Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Klinefelter Sendromu
- İngilizce Adı Klinefelter Syndrome
- OrphaNet 484
Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma
Klinefelter Sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter Sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilemez.
Tipik olarak bir kişinin genetik kodu, iki X kromozomdan (genetik dişi) veya bir X ve bir Y kromozomundan (genetik erkek) oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtada bir X kromozomu ve babanın spermde bir kromozomu vardır. Yumurtada bir X bulunur. Sperm, X veya Y kromozomuna sahip olabilir. Tipik bir durumda, eğer bir X spermi bir X tutan bir yumurta ile karşılaşırsa, ortaya çıkan bebek dişi olacaktır (46, XX). Sperm yumurta ile karşılaştığında bir Y kromozomu taşıyorsa ortaya çıkan bebek erkek olacaktır (46,XY).
Klinefelter sendromu, genetik kodda fazladan bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu değişiklik doğmadan önce gerçekleşir ve birkaç farklı şekilde olabilir. Bu yollar şunları içerir:
- Bir sperm hücresi fazladan bir X kromozomu taşır.
- Bir yumurta hücresi fazladan bir X kromozomu tutar.
- Hücreler bir fetüsün gelişim sürecinde erken bölünür. (mozaik klinefelter sendromu olarak adlandırılır)
Belirti ve Semptomlar
Aslında bu hastalık için "buzdağı fenomeni" kavramından faydalanabiliriz. Aşağıda görselde belirtilen gibi fenotipi iki kısımda inceleyebiliriz.
Buna göre, Klinefelter Sendromu'nun belirti ve işaretleri hakkında bildiklerimiz buzdağının görünen kısmı hakkında bilgi vermektedir. Çünkü Klinefelter Sendromlu hastaların çoğu gözden kaçmaktadır. Ne yazık ki, Klinefelter Sendromlu erkeklerin bildiğimiz formdaki klinik tablosu, (literatürde mevcut verilerle belirlendiği gibi), doğrudan belirli KS tanısı almış erkeklerin tanımından gelmektedir. Bu nedenle Klinefelter Sendromu'nun klasik fenotipinin buzdağının tabanındaki belirti ve semptomlar hala çözülmeyi beklemektedir.
Klinefelter Sendromu'nun Çeşitleri ve Yaşa Göre Belirtileri
Klinefelter Sendromlu hastalar son derece değişken bir fenotipe sahiptir; ancak onları "normal" karyotipli erkeklerden ayırt edilemez kılan herhangi bir belirgin yüz dismorfolojisi yoktur. Yine de genel olarak şu tür bir tablo görülür:
- Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması,
- Küçük testisler ve penis,
- Düşük cinsel dürtü,
- Ortalama yükseklikten daha uzun,
- Zayıf kemikler,
- Yüz ve vücut kıllarında azalma,
- Diğer erkeklere göre daha az kas,
- Büyümüş meme dokusu,
- Artan göbek yağı
Sendromun belirti ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter Sendromlu birçok erkek çocuk, çok az veya sadece hafif belirtiler gösterir. Durum, yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir veya asla teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görünür bir etkisi vardır.
Klinefelter Sendromu'nun belirti ve semptomları yaşa göre de değişiklik gösterir.
Bebekler
- Zayıf kaslar,
- Yavaş motor gelişimi (oturmak, emeklemek ve yürümek gibi faaliyetlerin normalden uzun sürmesi),
- Konuşmada gecikme,
- Skrotuma inmemiş testisler gibi doğumda sorunlar.
Gençler
- Ortalamadan daha uzun boy,
- Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş bacaklar,
- Gecikmiş ya da eksik ergenlik,
- Ergenlikten sonra diğer gençlere kıyasla daha az kas, daha az yüz ve vücut kılları,
- Küçük ve sıkı testisler,
- Küçük penis,
- Jinekomasti (Büyümüş meme dokusu),
- Zayıf kemikler,
- Düşük enerji seviyeleri,
- Utangaç ve hassas olma eğilimi,
- Düşünce ve duyguları ifade etmekte zorlanma, sosyalleşmede zorluk,
- Okuma, yazma, heceleme veya matematik ile ilgili sorunlar.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Klinefelter Sendromu, rastgele bir genetik olay olan kromozom çoklanmasından kaynaklanır. Bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey, Klinefelter Sendromu riskini artırmaz. Sadece yaşlı gebelerde riskin çok az daha yüksek olduğu bilinmektedir.
Klinefelter Sendromu, aşağıdaki riskleri artırabilir:
- Endişe ve depresyon,
- Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar,
- Kısırlık ve cinsel işlev sorunları,
- Zayıf kemikler (osteoporoz),
- Kalp ve kan damarı hastalığı,
- Meme kanseri ve diğer bazı kanserler,
- Akciğer hastalığı,
- Tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritleri (hiperlipidemi) içeren metabolik sendrom,
- Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar,
- Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız problemleri,
- Otizm spektrum bozukluğu.
Teşhis Yöntemleri
Klinefelter Sendromu, tipik olarak aşağıdaki yollardan biriyle teşhis edilir:
Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.
Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.
Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.
- Doğum öncesi tarama.
- Bir sağlık hizmeti sağlayıcısının çocukluk, ergenlik veya gençlik yıllarında anormal büyüme fark etmesinden sonra yapılan test.
- Yetişkinlikte doğurganlık sorunları ve/veya düşük testosteron testi.
Doktor, fazladan bir X kromozomu olup olmadığını kontrol etmek için kromozomlara bakacaktır. Birinin kromozomlarına bakmak, karyotip testi adı verilen bir kan testi ile yapılır. Bu test, iki X kromozomu ve bir Y olmak üzere 47 kromozom bulunduğundan Klinefelter sendromu tanısını doğrulayabilir. Bu, çocuklarda, yetişkinlerde ve hatta doğumdan önce bir bebekte yapılabilir.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Klinefelter Sendromu, doğuştan gelen bir durumdur. Kişinin genetik kodunun bir parçası olduğu için, bu durum tedavi edilemez veya tamamen ortadan kaldırılamaz. Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu'nun semptomları, bir kişinin yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için zamanla yönetilebilir.
Klinefelter sendromunun semptomları için bazı tedaviler şunları içerebilir:
- Hormon tedavisi,
- Terapi,
- Ameliyat.
Hormon Tedavisi
Klinefelter Sendromu olan kişilerde genellikle tipik erkeklerden daha az testosteron hormonu bulunur. Sendroma sahip bazı erkekler hiçbir ergenlik değişimi geçirmezken, diğerleri başlasa bile sonradan durur veya bu gelişmeler zamanlar geriler. Bu, Klinefelter Sendromu'nda testislerin genellikle "başarısız olması" nedeniyle olur ve bu da onları testosteron ve sperm yapamaz hale getirir.
Testosteron hormonunun takviye edilmesi, durumun bazı semptomlarını en aza indirmeye yardımcı olabilir. Çocuklarda ve ergenlerde testosteron genellikle enjeksiyon yoluyla verilir. Yaşlı erkeklerde jel tedavisi de uygulanabilir.
Tedavi ile vücuttaki testosteron seviyesi yükseldiğinde, Klinefelter Sendromlu kişide şunlar olabilir:
- Artan cinsel istek,
- Daha fazla vücut ve yüz kılları,
- Daha derin bir ses,
- Daha güçlü kaslar.
Terapi
Klinefelter Sendromu olanlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi farklı terapistten yardıma ihtiyaç duyabilir:
- Konuşma ve dil terapistleri,
- Fiziksel ve/veya mesleki terapistler,
- Duygusal, davranışsal ve aile terapistleri.
Ameliyat
Fazla meme dokusu, ergenlik çağındaki tüm erkeklerde normal bir bulgu olabilir (yaklaşık yarısında görülür); ancak genellikle zamanla azalarak geçer. Ancak Klinefelter Sendromu'nda fazla meme dokusunun kalma olasılığı daha yüksektir. Bazı durumlarda, özellikle de meme dokusu kişi için çok rahatsız edici bir boyuta ulaşırsa, sağlık uzmanı, fazladan meme dokusunu cerrahi olarak çıkarmaya karar verebilir. Bu çıkarma veya küçültme ameliyatı, bireye kendi imajı ve güveni konusunda yardımcı olabilir; ancak genellikle bu operasyon yetişkin yaşa kadar ertelenir.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Klinefelter Sendromu, 650 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'ini etkiler. Bu oran, Klinefelter Sendromu'nu cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomlarının) sayısındaki değişikliklerin neden olduğu durumlar arasında en yaygın cinsiyet kromozomu bozukluklarından biri yapmaktadır.
Önlem Yöntemleri
Ne yazık ki, Klinefelter sendromu önlenemeyen genetik bir durumdur. Doğumdan önce meydana gelen genetik kodda rastgele bir hatadır. Bu durum bir aileden geçmez (kalıtsaldır) ve bir ebeveynin çocuğunun Klinefelter sendromuna yakalanmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur.
Etimoloji
Hastalığı, ilk olarak Dr. Harry Klinefelter tanımlamıştır ve bu nedenle bu doktorun adıyla anılan, doğuştan gelen bir hastalıktır.
Ne Zaman Doktora Görünmeli?
Sizde veya oğlunuzda şunlar varsa bir doktora görünün:
- Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter Sendromu da dahil olmak üzere tedavi gerektiren bir dizi durumun ilk belirtisi olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.
- Erkek kısırlığı. Klinefelter Sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını anlayana kadar infertilite teşhisi konmaz.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 33
- 22
- 17
- 9
- 6
- 5
- 3
- 3
- 0
- 0
- 0
- 0
- Mayo Clinic, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (21 Eylül 2019). Alındığı Tarih: 21 Eylül 2019. Alındığı Yer: Mayo Clinic | Arşiv Bağlantısı
- Cleveland Clinic Medical. Klinefelter Syndrome. (13 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 13 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Cleveland Clinic medical | Arşiv Bağlantısı
- M. Spaziani, et al. Metabolic And Cardiovascular Risk Factors In Klinefelter Syndrome. (26 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 26 Mayıs 2020. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
- C. M. Smyth, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (22 Haziran 1998). Alındığı Tarih: 22 Haziran 1998. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
- Medline Plus. Klinefelter Syndrome (Ks). (20 Mayıs 2019). Alındığı Tarih: 20 Mayıs 2019. Alındığı Yer: Medline Plus | Arşiv Bağlantısı
- M. Bonomi. Klinefelter Syndrome (Ks): Genetics, Clinical Phenotype And Hypogonadism. (19 Eylül 2016). Alındığı Tarih: 19 Eylül 2016. Alındığı Yer: Springer Link | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 12/12/2024 15:04:00 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10912
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.