Akraba Evliliği Nedir? Neden Tehlikelidir?

Akraba Evliliği ve Ensest İlişkiler, Neden Otozomal Resesif Hastalıklara Yol Açar?

Akraba Evliliği Nedir? Neden Tehlikelidir?
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
20 dakika
5,043 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al

Akraba evliliği, birbiriyle akraba olan kişilerin evlenmesi ve çocuk yapmasına verilen bir isimdir. Eğer evlenen ve üreyen bireyler kuzenlerse, buna kuzen evliliği, eğer evlenen ve üreyen bireyler ebeveyn-yavru ilişkisine sahipse, yavrunun yaşına bağlı olarak bu pedofili, çocuk istismarı, ensest ve/veya soy içi üreme gibi isimlerle anılır.

Bu terimler arasında belli başlı farklar olsa da, hepsi birbiriyle ilişkilidir: Örneğin pedofilik ilişkilerde belli yaşlar ve taraflar arasında belli bir yaş farkı aranır; ancak kuzen evliliklerinin hepsi pedofilik olmak zorunda değildir. Benzer şekilde, ensest ilişkiler genellikle aynı aileden olan kişilerin üremesi olarak görülse de (ve dolayısıyla bir tür akraba evliliğine işaret etse de), bazen üvey aile, evlat edinilen çocuklar, aynı klandan veya soydan olan daha uzak akraba kişiler arası ilişkiye işaret etmek için de kullanılabilir.

Akraba Evliliği Nedir?

Evrimsel biyolojiden anlayan kişiler, "akraba evliliği" kavramında bir sorun olduğunu görecektir: Dünya'daki bütün insanlar birbiriyle akrabadır; dolayısıyla buradaki akrabalık ilişkisinin sınırı nedir? Örneğin 3. kuzenlerin evlenmesi de "akraba evliliği"ne girer mi?

Reklamı Kapat

Akraba evliliği kavramında sözünü ettiğimiz "akrabalık (İng: "consanguine") sözcüğü, "birlikte" anlamındaki con- ön ekiyle "kan" anlamındaki sanguine sözcüklerinden türetilmiştir. Yani "kan birlikteliği olan, ortak bir atadan gelen bireyler arası genetik akrabalık" olarak tanımlanır.[1]

Ancak bu, yeterince net bir sınırlandırma değildir; çünkü yeryüzündeki bütün insanlar ve hatta bütün canlılar ortak bir atadan gelirler. Bundan daha iyisini yapmamız gerekir. Bu nedenle, genetik bilimine yönelebiliriz.

Genetik Yakınlık Katsayısı ve Soy İçi Üreme Katsayısı

Aynı aileye mensup iki birey arası genetik benzerlik, genetik yakınlık (ilişki) katsayısı (rr) olarak bilinen bir sayı ile belirlenir. Akraba evliliği ile ilgili genel kabul, bu genetik yakınlık katsayısının 0.03125'ten küçük olmasıdır. Dolayısıyla 2. derece kuzen ve daha yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilikler, "akraba evliliği" olarak tanımlanırlar. Bir diğer deyişle, bir kişinin akraba evliliği yapmaması için, 3. derece veya daha uzak bir akrabasıyla evlenmesi gerekmektedir. Klinik genetikte ise bu akrabalık ilişkisi, soy içi üreme katsayısı (FF) ile belirlenir. Buna göre, F>0.0156F>0.0156 durumu "akraba evliliği" sayılır.[1]

Aynı türe ait iki bireyin biyolojik yakınlık miktarı arttıkça, ortak bir ataya karşılık gelen alellerin özdeş bir kopyasının gelecek kuşaklara aktarılma ihtimali de artmaktadır. Örneğin insan popülasyonlarında en sık karşılaşılan durum olan 1. dereceden kuzen olan ebeveynlerden doğan bireyler için FF katsayısı 0.0625'tir. Yani gen lokuslarının 1/16'sında ebeveynlerinin paylaştığı atadan aynı genleri kalıtsal olarak taşıyacaklardır. 0.0625 değeri, yukarıda verilen 0.0156 sınırından büyük olduğu için, bu kişiler arası üreme "ensest" veya "akraba evliliği" sayılacaktır.

Aile soylarındaki genetik çeşitliliğin ortaya çıkarttığı ortak gen havuzu, aynı aile içinde ne kadar fazla evlilik olursa, o kadar çok küçülür. Bu tür kısıtlı genetik havuzlar sebebiyle otozomal çekinik bozukluklara neden olan çekinik genler baskın hale gelir ve doğacak çocuklarda ifade edilir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Örneğin 1. derece kuzenler arası evliliklerde her iki kuzen de aynı büyükanne ve büyükbabayı paylaşır. Bir büyükanne ve büyükbaba tehlikeli bir alel taşıyorsa, büyükanne ve büyükbabanın (kuzenin ebeveyni) çocuğunun taşıyıcı olma oranı %50'dir. Bu kuzen evliliklerinin çocuklarının tehlikeli alelin iki kopyasını da alma şansını artırır.

Genetik bir hastalık olasılığı, ebeveynlerin ne kadar yakın akraba olduğuna bağlıdır. İki birey arasındaki ilişki ne kadar uzak olursa, yani FF değeri ne kadar küçük olursa, zararlı gen mutasyonlarını paylaşma riski o kadar düşük olur. Akrabalık derecesi uzaklaştıkça, ciddi bir hastalığı veya doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olma riski, genel popülasyondaki riske yaklaşır.

Akraba Evliliği ve Ensest İlişkisi

En yaygın anlamıyla ensest, yakın akraba bireyler arasında meydana gelen cinsel birleşmenin adıdır. Genellikle akraba evliliği ile ensest arasındaki bağ, ilkinin sosyal ve romantik bir ilişkiye, ikincisinin ise cinsel bir ilişkiye işaret etmesiyle kurulur.

Çekirdek aile içinde akraba evliliği ve ensest, yasal olarak hemen hemen bütün ülkelerde yasak olmakla birlikte, toplumların tamamına yakınında kültürel bir ayıp ve bir tabu olarak görülmektedir. Ancak toplumların ensest tanımları da farklı olabilmektedir: Kimi toplum sadece "aynı ev içerisinde yaşayan, akrabalık ilişkisi olan insanların birbirleriyle yaptığı seks" kavramını ensest olarak sayarken, kimi toplumlarda klan içerisinde ya da ikinci derece akrabalarla yapılan seks de bu kapsama girmektedir.

Reklamı Kapat

Ensestin anlaşılması gereken bir insan davranışından çıkıp toplumsal bir tabu hâline gelmesi ensestle ilişkili problemlerin aydınlatılmasını zorlaştırmaktadır. Ne yazık ki ensest ilişkilerin önemli bir bölümünde taraflardan biri çocuk yaştadır ve dolayısıyla pedofili hastalığını da içeren bir boyuta erişebilmektedir. Ayrıca ensest de pedofili gibi çocuk istismarıyla ilişkili olabilir, ama bu terimler eş anlamlı değildir. Bu nedenle insanları enseste iten nedenler araştırılmalı ve önlenmelidir. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.

Akraba Evliliklerinin Yaygınlığı ve Nedenleri

Dünya çapında 1 milyardan fazla insan, evliliklerin %20-50'sinin akraba olduğu ve kuzen evliliğinin özellikle popüler olduğu bölgelerde yaşamaktadır.

Akraba evliliğinin popülaritesinin arkasındaki ana neden, iki yönlüdür. Birincisi, mülkün veya parasal varlıkların bir aile içinde kalmasını sağlayarak, aile üyelerine finansal güvenlik sağlar. İkincisi, oğullarının veya kızlarının yabancılarla değil, "güvenilir eşlerle" evlendiğini görmek isteyen ebeveynler için "bireysel güvenlik" hissi sağlar. Bu evliliğin kültürel olarak tercih edilmesinin olumlu yanından bakıldığında; sosyolojik araştırmalar, akrabalığın aile ilişkilerini güçlendirdiğini ve evli çiftler ile diğer aile üyeleri arasında daha yüksek bir uyum olduğunu göstermiştir.

Ancak akraba evliliğinin tehlikeleri ve zararları, faydalarını fazlasıyla egale etmektedir: Sosyal ve kültürel açıdan potansiyel birkaç faydasının aksine akraba evliliğinin genetiği, doğacak çocuğa miras kalacak otozomal çekinik (resesif) hastalık ve sendromların oluşması nedeniyle, akraba evliliklerinin çocuklarında doğum kusurları ve genetik bozukluklar için artan risk oluşturmaktadır.

Reklamı Kapat

Türkiye'de Akraba Evliliği

Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedenlerinin başında akraba evliliği gelmektedir. Yaklaşık 5 milyon kişi, bu durumdan etkilenmektedir. Akraba evlilikleri ülkemizde %25 dolaylarındadır; yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır. TÜİK (Türkiye İstatistik Kurumu) 2020 yılı istatistiklerine göre:[2]

  • Toplam resmi evlilikler içinde, son evliliğinde birinci dereceden kuzenleri ile akraba evliliği yapmış 16 ve üzeri yaştaki bireylerin oranı %8,4 olmuştur.
  • Akraba evlilikleri akrabalık türüne göre incelendiğinde, akraba evliliği yapmış bireylerin %46,6'sının hala/dayı çocukları olduğu görülmüştür.
  • Toplam resmi evlenmeler içerisindeki akraba evlilikleri illere göre incelendiğinde, toplam evli bireyler içinde son evliliğinde akraba evliliği yapmış 16 ve üzeri yaştaki bireylerin oranının en fazla olduğu il %20,6 ile Mardin olmuştur.
  • Akraba evlilikleri illere göre incelendiğinde, 2020 yılında gerçekleşen toplam resmi evlenmeler içindeki akraba evliliği oranının en yüksek olduğu ilin, %15,1 ile Şanlıurfa olmuştur.
  • Evlenme istatistikleri sonuçlarına göre, 2010 yılında gerçekleşen resmi evlenmelerin %5,9' unun akraba evliliği olduğu ve bu oranın sonraki yıllarda sürekli düşüş göstererek 2015 yılında %4,8, 2020 yılında ise %3,8 olduğu görülmüştür.

Otozomal resesif genetiğe sahip olan Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), kistik fibrozis, fenilketonüri ve orak hücre anemisi gibi hastalıkların ülkemizde sık görülmesi, akraba evliliklerinin yaygın oluşu ile ilişkilidir. Otozomal resesif hastalıklar cinsiyet ayrımı göstermez ve aynı şiddette seyreder.

Akraba Evliliği Genetik Olarak Neden Tehlikelidir?

İnsanlar, kuzeniyle evlenmenin çocuklarına zararlı olabileceğini anlamadan önce, genetiğin ne olduğunu, hastalıkların aile içinde nasıl oluştuğunu, bu bilgilerin seçimlerini ve kararlarını nasıl güçlendirebileceğini anlamaları gerekir.

Aslında akraba evliliğinin kendisi bu genetik bozuklukların ana nedeni değildir. Hastalığı çekinik olarak taşıyan iki birey ürese bile, sahip oldukları her bir çocuğun o hastalıktan etkilenme olasılığı %25 civarında olacaktır. Ancak aynı aile soyundaki artan akraba evlilikleri ve bu akrabaların çok sayıda çocuk yapması, hastalıkların gelişme riskinin artmasından sorumludurlar. Bu çekinik genlerin daha sık bir araya gelmesi, doğum bozuklukları ve ölümlerin ana nedenidir. Genetik sorunların önemini şöyle de anlayabiliriz: Kadınların %50'si, doğurganlığın zirvesinde olmalarına rağmen, doğmamış çocuklarındaki yaşamla bağdaşmayan ve büyük çoğunluğu çekinik olan genetik anormallikler nedeniyle düşük yapmaktadır.[3]

Anne, baba, çocuk
Anne, baba, çocuk
pixabay

Otozomal Resesif Hastalıklar ve Akraba Evliliği

İnsanlarda 22 çift otozomal kromozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu (erkekler için XY ve kızlar için XX) vardır. Doğacak çocuk, yarısı babadan ve diğer yarısı anneden olmak üzere, her iki ebeveynden de birer gen kopyası alır. Bireyler arasındaki farklılıkların arkasındaki nedenler, çoğunlukla hücrelerde mayoz bölünme sürecinde genlerin rekombinasyonundan kaynaklanmaktadır. Bunun dışında mutasyon olayları ve bağımsız çeşitlemeler de bireyi diğerinden farklı kılan genetik varyasyonlara neden olur.

Sağlıklı insanın kromozom karyotipi. Karyotip, kromozomların anormal sayılarını veya yapılarını aramak için kullanılır.
Sağlıklı insanın kromozom karyotipi. Karyotip, kromozomların anormal sayılarını veya yapılarını aramak için kullanılır.
National Human Genome Research Institute

Bazı genlerimizin kodladığı fiziksel, fizyolojik veya davranışsal özelliklerin doğru çalışabilmesi için her iki kopyanın da normal şekilde çalışması gerekir. Halbuki bazı diğer özellikler, kendilerini kodlayan genlerden sadece bir tanesi çalışsa bile normal şekilde gelişebilir ve çalışabilir. İşte otozomal resesif bir genetik hastalık, bu şekilde, normalde tek bir gen bile çalışsa sorunsuz bir şekilde işleyecekken, o genin 2 bozuk kopyasına sahip olunması durumunda ortaya çıkar. Yani bu hastalıklara sahip kişilerde sorunlu genin her iki kopyası da, genin normalde olması gerektiği gibi davranma yeteneğini bozan bir değişikliğe, yani "zararlı mutasyona" sahiptir.

Agora Bilim Pazarı
Sayısal Görüntü İşleme
  • Boyut: 24 x 16,5
  • Sayfa Sayısı: 954
  • Basım: 3
  • ISBN No: 9786053552123
Devamını Göster
₺112.00 ₺115.00
Sayısal Görüntü İşleme

Tipik olarak, otozomal resesif genetik hastalığı olan bir kişi, ebeveynlerinin her ikisinden de zararlı mutasyonlu birer gen miras almıştır ve dolayısıyla genin "normal" bir kopyasına hiç sahip değildir. Kimi durumda ebeveynlerin sadece birinden bozuk kopya gelse de, diğer gende de spontane mutasyonlar meydana gelerek otozomal çekinik hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Ama daha yaygın olan durumda her iki ebeveynde de hiçbir hastalık belirtisi olmamasına rağmen, bu ebeveynlerin her ikisi de bozuk birer kopya taşırlar. Bu ebeveynlere, "taşıyıcı" denir.

Bezelyede iki genin şeması, lokusları ve alelleri. Bir birey, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, her gen için iki alel miras alır. İki alel aynıysa, birey o gen için homozigottur. Aleller farklıysa, birey heterozigottur. Alel terimi başlangıçta genler arasındaki varyasyonu tanımlamak için kullanılmış olsa da, şimdi aynı zamanda kodlamayan DNA dizileri arasındaki varyasyona da atıfta bulunmaktadır.
Bezelyede iki genin şeması, lokusları ve alelleri. Bir birey, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, her gen için iki alel miras alır. İki alel aynıysa, birey o gen için homozigottur. Aleller farklıysa, birey heterozigottur. Alel terimi başlangıçta genler arasındaki varyasyonu tanımlamak için kullanılmış olsa da, şimdi aynı zamanda kodlamayan DNA dizileri arasındaki varyasyona da atıfta bulunmaktadır.
Wikimedia Commons

Ailenin önceki yakın jenerasyonlarında akraba evliliği bulunmadığı varsayılırsa, birinci dereceden kuzenlerin genetik bilgisi yaklaşık %12,5 (1/8) oranında ortaktır. Bu durumda çiftin çocukları yaklaşık %6,25 oranında homozigot gen çiftine sahip olacaktır. Bu oran, patojenik mutasyon taşıyan genlerin karşılıklı alellerde lokalize olma olasılığını, yani hastalık riskini, 2-3 kata kadar artırmaktadır. Ayrıca akraba evliliğinin nesilsel sürekliliği de riski artırmaktadır.

Eğer bir ailede hiç akraba evliliği yokken, 1. derece kuzenler birbiriyle evlenmeye karar verirlerse, doğacak çocuklarının doğuştan kusurlu doğma oranı %3 düzeyinden %4-5 arasına çıkmaktadır.[4] Ölüm oranları ise akraba evliliği olmayanlara göre %3.5-4.4 arası yüksektir.[5], [6] Bu oran, 30 yaşındaki bir kadının 41 yaşında doğum yapması ile yaklaşık olarak aynı riske karşılık gelmektedir.

Ancak bir aile içinde akraba evliliklerinin sıklığı ve sayısı arttıkça, problemler de artmaktadır. Örneğin kuzen evliliği oranının %50'nin üzerine çıktığı düşünülen Pakistan'da birinci derece kuzenlerin çocuklarının ölüm oranı %7.9, ebeveynlerin ikisinin de birbiriyle kardeş olan kişilerle evlenmesinden doğan (çifte birinci derece kuzenlerin) çocuklarının ölüm oranı %12.7 düzeyindedir. Bu ölüm oranı, akraba evliliği olmayan çocuklarda %5.1 civarındadır. Çifte birinci derece kuzen çocuklarının ölüm nedenlerinin %41.2'si çekinik genlerden kaynaklanmaktadır.[7] Bu oran, akraba evliliği sonucu doğan Pakistanlı bir çocuğun çekinik genlerden kaynaklı bir genetik hastalığa sahip olma riskini, diğer çocuklardan 13 kat yüksek yapmaktadır.[8]

Amiş toplumları da bu tür bir problemden mustariptir: Aslında Amişler arasında kuzen evliliği bir tabudur; fakat topluluğun kendisi, 18. yüzyılda ABD'ye göç eden ufak bir Alman-İsveç yerli grubundan türemiştir. Bu nedenle kuzen evliliğinden uzak dursalar da, Amiş olan kişiler arası evliliklerde soy içi üreme katsayısı, Amiş olmayan rastgele iki kişiden daha yüksektir.[9] Buna bağlı olarak, Amiş toplumlarında genetik hastalık oranları da genel popülasyondan yüksektir. Örneğin Ohio Eyaleti'nin sadece %10'u Amiş olmasına rağmen, genetik hastalık yükünün %50'si kadarını tek başlarına temsil etmektedirler.[10]

Kan akrabası olan bireylerin aynı çekinik hastalıklar için sessiz taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir; çünkü aynı soydan gelirler ve benzer genleri miras alırlar. Dolayısıyla akraba evliliğinden doğan çocuklarda otozomal çekinik genetik bozukluk riski daha yüksektir. Ebeveynler arası akrabalık dereceleri ne kadar yakınsa, doğacak çocuğun aynı genleri alma olasılığı da artar. Bu da çekinik genlerle kalıtılan hastalıkların doğacak çocukta daha sık görülmesine neden olur.

Otozomal resesif hastalıkların kalıtımını gösteren görsel. Alel genlerine baktığımızda taşıyıcı olduğu görülen anne ve babanın bebeği; %25 olasılıkla tamamen sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hastadır. Sağlam veya taşıyıcı bebeklerde hastalık ifade edilmez yani %75 olasılıkla bebek hasta değildir..
Otozomal resesif hastalıkların kalıtımını gösteren görsel. Alel genlerine baktığımızda taşıyıcı olduğu görülen anne ve babanın bebeği; %25 olasılıkla tamamen sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hastadır. Sağlam veya taşıyıcı bebeklerde hastalık ifade edilmez yani %75 olasılıkla bebek hasta değildir..
Genetic Support Foundation

Taşıyıcı çiftlerde her gebelik için hastalığın ortaya çıkma riski %25’tir. Resesif hastalıklarda çocukların taşıyıcı olma riski %50 iken çocuklarda mutant genin taşınmama şansı %25’tir. Taşıyıcı olan kişi, normal ve mutant geni taşımayan bir kişi ile evlendiğinde, çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Bu nedenle aile dışı evlilikler daha güvenlidir. Hasta bir kişinin mutant geni taşımayan bir kişi ile evlenmesi durumunda çocukların tümü taşıyıcı, fakat sağlıklı olacaktır. Onlar da aile içi evlilik yapmadıkları müddetçe, bu çekinik genlere denk gelme ihtimalleri çok düşük olacaktır. Öte yandan akraba evliliği yapmayı seçerlerse, örneğin hasta bir kişi ile taşıyıcı bir bireyin evlenmesi durumunda her gebelik için çocukların hasta olma riski %50, taşıyıcı olma riski ise %50’dir. Görülebileceği gibi risk, akrabalar birbiriyle genetik olarak karıştıkça artmaktadır.

Reklamı Kapat

Akraba evliliklerinin en önemli tıbbi çıkarımı, kalıtsal genetik bozuklukları sahip bebeklerin daha sık doğmasıdır.[11] Akraba evliliklerinde spontan düşükler, çocukluk ölümleri, serebral palsi ve Akdeniz ateşi oranlarının yüksek olduğu bildirilmiştir.[12] Kuzen evliliklerinde kusurlu doğum oranlarının genel nüfusa göre oldukça yüksek olduğu bildirilmektedir.[13] Akraba evliliği, bazı doğuştan gelen metabolizma hataları ve yapısal deformiteler için önemli bir risk faktörü olarak kabul edilir. Bu gibi durumlarda daha yüksek morbidite ve mortalite oranları gözlenmiştir.

Akraba Evliliği Sonucu Görülme Oranı Artan Hastalıklar

Doğumsal hastalıkların genel toplumda bildirilen %4 oranına göre akraba evliliklerinde bu risk yaklaşık 2 kat yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinden kaynaklanacak hastalıklar hakkında toplumu bilinçlendirmek ve bu doğrultuda hizmet sunumunu planlamak büyük önem taşımaktadır.

Bazı hastalıkların görülme riskinin daha yüksek olmasının yanı sıra, akrabalığın insan popülasyonundaki insan lökosit antijen (HLA) çeşitliliğini azalttığı açıkça görülmüştür. Bize yakın biriyle evlenmek, doğacak çocuğumuzun HLA çeşitliliğini azaltacaktır çünkü çocuğumuza geçen genler, eşimizle yakın olacaktır.

HLA'nın temel işlevlerinden biri, savunma sistemiyle ilişkilidir. HLA, vücudumuza giren antijen veya bakterileri tespit eder. Sahip olduğumuz HLA çeşitliliğimiz ne kadar fazlaysa belirli bir hastalığa yakalanma riskimiz o kadar düşük olur. Çünkü vücudumuzdaki bağışıklık hücrelerimiz o kadar fazla olur. Bu nedenle, akraba evliliğinde olduğu gibi HLA varyantlarının popülasyonu düşük olduğunda, doğacak çocukların enfekte olma riski o kadar yüksek olur.

Akraba Evliliği Sonucu Görülme Oranı Artan Otozomal Resesif Hastalıklar

Otozomal resesif hastalıklar çok çeşitlidir ve semptomlar gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik (mental retardasyon), kas bozuklukları, nörolojik hastalık, kan bozuklukları, çoklu sistem hastalığı ve daha fazlasını içerebilir. Spesifik otozomal resesif bozuklukları arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi, talasemi, fenilketonüri (PKU) ve Tay Sachs hastalığı gibi hastalıklar vardır. Birçok otozomal çekinik özellik, anahtar metabolik enzimlerdeki mutasyonları yansıtır ve çok çeşitli bozukluklarla sonuçlanır. Bu bozukluk sınıfının en iyi bilinen örneklerinden biri enzimi kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanan fenilketonüridir.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilalanin hidroksilaz (PAH), normalde şu dönüşümü katalize eder: Diyet proteinlerinde ve yapay tatlandırıcı aspartamda yaygın olan bir amino asit olan fenilalanin tirozin adı verilen başka bir amino aside dönüşür. PKU'lu kişilerde, diyet ile alınan fenilalanin ya vücutta birikir ya da bir kısmı dönüştürülür. Fenilpiruvik asit, normalde sadece küçük miktarlarda üretilen bir maddedir. PKU'lu bireyler, idrarlarında fenilalanin ile birlikte bu asidin büyük miktarlarını atma eğilimindedir. Bebeklerin kanlarında ve diğer dokularında yüksek konsantrasyonlarda fenilpiruvik asit ve dönüştürülmemiş fenilalanin biriktirdiğinde sonuç, zihinsel engelliliktir.

Reklamı Kapat

Neyse ki erken teşhis, fenilalanin diyetinde katı kısıtlama ve tirozin takviyesi ile zihinsel engellilik önlenebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.

Orak Hücreli Anemi

Normalde, kırmızı kan hücreleri, onlara en küçük kan damarlarından bile geçme esnekliği veren, dairesel bir disk şeklindedir. Bununla birlikte orak hücreli anemide, kırmızı kan hücrelerinin şekli değişerek, orak benzeri anormal bir hilal şekline bürünür. Orak kırmızı kan hücreleri yapışkan ve katıdır. Ayrıca kan damarlarında kolayca topaklanır. Bu, kan akışını tıkayarak kanın tüm vücuda ulaşmasını engeller. Tekrarlama riski %25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür. Uyuşukluk, yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve şiddetli ağrı, orak hücreli anemili hastalarda gösterilebilen yaygın semptomlardır. Hem baba hem de anne orak hücre özelliklerine (taşıyıcı olarak) sahip olduğunda, çocuğun orak hücre anemisine sahip olma olasılığı %25'tir.

Normal Eritrositler (Normal erythrocyte) ve Orak hücreler (sickle cell)
Normal Eritrositler (Normal erythrocyte) ve Orak hücreler (sickle cell)
National Human Genome Research Institute

Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, ortalama 2000'de 1 görülür. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar, epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik Fibrozis Vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre, kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır. Hastalık hakkında daha fazla bilgiyi buradan alabilirsiniz.

Talasemi Major

Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Toplam kan hacminin %45’ini kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler) oluşturur. Alyuvarlar, içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları "Hemoglobinopati" olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan talasemiler için de ülkemizde en sık görüleni Beta Talasemi'dir. Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi) hastalığında, hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle, kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır.

Talasemi, kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir. Bu durumda bebekte altı aylıkken kansızlık ortaya çıkar. Ağır kansızlık oluşur ve hemoglobin 7 gr/dl’nin altındadır. Talasemi hastalarında tanı yaklaşık 1 yaşında konur. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Bazı vakalarda demir eksikliği anemisi ile birlikte görülmekle beraber, sıklıkla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmekte ve bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.

Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır. Talasemi minör ise talasemi taşıyıcılığıdır. Kendi başına bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

Normal eritrositler( kırmızı kan hücreleri) ve Talesemi hastalığında eritrositler
Normal eritrositler( kırmızı kan hücreleri) ve Talesemi hastalığında eritrositler
shutterstock

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron gibi bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14.000’dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu tedavi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması, dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski %25’tir.

Reklamı Kapat

Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Sıklığı 1:10.000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni, omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski %25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

Akraba Evliliği Sonucu Görülme Oranı Artan Diğer Hastalıklar

Kuzen evliliklerinin düşük doğum ağırlığı, protein-C ve protein-S eksikliği, beta-talasemi, çocuklarda hipertansiyon gibi diğer bazı kalıtsal bozukluklarla ilişkisi de birçok araştırmacı tarafından kanıtlanmıştır.[14] Ayrıca akraba evlilikleriyle arteroskleroz, obezite, kalp hastalıkları ve meme kanseri ile kan kanseri gibi kanserler de ilişkilendirilmiştir.

Gelişmiş ülkelerde en yaygın sensörinöral hastalık olan işitme kaybının akrabalık ile bağlantılı olduğu kanıtlanmıştır. Akraba evliliği ile birlikte hem sendromik hem de sendromik olmayan sağırlık insidansında artış görülmüştür. Akraba evliliğine bağlı körlük, sağırlıktan daha az sıklıkta görülür; ancak retinitis pigmentosa ve konjenital kataraktlar da akrabalık ile ilişkilendirilmiştir.

Diabetes mellitus, kanser, kan hastalıkları, zihinsel bozukluklar, bazı kalp hastalıkları, astım, mide-bağırsak bozuklukları, hipertansiyon, işitme kaybı, G6PD ve yaygın göz hastalıkları gibi yaygın yetişkin hastalıklarının prevalansının da akrabalıktan etkilendiği gözlemlenmiştir.[15] Akraba evliliği olan aile üyeleri arasında önemli ölçüde daha yüksek epilepsi oranları kaydedilmiştir.[16] Yakın tarihli bir çalışmada, ebeveyn akrabalığının erken yaşta şizofreni başlangıcı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.

Genetik bozukluklara veya diğer nedenlere bağlı kayıplar, daha erken gebelikte ortaya çıkabilir. Hem bebeklik döneminde hem de yenidoğan döneminde birinci kuzen gebeliğinde %1.1'den fazla ölüm vardır. Anne ve babası akraba olmayan çocuklar arasında bebek ölüm hızı binde 45.9 düzeyinde iken akraba evliliği sonucunda doğan çocuklar arasında binde 72.1 düzeyine çıkmaktadır.

Sonuç

Sonuç olarak akraba evlilikleri, bir veya daha fazla çocuğun ciddi, hatta yaşamı tehdit eden koşullar geliştirmesine neden olabilir. En önemli ve en ucuz tedavi, akraba evliliğinden uzak durmak veya durulamadığı durumlarda belirli önlemleri almaktır. Bu da önce akraba evliliklerinin önlenmesi, sonra da prenatal tanı ve genetik tarama testlerinin yaygınlaştırılması ile olur.

Akraba evliliklerinin yaygınlığı dünyanın eğitim ve bilinçten yoksun bölgelerinde yüksektir. Akraba evlilikleri konusunda eğitim düzeyini ve toplumsal farkındalığı artıracak stratejiler ve planlar oluşturulmalıdır. Etkinliğini artırmak için gençlerin ve ebeveynlerin bilinçlendirme kampanyasına katılımı sağlanmalıdır. Akraba evliliklerinin "kaçınılmaz" olduğu toplumlarda genetik danışmanlık zorunlu bir rol oynayabilir. Akrabalığın diğer hastalıklarla olası ilişkisini araştırmak için epidemiyolojik çalışmalar ve bilimsel araştırmalar gereklidir. Biyomedikal araştırmalar, genomik tıbbı gelecekteki sağlık hizmetlerine entegre etme taahhüdüne sahip olmalıdır. Döllerdeki genetik risklerin belirlenmesi için evlilik öncesi tarama, aile içinde daha iyi evlilik seçimi yapılmasına yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi açısından akrabalık oranlarının yüksek olduğu bölgelerde genetik hastalıklara yönelik prenatal ve postnatal tarama programları faydalı olacaktır.

Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren otozomal resesif hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır. Kalıtsal kan hastalıklarından olan Talasemi ile mücadelede evlilik öncesi çiftlerin sağlık muayene ve kontrollerinin yapılması ve taşıyıcıların belirlenmesi de çok önemlidir. [17] Türkiye' de Sağlık Bakanlığı tarafından Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında Talasemi ile mücadelede Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.

Bununla birlikte en çok risk, bu hastalıklar daha önce ailede ortaya çıkmadığından gebelik öncesi aşamada tahmin edilmesi zor olabilen nadir ve sıklıkla şiddetli hastalıklar için belirgindir. Mevcut en güçlü araç, kapsamlı bir aile tıbbi değerlendirmesidir. Çünkü bu, çiftin ailede zaten meydana gelen bir genetik hastalığı olan bir çocuğu doğurma riskinin ve genetik test olasılığının ek riskleri hakkında ipuçları sağlayabilir. Bununla birlikte, kapsamlı bir aile öyküsü almak, bir soyağacı çizmek ve genetikte en azından bir miktar içgörü gerektiren kapsamlı bir soru listesi sorma gibi yaklaşımlar gereklidir. Akraba çiftler için etnik kökene dayalı genetik taşıyıcı taraması veya gebelikte genetik tarama ve tanı testleri bir bebeğin hayatını kurtarabilir.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 8
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 4
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Sıkça Sorulan Sorular

Akraba evlilikleri, resesif bozuklukların oluşmasında esas olarak sorumlu olarak doğan çocuklarda genomik homozigotluğu arttırır. Akraba evlenmeleri prenatal, neonatal ve çocuk morbidite veya mortalitesine neden olabilen öldürücü alelleri bir araya getirebilir.

Akraba evliliklerinin önlenmesi prenatal tanı ve genetik tarama testlerinin yaygınlaştırılması ile olur.

Türkiye' de akraba evliliğinin en çok görüldüğü il Şanlıurfa'dır.

Otozomal resesif bozukluklar; akraba evliliklerinde, akraba olmayanlara göre iki kattan fazla yaygın olarak gözlenmiştir. Otozomal resesif geçiş gösteren hastalıkların ülkemizde sık görülmesi akraba evliliklerinin yaygın oluşu ile ilişkilidir.

Türkiye' de Sağlık Bakanlığı tarafından Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında Talasemi ile mücadelede Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 24/09/2021 20:31:08 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10846

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Gaz
Kuyrukluyıldız
Alan
Maske Takmak
Ortak Ata
İnsanın Evrimi
Transkripsiyon
Cinsel Yönelim
Göğüs Hastalığı
Robot
Evrenin Genişlemesi
Duygu
Element
Beyin
Nasa
Carl Sagan
Homo Sapiens
İnfografik
Besin Değeri
Etik
Balina
Çekirdek
Viral Enfeksiyon
Kadın Sağlığı
Odontoloji
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın