Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Tay-Sachs çoğunlukla bebekleri etkileyen, aşamalı ve nörodejeneratif bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bebeklerde görülen her vaka ölümcüldür.

Nadir bir durum olsa da, Tay-Sachs'e genç ve yetişkin bireylerde daha önemsiz semptomlarla rastlanılabilir.

Belirti ve Semptomlar

Bebeklere Özgü Tay-Sachs'in Semptomları

Tay-Sachs hastalığına sahip olan çoğu bebekte uterodan (doğum öncesinden) başlayan sinir zedelenmesi vardır ve semptomlar genellikle 3 ila 6 ay aralığında ortaya çıkar. Hastalığın ilerleyişi hızlıdır ve çocuk 4 ya da 5 yaşına kadar yaşayabilir.

Bebeklerde Tay-Sachs'in semptomları şunlardır:

• sağırlık
• aşamalı körlük
• azalmış kas gücü
• artmış irkilme tepkisi
• felç ya da kas işlevlerinin kaybı
• hastalık nöbeti
• kas tutulması (spastisite)
• gecikmiş akli ve sosyal gelişim
• yavaş büyüme
• sarı benekte kırmızı leke görülmesi (sarı benek, gözde retinanın merkezine yakın oval şeklindeki bölgedir)

Acil Durum Semptomları

Eğer çocuğunuz nöbet geçiriyor ya da nefes almakta zorluk çekiyorsa ya acil servise gidiniz ya da 112'yi arayınız.

Diğer Tay-Sachs Çeşitlerinin Semptomları

Hastalığın aynı zamanda daha az sıklıkta karşılaşılan genç ve yetişkinlere özgü çeşitleri de vardır.

Hastalığın gençlere özgü çeşidine sahip insanlar, semptomları tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında gösterir ve 15 yaşına kadar yaşayabilirler. Semptomlar arasında kas zayıflığı, nöbetler ve tekerrür eden solunum enfeksiyonları vardır.

Yetişkinlere özgü Tay-Sachs hastalığı, bazen kronik ya da geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak da bilinir ve hastalığın en hafif çeşididir. Bunun semptomları gençlik ya da yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkar ve semptomlar arasında şunlar bulunur:

• kas zayıflığı
• geveleyerek konuşma
• dengesiz yürüme
• hafıza problemleri
• titremeler

Semptomların ciddiyeti ve beklenen yaşam süresi değişkenlik gösterir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

15. kromozomdaki kusurlu bir gen Tay-Sachs hastalığına yol açar. Bu kusurlu gen vücudun heksosaminidase A (HEX-A) isimli bir proteini üretememesine sebep olur. Bu protein olmadan GM2 gangliyozid isimli bir molekül, beyindeki sinir hücrelerinde birikir ve bu hücreleri yok eder.

Tay-Sachs hastalığı kalıtsaldır. Yani hastalık ailelerde nesilden nesle geçer. Bu hastalığın kalıtım yoluyla geçebilmesi için kusurlu genden, her ebeveynden bir tane olacak şekilde, iki tane almak gereklidir. Yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni aktarırsa çocuk taşıyıcı olur. Bu kişiler hastalığa sahip olmayacaklardır; lakin, hastalığı kendi çocuklarına aktarma potansiyeline sahiplerdir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Teşhis Yöntemleri

Koryon villus biyopsisi (CVS) ve amniyosentez gibi doğum öncesi testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test, genel olarak bir çiftten ya biri ya da ikisi birden hastalığın taşıyıcı ise yapılır.

CVS hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve vajina ya da karın bölgeleri yoluyla plasentadan hücre örnekleri alınmasını gerektirir. Amniyosentez ise hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu yöntem, bir iğne kullanılarak annenin karnından fetüsü sarmalayan sıvının çıkarılmasını gerektirir.

Eğer bir çocuk Tay-Sachs hastalığı semptomları sergiliyorsa, doktor fiziksel muayene yapıp soygeçmiş araştırması yapabilir. Çocuğa ait kan ya da doku örnekleri kullanılarak enzim analizi yapılabilir, ve bir göz muayenesi ile sarı benekte (gözde retinanın merkezine yakın, oval şeklindeki bölge) kırmızı bir lekeyle karşılaşılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Günümüzde Tay-Sachs hastalığı için bir çare bulunmamaktadır. Çoğu zaman tedavi destekleyici olup semptomları azaltmaya ve hem hasta hem de ailenin yaşam kalitesini geliştirmeye odaklıdır. Bu aynı zamanda hafifletici bakım olarak bilinir. Hafifletici bakım şunları içerebilir:

• ağrılar için ilaç
• nöbetleri kontrol etmek için anti-epileptik ilaç
• fizik tedavi
• besin desteği
• akciğerlerde mukus birikimini azaltmak için solunum tedavileri

Aileye duygusal destek sağlanması da oldukça önemlidir. Destek grupları aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Hasta bir çocuk ile ilgilenmek duygusal olarak zordur ve aynı hastalıkla başa çıkan aileler ile konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tay-Sachs hastalığına daha etkili bir tedavi bulma araştırmaları devam etmektedir. Bazı seçenekler hayvanlarda biraz etki göstermiş ama insanlarda kısıtlı sonuçlar vermişlerdir. Potansiyel tedaviler arasında şunlar bulunur:

• Enzim yenileme terapisi. Tay-Sachs; HEX-A enziminin eksikliğinden kaynaklandığı için bu tedavi, enzimi yerine koymayı amaçlar. Şimdiye kadar bazı komplikasyonlar bunun Tay-Sachs için etkili olmasının önüne geçmiştir.
• Enzim güçlendirme terapisi. Bu terapi enzimleri dengeleyip aktivitelerini artırmak için moleküllerden yararlanır. Bu tedavi üzerine daha çok araştırma gereklidir.
• Substrat azaltma terapisi. Bu tedavi, HEX-A enzimini artırmaya çalışmak yerine, Tay-Sachs'li insanlarda sinir hücrelerine zarar veren GM2 gangliyozid birikimini azaltmak için küçük moleküller kullanır.
• Gen terapisi. Hücrelere yeni genetik bilgi getirmek, Tay-Sachs ile sonuçlanan enzim kusurunu düzeltebilir. Amerika'daki Yemek ve İlaç Yönetimi (FDA), yakın geçmişte gen terapisinin güvenlik ile etkililiğinin incelenmesine yönelik klinik denemelerini onaylamıştır.
• Hücre transplantasyonu (nakli). Bu terapi eksik enzimi sağlamak için kemik iliği nakillerini kullanır. Çalışmalar, hayvanlarda yararlar keşfetmiştir ama insanlar üzerine daha çok araştırma gereklidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalık en çok, ataları Orta ya da Doğu Avrupa'daki Yahudi topluluklarının soyundan gelen Aşkenazi Yahudilerinde yaygındır. Yahudi Genetiği Merkezi'ne göre, Aşkenazi Yahudisi nüfusunda her 30 kişiden 1'i Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Önlem Yöntemleri

Hastalığın önüne geçmenin bir yolu bulunmamaktadır fakat taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsün hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırabilirsiniz. Eğer siz veya eşiniz taşıyıcı iseniz genetik testler çocuk sahibi olup olmamanız konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay-Sachs taşıyıcıları için tarama 1970'lerde başlamış ve bu tarama, Amerika ve Kanada'da Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudisi sayısını yüzde 90'dan fazla düşürmüştür.

Aile kurmayı planlıyor ve siz ya da eşiniz Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bir genetik danışman ile konuşmalısınız.

Etimoloji

Hastalığın ismi, 1881 yılında bir hastasının gözünün retina tabakasında kiraz kırmızısı bir leke olduğunu tanımlayarak hastalığı ilk defa teşhis eden İngiliz oftalmolog Warren Tay (1843-1927) ile, 1887 yılında Aşkenazi Yahudileri'nde yoğun bir şekilde görülen ve hastalıkla ilişkili olan hücresel değişimleri tanımlayan Amerikalı nörolog Bernard Sachs'tan (1858-1944) gelmektedir.