şempanzelerin ortak atasıdan ayrıldıktan sonra, kromozom eksilmesi yaşamıştır. Neden şempanzeler kromozom artışı yaşamış olmasın diye sorabilirsiniz. Bu pek mümkün değildir, çünkü kromozom kazanmak, kaybetmeye göre çok daha zor bir iştir; ayrıca diğer bütün insaymunlarda 48 adet kromozom bulunurken, bu soyda sadece insanda 46 adet kromozom bulunması, diğer hepsinin bağımsız olarak kromozom kazanmasındansa, insanın kromozom kaybetmesini mantıklı kılmaktadır.

 

Bilim insanları, şempanze ve insan genomu üzerinde ayrıntılı incelemeler yapmışlardır ve çok ilginç bir bulguya rastlamışlardır: Normalde, her kromozomda 1 sentromer (kromozomun ortasında) ve 2 telomer (iki uçta) bulunur. Ancak insana ait 2. kromozoma baktığımızda, ilginç bir yapı görmekteyiz. 2. kromozomumuzun ortasında telomer yapısına rastlamaktayız ve bu başka hiçbir kromozomumuzda olmayan, beklenmedik bir durum. Bu da bilim insanlarını, 2. kromozomun, iki adet şempanze kromozomunun kaynaşması sonucu oluştuğu, bu sebeple de 46 kromozoma sahip olduğumuz düşüncesine yöneltti.

 

Peki hangi 2 şempanze kromozomu kaynaştı da bizim 2. kromozomumuz meydana geldi? Araştırmacıların bulguları burada da bitmiyor. Ayrıntılı analizler sonrası gördükleri durum, şempanzelerin 12. ve 13. kromozomlarının, bizim 2. kromozomumuz ile son derece benzer yapı ve görevler taşıdığıdır. Genomik benzerlik, nükleotit dizilimi ile alakalıdır. Ancak bunların paketlenme biçimi olan kromozomal yapı, genomk benzerliği %99 olan iki canlıda bile oldukça farklı olabilir. Ki zaten, yukarıdaki görselden de bu paketlemenin, yani kromozomların oldukça farklı olduğunu görebiliriz. Ancak şempanzelerin 12. ve 13. kromozomlarının kimyasal yapısı da, bizim 2. kromozomumuza genel benzerlikten çok daha fazla benzemektedir. Bu da, bilim adamlarının düşüncesini güçlendirmektedir.

 

Bu kromozomal eksilme, çoğu zaman canlıda bir hasara neden olmaz. Çünkü dediğimiz gibi, kromozomlar sadece asıl bilgi taşıyan DNA'ların nasıl paketlendiği ile ilgilidir. Ana bilgi orada durduğu sürece, paketleme tipi önem arz etmez. Zaten bu kromozom eksilmesi durumunu doğada sıklıkla görebiliriz, daha önce de dediğimiz gibi. Birkaç örnek verecek olursak:

 

Örneğin vahşi doğada atların 33 çift (66 adet) kromozomu bulunur. Ancak evcilleştirilmiş atlarda 32 çift kromozom bulunur. Benzer bir mutasyon, yakın bir geçmişte (atların evcilleştirilmesi çok da eski bir olay değildir) gerçekleşmiştir. Bir diğer ekstrem örnek ise kelebeklerdedir: Güney Amerikan Philaethria Kelebeği'nin kromozom sayısı 12 ile 88 arasında değişmektedir! Bu kadar farklı kromozom sayısına rağmen, nasıl olup da oluşan kelebeklerin hepsi "kelebek"tir ve temel olarak birbirine benzerler? Çünkü dediğimiz gibi, paketlenmenin bir olayı yoktur. 12 kromozomlu paketlenme tipi ile 88 kromozomlu paketlenme tipi birbirinin aynı genomu, yani aynı DNA'yı taşıdığı sürece bir anlam ifade etmez.

 

Burada bir diğer noktaya değinmekte fayda var: Kromozom ayrılması, bizi "insan", onları "şempanze" yapan olay olmayabilir. Tamamen farklı bir şekilde türleşmiş; ancak bu olay da onun üzerine "cabası" olmuş olabilir. Ki muhtemelen, durum budur. Esasında coğrafi ve eşeysel izolasyon sonucunda, Türleşme yazı dizisinde anlattıklarımız dahilinde bir türleşme meydana gelmiş olabilir. Kromozom farklılıkları ise, sonradan bunun üzerine eklenmiş bir fark olarak karşımıza çıkıyor olabilir. Buna az sonra tekrar geleceğiz.

 

Uzun lafın kısası, artık oldukça emin bir şekilde, nasıl olup da 48 kromozomdan 46 kromozoma evrimleştiğimizi biliyoruz. Peki, burada iki soru doğuyor: 46 kromozomlu bireyler, 48 kromozomlularla nasıl ürediler? Ve, 46 kromozomlu bireyler, nasıl oldu da orjinal olarak 48 kromozomlu olan bireylere üstün geldiler?

 

İlk olarak, 46 kromozomlu bir birey ile 48 kromozomlu bir bireyin çiftleşmesi durumunu incelemek gerekiyor. Dediğimiz gibi, eksik kromozomluluk, genetik açıdan hiçbir sorun yaratmaz; ta ki bu birey üremeye kalkana kadar...

 

Teknik olarak, 46 kromozomlu biri ile 48 kromozomlu biri (veya farklı sayılarda) çiftleşebilir; ancak istatistiki olarak çocuklarının %66'dan fazlası düşük olacaktır. Yani daha gebelikte, yavru ölecektir. Ancak yine de, bu ölümün kesin olmadığını ve belirli bir ihtimaller dahilinde gerçekleşeceğinin altını çizmekte fayda var.

 

Her insanda, yukarıda da değindiğimiz gibi, her kromozomdan iki tane bulunur. Yani kromozom 1'den iki tane, kromozom 2'den iki tane, vb. Mayoz sırasında her bir hücre bu kromozomlardan birini alır. Böylece, mayoz sonrasında kromozom sayısı yarıya iner. Ancak döllenmeyle birlikte oluşan zigot, hem anadan, hem babadan birer adet kromozom alacağı için, sayı tamamlanır. İşte eksik kromozomlularda sorun, burada başlamaktadır: Bu zigotlarda, bir tane çift olmayan kromozom ve bir tanesi fazla olan çiftlenmiş bir kromozom bulunur.

 

Stanford Üniversitesi'nin Tıp Okulu'ndan Dr. Barry Starr, bu durumu açıklamak için şöyle bir şema kullanmaktadır:

 

Farklı Kromozomluların Çiftleşmesi

 

Yukarıdaki grafikte, sağ taraftaki bireyde eksik/kaynaşık kromozom bulunur ve görsel kolaylığı açısından sadece bu kromozomlar gösterilmiştir (esasında tüm kromozomların eşlendiğini unutmayınız). Hemen bir alt satır, muhtemel üreme hücresi (yumurta veya sperm) oluşumlarını göstermektedir. En altta ise bunların nasıl birleşebileceği istatistiki olarak verilmiştir. Üzeri çizili olanlar, kromozom eksikliği ya da fazlalığından dolayı düşük olacak olan bireylerdir. Ancak dikkat edilmesi gereken nokta, %33 civarı da olsa sorunlu kromozom dizilimlilerin hayatta kalacağı ve bunların da %50'sinin halen sorunlu kromozom dizilimini taşıyor olacağıdır. Yani popülasyon içerisinde, göreceli olarak düşük ihtimalli de olsa, bu bireylerin yayılması ihtimali vardır.

 

Peki, şimdi gelelim, son olarak, bu bireylerin nasıl yayılmış olabileceğine... İlk senaryo, genetik sürüklenme ile açıklanabilir. Yani bir grup 46 kromozomlu insan, bir sebeple ana popülasyondan ayrılarak, kendi minik popülasyonlarını kurmuş olabilirler. Daha sonra bunlar yayılmış ve egemen hale gelmiş olabilirler. Bu durumda, bir soru işareti doğabilir: 46 kromozomluluk, acaba bir fayda sağlıyor olabilir mi? Şimdiye kadar buna dair bir bulguya ulaşamadık; ancak bu, olmadığı anlamına gelmiyor. Belki 46 kromozomluluğun sağladığı dolaylı bir etki (örneğin iki ayak üzerine kalkmada ya da konuşmada bir artı fayda), diğerlerine üstün gelmemize sebep olmuş olabilir. Ancak halen böyle bir kesin sebep bulunamadı. Bir diğer ihtimal, 46 kromozomlu popülasyonun yayılmasından sonra, 48 kromozomluların bir sebeple yok olmuş olması olabilir. Bu tip "darboğaz" diye adlandırılan durumlar, sıklıkla görülmektedir. Örneğin bunlardan insanlar üzerinde meydana gelmiş biri, bundan 75.000 yıl önce meydana gelen bir buzul çağı sonrasında sadece 70.000 insan bireyinin hayatta kalabilmiş olmasıdır. Yani günümüzdeki 6.5 milyar insan, bu 70.000 bireyin torunlarıdır ve dolayısıyla onların genetik yapısını taşır. İşte buna, Genetik Sürüklenme kapsamında "kaşif etkisi" diyoruz. Torunlar, popülasyonu "keşfeden" atalarının gen havuzunu sürdürürler (tabii ki mutasyonlar ve eşeyli üreme de çeşitlilik katmıştır o günden bugüne).

 

Bir diğer senaryo, kromozomların kaynaması sırasında meydana gelen kimyasal olaylar sonucunda, bazı yeni genlerin yaratılmış olabileceği (sonuçta gen dediğimiz olay da, her şey gibi basit kimyasal maddelerdir) ve bunun sonucunda 46 kromozomluların avantaj sağlamış olabileceğidir. Ancak yine, bu konuda da somut bir kanıtımız bulunmamaktadır.

 

Bir diğer ve apaçık en güçlü senaryo, akraba evliliklerini ve bu evliliklerden doğan çocukları kapsamaktadır. Her ne kadar bu kulağa kimi insan için iğrenç ya da düşük bir olasılık gibi gelse de, bundan sadece birkaç on yıl önce yalnızca Türkiye'de bile çok yüksek oranda akraba evlilikleri olduğunu ve bu geleneğin hala bazı bölgelerde ciddi bir biçimde sürdüğünü hatırlamakta fayda var. Dolayısıyla, atalarımız da akraba evliliğine gitmiş olabilirler -ki gitmiş olmaları yüksek ihtimaldir [ancak bu durumu bazı bilim dışı ve genellikle dini mitolojileri (Adem ve Havva hikayesi gibi) desteklemek için heyecanlanan okurlarımız (ki yazımızı yayınladıktan sonra bu tip manipülasyonlar yapıldığını duyduk) fazla ümitlenmesinler, insan türünün bir hayvan türü olduğu, atalarının başka hayvan türleri olduğu ve akraba evlilikleriyle çoğalmanın olsa olsa insanın bu diğer hayvan türlerinden evrimleştiği gerçeğine işaret edeceğini önemle belirtelim].

 

Bu senaryoda, kromozom eksikliğine sahip -örneğin- iki kuzenin birbiriyle çiftleşmesi durumu söz konusudur. Esasında aynı tip mutasyona sahip olan bireylerin denk gelmesi inanılmaz düşük bir ihtimal olsa da, akrabalarda bu durum görülebilir ve eğer akraba evlilikleri de işin içine girerse, ihtimaller oldukça artabilir.

 

Şimdi, yine Dr. Starr'ın bu konuyla ilgili bir diğer şemasına bakalım:

 

Kromozom Eksikliğine Sahip İki Bireyin Çiftleşmesi Durumu

 

Bu karmaşık tablo, ikisinde de kromozom kaynaşması / eksikliği bulunan iki bireyin çiftleşmesi durumunu istatistiki olarak anlatmaktadır. Tablonun en üstteki 6 kutu, babanın sperm ihtimallerini, en soldaki 6 kutu ise annenin yumurta ihtimallerini göstermektedir. Diğer bütün kutular, bunların eşleşmesi ihtimallerini ele almaktadır ve üzeri çizili olanlar, muhtemel olarak düşük doğacak bebekleri gösterir.

 

Bu şema yorumlandığında, yavruların hayatta kalma şansının 36'da 8 (%22) olduğu ortaya çıkar. Ve tüm yavruların 36'da 1'i (%3) iki kromozom açısından da kaynaşma durumuna sahip olacaktır (bu ihtimal, ortadaki yuvarlak içerisindekidir). Bu düşük olasılık bir defa tutturulabilirse (yüzlerce, binlerce deneme/nesil olacağını unutmayın), gerisi daha kolay bir şekilde gelecektir. Çünkü iki kromozom açısından da yapışık olma durumu olan bir bireyin, ata bireyle çiftleşmesi durumunda, yavruların hayatta kalma durumu, başka sebepler göz ardı edilirse %100 olacaktır.

 

Dr. Starr, bu durumu şöyle tablolaştırır:

 

İki Kromozom Açısından Da Mutant Olan Bireyin, Normal (Ata) Birey İle Çiftleşmesi

 

Görüldüğü üzere bu çiftleşme sonucunda, mutant olan birey simetrik bir kayba sahip olduğu için, çiftleşme başarıyla gerçekleşebilecek ve yavruların tümü hayatta kalabilecektir. Bu yavrular da, tek bir kromozom açısından %100 ihtimalle mutant olacak, bu şekilde nesiller sonucunda eksik kromozomluluk hakim hale gelebilecektir. Bu sürecin 6 milyon yıla yakın sürmüş olabileceğini unutmamak gerekmektedir.

 

Kısacası, her ne sebeple olursa olsun, evrimsel geçmişimizde bir noktada kromozom sayımız azalmış ve bir şekilde bu yeni kromozom durumundakiler üstün hale gelmiştir. Bize düşen, bilimsel araştırmanın peşini bırakmayarak, evrimsel geçmişin bu zorlu gizemlerini çözmektir.

 

Umarız açıklayıcı olmuştur. Bizim açımızdan son derece içimize sinen bir yazı oldu.

 

Saygılarımızla.

ÇMB (Evrim Ağacı)

 

Kaynaklar ve İleri Okuma:

  1. The Tech-1
  2. The Tech-2
  3. Gate-1
  4. Gate-2

6 Yorum