PROGERİA SENDROMU

- Blog Yazısı
• Progeria çocuklarda 1-2 yaşlarından itibaren görülmeye başlayan bir genetik bozukluktur.
• Adını Yunanca "Geras" kelimesinden almıştır. Türkçede "Yaşlılık" demektir.
• Hastalığı ilk tanımlayan kişiler, Dr. Jonathan ve Dr. Hasting Gilford' tur.
• Her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde görülen nadir bir hastalıktır.
• Hasta olan çocukların zekası, yaşıtları ile aynı düzeydedir.
• Progeria (erken yaşlanma hastalığı) LMNA geninde kendiliğinden oluşan mutasyonla ortaya çıkar.
• Hastalık biyolojik aile öyküsü olmadan gelişir.
• Bu mutasyon sperm hücresinde döllenmeden önce meydana gelir.
• LMNA geni, Lamin A adı verilen bir protein üretir.
• Bu proteinin görevi bedenimizde bulunan her hücrenin çekirdeğini bir arada tutmaktır.
• Mutasyon oluştuğunda A Lamin'in yerini alır ve çekirdekleri kararsız hale getirerek yavaş yavaş zarar vermeye başlar.
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
KreosusKreosus'ta her 50₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
PatreonPatreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTubeYouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Diğer PlatformlarBu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Giriş yapmayı unutmayın!Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
• Zarar gören hücreler erken ölmeye başlar, böylelikle erken yaşlanma başlar.
BELİRTİLERİ
- Kellik
- Diş gelişiminde gerileme
- İri ve pörtlek gözler
- Ciltte sertleşme
- Zayıf ve gagalı burun yapısı
- Kırışık cilt yapısı
- Eklem sorunları
- Yağ kaybı
- Büyüme eksikliği
- Küçük çene yapısı
- Yüze göre kafa kısmının daha büyük olması

- Yaşıtlarına göre kısa boy
- Duyma kaybı
- Kaş ve kirpiklerin dökülmesi
- Cinsel gelişim bozukluğu
- Sesin kalınlaşması
- Kulakların dışa eğim göstermesi şeklindedir.
• Hastalık ilerledikçe yaşlılarda sıkça görülen arterlerde plak birikmesi, artrit (eklemlerde oluşan iltihap), katarakt ve kalça çıkıklığı gibi hastalıklar görülür.
• En çok can kaybı Ateroskleroz adı verilen damar hastalığı yüzünden yaşanır. Ateroskleroz atardamar duvarında plak oluşturarak kalp krizi ve felce neden olur.
• Doktorlar progeria hastalığını çocuğun dış görünüşüne bakara teşhis edebilir.
• Karar veremezse kan alınarak genetik test yapılır.
• Progeria hastalığının tedavisi yoktur.
• Kanser tedavisinde kullanılan ilaçların bu hastalığı yavaşlattığı gözlemlenmiştir.
NASIL TAKİP EDİLMELİ
- Düzenli olarak kalp sağlığı kontrol edilmeli. Doktor tavsiyesi ile kan sulandırıcı kullanılabilmektedir.
- Baş ağrısı ve nöbetler için MRI görüntüleme yöntemleri uygulanabilir.
- Görme bozukluğu için sürekli göz muayenesi yapılmalıdır.
- Duyma kaybı için işitme testleri yapılmalıdır.
- Diş çarpıklığı, çürük ve diş eti problemleri kontrol edilmelidir.
- Ciltteki şişlikler ve lekelerin büyüme oranına bakılmalıdır. Aynı zamanda saç dökülmesi ve kaşıntı da düzenli olarak kontrol edilmelidir.
- Hastalığa sahip olan çocukların beslenmelerine dikkat edilmelidir.
Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi 14.5 yıldır. Bazı çocuklar 6 yaşına kadar yaşarken, bazıları 20 yaşına kadar hayatını sürdürebilir. İlk çocuğunuz progerialı isr bir sonraki çocuğun da aynı hastalığa sahip olma ihtimali yüzde 2 ila 3 daha fazladır. Bu konudaki riski azaltmak için genetik test yaptırılmalıdır.
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 25/04/2025 14:01:17 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/19060
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.