PROGERİA SENDROMU

• Progeria çocuklarda 1-2 yaşlarından itibaren görülmeye başlayan bir genetik bozukluktur.

• Adını Yunanca "Geras" kelimesinden almıştır. Türkçede "Yaşlılık" demektir.

• Hastalığı ilk tanımlayan kişiler, Dr. Jonathan ve Dr. Hasting Gilford' tur.

• Her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde görülen nadir bir hastalıktır.

• Hasta olan çocukların zekası, yaşıtları ile aynı düzeydedir.

• Progeria (erken yaşlanma hastalığı) LMNA geninde kendiliğinden oluşan mutasyonla ortaya çıkar.

• Hastalık biyolojik aile öyküsü olmadan gelişir.

• Bu mutasyon sperm hücresinde döllenmeden önce meydana gelir.

• LMNA geni, Lamin A adı verilen bir protein üretir.

• Bu proteinin görevi bedenimizde bulunan her hücrenin çekirdeğini bir arada tutmaktır.

• Mutasyon oluştuğunda A Lamin'in yerini alır ve çekirdekleri kararsız hale getirerek yavaş yavaş zarar vermeye başlar.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

• Zarar gören hücreler erken ölmeye başlar, böylelikle erken yaşlanma başlar.

BELİRTİLERİ

- Kellik

- Diş gelişiminde gerileme

- İri ve pörtlek gözler

- Ciltte sertleşme

- Zayıf ve gagalı burun yapısı

- Kırışık cilt yapısı

- Eklem sorunları

- Yağ kaybı

- Büyüme eksikliği

- Küçük çene yapısı

- Yüze göre kafa kısmının daha büyük olması

Agora Bilim Pazarı

Current Tanı ve Tedavi İş ve Çevre Hekimliği

Devamını Göster

₺1,701.00

Satın Al Tüm Ürünler

- Yaşıtlarına göre kısa boy

- Duyma kaybı

- Kaş ve kirpiklerin dökülmesi

- Cinsel gelişim bozukluğu

- Sesin kalınlaşması

- Kulakların dışa eğim göstermesi şeklindedir.

• Hastalık ilerledikçe yaşlılarda sıkça görülen arterlerde plak birikmesi, artrit (eklemlerde oluşan iltihap), katarakt ve kalça çıkıklığı gibi hastalıklar görülür.

• En çok can kaybı Ateroskleroz adı verilen damar hastalığı yüzünden yaşanır. Ateroskleroz atardamar duvarında plak oluşturarak kalp krizi ve felce neden olur.

• Doktorlar progeria hastalığını çocuğun dış görünüşüne bakara teşhis edebilir.

• Karar veremezse kan alınarak genetik test yapılır.

• Progeria hastalığının tedavisi yoktur.

• Kanser tedavisinde kullanılan ilaçların bu hastalığı yavaşlattığı gözlemlenmiştir.

NASIL TAKİP EDİLMELİ

- Düzenli olarak kalp sağlığı kontrol edilmeli. Doktor tavsiyesi ile kan sulandırıcı kullanılabilmektedir.

- Baş ağrısı ve nöbetler için MRI görüntüleme yöntemleri uygulanabilir.

- Görme bozukluğu için sürekli göz muayenesi yapılmalıdır.

- Duyma kaybı için işitme testleri yapılmalıdır.

- Diş çarpıklığı, çürük ve diş eti problemleri kontrol edilmelidir.

- Ciltteki şişlikler ve lekelerin büyüme oranına bakılmalıdır. Aynı zamanda saç dökülmesi ve kaşıntı da düzenli olarak kontrol edilmelidir.

- Hastalığa sahip olan çocukların beslenmelerine dikkat edilmelidir.

Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bazı çocuklar 6 yaşına kadar yaşarken, bazıları 20 yaşına kadar hayatını sürdürebilir. İlk çocuğunuz progerialı isr bir sonraki çocuğun da aynı hastalığa sahip olma ihtimali yüzde 2 ila 3 daha fazladır. Bu konudaki riski azaltmak için genetik test yaptırılmalıdır.