Parkinson'u Koklayan Kadın: Güçlü Koku Alma Duyusuna Sahip Bu Kadın, Bilim İnsanlarının Hastalıkları Teşhis Etmesine Yardımcı Oluyor!

Joy Milne, hayatı boyu habersiz olduğu bir süper güce sahipti. Kendisinin bu gücü bilim insanlarının incelemek için can atacağı, şaşırtıcı ve biraz da korkutucu biyolojik bir hediyeydi. Aslında Joy, kocası Les Milne olmasaydı muhtemelen bunun hiç farkına varmayacaktı.

Lisede tanışan bu çiftten Les 17 yaşında bir yüzücüyken, Joy 16 yaşında yeni bir transferdi. Joy bir partide dans ettiğini ve eşinin kokusundan etkilendiğini hatırlıyor. Bu ikili üniversiteden sonra evlendiler ve sonsuza dek mutlu bir hayata doğru yola çıktılar. Les doktor, Joy ise hemşire oldu ve üç erkek çocukları oldu. Joy eşiyle çok iyi anlaştığını, çok nadiren tartıştıklarını söylüyor; Les ile her şey umduğu gibi olmuş. Ama bir gün, evliliklerinin 10. yılında, Les 31 yaşındayken Joy etkilendiği o kokunun değiştiğini fark etmiş... Les bunun ağır, iğrenç bir maya kokusu olduğunu söylüyor.

Joy ilk zamanlar bunun eşinin hastanede çalışmasından kaynaklı bir koku olduğunu düşünmüş ve eşine duş almasını söylemiş, ancak takip eden haftalar ve aylar boyunca koku gitgide artmış. Joy sürekli söylenir olmuş, eşine yeteri kadar yıkanmadığını söyleyip durmuş. Ama bu koku bir türlü geçmemiş. Les ise Joy ona ne zaman duş alması söylese sinirlenmiş, çünkü ne kendisi ne de bir başkası bu kokuyu alabiliyormuş. Ne yazık ki Joy zaman geçtikçe değişen tek şeyin kocasının kokusu olmadığını hissetmiş. Les'in kişiliği de değişiyormuş; kavgalarının sayısı artıyor, eskisi gibi hoşgörülü, düşünceli, sabırlı bir insan olmaktan uzaklaşıyormuş. 40'lı yaşlarının başında Les artık bambaşka bir insana dönüşmüş. Ve sonunda bir gece Joy, kocasının ona saldırdığını anlatıyor:

Çığlık atıyordu ve beni sarsıyordu, fakat bunun hiçbir şekilde farkında değildi.

Les belli ki bir kâbus görüyordu, ama saldırıdan sonra Joy ayak diredi. Les'in beyninde bir tümör olduğundan endişeleniyordu ve tıbbi yardım almaları gerekiyordu. Steril bir ofiste doktor teşhis koyduğu sırada Joy, Les'in yanında oturuyordu: 45 yaşındaki kocası Parkinson hastasıydı.

Keşif: Alışılmadık Koku Alma Duyusu

Joy, sonraki 20 yıl boyunca Les ile birlikte ellerinden gelenin en iyisini yapmaya çalıştıklarını, ancak her şeyin zorlaştığını söylüyor: Hareket kaybı, iş kaybı, dünyalarının yavaş yavaş daralması gibi sorunlar yaşamışlar. Yine de mücadele etmişler. Yaklaşık yedi yıl önce ise, Parkinson hastaları için bir destek grubuna katılmaya karar vermişler.

İlk buluşmada Joy, odadaki diğer insanların da Les'in sahip olduğu aynı yağlı, küflü kokuya sahip olduğunu fark etmiş. Joy'un ilk kez Les 31 yaşındayken fark ettiği kokuya... Joy o günü şöyle anlatıyor:

Geç kalmıştık. Odaya girdim ve 'Koku!' diye düşündüm. Ve sonra bazı insanlar için daha güçlü koktuğunu ve diğer insanlar için o kadar güçlü kokmadığını fark ettim

Joy'un merak ettiği, bu kokunun Parkinson'un kokusu olabilme ihtimaliydi. Toplantıdan eve dönerken Joy bu konuyu kafasında evirip çevirdi ve eve vardıklarında kocasına söylemeye karar verdi. Keşfini açıkça ifade ettiğinde kocasının çok şaşırdığını söylüyor.

Time

Öncelikle, bu yeni bir bilimsel keşifti; ama aynı zamanda Joy, Les'teki hastalığın kokusunu, semptomları tıbbi yardım almalarını gerektirecek kadar şiddetlenmeden on yıldan daha uzun süre önce almıştı. Joy, Parkinson'un titreme ve uyku bozukluğu gibi iyi bilinen semptomları ortaya çıkmadan önce hastalığı tahmin edebilirse, belki araştırmacılarla birlikte çalışabilirdi. Bu da etkileyici bir buluşa yol açabilirdi.

Joy ve Les bu bilgiyi ilgili bilim insanına ulaştırmaları gerektiğini hemen anladılar. Böylece Edinburgh Üniversitesi'nde Tilo Kunath adında bir Parkinson araştırmacısını görmeye gittiler. Ancak Kunath ilk seferde ilgilenmediğini belirtiyor, ne düşündüğünü şöyle açıklıyor:

İtiraf etmeliyim ki bu iddialarını reddettim. Mümkün görünmüyordu. Parkinson'un neden bir kokusu olsun ki? Normalde Parkinson ya da Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkların kokusu olacağını düşünmezsiniz.

Ancak birkaç ay sonra Kunath, köpeklerin kanser kokusunu alabildiğini gösteren bir araştırma duydu ve bu da Joy'u düşünmesine neden oldu.^[1] Böylece onunla iletişime geçti ve kendi tasarladığı özel bir test için laboratuvarına gelmesini istedi.

Deney Süreci

Kunath, Parkinson hastası olan ve olmayan bir grup insandan evlerine beyaz tişörtler götürmelerini, bunları bir gece giyinmelerini ve sonra iade etmelerini söyledi. Kunath daha sonra tişörtleri koklaması için Joy'a verdi. Hepsine rastgele numaralar verildi ve bir kutuya konuldu, sonra da Joy'dan her birini çıkarıp bir puan verilmesi istendi.

Bu tişörtü giyen kişi Parkinson'un erken evresinde miydi, Parkinson'un geç evresinde miydi, ikisi arasında bir şey mi? Ya da belki de kişide hastalıktan eser yoktu. Tüm örnekler arasında Joy, sadece bir hata yaptı. Kontrol grubundaki, yani Parkinson hastası olmayan gruptaki bir adamı hastalığa sahip olarak tanımladı. Ancak Kunath, aylar sonra bu adamın bir etkinlikte kendisine yanaştığını ve "Tilo, beni Parkinson grubuna koyman gerekecek çünkü bana yakın zamanda teşhis kondu." dediğini söylüyor!

Yani Joy sadece tanılanan Parkinson'un kokusunu almakla kalmıyor, aynı zamanda tipik tıbbi tanı koyulmadan önce bile hastalığın kokusunu alabiliyordu. Kunath ve diğer bilim insanları çalışmalarını Mart 2019'da ACS Central Science'ta yayınladılar ve Joy'u ortak yazar olacak eklediler.^[2] Araştırmaları, Joy'un kocasında ve diğer Parkinson hastalarında fark ettiği kokuya katkıda bulunabilecek bazı spesifik bileşikleri tanımladı.

Teşhise Yönelik Çalışma

Kunath, Joy'un ve onun süper koku alma yeteneklerinin yepyeni bir araştırma alanı açtığını söylüyor. Manchester Üniversitesi'nden Perdita Barran'ın da aralarında bulunduğu araştırma ekibinin öncülüğünde gerçekleştirilen, ikinci ve daha büyük bir çalışma yakın zamanda 274 kişiden alınan örnekleri kütle spektrometresi ve diğer tekniklerle analiz ederek Parkinson ile ilişkilendirilen 10 bileşiği belirledi.^[3] Barran, Parkinson'u deri temelli biyobelirteçlerden teşhis etmenin bir yolunu bulmayı umuyor, daha fazla çalışmanın da ufukta olduğunu vurguluyor. Kunath ise hedeflerinin Parkinson'u erken teşhis etmek için yeni bir araç geliştirmek olduğunu belirtiyor:

Bu moleküllerin arkasındaki gerçeği ve ilgili bileşenlerin neler olduğunu gerçekten anlamak istiyoruz. Ardından, bu moleküllerin bir tür teşhis testi olarak kullanılıp kullanılamayacağını anlamaya çalışacağız.

Ayrıca Kunath, Parkinson'un yavaş başladığını, titreme gibi semptomların ortaya çıkmasının yıllar, hatta on yıllar alabileceğini söylüyor ve potansiyel tedavilerle birlikte Parkinson'u önlemeye veya hafifletmeye yönelik moleküler bir testin güçlü bir araç olacağını vurguluyor:

Böylesine yıkıcı bir durumu tespit edip sorunların ortaya çıkmasını engelleyebileceğiniz bir toplum hayal edin.

Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi'ndeki Koku ve Tat Merkezi'nin direktörü olan Richard Doty de kokunun bir hastalığın varlığına işaret ettiği fikrine dair bazı kanıtlar olduğunu söylüyor ve ekliyor:

Eskiden doktorlar, hastalıkları belirtmek için nefes kokusu ve diğer kokuları kullanırlardı. Ancak günümüzde, daha iyi teşhis yöntemlerimiz olduğundan bu yönteme pek başvurulmuyor. Ayrıca, insanların kokularını etkileyebilecek faktörler arasında diyet ve yaş gibi durumlar da bulunuyor. Bu nedenle, koku bir biyobelirteç olarak kusurlu olabilir.

Dresden Teknik Üniversitesi Koku ve Tat Kliniği'nden Dr. Thomas Hummel ise gönderdiği bir e-postada şöyle söylüyor:

Bir hastalık için koku biyobelirteci fikri büyüleyici, ancak cevaplanması gereken birçok soru var.

Doty, Joy'un Parkinson için koku testinin "ilginç ama kesinlikten uzak" olduğunu da ekliyor. Doty daha fazla çalışma yapılmasının daha kesin sonuçlar vereceğini söylüyor ve belirsizliğin hâlâ sürdüğünü düşünüyor.

Ancak Joy'un "süper gücü" o kadar olağanüstü ki, dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar onunla iş birliği yapmaya başladı bile. Bu araştırmacılar, Joy'un tüberküloz, Alzheimer, kanser ve diyabet gibi çeşitli hastalıkları tespit edebildiğini keşfettiler!

Joy'un Hikâyesi ve Bilime Katkısı

Joy, Parkinson araştırmalarını ileriye taşıyabilecek bir araç olabileceği anlaşıldığında Les'in aydınlandığını söylüyor ve bilime sunabilecekleri daha fazla bilgileri olduğunu ifade ediyor. Joy, Parkinson'un kokusunu teşhis konulmadan on yıldan uzun bir süre önce anlamıştı; Les ise Joy'a resmi teşhisten önce birlikte yaşadıkları hayatı çok dikkatli bir şekilde düşünürlerse henüz bilim tarafından tanımlanmamış başka erken belirtileri saptayabileceklerini söyledi. Joy konu hakkında şöyle söylüyor:

Olan biten her şeyi yazmalıydık ki tıp, Parkinson hastalarına neler olduğunu tamamıyla anlayabilsin.

Böylece Les'in hayatının son altı haftasında Joy ile günlük yazma seanslarına başladılar. Joy, süreçten şöyle bahsediyor:

(Yazma seansları) bir seferde sadece 35 ila 40 dakika sürüyordu, ancak son altı hafta tamamen farklıydı. Her gün, son 20 küsür yılda başımıza gelenleri tartışarak zaman geçirdik.

Joy, Les'in Parkinson hastalığı hakkında konuşmaktan kaçındığını söylüyor. Bu hastalığı kabullenmeliydi, ama kabullenemiyordu. Joy, burnuyla yaptığı araştırmanın konuştukları son şey olduğunu söylüyor:

Bana, 'Bunun peşini bırakmayacaksın. Bunu yapacaksın. Söz veriyor musun?' dedi.

Sadece birkaç saat sonra Les hayata gözlerini yumdu. Ancak Joy ona sadık kaldı:

Yaptım. Sözümü tuttum. Bu da çok büyük bir fark yaratmalı.