Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?
Hasta bir bebek
Pixabay
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
4 dakika
2,091 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Tay-Sachs çoğunlukla bebekleri etkileyen, aşamalı ve nörodejeneratif bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bebeklerde görülen her vaka ölümcüldür.

Nadir bir durum olsa da, Tay-Sachs'e genç ve yetişkin bireylerde daha önemsiz semptomlarla rastlanılabilir.

Belirti ve Semptomlar

Bebeklere Özgü Tay-Sachs'in Semptomları

Tay-Sachs hastalığına sahip olan çoğu bebekte uterodan (doğum öncesinden) başlayan sinir zedelenmesi vardır ve semptomlar genellikle 3 ila 6 ay aralığında ortaya çıkar. Hastalığın ilerleyişi hızlıdır ve çocuk 4 ya da 5 yaşına kadar yaşayabilir.

Bebeklerde Tay-Sachs'in semptomları şunlardır:

Reklamı Kapat

  • sağırlık
  • aşamalı körlük
  • azalmış kas gücü
  • artmış irkilme tepkisi
  • felç ya da kas işlevlerinin kaybı
  • hastalık nöbeti
  • kas tutulması (spastisite)
  • gecikmiş akli ve sosyal gelişim
  • yavaş büyüme
  • sarı benekte kırmızı leke görülmesi (sarı benek, gözde retinanın merkezine yakın oval şeklindeki bölgedir)

Acil Durum Semptomları

Eğer çocuğunuz nöbet geçiriyor ya da nefes almakta zorluk çekiyorsa ya acil servise gidiniz ya da 112'yi arayınız.

Diğer Tay-Sachs Çeşitlerinin Semptomları

Hastalığın aynı zamanda daha az sıklıkta karşılaşılan genç ve yetişkinlere özgü çeşitleri de vardır.

Hastalığın gençlere özgü çeşidine sahip insanlar, semptomları tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında gösterir ve 15 yaşına kadar yaşayabilirler. Semptomlar arasında kas zayıflığı, nöbetler ve tekerrür eden solunum enfeksiyonları vardır.

Yetişkinlere özgü Tay-Sachs hastalığı, bazen kronik ya da geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak da bilinir ve hastalığın en hafif çeşididir. Bunun semptomları gençlik ya da yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkar ve semptomlar arasında şunlar bulunur:

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

  • kas zayıflığı
  • geveleyerek konuşma
  • dengesiz yürüme
  • hafıza problemleri
  • titremeler

Semptomların ciddiyeti ve beklenen yaşam süresi değişkenlik gösterir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

15. kromozomdaki kusurlu bir gen Tay-Sachs hastalığına yol açar. Bu kusurlu gen vücudun heksosaminidase A (HEX-A) isimli bir proteini üretememesine sebep olur. Bu protein olmadan GM2 gangliyozid isimli bir molekül, beyindeki sinir hücrelerinde birikir ve bu hücreleri yok eder.

Tay-Sachs hastalığı kalıtsaldır. Yani hastalık ailelerde nesilden nesle geçer. Bu hastalığın kalıtım yoluyla geçebilmesi için kusurlu genden, her ebeveynden bir tane olacak şekilde, iki tane almak gereklidir. Yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni aktarırsa çocuk taşıyıcı olur. Bu kişiler hastalığa sahip olmayacaklardır; lakin, hastalığı kendi çocuklarına aktarma potansiyeline sahiplerdir.

Teşhis Yöntemleri

Koryon villus biyopsisi (CVS) ve amniyosentez gibi doğum öncesi testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test, genel olarak bir çiftten ya biri ya da ikisi birden hastalığın taşıyıcı ise yapılır.

Reklamı Kapat

CVS hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve vajina ya da karın bölgeleri yoluyla plasentadan hücre örnekleri alınmasını gerektirir. Amniyosentez ise hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu yöntem, bir iğne kullanılarak annenin karnından fetüsü sarmalayan sıvının çıkarılmasını gerektirir.

Eğer bir çocuk Tay-Sachs hastalığı semptomları sergiliyorsa, doktor fiziksel muayene yapıp soygeçmiş araştırması yapabilir. Çocuğa ait kan ya da doku örnekleri kullanılarak enzim analizi yapılabilir, ve bir göz muayenesi ile sarı benekte (gözde retinanın merkezine yakın, oval şeklindeki bölge) kırmızı bir lekeyle karşılaşılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Günümüzde Tay-Sachs hastalığı için bir çare bulunmamaktadır. Çoğu zaman tedavi destekleyici olup semptomları azaltmaya ve hem hasta hem de ailenin yaşam kalitesini geliştirmeye odaklıdır. Bu aynı zamanda hafifletici bakım olarak bilinir. Hafifletici bakım şunları içerebilir:

  • ağrılar için ilaç
  • nöbetleri kontrol etmek için anti-epileptik ilaç
  • fizik tedavi
  • besin desteği
  • akciğerlerde mukus birikimini azaltmak için solunum tedavileri

Aileye duygusal destek sağlanması da oldukça önemlidir. Destek grupları aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Reklamı Kapat

Hasta bir çocuk ile ilgilenmek duygusal olarak zordur ve aynı hastalıkla başa çıkan aileler ile konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tay-Sachs hastalığına daha etkili bir tedavi bulma araştırmaları devam etmektedir. Bazı seçenekler hayvanlarda biraz etki göstermiş ama insanlarda kısıtlı sonuçlar vermişlerdir. Potansiyel tedaviler arasında şunlar bulunur:

  • Enzim yenileme terapisi. Tay-Sachs; HEX-A enziminin eksikliğinden kaynaklandığı için bu tedavi, enzimi yerine koymayı amaçlar. Şimdiye kadar bazı komplikasyonlar bunun Tay-Sachs için etkili olmasının önüne geçmiştir.
  • Enzim güçlendirme terapisi. Bu terapi enzimleri dengeleyip aktivitelerini artırmak için moleküllerden yararlanır. Bu tedavi üzerine daha çok araştırma gereklidir.
  • Substrat azaltma terapisi. Bu tedavi, HEX-A enzimini artırmaya çalışmak yerine, Tay-Sachs'li insanlarda sinir hücrelerine zarar veren GM2 gangliyozid birikimini azaltmak için küçük moleküller kullanır.
  • Gen terapisi. Hücrelere yeni genetik bilgi getirmek, Tay-Sachs ile sonuçlanan enzim kusurunu düzeltebilir. Amerika'daki Yemek ve İlaç Yönetimi (FDA), yakın geçmişte gen terapisinin güvenlik ile etkililiğinin incelenmesine yönelik klinik denemelerini onaylamıştır.
  • Hücre transplantasyonu (nakli). Bu terapi eksik enzimi sağlamak için kemik iliği nakillerini kullanır. Çalışmalar, hayvanlarda yararlar keşfetmiştir ama insanlar üzerine daha çok araştırma gereklidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalık en çok, ataları Orta ya da Doğu Avrupa'daki Yahudi topluluklarının soyundan gelen Aşkenazi Yahudilerinde yaygındır. Yahudi Genetiği Merkezi'ne göre, Aşkenazi Yahudisi nüfusunda her 30 kişiden 1'i Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Önlem Yöntemleri

Hastalığın önüne geçmenin bir yolu bulunmamaktadır fakat taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsün hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırabilirsiniz. Eğer siz veya eşiniz taşıyıcı iseniz genetik testler çocuk sahibi olup olmamanız konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay-Sachs taşıyıcıları için tarama 1970'lerde başlamış ve bu tarama, Amerika ve Kanada'da Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudisi sayısını yüzde 90'dan fazla düşürmüştür.

Aile kurmayı planlıyor ve siz ya da eşiniz Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bir genetik danışman ile konuşmalısınız.

Etimoloji

Hastalığın ismi, 1881 yılında bir hastasının gözünün retina tabakasında kiraz kırmızısı bir leke olduğunu tanımlayarak hastalığı ilk defa teşhis eden İngiliz oftalmolog Warren Tay (1843-1927) ile, 1887 yılında Aşkenazi Yahudileri'nde yoğun bir şekilde görülen ve hastalıkla ilişkili olan hücresel değişimleri tanımlayan Amerikalı nörolog Bernard Sachs'tan (1858-1944) gelmektedir.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 5
  • Muhteşem! 1
  • Korkutucu! 1
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 31/07/2021 22:00:52 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10222

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Adaptasyon
Primat
Dinozorlar
İnternet
Video
Köpekler
Mers
Sağlık Örgütü
Kimyasal Element
Kadın Sağlığı
Doğal Seçilim
Hayvan
Dağılım
Genel Görelilik
Canlı Cansız
Amerika Birleşik Devletleri
Taksonomi
Çin
İnsan Evrimi
Mikrop
Jinekoloji
Türkiye
Hastalık Kontrolü
Kromozom
Dna
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın