Achoo Sendromu

Otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromu yani kısaca Achoo sendromu, parlak ışığa maruz kalınca, yanıt olarak hapşırmaya neden olan konjenital otozomal dominant bir reflekstir. Aynı zamanda fotik hapşırma olarak da bilinir. Bu refleks ışığın dalga boyundan değil, ışık yoğunluğundaki ani değişiklikten kaynaklı gerçekleşir. Hapşırma refleksi genellikle, yüzümüzdeki hislerden ve motor kontrolünden sorumlu bir kraniyal sinir olan trigeminal sinir tarafından gerçekleşir. Bu sinir burun içerisindeki tahrişi algılayıp beyne hapşırma emrini verir. Bu sinir retinaya giren ani ışık değişimini algılayan optik sinire çok yakındır. Bir teoriye göre optik sinir göze ani ışık geldiği zaman, gözbebeklerini daraltması için sinyal göndermek istediğinde, oluşan bu elektrik sinyalinin bir kısmı trigeminal sinir tarafından algılanıyor ve beyin tarafından, burunda tahriş edici bir madde olduğu algısı oluşuyor. Bu nedenle hapşırma gerçekleşiyor. Achoo sendromuna sahip kişilerin karanlık bir ortamdan aydınlık bir ortama geçtikleri zaman ardışık bir şekilde hapşırdıkları bildirilmiştir. Bu, bir enfeksiyon ya da tahriş edici bir maddenin vücuda girmesiyle tetiklenen normal bir hapşırmadan farklıdır.

Belirti ve Bulgular

Otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromu, aniden parlak ve yoğun ışığa maruz kalma sonucu ardışık hapşırmalarla karakterize bir sendromdur. Karanlık bir ortamdan aydınlık bir ortama geçince hapşırma görülebilir bunun sebebi fotik hapşırma refleksi olabilir. Mevsimsel alerji belirtileri ile benzerlik gösterebilir. Ani ışığa maruz kalma sonucu burunda kaşınma hissi ve hapşırma semptomları arasındadır. Mevsimsel alerjilerde hapşırma, burun akıntısı, burunda kaşınma hissi vardır. Bu semptomlar otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromunda da gözükür fakat, burun akıntısı hapşırmaya bağlı gelişir. Fotik hapşırma refleksine sahip bireyler aynı zamanda mevsimsel ya da diğer alerjilere sahiplerse eğer, ani ışığa maruz kalmayla beraber alerjileri dolayısıyla hapşırma sayısında artış gözükebilir. Alerjiler için kullanılan antihistaminik ilaçların, fotik hapşırma refleksi sonucu oluşan hapşırmalara etkisi bilinmemektedir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Fotik Hapşırma Refleksinin altında yatan genetik belirteçleri, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) gibi varyasyonları ortaya çıkarmak amacıyla, 3417 tane, achoo sendromuna sahip olduğunu düşünen çinli bireylerden oluşan bir grup ile, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları yürütüldü. Çalışma, hem kopyalanabilir hem de tekrarlanabilir çeşitli etki modellerinde 2q22.3'te rs10427255 ve 3p12.1'de yeni bir rs1032507 lokusunu tanımladı. Minör aleller sırasıyla, rs10427255 için 1,68 (1,50, 1,88) ve rs1032507 için 0,65 (0,58, 0,72) olan oran fotik hapşırma refleksinin riskinin artmasına veya azalmasına katkıda bulunmuştur. İki bağımsız tek nükleotid polimorfizmi, intergenetikti ve ROC eğrisindeki, eğri altında olan değerini 0,657'ye kaldırarak toplu olarak fotik hapşırma refleksinin sınıflandırmasını geliştirdi. Diğer popülasyonlarda yapılan genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında elde edilen sonuçlarla, otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromunun fenotipinin arkasındaki poligenik ve etnik kökene bağlı olmadığını doğruladı. Bu çalışma 1700 erkek ve 1717 kadın ile yürütüldü. Daha sonrasında cinsiyete göre dengelendi ve cinsiyetler arasında veya kontrol grupları arasında anlamlı bir fark gözlemlenmedi.^[1]Fotik Hapşırma refleksi, araç kullanımı, makine kullanımı gibi dikkat gerektiren işlerde, aniden parlak ışığa maruz kalındığı takdirde beraberinde riskler doğurabilir. Art arda hapşırma ile karakterize bu sendrom, hapşırma sebebiyle gözlerin kapanmasına neden olduğundan, art arda hapşırmaların araç veya benzeri taşıtların kullanımı esnasında risklere sebep olabilir.

Teşhis Yöntemleri

Otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromunun tanısını koyabilmek için henüz herhangi bir teşhis yöntemi bulunmamaktadır. Hastanın klinik öyküsü ile bu sendromun varlığı düşünülebilir. Aniden parlak ışığa maruz kalan insanlar, tepki olarak, burunda batma ve kaşıntı hissi ya da art arda hapşırdıklarını bildiriyor. Bu bulgular sadece fotik hapşırma refleksi ile bağlantılı olmasa da, bu sendromun varlığını anlayabilmek için hastadan karanlık bir ortamdayken parlak bir ışığa bakması istenebilir. Eğer hapşırma gerçekleşirse achoo sendromu varlığı değerlendirilebilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Fotik hapşırma refleksi, sağlığa zararlı değildir. Bu refleksi durduracak herhangi bir ilaç tedavisi ya da cerrahi bir prosedür yoktur. Ani ışık değişiminden korunmak ve hapşırmayı önlemek için, güneş gözlüğü gibi, gözleri ışık değişiminden koruyabilecek önlemler alınabilir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromu, parlak ışığa maruz kalınca, yanıt olarak hapşırmaya neden olan konjenital otozomal dominant bir refleks olduğu için doğuştan gelen bir özelliktir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Toplumun yaklaşık %35'inde görüldüğü bildirilmiştir. Son yapılan çalışmalarda, yaş, cinsiyet ve bilinen hastalıklar gibi epidemiyolojik verileri analiz etmek için bir anket yapılmış ve ailesel bir eğilim gözlemlenmiştir.

Önlem Yöntemleri

Achoo sendromunda genetik bir geçiş söz konusu olduğundan, herhangi bir tedavisi ya da semptomları azaltmaya yönelik seçenekler günümüzde bulunmamaktadır.

Etimoloji

Achoo sendromu ingilizcede Autosomal Dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst Syndrome olarak geçmektedir. Bunu türkçeye Otozomal dominant zorlayıcı heliooftalmik patlama sendromu olarak çevirebiliriz. Aynı zamanda fotik hapşırma refleksi olarak da bilinir.