Keşfedin, Öğrenin ve Paylaşın
Evrim Ağacı'nda Aradığın Her Şeye Ulaşabilirsin!
Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?

2 dakika
4,089
Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir? Patient Worthy
Metilmalonik asidemi hastası bir bebek
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Methylmalonic acidemia
  • Türkçe Adı Metilmalonik asidemi
  • İngilizce Adı Methylmalonic acidemia
  • Latince Adı Methylmalonic acidemia
  • OrphaNet 293355
  • Diğer İsimleri Metilmalonik asidüri

Metilmalonik asidemi, B12 vitaminine bağımlı olan bir enzim olan Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-CoA'nın Süksinil-CoA'ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğunda Metilmalonil-CoA birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonil asit atılımı ile sonuçlanmaktadır.

Sağlıklı bireylerde de fizyolojik tepkimelerin ara metabolitleri olarak ortaya çıkan organik asitler, organik asidemisi olan bireylerde amino asit, karbonhidrat veya yağların yıkımında rol alan enzim ya da proteinlerin eksikliği sonucunda biyolojik sıvılarda birikir, asit-baz dengesini ve hücre içi biyokimyasal yolakları etkiler. Anormal olarak birikmiş organik asitler, idrar ile atılırlar.

Başlıca organik asidemiler akçaağaç şurubu idrar hastalığı, metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi ve izovalerik asidemidir. Tüm organik asidemilerin insidansı 1:3.000 olarak belirlenmiştir.[1]

Tüm Reklamları Kapat

Belirti ve Semptomlar

Metilmalonik asideminin ağır olan formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hafif formu ileri dönemlerde ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda ise enfeksiyonla birlikte veya fazla protein tüketimiyle beraber ortaya çıkmaktadır. Geç başlangıçlı hastalarda hastalığın belirti ve semptomları daha ılımıdır.

Hastalığın laboratuvar bulgularında hiperamonyemi, metabolik asidoz, hipoglisemi, anemi, nötropeni, trombositopeni ve vücut sıvılarında metilmalonik asit atılımı vardır. Hastalar kliniğe yenidoğan döneminde tekrarlayan kusma, beslenme güçlüğü, dehidratasyon, kilo kaybı, hipotoni, hipotermi, bilinç durumu değişikliği, letarji ile getirilir. Ayrıca gelişme gerilikleri, demans, nöbetler ve hareket bozuklukları da görülebilir.

Hastalığın yaygın belirtileri şunlardır:

  • Kanda ve idrarda metilmalonik asit görülmesi,
  • Tekrarlayan kusma,
  • Beslenme güçlüğü ve ağırlık kaybı,
  • Dehidratasyon,
  • Hipotoni,
  • Hipotermi,
  • Bilinç durumunda değişiklikler.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Metilmalonik asidemi, otozomal resesif geçiş göstermektedir. Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin geni 6. kromozomda yer almaktadır. Bu genin bildirilmiş mutasyon sayısı 80'den fazladır.[2] Akraba evlilikleri hastalığın görülmesinde önemli bir risk faktörüdür.

Tüm Reklamları Kapat

Teşhis Yöntemleri

Hastalığın teşhisi gaz kromatografisi/kütle spektroskopisi analizi ile birlikte idrar ve serumda artmış metilmalonat atılım düzeyi ile yapılabilmektedir. Ayrıca deri fibroblast kültürlerinde Metilmalonil CoA Mutaz enziminin direkt veya indirekt aktivitesi, moleküler genetik analiz ve B12 vitamini metabolizması üzerinde araştırma yapılarak da tanı kesinleştirilebilmektedir.

Tedavi

Hastalığın tedavisi toksinlerin uzaklaştırılmasını, metilmalonik asit ve diğer ilişkili metabolitlerin oluşumunun azalması için diyet kısıtlamalarını ve enzimlerin aktivitesini arttıracak farmakolojik tedavi ajanlarını içerir.[3] Normalde izolösin, metionin, valin ve treonin aminoasitleri propiyonil CoA'ya, propiyonil CoA da metilmalonil CoA'ya dönüşmektedir. Fakat bu hastalarda propiyonat üretimi artmıştır. Bu nedenle akut atak tedavisinden sonra izolösin, valin ve treonin içermeyen aminoasit karışımları ile düşük proteinli diyet başlanılmalıdır.

Proteinin diyetle alımının azaltılması ile ketoasidoz, hipoglisemi ve hiperamonemi önlenebilmektedir. Fakat bu kısıtlamalar uzman diyetisyen eşliğinde dikkatlice yapılmalıdır. Verilecek uygun aminoasit miktarları idrar ve kandaki metilmalonat ölçümü ile belirlenir. Metilmalonik asit ve diğer metabolitlerin birikimi kontrol altına alınırsa istenen büyüme yakalanabilir. Karaciğer ve böbrek nakilleri diğer tedavi seçeneklerindendir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Hastalığın tanı yaşının küçük olması ve B12 tedavisine yanıt vermemesi kötü prognoz ile ilişkilidir. Hastaların çoğunda ciddi gelişim gerilikleri görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde ya da yaşamın ilerleyen zamanlarında metabolik krizler ile hastalar kaybedilebilmektedir. Açıklanamayan metabolik asidoz ve şüpheli klinik belirtileri olan tüm bebek ve çocuklar, özellikle akraba evliliği olan ailelerde metilmalonik asidemi değerlendirilmelidir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalığın insidansı Japonya'da 1/50.000, Almanya'da 1/250.000 ve Tayvan'da 1/85.000 olarak bildirilmiştir.[4] Türkiye'de görülme sıklığı henüz tam bilinmemektedir.

Etimoloji

Metilmalonik asit, malonatın metillenmiş bir türevi olan dikarboksilik asit anlamına gelmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
26
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 11/12/2024 07:08:18 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/13031

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Periyodik Tablo
Bilinç
Meteor
Organ
Venüs
Evrim Ağacı
Nüfus
Primatlar
Bilim
Tür
Gerçek
Evrimsel Psikoloji
Halk Sağlığı
Ağrı
Kontrol
Nöron Hücresi
Fizyoloji
Tıp
Zaman
Küresel İklim Değişimi
Coronavirus
Manyetik
Covid-19
Nadir
Bilim Tarihi
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
L. Z. Bakkal, et al. Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?. (20 Kasım 2022). Alındığı Tarih: 11 Aralık 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/13031
Bakkal, L. Z., Bakırcı, Ç. M. (2022, November 20). Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?. Evrim Ağacı. Retrieved December 11, 2024. from https://evrimagaci.org/s/13031
L. Z. Bakkal, et al. “Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 20 Nov. 2022, https://evrimagaci.org/s/13031.
Bakkal, Leman Zeynep. Bakırcı, Çağrı Mert. “Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, November 20, 2022. https://evrimagaci.org/s/13031.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close