Metilmalonik Asidemi Nedir? Asidemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?
Patient Worthy
- Hastalık Kataloğu
- Beslenme Hastalıkları
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Metilmalonik asidemi
- İngilizce Adı Methylmalonic acidemia
- Latince Adı Methylmalonic acidemia
- OrphaNet 293355
- Diğer İsimleri Metilmalonik asidüri
Metilmalonik asidemi, B12 vitaminine bağımlı olan bir enzim olan Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-CoA'nın Süksinil-CoA'ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğunda Metilmalonil-CoA birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonil asit atılımı ile sonuçlanmaktadır.
Sağlıklı bireylerde de fizyolojik tepkimelerin ara metabolitleri olarak ortaya çıkan organik asitler, organik asidemisi olan bireylerde amino asit, karbonhidrat veya yağların yıkımında rol alan enzim ya da proteinlerin eksikliği sonucunda biyolojik sıvılarda birikir, asit-baz dengesini ve hücre içi biyokimyasal yolakları etkiler. Anormal olarak birikmiş organik asitler, idrar ile atılırlar.
Başlıca organik asidemiler akçaağaç şurubu idrar hastalığı, metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi ve izovalerik asidemidir. Tüm organik asidemilerin insidansı 1:3.000 olarak belirlenmiştir.[1]
Belirti ve Semptomlar
Metilmalonik asideminin ağır olan formu yaşamın ilk günlerinde bulgu verirken, hafif formu ileri dönemlerde ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda ise enfeksiyonla birlikte veya fazla protein tüketimiyle beraber ortaya çıkmaktadır. Geç başlangıçlı hastalarda hastalığın belirti ve semptomları daha ılımıdır.
Hastalığın laboratuvar bulgularında hiperamonyemi, metabolik asidoz, hipoglisemi, anemi, nötropeni, trombositopeni ve vücut sıvılarında metilmalonik asit atılımı vardır. Hastalar kliniğe yenidoğan döneminde tekrarlayan kusma, beslenme güçlüğü, dehidratasyon, kilo kaybı, hipotoni, hipotermi, bilinç durumu değişikliği, letarji ile getirilir. Ayrıca gelişme gerilikleri, demans, nöbetler ve hareket bozuklukları da görülebilir.
Hastalığın yaygın belirtileri şunlardır:
- Kanda ve idrarda metilmalonik asit görülmesi,
- Tekrarlayan kusma,
- Beslenme güçlüğü ve ağırlık kaybı,
- Dehidratasyon,
- Hipotoni,
- Hipotermi,
- Bilinç durumunda değişiklikler.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Metilmalonik asidemi, otozomal resesif geçiş göstermektedir. Metilmalonil-CoA Mutaz enziminin geni 6. kromozomda yer almaktadır. Bu genin bildirilmiş mutasyon sayısı 80'den fazladır.[2] Akraba evlilikleri hastalığın görülmesinde önemli bir risk faktörüdür.
Teşhis Yöntemleri
Hastalığın teşhisi gaz kromatografisi/kütle spektroskopisi analizi ile birlikte idrar ve serumda artmış metilmalonat atılım düzeyi ile yapılabilmektedir. Ayrıca deri fibroblast kültürlerinde Metilmalonil CoA Mutaz enziminin direkt veya indirekt aktivitesi, moleküler genetik analiz ve B12 vitamini metabolizması üzerinde araştırma yapılarak da tanı kesinleştirilebilmektedir.
Tedavi
Hastalığın tedavisi toksinlerin uzaklaştırılmasını, metilmalonik asit ve diğer ilişkili metabolitlerin oluşumunun azalması için diyet kısıtlamalarını ve enzimlerin aktivitesini arttıracak farmakolojik tedavi ajanlarını içerir.[3] Normalde izolösin, metionin, valin ve treonin aminoasitleri propiyonil CoA'ya, propiyonil CoA da metilmalonil CoA'ya dönüşmektedir. Fakat bu hastalarda propiyonat üretimi artmıştır. Bu nedenle akut atak tedavisinden sonra izolösin, valin ve treonin içermeyen aminoasit karışımları ile düşük proteinli diyet başlanılmalıdır.
Proteinin diyetle alımının azaltılması ile ketoasidoz, hipoglisemi ve hiperamonemi önlenebilmektedir. Fakat bu kısıtlamalar uzman diyetisyen eşliğinde dikkatlice yapılmalıdır. Verilecek uygun aminoasit miktarları idrar ve kandaki metilmalonat ölçümü ile belirlenir. Metilmalonik asit ve diğer metabolitlerin birikimi kontrol altına alınırsa istenen büyüme yakalanabilir. Karaciğer ve böbrek nakilleri diğer tedavi seçeneklerindendir.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Hastalığın tanı yaşının küçük olması ve B12 tedavisine yanıt vermemesi kötü prognoz ile ilişkilidir. Hastaların çoğunda ciddi gelişim gerilikleri görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde ya da yaşamın ilerleyen zamanlarında metabolik krizler ile hastalar kaybedilebilmektedir. Açıklanamayan metabolik asidoz ve şüpheli klinik belirtileri olan tüm bebek ve çocuklar, özellikle akraba evliliği olan ailelerde metilmalonik asidemi değerlendirilmelidir.
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
KreosusKreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
PatreonPatreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTubeYouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Diğer PlatformlarBu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Giriş yapmayı unutmayın!Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Hastalığın insidansı Japonya'da 1/50.000, Almanya'da 1/250.000 ve Tayvan'da 1/85.000 olarak bildirilmiştir.[4] Türkiye'de görülme sıklığı henüz tam bilinmemektedir.
Etimoloji
Metilmalonik asit, malonatın metillenmiş bir türevi olan dikarboksilik asit anlamına gelmektedir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git-
3
-
1
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- ^ G. R. Villani, et al. (2017). “Classical Organic Acidurias”: Diagnosis And Pathogenesis. Clinical and Experimental Medicine, sf: 305-323. doi: 10.1007/s10238-016-0435-0. | Arşiv Bağlantısı
- ^ F. Keyfi, et al. (2016). Methylmalonic Acidemia Diagnosis By Laboratory Methods. Reports of Biochemistry & Molecular Biology, sf: 1. | Arşiv Bağlantısı
- ^ M. Kendirci, et al. (2017). Organik Asidemiler. Yayınevi: Güneş Tıp Kitapevleri. sf: 1667-1685.
- ^ X. Zhou, et al. (2018). Methylmalonic Acidemia: Current Status And Research Priorities. Intractable & Rare Diseases Research, sf: 73-78. doi: 10.5582/irdr.2018.01026. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/12/2024 19:35:49 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/13031
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
