Evrimsel Seçilim Matematiğine Giriş: Kavramlar ve Analizler

Önceki yazılarımızda Hardy-Weinberg Dengesi'ni tanımladık ve sonrasında bu dengenin kurallarını bozarak, matematiksel analizlerimizi ideal popülasyonlardan gerçek popülasyonlara doğru genişletmeye başladık. Bir önceki yazımızda, mutasyonların tek başına evrimin ana mekanizması olamayacağını, çünkü bunu başarabilmek için çok seyrek meydana geldiklerini ve yarattıkları değişimin oldukça sınırlı olduğunu gördük. Şimdi, Hardy-Weinberg Dengesi'nin bir diğer kuralını bozarak, ortaya çıkan durumu matematiksel olarak analiz edeceğiz. Öncelikle, bu dengenin kurallarını tekrardan hatırlayalım:

1. Mutasyonlar olmayacak.
2. Doğal Seçilim olmayacak.
3. Genetik Sürüklenme olmayacak (popülasyon sonsuz büyüklükte olacak).
4. Gen Akışı ve Genetik Göç olmayacak.
5. Rastgele Olmayan Çiftleşme (Akrabalar Arası Üreme) olmayacak.

Kırmızıya boyadığımız kısımdan da görebileceğiniz gibi, artık Doğal Seçilim'i popülasyonlarımıza dahil ederek Hardy-Weinberg Dengesi'nin bundan nasıl etkilendiğine bakmaya başlayabiliriz. Fakat öncelikle bunu neden yaptığımızı anlayarak başlayalım.

Mutasyonların evrim üzerinde pek fazla etkisinin olmama sebebi aslında çok seyrek gerçekleşmeleri değildir. Çünkü popülasyonlardaki birey sayısı, bireylerdeki üreme hücresi sayısı ve üreme hücrelerindeki genomların nükleotit sayısı düşünülecek olursa, aslında sanılandan çok daha yüksek sıklıkla mutasyonlara maruz kalırız. Bu konuyu, yazı dizimizin "Matematiksel Evrim - 4: Mutasyon Oranları" başlıklı yazısında işlemiştik. 

Mutasyonları aslen evrim üzerinde etkisiz kılan durum, her bir mutasyonun tek bir bireyde meydana gelmesidir. Yani aynı nükleotit üzerinde birden fazla bireyde birebir aynı mutasyonun meydana gelme ihtimali son derece düşüktür. Halk arasındaki yanlış anlaşılmalardan birinin mutasyonların çoğunun zararlı olmasıyla ilgili olduğundan önceki yazılarımızda bahsetmiştik. Bu yanlış anlaşılmayı öğrenebilen kesimin düştüğü bir diğer hata da, evrimin gerçekleşme yolunun bir popülasyondaki tüm bireylerde aynı mutasyonun meydana gelmesi, dolayısıyla popülasyonun giderek değişmesi algısıdır. Bu çok ciddi bir hatadır. Hem matematiksel olarak olanaksızdır, hem de biyoloji açısından tamamen yanlıştır. Popülasyona yeni bir çeşitliliği dahil edebilen spesifik bir mutasyon, belirli bir bireyde meydana gelir, tüm popülasyonda değil!

Peki bu spesifik mutasyon nasıl popülasyona yayılır ve nasıl türlerin değişimine katkı sağlar? Yeni bir özellik, nasıl olur da bir türün tüm bireylerinde bulunur hale gelir? İşte bu soruların kısa cevabı seçilimdir. Evrimin nasıl işlediğini hızlıca hatırlayacak olursak: Evrimin Çeşitlilik Mekanizmaları adını verdiğimiz mutasyonlar, gen çaprazlanması (crossing-over), transpozonlar gibi mekanizmalar, sürekli farklı bireylerde farklı çeşitlilikler yaratmayı sürdürür. Üstelik bu çeşitlilik illa bireylerde olması şart değildir; üreme hücrelerinde, üreme organlarında veya zigotta meydana geldiği anda, zaten evrimsel sürece doğrudan dahil olabilir (çünkü buralarda meydana gelen mutasyonlar gelecek nesillere de aktarılabilecektir). Ancak yeni çeşitlerin var olması yeterli değildir. Bunlar arasından uyum başarısı (fitness) en yüksek olanlar hayatta kalırlar ve daha fazla ürerler. Böylece kendilerini uyumlu kılan o mutant genleri de gelecek nesillere daha fazla aktarabilirler. Böylece her nesildeki gen frekansı ve dağılımlarına bakacak olursak, uyum başarısını arttıran mutant genlerin çoğaldığını görürüz. Dolayısıyla, Evrimin Seçilim Mekanizmaları olmaksızın, var olan bir mutasyonun yayılması mümkün değildir. Uyum başarısı üzerine etki eden bir seçilim baskısı olmadan, mutasyonlar sadece tekil bireylerde hapsolur ve bu bireyler öldüğünde, onlarla birlikte yok olur.

Neyse ki popülasyonlara baktığımızda, hepsinde mutlaka çeşitlilik ve seçilim mekanizmalarının bir arada işlediğini görürüz. Zaten bu sebeple her popülasyon hızlı olsun, yavaş olsun, mutlaka evrimleşir. Örneğin aşağıda, 1988 yılında Berkeley Üniversitesi biyologlarından Larry Blakely tarafından çekilmiş bir kum çiçeği, yani Linanthus parryae türündeki renk çeşitliliği görülmektedir. Bu çeşitlilik, evrimin çeşitlilik mekanizmaları sayesinde yaratılan çeşitliliğin seçilim mekanizmaları tarafından seçilmesi olmaksızın var olamazdı.

Eğer ki varyasyonların evrimle ilişkisine dair daha fazla okumak isterseniz, "Varyasyonlar (Çeşitlilik), Seçilim ve Evrim İlişkisi Üzerine..." başlıklı makalemizi okuyabilirsiniz. O yazımızdan da görebileceğiniz gibi, her tür içerisinde muazzam bir çeşitlilik vardır ve bu çeşitlilik sürekli olarak seçilir veya elenir.

Çeşitlilik her zaman yukarıdaki çiçeklerdeki renk varyasyonları kadar ayrık ve bariz değildir. Çoğu zaman fiziksel özelliklerin düzenli bir dağılım sergilediği ve bu kadar bariz, sınırları belli şekilde karşımıza çıkmadığı görülür. Örneğin insan popülasyonlarındaki boy uzunluğu dağılımı kümelenmiş halde değildir. Popülasyonlarımızda sadece 1.5 metre, 1.8 metre ve 2.2 metre olan insanlar yoktur örneğin... Bireylerin boy uzunlukları, belli bir aralık dahilinde dağılmıştır. 1.58 metre olan da vardır, 1.59 metre olan da, 2.1 metre olan da... İşte yukarıdaki gibi ayrık ve bariz öbekler halinde görülen çeşitliliğe Ayrık Çeşitlilik, boy uzunluğunda olduğu gibi yumuşak geçişler halinde dağılmış varyasyonlara ise Sürekli Çeşitlilik adını veririz. Boy uzunluğu gibi, parmak izlerimizde bulunan tümseklerin sayısı da sürekli çeşitliliğe bir örnektir. Aşağıda bu dağılıma yönelik yapılmış bir araştırmanın sonuçları görülmektedir.

Seçilim Modelleri

Seçilimin evrim üzerindeki etkisini anlamak için, öncelikle genetik modellerini anlamamız gerekmektedir. Bu modelleri kabaca 3 kısımda inceleyebiliriz:

1. Tek Lokus Modeli
2. Çift Lokus Modeli
3. Çok Lokus Modeli

Lokus, bir genin genom üzerinde bulunduğu bölge anlamına gelir. İşleri basitleştirmek adına lokus, alel ve gen sözcüklerini eş anlamlı olarak düşünebilirsiniz (aralarında ufak ama yeri geldiğinde önemli olabilen farklar olsa da). Yukarıdaki modeller de, aslında ülkemizde lise biyolojisi ve ileri düzey üniversite biyolojisi arasındaki farkı göstermektedir. Biz de bunu kullanarak konuyu anlatmaya çalışacağız.

Lisede gösterilen biyolojide ve genel olarak halk arasında, her özelliğe ait spesifik bir genin olduğu düşünülür. Bu neredeye her zaman hatalıdır. Neredeyse hiçbir fiziksel özelliğimiz tek bir genle belirlenmez; birden fazla genin karşılıklı etkileşimiyle belirlenir. Nadiren de olsa bazı türlerin bazı özelliklerinin gerçekten tek bir genle kontrol edildiği tespit edilebilir. İşte bu gibi tek bir gen bölgesi (lokus), dolayısıyla 2 alelle (1 baskın, 1 çekinik) kontrol edilen özelliklerin evrimsel analizine Tek Lokus Modeli adı verilir. Dediğimiz gibi, her türde bu modele uyan özellikler tespit edilebilir. Bu özelliklere aynı zamanda Mendelyen Özellikler adı verilir; çünkü Genetik'in Babası olarak bilinen Gregor Mendel, genetik yasalarını çalışırken bu tür özellikler tespit etmiş ve onlara odaklanmıştır. Örneğin insanda bulunan Mendelyen Karakterler (Özellikler) arasında albinoluk, ıslak-kuru kulak kirinin varlığı, feniltiyokarbamit kimyasalının tadını algılayabilme ve kısa parmaklılık gibi özellikler bulunmaktadır. Lisede gördüğünüz ve Mendelyen olduğu iddia edilen hiçbir özellik Mendelyen değildir! Göz rengi, saç rengi, dil yuvarlama, kulak yapışıklığı, otostopçu parmağı gibi klişe örneklerin hiçbiri tek bir genle kontrol edilmez.

Tek Lokus Modeli'nin bir üst versiyonu, Çift Lokus Modeli'dir. Adından da anlaşılabileceği gibi bu modelde, 2 gen tarafından kontrol edilen özellikler incelenir. Çok Lokus Modeli'nde ise 2'den fazla sayıda gen ile kontrol edilen özellikler incelenir. Çift Lokus ile Çok Lokus'un birbirinden ayrı incelenmesinin nedeni, lokus sayısı arttıkça analizlerin de son derece karmaşık bir hale gelmesidir. Tek Lokus'tan Çift Lokus'a geçildiğinde bile hissedilir bir düzeyde analiz karmaşıklığı artar. Çok lokuslu özelliklerde ise hesaplamalar için çoğu zaman bilgisayarlara ihtiyaç duyulur.

Biz burada en kolayı olan Tek Lokus Modeli'ni detaylıca inceleyeceğiz. Zaten hatırlayacak olursanız, önceki analizlerimizde de sadece A ve a alellerini, yani tek bir geni kullandığımız için bu modele uymuş olduk. Diğerlerine kısaca değinerek analizinizi nasıl genişletebileceğinizi göstereceğiz.

Doğal Seçilim Türleri

Yukarıda gördüğünüz görseli daha önceden "Evrim Mekanizmaları - 2: Doğal Seçilim" başlıklı yazımızda işlemiştik. Ancak yine kısaca bacacak olursak, Doğal Seçilim'in 3 ana başlıkta karşımıza çıktığını görürüz. En solda altlı üstlü gördüğünüz seçilim türü Yönlü Doğal Seçilim'dir. Yani belli bir kutuptaki özellikler (mesela çok uzun boylular ya da sadece sarı renkli çiçekler) avantajlıdır, geri kalan tüm opsiyonlar dezavantajlıdır. Bu sebeple evrim, bu özelliklerin sayıca artacağı yöne doğru kayar. Üst taraftaki dağılımdaki koyu kahverengi kısım dezavantajlı olan birey grubunu göstermektedir. Yani açık kahverengi olan kısım avantajlı bireylerdir. Nesiller sonrasında bu dağılım sağ tarafa doğru, daha fazla sayıda açık kahverengi olacak şekilde kaymıştır. Görebileceğiniz gibi, özelliklerin ortalama uyum başarısı da sağa doğru kaymıştır. Sağ tarafa kayma, daha uzun bireylerin sayıca çoğalması veya daha sarı bitkilerin sayıca çoğalması olabilir. Burada genel bir yönlü seçilim gösterilmektedir. 

İkinci sütundaki ise Sabitleyici Doğal Seçilim'dir. Görülebileceği gibi, yine koyu kahverengiler dezavantajlılardır ve evrimsel süreçte yok olurlar. Bu sebeple, ortalama özellikteki bireylerin sayısı giderek artar. Bu sebeple genetik çeşitlilik daralır; sadece ortalama özellikte olanların sayısı artar. 

Son sütunda görülen ise Bozucu Doğal Seçilim'dir. Burada da ortalama özellikteki bireyler dezavantajlıdır ve iki uç kutupta bulunan bireyler avantajlıdır. Bu tür seçilim sayesinde popülasyonlar hızla birbirinden ayrılabilir; çünkü zıt kutuplardaki özellikler seçilecektir. Böylece izolasyonlar oluşabilir.

Genotipler ve Seçilim

Bu farklı seçilim gruplarını aynı zamanda genotiplerin avantaj/dezavantaj durumlarıyla da birebir eşleyebiliriz. Tek Lokus Modeli'nde, daha önceki yazılarımızda da kullandığımız gibi tek bir gen, 2 tane alel (A ve a) vardır ve dolayısıyla 3 farklı genotip elde edilebilir: AA (homozigot baskın), Aa (heterozigot) ve aa (homozigot çekinik). Bu gen, albinizm gibi bir renk geni olabilir mesela. Yukarıda diğer Mendelyen karakterlerden bahsetmiştik; onlardan herhangi biri olabilir. İşte doğada, bu farklı genotiplerin farklı uyum başarısı miktarları olduğunu görüyoruz. Yani homozigot baskın mı, heterozigot mu, homozigot çekinik mi olduğunuz, sizin uyum başarınızı doğrudan belirlemektedir. Bu farklı uyum başarıları, yönlü, sabitleyici veya bozucu doğal seçilimi tetikleyebilir. Bunu görelim:

Grafikte yine koyu kahverengi kısımlar dezavantajlı olan bireylerin oranını göstermektedir. Burada farklı bir alel isimlendirmesi kullanılmıştır; ancak yukarıda bahsettiğimiz versiyondan hiçbir farkı yoktur. Daha önceki yazılarımızda da değindiğimiz gibi, AA, Aa ve aa üçlüsünü kullanmak yerine A1A1, A1A2 ve A2A2 kullanılabilir. Arada hiçbir fark yoktur.

İlk sütunda, Homozigot Avantajı dediğimiz durumu görmekteyiz. Bir tip homozigot (AA da olabilir, aa da) avantajlıysa, nesiller içerisinde o avantajlı homozigotun sayısı giderek artacaktır. Bu, doğrudan Yönlü Doğal Seçilim anlamına gelir. Dolayısıyla bu iki terim eş anlamlı olarak kullanılabilir. Grafikte de görebileceğiniz gibi genotip frekansları avantajlı olan yönünde bozulmaktadır. Üst tarafta, en az seçilim baskısı (en küçük koyu kahverengi) A2A2 üzerindedir; dolayısıyla nesiller sonrasında bu genotip baskın hale gelir.

Burada yeri gelmişken vurgulanması gereken çok kritik bir gerçek vardır: Bir alelin bir diğerine baskınlığı ile bir genotipin popülasyon içerisinde evrimsel açıdan baskın hale gelmesi arasında hiçbir ilişki yoktur! Yani A aleli, a aleline baskınsa, popülasyon içerisinde A aleli daha sık bulunacak diye bir kural bulunmaz. Alel baskınlığı, sadece biyokimyasal bir olaydan ibarettir; alellerin genetik ifadesiyle ilgilidir. Evrimsel açıdan, popülasyon içerisindeki baskınlık ise, uyum başarısının yüksek olmasından ötürü nesiller sonrasında sayıca çoğalmayla ilgilidir. Bir diğer deyişle, çekinik bir alel evrimsel açıdan baskın hale gelebileceği gibi, baskın bir alel evrimsel süreçte yok olabilir.

Grafiğe dönecek olursak, ortadaki ikilide gördüğümüz Heterozigot Avantajı'dır. Tıpkı Sabitleyici Doğal Seçilim'de gördüğümüz gibi, ortalama özelliklere sahip bireyler avantajlı konuma geçerler ve iki homozigot da dezavantajlı konumda kalır. Fark edeceğiniz gibi, heterozigot bireylerin (A₁A₂) koyu kahverengi oranı çok daha düşüktür; yani üzerlerinde çok az seçilim baskısı vardır. İki homozigotta ise (A₁A₁ ve A₂A₂) seçilim baskısı çok daha yüksektir. Koyu kahverengi kısımlar elendiği için, nesiller sonrasında bu iki homozigot sayıca azalır. Dolayısıyla heterozigot avantajı ile sabitleyici doğal seçilim de aynı anlamda kullanılabilir.

Son olarak, son ikiliye bakabiliriz. Bu duruma Heterozigot Dezavantajı adını vermekteyiz. Heterozigot olan bireyler dezavantajlı konumdadır; görülebileceği gibi koyu kahverengi kısmın miktarı daha fazladır. Dolayısıyla üzerlerindeki seçilim baskısı da daha fazladır. Diğer genotipler, yani iki uçtaki homozigotlar ise heterozigot bireylere göre avantajlıdır. Bu durum, kutupların çoğalmasını ve ortalama özelliklerin elenmesini sağlar. Bu, Bozucu Doğal Seçilim ile aynı durumdur. 

İlerleyen yazılarda göreceğimiz gibi, evrimin neredeyse hiçbir köşesinde olmadığı gibi, bu sahada da her şey siyah-beyaz olmayacaktır. Örneğin heterozigot olmanın homozigotlara göre ne kadar şiddetli avantaj veya dezavantaj sağladığı, homozigot avantajının ne kadar güçlü olduğu gibi durumlar, evrimin yönünü ve şiddetini analiz etmekte kullanacağımız araçlar olacaktır. Burada sadece kavramsal bir arka plan kazandırmayı hedefledik. 

Bir sonraki yazımızda, Doğal Seçilim'in matematiğini incelemeye başlayacağız ve burada öğrendiklerimizin ne anlama geldiğini matematiksel olarak da kavramaya başlayacağız. 

Seçilim: Doğal ve Cinsel

Burada, bu yazıyı sonlandırmadan önce, Hardy-Weinberg Dengesi açısından Cinsel Seçilim'in, Doğal Seçilim'in bir alt başlığı olduğunu vurgulamamıza izin veriniz. Aslında modern evrimsel analizde bu iki seçilim türü birbirinden tamamen farklı yasalardır. Ancak yine de etkileri matematiksel olarak aynı olduğundan, "seçilim" genel çatısı altında toplanırlar. Daha sonraki yazılarımızda göreceğiniz gibi, kimi zaman Hardy-Weinberg Dengesi'ni bozan 5 sebepten biri olan Akrabalar Arası Üreme (Rastgele Olmayan Çiftleşme) ile Cinsel Seçilim eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir. Bu aslında çok doğru bir yaklaşım olmasa da, algıyı kolaylaştırması açısından kullanılabilir. Yeri geldiği zaman bu şekilde eş anlamlı kullanımın neden çok doğru olmadığını izah edeceğiz. O zamana kadar, Doğal Seçilim'den söz ederken aynı zamanda Cinsel Seçilim'den de (hatta diğer seçilim türlerinden de) söz ettiğimizi aklınızda bulundurunuz.