Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?

Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir? Patient Worthy
Metilmalonik asidemi hastası bir bebek
2 dakika
3,060
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Methylmalonic acidemia
  • Türkçe Adı Metilmalonik asidemi
  • İngilizce Adı Methylmalonic acidemia
  • Latince Adı Methylmalonic acidemia
  • OrphaNet 293355
  • Diğer İsimleri Metilmalonik asidüri

Metilmalonik asidemi, B12 vitaminine bağımlı olan bir enzim olan Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-CoA'nın Süksinil-CoA'ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğunda Metilmalonil-CoA birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonil asit atılımı ile sonuçlanmaktadır.

Sağlıklı bireylerde de fizyolojik tepkimelerin ara metabolitleri olarak ortaya çıkan organik asitler, organik asidemisi olan bireylerde amino asit, karbonhidrat veya yağların yıkımında rol alan enzim ya da proteinlerin eksikliği sonucunda biyolojik sıvılarda birikir, asit-baz dengesini ve hücre içi biyokimyasal yolakları etkiler. Anormal olarak birikmiş organik asitler, idrar ile atılırlar.

Tüm Reklamları Kapat

Başlıca organik asidemiler akçaağaç şurubu idrar hastalığı, metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi ve izovalerik asidemidir. Tüm organik asidemilerin insidansı 1:3.000 olarak belirlenmiştir.[1]

Belirti ve Semptomlar

Metilmalonik asideminin ağır olan formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hafif formu ileri dönemlerde ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda ise enfeksiyonla birlikte veya fazla protein tüketimiyle beraber ortaya çıkmaktadır. Geç başlangıçlı hastalarda hastalığın belirti ve semptomları daha ılımıdır.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalığın laboratuvar bulgularında hiperamonyemi, metabolik asidoz, hipoglisemi, anemi, nötropeni, trombositopeni ve vücut sıvılarında metilmalonik asit atılımı vardır. Hastalar kliniğe yenidoğan döneminde tekrarlayan kusma, beslenme güçlüğü, dehidratasyon, kilo kaybı, hipotoni, hipotermi, bilinç durumu değişikliği, letarji ile getirilir. Ayrıca gelişme gerilikleri, demans, nöbetler ve hareket bozuklukları da görülebilir.

Hastalığın yaygın belirtileri şunlardır:

  • Kanda ve idrarda metilmalonik asit görülmesi,
  • Tekrarlayan kusma,
  • Beslenme güçlüğü ve ağırlık kaybı,
  • Dehidratasyon,
  • Hipotoni,
  • Hipotermi,
  • Bilinç durumunda değişiklikler.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Metilmalonik asidemi, otozomal resesif geçiş göstermektedir. Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin geni 6. kromozomda yer almaktadır. Bu genin bildirilmiş mutasyon sayısı 80'den fazladır.[2] Akraba evlilikleri hastalığın görülmesinde önemli bir risk faktörüdür.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Teşhis Yöntemleri

Hastalığın teşhisi gaz kromatografisi/kütle spektroskopisi analizi ile birlikte idrar ve serumda artmış metilmalonat atılım düzeyi ile yapılabilmektedir. Ayrıca deri fibroblast kültürlerinde Metilmalonil CoA Mutaz enziminin direkt veya indirekt aktivitesi, moleküler genetik analiz ve B12 vitamini metabolizması üzerinde araştırma yapılarak da tanı kesinleştirilebilmektedir.

Tedavi

Hastalığın tedavisi toksinlerin uzaklaştırılmasını, metilmalonik asit ve diğer ilişkili metabolitlerin oluşumunun azalması için diyet kısıtlamalarını ve enzimlerin aktivitesini arttıracak farmakolojik tedavi ajanlarını içerir.[3] Normalde izolösin, metionin, valin ve treonin aminoasitleri propiyonil CoA'ya, propiyonil CoA da metilmalonil CoA'ya dönüşmektedir. Fakat bu hastalarda propiyonat üretimi artmıştır. Bu nedenle akut atak tedavisinden sonra izolösin, valin ve treonin içermeyen aminoasit karışımları ile düşük proteinli diyet başlanılmalıdır.

Proteinin diyetle alımının azaltılması ile ketoasidoz, hipoglisemi ve hiperamonemi önlenebilmektedir. Fakat bu kısıtlamalar uzman diyetisyen eşliğinde dikkatlice yapılmalıdır. Verilecek uygun aminoasit miktarları idrar ve kandaki metilmalonat ölçümü ile belirlenir. Metilmalonik asit ve diğer metabolitlerin birikimi kontrol altına alınırsa istenen büyüme yakalanabilir. Karaciğer ve böbrek nakilleri diğer tedavi seçeneklerindendir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Hastalığın tanı yaşının küçük olması ve B12 tedavisine yanıt vermemesi kötü prognoz ile ilişkilidir. Hastaların çoğunda ciddi gelişim gerilikleri görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde ya da yaşamın ilerleyen zamanlarında metabolik krizler ile hastalar kaybedilebilmektedir. Açıklanamayan metabolik asidoz ve şüpheli klinik belirtileri olan tüm bebek ve çocuklar, özellikle akraba evliliği olan ailelerde metilmalonik asidemi değerlendirilmelidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalığın insidansı Japonya'da 1/50.000, Almanya'da 1/250.000 ve Tayvan'da 1/85.000 olarak bildirilmiştir.[4] Türkiye'de görülme sıklığı henüz tam bilinmemektedir.

Etimoloji

Metilmalonik asit, malonatın metillenmiş bir türevi olan dikarboksilik asit anlamına gelmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
24
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/02/2024 18:11:38 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/13031

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Odontoloji
Skeptisizm
Yörünge
Tardigrad
Şüphecilik
Kromozom
Popülasyon
Koaservat
Evrim Ağacı Duyurusu
Teori
Lgbt
Süt
Kuyruksuz Maymun
Beyin
Özel Görelilik
Cinsel Seçilim
Nobel Ödülü
2019-Ncov
Onkoloji
Tohum
Hastalık Kataloğu
Sinek
Deri
Anatomi
Mitler
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Kırmızı Gören Boğalar Neden Sinirleniyor?
Kırmızı Gören Boğalar Neden Sinirleniyor?
Brian Cox, Evrim Ağacı'nda: Sonsuz Evren'de Yerimiz Ne?
Brian Cox, Evrim Ağacı'nda: Sonsuz Evren'de Yerimiz Ne?
İlk Defa Ne Zaman Giysi Giydik?
İlk Defa Ne Zaman Giysi Giydik?
Utandığınızda Yüzünüz Kızarıyor mu?
Utandığınızda Yüzünüz Kızarıyor mu?
Bu Sıvı Neden Elimde Kaynıyor?
Bu Sıvı Neden Elimde Kaynıyor?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
L. Z. Bakkal, et al. Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?. (20 Kasım 2022). Alındığı Tarih: 22 Şubat 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/13031
Bakkal, L. Z., Bakırcı, Ç. M. (2022, November 20). Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?. Evrim Ağacı. Retrieved February 22, 2024. from https://evrimagaci.org/s/13031
L. Z. Bakkal, et al. “Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 20 Nov. 2022, https://evrimagaci.org/s/13031.
Bakkal, Leman Zeynep. Bakırcı, Çağrı Mert. “Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, November 20, 2022. https://evrimagaci.org/s/13031.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close