Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis verywellhealth
8 dakika
22,370
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Kistik Fibrozis
  • Türkçe Adı Kistik Fibrozis
  • İngilizce Adı Cystic Fibrosis
  • OrphaNet 586

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Kistik Fibrozis, Kafkas halklarında (Avrupa, Batı Asya, Hindistan'ın bir kısmı ve Kuzey Afrika halklarının tamamını tanımlamakta kullanılan bir kavram) sık görülen ve yaşamı tehdit eden genetik bir hastalıktır. Hastalığı basitçe açıklamak gerekirse, vücudumuzda yer alan klor kanallarının görevini yapamaması nedeniyle kalın ve sert bir mukus (biraz mide bulandırıcı da olsa tam açıklaması sümüktür) tabakası oluşması durumudur.

Kistik fibrozisten sorumlu olan CFTR geni, epitel boyunca Cl- (klor) iyonlarını ileten bir iyon kanalı proteinini kodlar. Bu kanal vücudun farklı bölümlerinde salgılanan sıvılardaki tuz ve su oranının düzenlenmesinde görev alır. Bu düzenleme yapılamadığı durumda çeşitli belirtiler karşımıza çıkar. Bir örnek vermek gerekirse vücutta CFTR proteini ile en çok karşılaştığımız yerlerden biri olan ter bezi kanalında, CFTR proteini kanal içindeki sıvıdan Cl- iyonlarının emilimini ve klor emildiği için beraberinde sodyum emilimini de sağlar. Eğer klor emilemez ise sodyum da emilemez ve ter içinde birikirler. İşte bu durum bizim tanı koymamız için çok değerlidir. Çünkü ter içindeki tuz miktarını ölçer isek kişinin kistik fibrozis hastası olduğunun tanısını koyabiliriz. Ayrıca havayolları ve diğer mukus üretiminin olduğu yerlerde aşağıdaki resimdeki gibi klor iyonları epitel hücresinden lümendeki mukus içine salgılanırken mukus içinden sodyum iyonları emilir ve sodyum ile beraber bir miktar su da emilir. Bu sayede mukusun akışkanlığı ve vücudun su dengesi sağlanmış olur.

Tüm Reklamları Kapat

Evrimsel açıdan bakıldığında, bir hipoteze göre kistik fibrozis heterozigot bireylerde tüberküloz sıklığının düşük olduğu saptanmıştır. Gerçekten, kistik fibrozis hastalarındaki düşük arilsülfataz aktivitesi, Mycobacterium tuberculosis arilsülfataz aktivitesine sahip olmadığından ve sülfatı kendisi metabolize edemediğinden, bu bakterinin çoğalmasını inhibe edebilir. Bu yüzden de doğal seçilim sürecinde elenmemiş ve günümüze kadar genini korumuş olabilir.

Ter bezleri ve havayollarında klor kanalının işlevi
Ter bezleri ve havayollarında klor kanalının işlevi
Robbins Pathology

Belirti ve Semptomlar

Kistik fibrozis belirtileri aslında yukarıdaki resimde özetlenmiştir fakat biz bu resimdeki semptomları derinlemesine inceleyeceğiz. Ter bezlerindeki klor iyonlarının ve beraberinde sodyum iyonlarından zaten bahsetmiştik.

Tüm Reklamları Kapat

Kistik Fibrozisin Belirtileri
Kistik Fibrozisin Belirtileri
Robbins Pathology 10. Edition

Şimdi diğer belirtilere bakış atalım:

Sinüzit

Kistik fibroziste klor kanallarının defektli olduğunu ve bu defekt dolayısıyla mukus üretiminde de çeşitli problemler yaşandığını belirtmiştik. Daha önce de belirttiğimiz gibi mukusun akışkanlığı içine salgılanan klor ve mukus içinden geri emilen sodyum iyonları ile sağlanıyordu.

Eğer klor iyonu az olursa mukus içinden sodyum da emileceği için mukusun akışkanlığı azalacaktır. Ayrıca mukus havayollarında savunmadan sorumludur. İçeri giren mikroorganizmaların tutulup öksürük ve hapşırık gibi çeşitli refleksler ile dışarıya atılmasında görev alır. Mukus akışkanlığı azaldığı takdirde bulunduğu yerden ilerletmek zorlaşacak ve mukus havayollarında birikmeye başlayacak. Mukus sinüslerde biriktiğinde mikroorganizmaları yakalayacak fakat dışarı atılamayacak. Bu nedenle enfeksiyon gelişecek ve sinüzit dediğimiz tablo oluşacaktır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Akciğer Enfeksiyonları ve Bronşektazi

Yukarıda anlattığımız olay akciğerlerde olduğu vakit mukus içinde üreyen organizmalar akciğer enfeksiyonlarına sebep olur. Bu enfeksiyonlara en sık Pseudomonas cinsi bakteriler sebep olur. Pseudomonas cinsi bakteriler gram negatif bakteriler grubundadır ve hastane enfeksiyonları dediğimiz tedaviye dirençli enfeksiyonlardan sorumludurlar. Bronşektazi ise akciğerde havayollarının sık enfeksiyon nedeni ile kalıcı olarak genişlemesi ile karakterize obstrüktif (tıkayıcı) akciğer hastalığıdır.

Siroz

Mukus başta da belirttiğimiz üzere sadece havayollarında yer almaz, bağırsaklar, safra kesesi ve safra kanalları, pankreas gibi birçok organda daha yer alır ve kayganlaştırma, koruma gibi görevlere sahiptir. Siroz karaciğer fonksiyonlarının kaybı ile sonuçlanan kronik karaciğer iltihabıdır. Alkol, hepatit b gibi birçok nedenle oluşmaktadır. Kistik fibrozis bağlantısı ise mukusun safra kanalını tıkaması nedeniyle safra sıvısının karaciğerde birikmesi ile karaciğer iltihabına sebep olur.

Pankreas İltihabı (Pankreatit) ve Diyabet

Yukarıda anlattığımız gibi mukusun pankreas kanalını tıkaması ile pankreasın enzimleri pankreas dokusunu harap eder ve pankreas iltihabına sebep olur. Diyabet ise bu enzimlerin pankreası harap etmesi sonucunda insülinin salgılandığı Langerhans Adacıklarının da kaybı nedeniyle oluşur.

Bağırsak Tıkanması

Bağırsaklardan salgılanan mukusun akışkanlığının az olması nedeniyle bağırsaklarda birikmesi ve bağırsak boşluğunu tıkaması ile oluşur.

Erkek Üreme Sistemi ve Kısırlık

Erişkinlik çağına ulaşmış kistik fibrozis hastası erkeklerin %95'inde Azoospermi (meni içinde hiç sperm olmaması) ve kısırlık görülmektedir. Bunun en büyük sebebi ise testislerden penis içindeki üretraya (idrar ve meninin içinden geçtiği kanal) spermleri getiren vas deferens isimli kanalın bilateral (iki taraflı) olarak bulunmamasıdır.

Tüm Reklamları Kapat

Tabii ki kistik fibrozisli erkekler çocuk sahibi olamaz demiyoruz. Tüp bebek (İn Vitro Fertilizasyon) yöntemi ile erkekler de baba olabilmekte. Çünkü testiste sperm üretimi olmakta fakat onu üretraya ulaştıracak kanal eksik olduğu için erkekler kısırlık gibi bir sorun ile karşı karşıya kalmaktadır. Ayrıca kadınlarda kısırlık gibi bir problem olmamakta fakat kadınlar gebe kaldığına doğuma kadar gebeliği ulaştırması zor olmaktadır.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Kistik fibrozis hastalığının genetik bir hastalıktır. Genetik hastalıklar 5 alt başlıkta toplanır. Bunlar: mitokondriyal, Mendelyan (tek gen hastalıkları), multifaktöriyel kalıtım, kromozomal hastalıklar ve somatik mutasyonlardır. Kistik fibrozis bu saydığımız alt başlıklardan Mendelyan yani tek gen hastalığı grubuna girmektedir. Mendelyan hastalıklar grubunda otozomal resesif ve otozomal dominant (baskın genin nesilden nesile aktarılması ile oluşan kalıtım şekli olarak adlandırılabilir) olarak kalıtılan iki hastalık grubu vardır. Kistik fibrozis otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Bu konuda daha fazla bilgiyi buradan alabilirsiniz.

Kistik fibroziste hasara uğrayan gen 1989 yılında Lap-Chee Tsui isimli genetikçi tarafından bulunmuştur. Genin tam ismi "Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator" (ya da kısaca CFTR) genidir. CFTR geni 7. kromozomda bulunur ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtım için ebeveynlerde bu genin bir kopyasının mutlaka olması gerekir. Hasta olmayan fakat bu genin sadece bir kopyasını taşıyan kişilere taşıyıcı denir.

Kistik fibrozis geni olan CFTR geninde şu ana kadar 1700 tane mutasyon tanımlanmıştır. Bu 1700 mutasyon içinden en sık olan mutasyon ise Delta F508 (ΔF508) mutasyonudur. Bu mutasyona göre CFTR geninde, 508. pozisyonda yer alan, fenilalanin isimli amino asiti kodlayan kısımın silinmesi (delesyonu) ile oluşur.

Tüm Reklamları Kapat

Teşhis Yöntemleri

Kistik fibrozis hastalığının erken tanısı çok önemli olduğu için ülkemizde ve diğer birçok ülkede yenidoğanlarda topuk kanı testi tarama yapılmaktadır. Ayrıca az önce belirttiğimiz gibi ter testi ile de çok kolay şekilde tanı konulabilmektedir.

Kistik fibrozis hastalığının tanısı için ter testi, topuk kanı ve CFTR geni mutasyonlarına bakılabilir. Yenidoğan her bebeğe topuk kanı testi ülkemizde ve diğer birçok ülkede yapılmaktadır. Bu test bebeklerin topuğunun iğne ile delinmesinden sonra prick dediğimiz kağıtlara kanın emdirilmesi ile yapılır. Topuk kanı testi ile fenilketonüri, konjenital hipotirodi, biyotinizidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi geri dönüşü olmayan hasarlar yaratabilecek hastalıkların tanısında kullanılmaktadır. Kistik fibrozis tanısı aldıktan sonra tedavi aşamasına geçilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Kistik fibrozis hastalığı hayli ölümcül bir hastalıktır ve ölümcül olma sebebi mukusun akışkanlığının az olmasından daha ziyade üstüne eklenen sebepler ile olmaktadır. Kesin tedavisi olmadığı için bu üstüne eklenen sebeplere geçici çözümler ile hastaların hem yaşam süresini hem de yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılmaktadır.

Kistik fibrozis hastalarının ölümlerine en çok akciğer enfeksiyonları neden olmakta, bu enfeksiyonların önlenmesi için antibiyotik koruması yapılmaktadır. Kistik fibrozis hastalarının en büyük umudu ise akciğer naklidir. Akciğer nakli ile hem yaşam süresi hem de yaşam kalitesi arttırılmaktadır.

Tüm Reklamları Kapat

Agora Bilim Pazarı
A Child's History Of England (Charles Dickens)

A Child’s History of England, it first appeared in serial form in Household Words, running from 25 January 1851 to 10 December 1853. Dickens also published the work in book form in three volumes: the first volume on 20 December 1851, the second on 25 December 1852 and the third on 24 December 1853. Although the volumes were published in December, each was postdated the following year. 

Dickens dedicated the book to “My own dear children, whom I hope it may help, bye and bye, to read with interest larger and better books on the same subject”. The history covered the period between 50 BC and 1689, ending with a chapter summarising events from then until the accession of Queen Victoria. In a letter to his friend Douglas William Jerrold, Dickens confessed that he was composing the book so that he could prevent his children from embracing conservatism: “I am writing a little history of England for my boy… For I don’t know what I should do, if he were to get hold of any conservative or High Church notions; and the best way of guarding against any such horrible result is, I take it, to wring the parrots’ neck in his very cradle.”

Warning: Unlike most of the books in our store, this book is in English.
Uyarı: Agora Bilim Pazarı’ndaki diğer birçok kitabın aksine, bu kitap İngilizcedir.

Devamını Göster
₺200.00
A Child's History Of England (Charles Dickens)
  • Dış Sitelerde Paylaş

Yine bununla beraber fizyoterapi desteği ile biriken mukusun dışarı çıkartılması için öksürük ve nefes eğitimleri, mukus birikimini önlemek için duruş eğitimleri verilmektedir. Yine pankreas yetmezliği nedeni ile besinlerin sindirimi ve emilimi tam yapılamadığı için diyet önerileri de yapılmaktadır.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Bu tedaviler ile beraber eskiden 18 yaşını bile göremiyordu. Şimdilerde ise WHO verilerine göre kistik fibrozis hastalarının %40'ı 18 yaşının üstündedir. Ayrıca Amerika ve İngiltere'de kistik fibrozisli hastaların ortalama yaşam süresi 35-40 yaşları arasındadır. O nedenle önemli olan kistik fibrozis hastalığının erken tanısı ve tedavisine hemen başlanmasıdır.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Maalesef ülkemizde akraba evliliği miktarı çok yüksek olduğu için (yapılan tüm evliliklerin %20'sinden fazlası akraba evliliğidir) kistik fibrozis bizim ülkemizde de önemli bir sorundur. Ama elbette bu sorunun görüldüğü tek ülke Türkiye değildir; Dünya'nın genelinde, özellikle de batı toplumlarında önemli bir sorundur.

World Health Organization

Yukarıdaki haritadan görüldüğü üzere kistik fibrozis birçok ülke için sorun teşkil eder. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 2500 doğumda 1 kistik fibrozisli bebek doğuyor. Belki bu oran ilk etapta kulağa büyük gelmeyebilir; fakat kistik fibrozisin özellikle beyaz popülasyonda en ölümcül genetik hastalık olduğu unutulmamalıdır.

Önlem Yöntemleri

Hastalığa yakalanmamak için yapılabilecek ne varsa burada anlatabilirsiniz. İnsanların dikkat etmeleri gerekenlerden veya akademik çalışmalar ışığında faydası görülen davranışlardan burada bahsedebilirsiniz.

Etimoloji

Hastalığın ismi, Frasızcada "safra kesesine ait olan" anlamındaki cystique (veya Latince karşılığı olan cysticus) ile "bir organ içindeki fiberli büyüme" anlamındaki fibrosis sözcüklerinden gelmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
44
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 14
  • Muhteşem! 11
  • Üzücü! 5
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • Bilim Budur! 2
  • İnanılmaz 2
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Peter Gluckman, Alan Beedle & Mark Hanson, et al. (2012). Evrimsel Tıbbın İlkeleri. ISBN: 9786053550518. Yayınevi: Palme Yayıncılık.
  • Cystic Fibrosis Foundaiton. Cystic Fibrosis. (13 Ekim 2019). Alındığı Tarih: 13 Ekim 2019. Alındığı Yer: | Arşiv Bağlantısı
  • Cystic Fibrosis Worldwide. What Is Cf?. (13 Ekim 2019). Alındığı Tarih: 13 Ekim 2019. Alındığı Yer: | Arşiv Bağlantısı
  • World Health Organization. Genes And Human Diseases. (13 Ekim 2019). Alındığı Tarih: 13 Ekim 2019. Alındığı Yer: | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 19/03/2024 13:48:39 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7977

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Bellek
Genel Görelilik
Maske Takmak
İklim Değişikliği
Bilim İnsanları
Kök Hücre
Antibiyotik
Mers
Araştırmacılar
Nükleer Enerji
Evrim Ağacı
Böcek Bilimi
Çekirdek
Siyah
Avcı
Temel
Gıda Güvenliği
Uterus
Çevre
Amerika Birleşik Devletleri
Çiçek
Film
Karar Verme
Kuş
Demir
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
H. T. Kiriş, et al. Kistik Fibrozis. (14 Ekim 2019). Alındığı Tarih: 19 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/7977
Kiriş, H. T., Bakırcı, Ç. M. (2019, October 14). Kistik Fibrozis. Evrim Ağacı. Retrieved March 19, 2024. from https://evrimagaci.org/s/7977
H. T. Kiriş, et al. “Kistik Fibrozis.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 14 Oct. 2019, https://evrimagaci.org/s/7977.
Kiriş, Hakan Turan. Bakırcı, Çağrı Mert. “Kistik Fibrozis.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, October 14, 2019. https://evrimagaci.org/s/7977.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close