Evrimsel Süreçte Genetik Hastalıklar Neden Elenmedi? Neden Hala Genetik Hastalıklara Sahibiz?

Bir canlı popülasyonundaki bireyler bulundukları ortama adapte olmak zorundadır. Adaptasyon bir canlı için vazgeçilemez bir zorunluluktur. Bulunduğu ortama yeterince adapte olamayan bireyler doğal seçilimle beraber elenip popülasyondan silinirler. Bir canlının taşıdığı genetik özellikler onun o ortama adapte olup olamayacağını belirler. Adaptasyon için canlının genetik uyum yeterliliğine sahip olması gerekir. Yani genetik olarak hayatta kalıp üremesini kolaylaştıracak genetik özelliklere sahip olması gerekir. Bu avantajlı genetik özellikleri veya dezavantajlı genetik özellikleri popülasyonda ortaya çıkaran çeşitlilik mekanizmalarıdır. Çeşitlilik mekanizmaları genetik çeşitliliği sağlayarak popülasyondaki gen frekansını değiştirir. Genetik çeşitliliğini arttırıp azaltabilir.

Genetik hastalıklar teknik olarak genetik çeşitlilik sayılır. Çünkü genetik hastalıkları mutasyon gibi çeşitlilik mekanizmaları meydana getirir. Çeşitlilik mekanizmalarının işlevi ise popülasyondaki genetik çeşitliliği sağlamaktır. Peki doğal seçilim sürecinde dezavantajlı olan özellikler eleniyorsa bariz bir şekilde dezavantajlı olan genetik hastalıklar neden bu süreçte elenmedi? Neden hala her türlü canlı popülasyonlarında bulunabiliyorlar? Evrimsel süreçte genetik hastalıkların yok olması gerekmez miydi?

Popülasyonda Genetik Çeşitliliğin Sağlanması

Öncelikle bir popülasyonun evrimsel değişim geçirebilmesi için hangi şartların oluşması gerektiğine göz atalım. Evrim bir popülasyon genelindeki gen ve özellik dağılımlarının nesiller içerisindeki değişimidir. Popülasyonun evrimleşmesi için genetik özelliklerin belli şartlar altında zamanla değişmesi gerekir. Fakat şu unutulmamalıdır ki evrim bireylerde gerçekleşmez. Bu evrimi tam anlamamış insanların sık düştüğü bir hatadır. Bir popülasyonun evrimleşebilmesi için seçilim mekanizmalarının ve çeşitlilik mekanizmalarının birlikte çalışması gerekir. Çeşitlilik mekanizmaları genetik çeşitliliği sağlar, seçilim baskısı bazı genetik özelliklere sahip canlıları seçer ve evrim o yöne doğru ilerler.

Genetik hastalıklar bireyde, genellikle canlının oluşum sürecinde, meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Örneğin bir kuşun bacakları olmadan doğması buna örnek verilebilir veya bir insanın kör doğması. Bu bariz bir şekilde genetik bir hastalıktır ve bireye kesin bir şekilde dezavantaj sağlar. Mutasyon sonucu iyi veya kötü genler ortaya çıkabilir. Bu genleri iyi veya kötü olarak sınıflandırmak, canlının bulunduğu çevre ve zamana göre değişiklik gösterebilir. Avantajlı özellikler belli yerlerde ve belli zamanlarda dezavantaj gösterebilir. Aynı şekilde dezavantajlı özellikler de belli yerlerde ve belli zamanlarda avantaj gösterebilir. Burası çok önemli, unutmayın, iyi gen ve kötü gen sınıflandırmaları değişiklik gösterebilir.

Genetik Hastalıkların Evrimsel Süreçteki Vazgeçilmez Zorunluluğu

Genetik hastalıklar, dezavantajlı olan genlere sahip bireylerin sağlığını etkileyen, bazı durumlarda çok ölümcül olabilen hastalıklardır. Tüm canlı popülasyonlarında rastlanabilirler ve canlıya kesin bir şekilde dezavantaj sağlar. Fakat bazı popülasyonlarda bir genetik hastalığın geninin bulunması bazı durumlarda popülasyondaki bireylere avantaj sağlayabilir. Örneğin, orak hücre hastalığı bazı durumlarda popülasyondaki bireylere çok büyük ölçüde avantaj sağlayabilir. Orak hücre hastalığı bazı bölgelerde yaşayan insanlarda bulunan genetik ve aynı zamanda çok ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bireylerde kan hücreleri orak şeklinde oluşur. Bu gene homozigot(AA, aa) olarak sahip olan bireyler orak hücre hastalığı sebebiyle hayatlarını kaybederler.

Fakat ilginçtir ki bu gene heterozigot(Aa) olarak sahip olan bireyler sıtmaya karşı direnç gösterdikleri keşfedilmiştir.[1] Özellikle sıtmanın yaygın olduğu Afrika gibi bölgelerde heterozigot orak hücre geni taşıyan insanlar, direnç geliştirebilmekte ve evrimsel olarak avantajlı durumda geçebilmektedirler. Bu sebeple bu coğrafyada bazı popülasyonlarda hala orak hücre aleli varlığını sürdürmeye devam edebilmekte.

Orak hücre hastalığının popülasyonda neden korunduğunu, popülasyondan neden silinmediğini veya silinemediğini anladık. Peki körlük gibi herhangi bir şekilde avantaj sağlamayan genetik hastalıklar hala neden canlı popülasyonlarında varlığını sürdürüyor? Neden evrimsel süreçte elenerek popülasyondaki varlığını kaybetmedi? Aslında bu soru yanlış sayılır. Çünkü evrimsel süreçte doğal seçilimin etkisi ile bu bireyler hayatta kalma ihtimalleri düşük olduğu için zaten eleniyor. Fakat popülasyonda genetik körlüğe sahip olan bireyler hala doğabiliyor. Bunun sebebi az önce açıkladığımız gibi çeşitlilik mekanizmalarıdır. Çeşitlilik mekanizmalarının işlevi popülasyonda avantajlı genetik çeşitlilik sağlamak değil, sadece popülasyonda genetik çeşitliliği sağlamaktır!

Çeşitlilik mekanizmaları, seçilim mekanizmaları gibi odağı avantaj sağlamak değildir. Çeşitlilik mekanizmaları kör bir insan da var edebilir, bir Einstein’da var edebilir. Popülasyondaki genetik dezavantajların silinmesi seçilim mekanizmaları, özellikle de doğal seçilimin görevidir. Yani çeşitlilik mekanizmaları avantajlı, avantajsız fark etmeden genetik çeşitliliği her zaman sağlayacaktır. Eğer ki bu genetik hastalıklar birey için bir dezavantaj sağlayacak olursa doğal seçilim devreye girecek ve o bireyi evrimsel süreçte eleyecektir. Yani çeşitlilik mekanizmaları durmadığı sürece genetik hastalıklar bitmeyecektir, bitemeyecektir. Çeşitlilik mekanizmaları seçilim baskısıyla beraber evrimi meydana getirir, durmayacaktır!