Genomik ve Proteomik Nedir? Genler, Biyoteknolojide Nasıl Kullanılır?

DNA'nın keşfedilmesiyle başlayan nükleik asit çalışmaları, genlerin ve küçük fragmentlerin incelenmesiyle devam etmiş ve şimdi de genomik alanında hız kazanmaktadır. Genomik, tam bir gen setinin nükleotit dizilimi, organizasyonu, tür içindeki ve diğer türler arası etkileşimleri dahil olmak üzere tüm genomun incelenmesidir. DNA dizileme teknolojisinin gelişimi, genomikteki ilerlemelere öncülük etmiştir. Tıpkı bilgi teknolojilerinin dünyadaki konumlar hakkında ayrıntılı bilgi almamızı sağlayan Google Haritalar'a yol açması gibi, genomik bilgi de farklı organizmaların DNA'larının benzer haritalarını oluşturmak için kullanılmaktadır.

Genom Haritalaması

Genom haritalaması, her bir kromozom üzerindeki genlerin yerini bulma işlemidir. Oluşturulan haritalar, sokaklarda gezinmek için kullandığımız haritalara benzetilebilir. Genetik harita, genleri ve bunların kromozom üzerindeki konumlarını gösteren bir çizimdir. Genetik haritalar büyük resme bakmamızı sağlarken (eyaletler arası karayolları haritası gibi) detaylara işaret etmek için genetik belirteçler kullanır (yer işaretleri gibi). Genetik bir belirteç, ilgili özellik ile genetik bağlantı gösteren bir kromozom üzerindeki bir gen veya dizidir. Genetik belirteç, ilgilenilen genle kalıtsal olma eğilimindedir ve mayoz sırasındaki rekombinasyon sıklığı aralarındaki mesafenin bir ölçüsüdür. İlk genetikçiler buna bağlantı analizi adını vermişlerdir.

Fiziksel haritalar, kromozomların daha küçük bölgelerinin mahrem ayrıntılarına girer (ayrıntılı bir yol haritasına benzer). Fiziksel bir harita, genler veya genetik belirteçler arasındaki fiziksel mesafenin nükleotid cinsinden temsilidir. Genomun tam bir resmini oluşturmak için hem genetik bağlantı haritaları hem de fiziksel haritalar gerekmektedir. Tam bir genom haritasına sahip olmak, araştırmacıların tek tek genleri incelemesini kolaylaştırmaktadır. Araştırmacılar tarafından, insan genom haritaları, kanser, kalp hastalığı ve kistik fibroz gibi hastalıklarla ilişkili hastalığa neden olan genleri belirlemek için kullanılmaktadır. Ek olarak, genom haritalaması, kirleticileri temizleme ve hatta kirliliği önleme yeteneğine sahip mikroorganizmalar gibi faydalı özelliklere sahip organizmaları tanımlamaya yardımcı olmak için de kullanılabilmektedir. Bitki genom haritalaması içeren araştırmalar, daha yüksek mahsul verimi sağlayan yöntemlerin veya iklim değişikliğine daha iyi uyum sağlayan bitkilerin geliştirilmesini amaçlamaktadır.

NCBI, NIH

Genetik haritalar taslağı, fiziksel haritalar ise ayrıntıları göstermektedir. Büyük resmi göstermek için ise her iki genom haritalama tekniğinin de neden önemli olduğunu anlamak kolaydır. Her iki teknikten elde edilen bilgiler, genomu incelemek için birlikte kullanılmaktadır. Genomik haritalama, araştırma için kullanılan farklı model organizmalarla birlikte kullanılabilmektedir. Genom haritalama hala geliştirilen bir süreçtir ve daha ileri teknikler geliştirildikçe daha fazla ilerleme beklenmektedir. Genom haritalama, mevcut her veri parçasını kullanarak karmaşık bir yapbozu tamamlamaya benzer. Tüm dünyadaki laboratuvarlarda üretilen haritalama bilgileri, Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) gibi merkezi veri tabanlarına girilir. Bilgilerin araştırmacılar ve genel halk için daha kolay erişilebilir olması için çaba gösterilmektedir. Yollarda gezinmek için kağıt haritalar yerine küresel konumlandırma sistemlerini kullanmamız gibi, NCBI da veri madenciliği sürecini basitleştirmek için bir genom görüntüleme aracı kullanmamıza olanak sağlamaktadır.

Tüm Genom Dizileme

Son yıllarda tıp bilimlerinde önemli ilerlemeler kaydedilmesine rağmen, doktorlar hala birçok hastalık karşısında şaşkına dönmüş durumdadır ve araştırmacılar sorunun temelini anlamak için tüm genom dizileme yöntemine başvurmaktadır. Tüm genom dizileme, tüm genomun DNA dizisini belirleyen bir süreçtir. Tüm genom dizileme, bir hastalığın altında genetik bir temel olduğunda problem çözmeye yönelik bir kaba kuvvet yaklaşımı olarak değerlendirilebilir. Günümüzde bazı laboratuvarlar, tüm genomu dizilemek, analiz etmek ve değerlendirmek için çeşitli hizmetler sunmaktadır.

2010 yılında, bağırsaklarında çok sayıda gizemli apse bulunan genç bir çocuğu kurtarmak için tüm genom dizilimi kullanılmıştır. Gencin iyileşme olmaksızın birkaç kolon ameliyatı geçirmesinin ardından son olarak yapılan tüm genom dizilemesi, apoptozu (programlanmış hücre ölümü) kontrol eden bir yolakta kusur olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bu genetik bozukluğun üstesinden gelmek için kemik iliği nakline başvurulmuş ve böylece çocuğun iyileşmesi sağlanmıştır. Böylece, ilk kez bir hastaya tüm genom diziliminden faydalanılarak doğru teşhis konmuştur.

Virüs, bakteri ve mayalara ait olan dizilenen ilk genomlar, nükleotit sayısı bakımından çok hücreli organizmaların genomlarına kıyasla oldukça küçüktü. Fare (Mus musculus), meyve sineği (Drosophila melanogaster) ve nematod (Caenorhabditis elegans) gibi model organizmaların genomları günümüzde dizilenmiştir. Model organizmalarla yapılan çok sayıda temel araştırmadan elde edilen bilgiler diğer organizmalara uygulanabilmektedir. Model organizma, model organizma tarafından temsil edilebilecek türlerdeki biyolojik süreçleri anlamak için model olarak incelenen bir türdür. Örneğin, meyve sinekleri, insanlar gibi alkolü metabolize edebilmektedir, bu sayede insanlardaki alkol duyarlılığındaki değişimi anlamak amacıyla meyve sineklerinde alkol duyarlılığını etkileyen genler incelenmiştir. Model organizmaların tüm genomlarının dizilenmiş olması, araştırmacılara yardımcı olmaktadır.

Libretexts

İlk insan genom dizisinin 2003 yılında yayınlanmasından bu yana dizilenen genom sayısı giderek artmakta ve günümüzde yüzlerce türü, binlerce bireysel insan genomunu içermektedir.

Genomik Uygulamaları

DNA dizileme ve tüm genom dizileme projelerinin, özellikle İnsan Genom Projesi'nin tanıtılması, DNA dizi bilgisinin uygulanabilirliğini genişletmiştir. Bugün genomik, metagenomik, farmakogenomik ve mitokondriyal genomik gibi farklı alanlarda kullanılmaktadır. Genomik biliminin en bilinen uygulaması, hastalıkları anlamak ve tedavi bulmak üzerinedir.

Bireysel Düzeyde Hastalık Riskinin Tahmin Edilmesi

Hastalık riskinin tahmin edilmesi, şu anda sağlıklı olan bireylerin taranmasını ve bireysel genom analizi aracılığıyla hastalık riskinin belirlenmesini içermektedir. Hastalık başlamadan önce yaşam tarzında yapılacak değişiklikler ve erken müdahale ile hastalığa karşı önlem alınabilmektedir.

Bununla birlikte, bu yaklaşımda karşılaşılan en önemli sorun yöntemin mutasyon, tek bir genden kaynaklandığında uygulanabilir olmasıdır ki bu da gelişmiş ülkelerdeki hastalıkların yalnızca %5'ine denk gelmektedir. Kalp hastalıkları gibi yaygın görülen hastalıkların çoğu, poligeniktir yani iki veya daha fazla gen tarafından belirlenen bir fenotipik özellikte kusur vardır veya multifaktöriyeldir ki diyet gibi çevresel faktörlerden etkilenebilir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Nisan 2010'da Stanford Üniversitesi'nden Stephen Quake liderliğindeki bilim insanları, sağlıklı bir bireyin genom analizini yayınlamışlar ve analiz sonucunda bireyin çeşitli hastalıklara yakalanma eğilimini tahmin etmişlerdir. Quake, 55 farklı tıbbi durum için risk yüzdelerini analiz etmek üzere bir risk değerlendirmesi yapmıştır. Yapılan değerlendirmede bireyin ani kalp krizi riski taşıdığını gösteren nadir bir genetik mutasyon bulunmuştur. Ayrıca, prostat kanseri riskinin %23, Alzheimer riskinin %1,4 olduğu tahmin edilmiştir.

Bilim insanları, genomik verileri analiz etmek için veri tabanlarından ve çeşitli yayınlardan faydalanmaktadır. Genomik dizileme daha uygun maliyetli ve analitik araçlar daha güvenilir hale gelse de popülasyon düzeyinde genomik analizi çevreleyen etik sorunlar ele alınmayı beklemektedir. Örneğin, bu tür veriler yasal olarak sigorta için daha fazla veya daha az ücret almak ya da kredi notlarını etkilemek için kullanılabilir mi?

Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları

2005'ten bu yana, genom çapında ilişkilendirme çalışması ya da kısaca GWAS adı verilen bir çalışma türü yürütmek mümkün olmuştur. GWAS, hastalıklara neden olabilecek tek nükleotid polimorfizmlerinde (SNP'ler) bireyler arasındaki farklılıkları tanımlayan bir yöntemdir. Metod, özellikle genom boyunca bir ya da daha fazla genetik değişiklikten etkilenebilen hastalıkların tespiti için uygundur. Aile öyküsünden faydalanılarak böyle bir hastalıkta rol oynayan genleri belirlemek oldukça zordur. GWAS yöntemi, Uluslararası HapMap Projesi adı verilen ve 2002'den beri geliştirilmekte olan bir genetik veri tabanına dayanmaktadır. HapMap Projesi, dünyanın dört bir yanından birkaç yüz kişinin genomlarını sıralamış ve SNP gruplarını tanımlamıştır. SNP içeren gruplar kromozomlar üzerinde birbirlerine yakın konumlanmakta böylece rekombinasyon aracılığıyla bir arada kalma eğilimi göstermektedir. Grubun bir arada kalması gerçeği, gruptaki tüm SNP'leri tanımlamak için tek bir işaretleyici SNP’yi tanımlamanın yeterli olacağı anlamına gelmektedir. Tanımlanmış birkaç milyon SNP mevcuttur ve genom dizilimi tamamlanmamış diğer bireylerde bunları belirlemek çok daha kolaydır çünkü yalnızca işaretleyici SNP'lerin tanımlanması yeterlidir.

GWAS’ın yaygın olarak kullanılan bir deney tasarımında iki grup birey seçilir; ilk grup hastalık taşıyan bireylerden oluşurken diğer grup hastalık taşımayan bireylerden oluşmaktadır. Her iki gruptaki bireyler, gruplar arasındaki farklılıklara neden olan karıştırıcı değişkenlerin etkisini azaltmak için diğer özelliklerde eşleştirilmektedir. Örneğin, çoğunlukla iki grup dünyanın farklı yerlerinden seçildiği için genotipleri farklılık gösterebilmektedir. Çalışmanın kayda değer sonuçlar sağlaması için sayıları genellikle bin veya daha fazla olacak şekilde bireyler seçildikten sonra DNA örnekleri toplanmaktadır. İki grup arasındaki belirli SNP'lerin yüzdesindeki büyük farklılıkları belirlemek için DNA’lar otomatik sistemler kullanılarak analiz edilmektedir. Genellikle çalışmalarda, DNA'daki bir milyon veya daha fazla sayıda SNP incelenmektedir.

GWAS’tan elde edilen sonuçlarda, genetik farklılıklar, teşhis edilmemiş bireylerde hastalığa yatkınlık ihtimalini tahmin etmek için belirteç olarak kullanılabilir veya tanımlanan belirli genler, hastalığın moleküler yolunun aydınlatılması ve potansiyel tedavilerin araştırılması için hedef olarak kullanılabilir. Hastalık-gen ilişkisinin keşfedilmesinin bir yan ürünü olarak, bir bireyin SNP tamamlayıcısını temel alarak çeşitli hastalıkların risk seviyelerini belirleyen "kişisel genomik" sağladığını iddia eden şirketler kurulmuştur. Ancak, bu hizmetlerin arkasındaki bilim çeşitli tartışmalar taşımaktadır.

GWAS, genler ve hastalık arasındaki ilişkileri aradığından, bu araştırmalar belirli soruları yanıtlamak yerine diğer araştırmalar için veri sağlamaktadır. Bir gendeki farklılık ile hastalık arasındaki ilişki, mutlaka bir neden-sonuç ilişkisi olduğu anlamına gelmemektedir. Ancak bazı çalışmalar hastalıkların genetik nedenleri hakkında faydalı bilgiler sunmaktadır. Örneğin, 2005 yılında yapılan üç farklı çalışmada, vücuttaki enflamasyonun düzenlenmesinde görev alan ve körlükle sonuçlanan yaşa bağlı makula dejenerasyonu adı verilen hastalıkla ilişkili bir protein için bir gen tanımlanmıştır. Bu keşif, bu hastalığın nedenini araştırmak için yeni olanaklar açmıştır. Ek olarak, GWAS kullanılarak Crohn hastalığı ile ilişkili çok sayıda gen tanımlanmıştır ve bunlardan bazıları sayesinde hastalığın nedeni için yeni varsayımsal mekanizmalar önerilmiştir.

Farmakogenomik

Farmakogenomik, bir bireyin genomik diziliminden elde edilen bilgilere dayanarak ilaçların etkinliğini ve güvenliğini değerlendirmeyi amaçlayan bir yaklaşımdır. Bireysel genom diziliminden elde edilen bilgiler, hastanın genotipine göre en etkili ve en az toksik olacağı düşünülen ilaçları reçete etmek için kullanılabilir. Gen ifadesindeki değişikliklerin incelenmesi, toksik etki potansiyelinin erken bir göstergesi olarak değerlendirilebilecek olan ilaç varlığında gen transkripsiyon profili hakkında bilgi sağlayabilir. Örneğin, hücresel büyüme ve kontrollü hücre ölümüyle ilişkili genler, rahatsız edildiklerinde kanserli hücrelerin büyümesine neden olabilmektedir. Genom çapında çalışmalar, ilaç toksisitesinde yer alan yeni genlerin bulunmasına da aracılık edebilir. Gen imzaları, hastalığın tanımlanmasında tamamen doğru sonuç vermeyebilir, ancak patolojik semptomların ortaya çıkmasından önce daha fazla test yapılmasına yol gösterici olabilir.

Metagenomik

Geleneksel olarak mikrobiyoloji, mikroorganizmaların tek bir hücre tipinin izole edilmesi ve laboratuvarda kültürlenmesini içeren saf kültür koşulları altında incelendiği görüşüyle öğretilmiştir. Mikroorganizmalar birkaç saat içinde birkaç nesil çoğalabildikleri için, gen ifade profilleri yeni laboratuvar koşullarına çok hızlı bir şekilde uyum sağlamaktadır. Öte yandan, pek çok tür tek başına kültüre edilmeye karşı direnç gösterir. Mikroorganizmaların çoğu izole edilmiş varlıklar olarak değil, biyofilmler olarak bilinen mikrobiyal topluluklar halinde yaşamaktadır. Tüm bu nedenlerden dolayı, saf kültür her zaman mikroorganizmaları incelemenin en iyi yolu değildir.

Metagenomik, çevresel bir niş içinde büyüyen ve etkileşime giren çok sayıda türün kolektif genomlarının incelenmesidir. Metagenomik, yeni türleri daha hızlı tespit etmek ve kirleticilerin çevre üzerindeki etkisini analiz etmek için kullanılabilmektedir. Metagenomik teknikler artık balık gibi daha yüksek ökaryot topluluklarına da uygulanabilmektedir.

Libre Texts

Yeni Biyoyakıtların Geliştirilmesi

Mikroorganizmaların genomik bilgisi, alglerden ve siyanobakterilerden elde edilen biyoyakıtlardan yararlanmanın daha verimli yollarını bulmak için kullanılmaktadır. Bugün birincil yakıt kaynağı olarak kömür, petrol, odun ve etanol gibi diğer bitkisel ürünler kullanılmaktadır. Bitkiler, yenilenebilir kaynaklar olmasına karşın, nüfusumuzun enerji taleplerini karşılamak için daha fazla alternatif yenilenebilir enerji kaynağı bulmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Mikrobiyal dünya, yeni enzimleri kodlayan ve yeni organik bileşikler üreten genler için en büyük kaynaklardan biri olarak karşımıza çıkmaktadır ve büyük ölçüde kullanılmamıştır. Bu engin genetik kaynak, yeni biyoyakıt kaynakları sağlama potansiyeli taşımaktadır.

ABD Donanması'ndan John F. Williams

Mitokondriyal Genomik

Mitokondri, kendi DNA'sını içeren hücre içi bir organeldir. Mitokondriyal DNA hızlı şekilde mutasyona uğrayabilme kapasitesine sahiptir ve genellikle evrimsel ilişkileri incelemek için kullanılmaktadır. Mitokondriyal genomu incelemeyi ilginç kılan bir başka özellik de çoğu çok hücreli organizmada, mitokondriyal DNA'nın döllenme sürecinde anneden geçmesidir. Bu nedenle, mitokondriyal genomik genellikle soyağacının izini sürmek için kullanılmaktadır.

Adli Tıpta Genomik

Olay mahallinde bulunan DNA örneklerinden elde edilen bilgi ve ipuçları mahkemelerde delil olarak kullanılabilmekte ve adli tıp analizlerinde genetik belirteçler kullanılmaktadır. Bu sayede, genomik analiz bu alanda kullanışlı hale gelmiştir. 2001 yılında ilk kez adli tıpta genomiğin kullanımına ilişkin bir çalışma yayınlanmıştır. Bu çalışma, ABD Posta Servisi tarafından taşınan gizemli şarbon vakalarını çözmek için akademik araştırma kurumları ve FBI arasında ortak bir çabayı gözler önüne sermektedir. Yapılan araştırmalarda, şarbon bakterilerinin bulaşıcı bir toz haline getirilerek haber medyasına ve iki ABD Senatörüne postalandığı tespit edilmiştir. Postalarda bulunan tozun, mektupları açan veya işleyen idari personeli ve posta çalışanlarını enfekte ettiği bildirilmiştir. Olay sonucunda, beş kişi öldüğü ve 17 kişinin hastalandığı rapor edilmiştir. Araştırmacılar, mikrobiyal genomik yardımıyla, tüm postalarda belirli bir şarbon türünün kullanıldığını belirlemiş ve kaynağın izini Maryland'deki ulusal bir biyosavunma laboratuvarındaki bir bilim insanına kadar takip etmişlerdir.

Tarımda Genomik

Genomik, bilimsel araştırmalardaki denemeleri ve başarısızlıkları bir dereceye kadar azaltarak tarımda mahsul verimini ve miktarını artırabilir. Özellikleri, genlere veya gen imzalarına bağlamak, en çok arzu edilen niteliklere sahip melezler üretmek için mahsul ıslahının iyileştirilmesine yardımcı olacağı düşünülmektedir. Bilim insanları, istenen özellikleri belirlemek için genomik verileri kullanarak önceden açıklandığı gibi, genetiği değiştirilmiş yeni bir organizma oluşturmak için bu özellikleri farklı bir organizmaya aktarmaktadır. Bilim insanları genom biliminin tarımsal üretimin kalitesini ve miktarını nasıl iyileştirebileceğini araştırmaya devam etmektedir. Örneğin, bilim insanları, kuraklığa duyarlı bir mahsulü kurak mevsime daha dayanıklı hale getirerek faydalı bir ürün oluşturmak veya mevcut bir ürünü geliştirmek için arzu edilen özellikleri kullanabilirler.

Agora Bilim Pazarı

PALME GRADE 9 PHYSICS PRACTİCE BOOK

Devamını Göster

₺650.00

Satın Al Tüm Ürünler

• Dış Sitelerde Paylaş

Scott Bauer, USDA ARS

Proteomik

Proteinler, genler tarafından kodlanan işlevi yerine getiren nihai ürünlerdir. Proteinler amino asit yapı taşlarından oluşmakta ve hücresel süreçlerde önemli roller oynamaktadırlar. Ribozimler hariç, tüm enzimler protein yapısındadır ve katalizör gibi davranarak reaksiyon hızlarını etkilemektedirler. Proteinler aynı zamanda biyokimyasal süreçlerde düzenleyici moleküller ve hormonlar olarak da görev alabilmektedir. Örneğin, bir taşıyıcı protein olan hemoglobin, oksijenin çeşitli organlara taşınmasına yardımcı olmaktadır. Vücuda giren yabancı parçacıklara karşı savunma görevini üstlenen antikorlar da yine protein yapısındadır. Hastalık durumunda, genetik düzeydeki değişiklikler veya belirli bir protein üzerindeki doğrudan etki nedeniyle protein işlevi bozulabilmektedir.

Proteom, bir hücre tipi tarafından üretilen tüm protein setidir. Genler mRNA'ları, mRNA'lar proteinleri kodladığından proteomlar, genom bilgisi kullanılarak incelenebilir. Proteomik, proteomların işlevinin incelenmesidir. Proteomik, genom bilimini tamamlamakta ve bilim insanlarının genlere dayanan hipotezlerini test etmeleri açısından fayda sağlamaktadır.

Çok hücreli bir organizmadaki tüm hücreler aynı gen setine sahip olmasına karşın farklı dokularda üretilen protein setleri gen ifadesine bağlı olarak farklılık göstermektedir. Bu nedenle, genom sabit yapıdadır ancak proteom organizma içinde dinamiktir ve çeşitlilik göstermektedir. Ek olarak, RNA'lar yeni kombinasyonlar ve yeni proteinler oluşturmak için kesilip yapıştırılmakta (alternatif uçbirleştirme) ve birçok protein translasyondan sonra modifiye edilmektedir. Genom her ne kadar bir plan sağlasa da nihai mimari, proteomu oluşturan olayların ilerlemesini değiştirebilecek birkaç faktöre bağlıdır.

Belirli hastalıklardan mustarip hastaların genomları ve proteomları, hastalığın genetik temelini anlamak için incelenmektedir. Proteomik yaklaşımlarla çalışılmakta olan hastalıklar arasında en dikkat çeken hastalık kanserdir. Kanser taramasını ve erken teşhisini iyileştirmek için hastalık sürecinde ifadesi etkilenen proteinlerin tanımlanması adına proteomik yaklaşımlar kullanılmaktadır.

Tek bir proteine biyobelirteç adı verilirken değiştirilmiş ifade seviyelerine sahip bir dizi proteine protein imzası adı verilmektedir. Bir biyobelirteç veya protein imzasının, kanser taraması ve erken teşhisinde büyük ölçekli ve invazif olmayan taramalarda etkin aday olarak kullanılabilmesi için ter, kan veya idrar gibi vücut sıvılarında salgılanması gerekmektedir.

Kanserin erken teşhisi için biyobelirteçlerin kullanılmasıyla ilgili en önemli sorun, yüksek oranda yanlış negatif sonuçlarla karşılaşılmasıdır. Yanlış negatif sonuç, pozitif olması gereken bir test sonucunun negatif olması durumudur. Başka bir deyişle, yapılan testlerle birçok kanser vakası tespiti edilememekte ve bu da biyobelirteçleri güvenilmez kılmaktadır. Ancak, günümüzde bazı kanser türlerinin tespiti için kullanılan protein biyobelirteçler mevcuttur. Buna, yumurtalık kanseri için CA-125 ve prostat kanseri için PSA örnek olarak verilebilir. Protein imzaları, kanser hücrelerini saptamak için biyobelirteçlerden daha güvenilir olabileceği düşünülmektedir.

Ayrıca proteomik, bireyin belirli ilaçlara yanıt verip vermeyeceğinin ve hastada oluşabilecek yan etkilerin tahmin edilmesini içeren kişiselleştirilmiş tedavi planları geliştirmek için de kullanılmaktadır. Proteomik, hastalığın tekrarlama olasılığını tahmin etmek için de kullanılabilmektedir.

Dorie Hightower, NCI, NIH

Ulusal Kanser Enstitüsü, kanserin saptanması ve tedavi sürecini iyileştirmek için bazı programlar geliştirmiştir. Bunlardan, Kanser için Klinik Proteomik Teknolojiler ve Erken Tespit Araştırma Ağı, farklı kanser türlerine özgü protein imzalarını belirlemek adına oluşturulmuşken Biyomedikal Proteomik Programı, protein imzalarını belirlemek ve kanser hastaları için etkili tedaviler geliştirmek üzere tasarlanmıştır.

Özet

Genom haritalama, dünyanın her yerindeki laboratuvarlardan gelen bilgilerle büyük, karmaşık bir yapbozu çözmeye benzemektedir. Genetik haritalar, genom içindeki genlerin konumu için bir taslak sağlamakta ve mayoz sırasında rekombinasyon frekansı temeline dayanarak genler ve genetik belirteçler arasındaki mesafeyi tahmin etmektedir. Fiziksel haritalar, genler arasındaki fiziksel mesafe hakkında ayrıntılı bilgi sağlamaktadır. En ayrıntılı bilgiye dizi haritalama yoluyla ulaşılabilmektedir. Tüm haritalama ve sıralama kaynaklarından gelen bilgiler, genomu anlamak için birlikte kullanılmaktadır.

Tüm genom dizileme yöntemi, genetik hastalıkları tedavi etmek için mevcut en güncel kaynaktır. Doktorlar bazen bir hayatı kurtarmak için tüm genom dizilimine başvurmaktadır. Ayrıca genomik, biyoyakıt geliştirme, tarım, ilaç ve kirlilik kontrolü dahil olmak üzere birçok endüstriyel alanda da kullanılmaktadır.

Genomik uygulanabilirliğinin önündeki tek engel insanın hayal gücüdür. Genomik, kişiselleştirilmiş tıp, bireysel düzeyde hastalık risklerinin tahmini, klinik deneyler öncesinde ilaç etkileşimlerinin incelenmesi ve mikroorganizmaların incelenmesi gibi biyolojinin pek çok alanında uygulamaya sahiptir. Ayrıca yeni biyoyakıtların üretilmesi, mitokondri kullanılarak soyağacı araştırılması, adli bilimlerdeki ilerlemeler ve tarımdaki gelişmeler için de fayda sağlamaktadır.

Proteomik, belirli çevresel koşullar altında belirli bir hücre tipi tarafından ifade edilen tüm protein setinin incelenmesidir. Çok hücreli bir organizmada, farklı hücre tipleri farklı proteomlara sahiptir ve ortamdaki değişikliklere uyum sağlayarak değişmektedir. Bir genomdan farklı olarak, bir proteom dinamiktir ve sürekli akış altındadır, bu da onu tek başına genom bilgisinden daha karmaşık ve daha kullanışlı hale getirmektedir.