Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi? Pixabay
Hasta bir bebek
4 dakika
14,718
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
GM2 gangliosidosis
  • Türkçe Adı Tay-Sachs Hastalığı
  • İngilizce Adı Tay–Sachs Disease
  • Latince Adı GM2 gangliosidosis
  • OrphaNet 845
  • Diğer İsimleri hexosaminidase A deficiency

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Tay-Sachs çoğunlukla bebekleri etkileyen, aşamalı ve nörodejeneratif bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bebeklerde görülen her vaka ölümcüldür.

Nadir bir durum olsa da, Tay-Sachs'e genç ve yetişkin bireylerde daha önemsiz semptomlarla rastlanılabilir.

Belirti ve Semptomlar

Bebeklere Özgü Tay-Sachs'in Semptomları

Tay-Sachs hastalığına sahip olan çoğu bebekte uterodan (doğum öncesinden) başlayan sinir zedelenmesi vardır ve semptomlar genellikle 3 ila 6 ay aralığında ortaya çıkar. Hastalığın ilerleyişi hızlıdır ve çocuk 4 ya da 5 yaşına kadar yaşayabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Bebeklerde Tay-Sachs'in semptomları şunlardır:

  • sağırlık
  • aşamalı körlük
  • azalmış kas gücü
  • artmış irkilme tepkisi
  • felç ya da kas işlevlerinin kaybı
  • hastalık nöbeti
  • kas tutulması (spastisite)
  • gecikmiş akli ve sosyal gelişim
  • yavaş büyüme
  • sarı benekte kırmızı leke görülmesi (sarı benek, gözde retinanın merkezine yakın oval şeklindeki bölgedir)

Acil Durum Semptomları

Eğer çocuğunuz nöbet geçiriyor ya da nefes almakta zorluk çekiyorsa ya acil servise gidiniz ya da 112'yi arayınız.

Diğer Tay-Sachs Çeşitlerinin Semptomları

Hastalığın aynı zamanda daha az sıklıkta karşılaşılan genç ve yetişkinlere özgü çeşitleri de vardır.

Hastalığın gençlere özgü çeşidine sahip insanlar, semptomları tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında gösterir ve 15 yaşına kadar yaşayabilirler. Semptomlar arasında kas zayıflığı, nöbetler ve tekerrür eden solunum enfeksiyonları vardır.

Tüm Reklamları Kapat

Yetişkinlere özgü Tay-Sachs hastalığı, bazen kronik ya da geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak da bilinir ve hastalığın en hafif çeşididir. Bunun semptomları gençlik ya da yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkar ve semptomlar arasında şunlar bulunur:

  • kas zayıflığı
  • geveleyerek konuşma
  • dengesiz yürüme
  • hafıza problemleri
  • titremeler

Semptomların ciddiyeti ve beklenen yaşam süresi değişkenlik gösterir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

15. kromozomdaki kusurlu bir gen Tay-Sachs hastalığına yol açar. Bu kusurlu gen vücudun heksosaminidase A (HEX-A) isimli bir proteini üretememesine sebep olur. Bu protein olmadan GM2 gangliyozid isimli bir molekül, beyindeki sinir hücrelerinde birikir ve bu hücreleri yok eder.

Tay-Sachs hastalığı kalıtsaldır. Yani hastalık ailelerde nesilden nesle geçer. Bu hastalığın kalıtım yoluyla geçebilmesi için kusurlu genden, her ebeveynden bir tane olacak şekilde, iki tane almak gereklidir. Yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni aktarırsa çocuk taşıyıcı olur. Bu kişiler hastalığa sahip olmayacaklardır; lakin, hastalığı kendi çocuklarına aktarma potansiyeline sahiplerdir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Teşhis Yöntemleri

Koryon villus biyopsisi (CVS) ve amniyosentez gibi doğum öncesi testler, Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test, genel olarak bir çiftten ya biri ya da ikisi birden hastalığın taşıyıcı ise yapılır.

CVS hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve vajina ya da karın bölgeleri yoluyla plasentadan hücre örnekleri alınmasını gerektirir. Amniyosentez ise hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu yöntem, bir iğne kullanılarak annenin karnından fetüsü sarmalayan sıvının çıkarılmasını gerektirir.

Eğer bir çocuk Tay-Sachs hastalığı semptomları sergiliyorsa, doktor fiziksel muayene yapıp soygeçmiş araştırması yapabilir. Çocuğa ait kan ya da doku örnekleri kullanılarak enzim analizi yapılabilir, ve bir göz muayenesi ile sarı benekte (gözde retinanın merkezine yakın, oval şeklindeki bölge) kırmızı bir lekeyle karşılaşılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Günümüzde Tay-Sachs hastalığı için bir çare bulunmamaktadır. Çoğu zaman tedavi destekleyici olup semptomları azaltmaya ve hem hasta hem de ailenin yaşam kalitesini geliştirmeye odaklıdır. Bu aynı zamanda hafifletici bakım olarak bilinir. Hafifletici bakım şunları içerebilir:

  • ağrılar için ilaç
  • nöbetleri kontrol etmek için anti-epileptik ilaç
  • fizik tedavi
  • besin desteği
  • akciğerlerde mukus birikimini azaltmak için solunum tedavileri

Aileye duygusal destek sağlanması da oldukça önemlidir. Destek grupları aramak başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Hasta bir çocuk ile ilgilenmek duygusal olarak zordur ve aynı hastalıkla başa çıkan aileler ile konuşmak rahatlatıcı olabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Tay-Sachs hastalığına daha etkili bir tedavi bulma araştırmaları devam etmektedir. Bazı seçenekler hayvanlarda biraz etki göstermiş ama insanlarda kısıtlı sonuçlar vermişlerdir. Potansiyel tedaviler arasında şunlar bulunur:

  • Enzim yenileme terapisi. Tay-Sachs; HEX-A enziminin eksikliğinden kaynaklandığı için bu tedavi, enzimi yerine koymayı amaçlar. Şimdiye kadar bazı komplikasyonlar bunun Tay-Sachs için etkili olmasının önüne geçmiştir.
  • Enzim güçlendirme terapisi. Bu terapi enzimleri dengeleyip aktivitelerini artırmak için moleküllerden yararlanır. Bu tedavi üzerine daha çok araştırma gereklidir.
  • Substrat azaltma terapisi. Bu tedavi, HEX-A enzimini artırmaya çalışmak yerine, Tay-Sachs'li insanlarda sinir hücrelerine zarar veren GM2 gangliyozid birikimini azaltmak için küçük moleküller kullanır.
  • Gen terapisi. Hücrelere yeni genetik bilgi getirmek, Tay-Sachs ile sonuçlanan enzim kusurunu düzeltebilir. Amerika'daki Yemek ve İlaç Yönetimi (FDA), yakın geçmişte gen terapisinin güvenlik ile etkililiğinin incelenmesine yönelik klinik denemelerini onaylamıştır.
  • Hücre transplantasyonu (nakli). Bu terapi eksik enzimi sağlamak için kemik iliği nakillerini kullanır. Çalışmalar, hayvanlarda yararlar keşfetmiştir ama insanlar üzerine daha çok araştırma gereklidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalık en çok, ataları Orta ya da Doğu Avrupa'daki Yahudi topluluklarının soyundan gelen Aşkenazi Yahudilerinde yaygındır. Yahudi Genetiği Merkezi'ne göre, Aşkenazi Yahudisi nüfusunda her 30 kişiden 1'i Tay-Sachs taşıyıcısıdır.

Önlem Yöntemleri

Hastalığın önüne geçmenin bir yolu bulunmamaktadır fakat taşıyıcı olup olmadığınızı ya da fetüsün hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırabilirsiniz. Eğer siz veya eşiniz taşıyıcı iseniz genetik testler çocuk sahibi olup olmamanız konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Tay-Sachs taşıyıcıları için tarama 1970'lerde başlamış ve bu tarama, Amerika ve Kanada'da Tay-Sachs ile doğan Aşkenazi Yahudisi sayısını yüzde 90'dan fazla düşürmüştür.

Aile kurmayı planlıyor ve siz ya da eşiniz Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız, bir genetik danışman ile konuşmalısınız.

Etimoloji

Hastalığın ismi, 1881 yılında bir hastasının gözünün retina tabakasında kiraz kırmızısı bir leke olduğunu tanımlayarak hastalığı ilk defa teşhis eden İngiliz oftalmolog Warren Tay (1843-1927) ile, 1887 yılında Aşkenazi Yahudileri'nde yoğun bir şekilde görülen ve hastalıkla ilişkili olan hücresel değişimleri tanımlayan Amerikalı nörolog Bernard Sachs'tan (1858-1944) gelmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
28
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 10
  • Muhteşem! 4
  • Korkutucu! 3
  • İnanılmaz 2
  • Tebrikler! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 1
  • İğrenç! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Grrr... *@$# 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/04/2024 00:10:27 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10222

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Kontrol
Uydu
Analiz
Ornitoloji
Newton
Yakınsak Evrim
Oyun
Stres
Sağlık Personeli
Göğüs
Doğa Olayları
Nöronlar
Renk
Hastalık Kataloğu
Biyoçeşitlilik
Ölçüm
Komplo
Bağırsak
Sosyal Mesafelendirme
Evrimleşme
Çin
Yörünge
Sıvı
Radyasyon
Diyabet
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
T. M. Gür, et al. Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?. (3 Mart 2021). Alındığı Tarih: 22 Nisan 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/10222
Gür, T. M., Bakırcı, Ç. M. (2021, March 03). Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?. Evrim Ağacı. Retrieved April 22, 2024. from https://evrimagaci.org/s/10222
T. M. Gür, et al. “Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 03 Mar. 2021, https://evrimagaci.org/s/10222.
Gür, Tuğçem Müge. Bakırcı, Çağrı Mert. “Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları Nelerdir? Tedavi Edilebilir mi?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, March 03, 2021. https://evrimagaci.org/s/10222.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close