Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler

Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler
Klinefelter Sendromu'na sahip birçok erkeğin fenotipi, "normal" karyotipli bireylerden ayırt edilemez.
Living with XXY
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
6 dakika
6,683 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Klinefelter Sendromu
  • Türkçe Adı Klinefelter Sendromu
  • İngilizce Adı Klinefelter Syndrome
  • OrphaNet 484

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Klinefelter Sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter Sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilemez.

Tipik olarak bir kişinin genetik kodu, iki X kromozomdan (genetik dişi) veya bir X ve bir Y kromozomundan (genetik erkek) oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtada bir X kromozomu ve babanın spermde bir kromozomu vardır. Yumurtada bir X bulunur. Sperm, X veya Y kromozomuna sahip olabilir. Tipik bir durumda, eğer bir X spermi bir X tutan bir yumurta ile karşılaşırsa, ortaya çıkan bebek dişi olacaktır (46, XX). Sperm yumurta ile karşılaştığında bir Y kromozomu taşıyorsa ortaya çıkan bebek erkek olacaktır (46,XY).

Klinefelter sendromu, genetik kodda fazladan bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu değişiklik doğmadan önce gerçekleşir ve birkaç farklı şekilde olabilir. Bu yollar şunları içerir:

Reklamı Kapat

  • Bir sperm hücresi fazladan bir X kromozomu taşır.
  • Bir yumurta hücresi fazladan bir X kromozomu tutar.
  • Hücreler bir fetüsün gelişim sürecinde erken bölünür. (mozaik klinefelter sendromu olarak adlandırılır)
21 yaşında Klinefelter Sendromlu bir erkek.
21 yaşında Klinefelter Sendromlu bir erkek.
Semantic Scholar

Belirti ve Semptomlar

Aslında bu hastalık için "buzdağı fenomeni" kavramından faydalanabiliriz. Aşağıda görselde belirtilen gibi fenotipi iki kısımda inceleyebiliriz.

Klinik fenotipe göre KS belirti ve semptomları
Klinik fenotipe göre KS belirti ve semptomları
Springer Link

Buna göre, Klinefelter Sendromu'nun belirti ve işaretleri hakkında bildiklerimiz buzdağının görünen kısmı hakkında bilgi vermektedir. Çünkü Klinefelter Sendromlu hastaların çoğu gözden kaçmaktadır. Ne yazık ki, Klinefelter Sendromlu erkeklerin bildiğimiz formdaki klinik tablosu, (literatürde mevcut verilerle belirlendiği gibi), doğrudan belirli KS tanısı almış erkeklerin tanımından gelmektedir. Bu nedenle Klinefelter Sendromu'nun klasik fenotipinin buzdağının tabanındaki belirti ve semptomlar hala çözülmeyi beklemektedir.

Klinefelter Sendromu'nun Çeşitleri ve Yaşa Göre Belirtileri

Klinefelter Sendromlu hastalar son derece değişken bir fenotipe sahiptir; ancak onları "normal" karyotipli erkeklerden ayırt edilemez kılan herhangi bir belirgin yüz dismorfolojisi yoktur. Yine de genel olarak şu tür bir tablo görülür:

  • Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması,
  • Küçük testisler ve penis,
  • Düşük cinsel dürtü,
  • Ortalama yükseklikten daha uzun,
  • Zayıf kemikler,
  • Yüz ve vücut kıllarında azalma,
  • Diğer erkeklere göre daha az kas,
  • Büyümüş meme dokusu,
  • Artan göbek yağı
Tipik Bir Klinefelter Sendromlu Birey Diagramı
Tipik Bir Klinefelter Sendromlu Birey Diagramı
Wikipedia

Sendromun belirti ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter Sendromlu birçok erkek çocuk, çok az veya sadece hafif belirtiler gösterir. Durum, yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir veya asla teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görünür bir etkisi vardır.

Klinefelter Sendromu'nun belirti ve semptomları yaşa göre de değişiklik gösterir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Bebekler

  • Zayıf kaslar,
  • Yavaş motor gelişimi (oturmak, emeklemek ve yürümek gibi faaliyetlerin normalden uzun sürmesi),
  • Konuşmada gecikme,
  • Skrotuma inmemiş testisler gibi doğumda sorunlar.

Gençler

  • Ortalamadan daha uzun boy,
  • Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş bacaklar,
  • Gecikmiş ya da eksik ergenlik,
  • Ergenlikten sonra diğer gençlere kıyasla daha az kas, daha az yüz ve vücut kılları,
  • Küçük ve sıkı testisler,
  • Küçük penis,
  • Jinekomasti (Büyümüş meme dokusu),
  • Zayıf kemikler,
  • Düşük enerji seviyeleri,
  • Utangaç ve hassas olma eğilimi,
  • Düşünce ve duyguları ifade etmekte zorlanma, sosyalleşmede zorluk,
  • Okuma, yazma, heceleme veya matematik ile ilgili sorunlar.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Klinefelter Sendromu, rastgele bir genetik olay olan kromozom çoklanmasından kaynaklanır. Bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey, Klinefelter Sendromu riskini artırmaz. Sadece yaşlı gebelerde riskin çok az daha yüksek olduğu bilinmektedir.

Klinefelter Sendromu, aşağıdaki riskleri artırabilir:

  • Endişe ve depresyon,
  • Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar,
  • Kısırlık ve cinsel işlev sorunları,
  • Zayıf kemikler (osteoporoz),
  • Kalp ve kan damarı hastalığı,
  • Meme kanseri ve diğer bazı kanserler,
  • Akciğer hastalığı,
  • Tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritleri (hiperlipidemi) içeren metabolik sendrom,
  • Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar,
  • Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız problemleri,
  • Otizm spektrum bozukluğu.
Erişkin Klinefelter Sendromlu Hastalarda Görülen Bulgular ve Görülme Sıklığı
Erişkin Klinefelter Sendromlu Hastalarda Görülen Bulgular ve Görülme Sıklığı
Turkjem

Teşhis Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, tipik olarak aşağıdaki yollardan biriyle teşhis edilir:

  • Doğum öncesi tarama.
  • Bir sağlık hizmeti sağlayıcısının çocukluk, ergenlik veya gençlik yıllarında anormal büyüme fark etmesinden sonra yapılan test.
  • Yetişkinlikte doğurganlık sorunları ve/veya düşük testosteron testi.

Doktor, fazladan bir X kromozomu olup olmadığını kontrol etmek için kromozomlara bakacaktır. Birinin kromozomlarına bakmak, karyotip testi adı verilen bir kan testi ile yapılır. Bu test, iki X kromozomu ve bir Y olmak üzere 47 kromozom bulunduğundan Klinefelter sendromu tanısını doğrulayabilir. Bu, çocuklarda, yetişkinlerde ve hatta doğumdan önce bir bebekte yapılabilir.

Reklamı Kapat

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, doğuştan gelen bir durumdur. Kişinin genetik kodunun bir parçası olduğu için, bu durum tedavi edilemez veya tamamen ortadan kaldırılamaz. Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu'nun semptomları, bir kişinin yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için zamanla yönetilebilir.

Klinefelter sendromunun semptomları için bazı tedaviler şunları içerebilir:

  • Hormon tedavisi,
  • Terapi,
  • Ameliyat.

Hormon Tedavisi

Klinefelter Sendromu olan kişilerde genellikle tipik erkeklerden daha az testosteron hormonu bulunur. Sendroma sahip bazı erkekler hiçbir ergenlik değişimi geçirmezken, diğerleri başlasa bile sonradan durur veya bu gelişmeler zamanlar geriler. Bu, Klinefelter Sendromu'nda testislerin genellikle "başarısız olması" nedeniyle olur ve bu da onları testosteron ve sperm yapamaz hale getirir.

Testosteron hormonunun takviye edilmesi, durumun bazı semptomlarını en aza indirmeye yardımcı olabilir. Çocuklarda ve ergenlerde testosteron genellikle enjeksiyon yoluyla verilir. Yaşlı erkeklerde jel tedavisi de uygulanabilir.

Reklamı Kapat

Tedavi ile vücuttaki testosteron seviyesi yükseldiğinde, Klinefelter Sendromlu kişide şunlar olabilir:

  • Artan cinsel istek,
  • Daha fazla vücut ve yüz kılları,
  • Daha derin bir ses,
  • Daha güçlü kaslar.

Terapi

Klinefelter Sendromu olanlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi farklı terapistten yardıma ihtiyaç duyabilir:

  • Konuşma ve dil terapistleri,
  • Fiziksel ve/veya mesleki terapistler,
  • Duygusal, davranışsal ve aile terapistleri.

Ameliyat

Fazla meme dokusu, ergenlik çağındaki tüm erkeklerde normal bir bulgu olabilir (yaklaşık yarısında görülür); ancak genellikle zamanla azalarak geçer. Ancak Klinefelter Sendromu'nda fazla meme dokusunun kalma olasılığı daha yüksektir. Bazı durumlarda, özellikle de meme dokusu kişi için çok rahatsız edici bir boyuta ulaşırsa, sağlık uzmanı, fazladan meme dokusunu cerrahi olarak çıkarmaya karar verebilir. Bu çıkarma veya küçültme ameliyatı, bireye kendi imajı ve güveni konusunda yardımcı olabilir; ancak genellikle bu operasyon yetişkin yaşa kadar ertelenir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Klinefelter Sendromu, 650 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'ini etkiler. Bu oran, Klinefelter Sendromu'nu cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomlarının) sayısındaki değişikliklerin neden olduğu durumlar arasında en yaygın cinsiyet kromozomu bozukluklarından biri yapmaktadır.

Önlem Yöntemleri

Ne yazık ki, Klinefelter sendromu önlenemeyen genetik bir durumdur. Doğumdan önce meydana gelen genetik kodda rastgele bir hatadır. Bu durum bir aileden geçmez (kalıtsaldır) ve bir ebeveynin çocuğunun Klinefelter sendromuna yakalanmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur.

Etimoloji

Hastalığı, ilk olarak Dr. Harry Klinefelter tanımlamıştır ve bu nedenle bu doktorun adıyla anılan, doğuştan gelen bir hastalıktır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Sizde veya oğlunuzda şunlar varsa bir doktora görünün:

  • Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter Sendromu da dahil olmak üzere tedavi gerektiren bir dizi durumun ilk belirtisi olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.
  • Erkek kısırlığı. Klinefelter Sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını anlayana kadar infertilite teşhisi konmaz.
Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 11
  • Üzücü! 10
  • İnanılmaz 7
  • Bilim Budur! 5
  • Muhteşem! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Korkutucu! 2
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Mayo Clinic, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (21 Eylül 2019). Alındığı Tarih: 21 Eylül 2019. Alındığı Yer: Mayo Clinic | Arşiv Bağlantısı
  • Cleveland Clinic Medical. Klinefelter Syndrome. (13 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 13 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Cleveland Clinic medical | Arşiv Bağlantısı
  • M. Spaziani, et al. Metabolic And Cardiovascular Risk Factors In Klinefelter Syndrome. (26 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 26 Mayıs 2020. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
  • C. M. Smyth, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (22 Haziran 1998). Alındığı Tarih: 22 Haziran 1998. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
  • Medline Plus. Klinefelter Syndrome (Ks). (20 Mayıs 2019). Alındığı Tarih: 20 Mayıs 2019. Alındığı Yer: Medline Plus | Arşiv Bağlantısı
  • M. Bonomi. Klinefelter Syndrome (Ks): Genetics, Clinical Phenotype And Hypogonadism. (19 Eylül 2016). Alındığı Tarih: 19 Eylül 2016. Alındığı Yer: Springer Link | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 17/09/2021 08:00:04 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10912

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Primat
Abiyogenez
Değişim
Maske Takmak
Bilim Felsefesi
Eğitim
Endokrin Sistemi
Salgın
Ahlak
Genetik Müdahale
Nükleer
Ana Bulaşma Mekanizması
Alkol
Evrim Kuramı
Küresel Salgın
Kromozom
Kök Hücre
Hastalık
Hominidae
Kalıtım
Yemek
Tutarlılık
Bilimsel
İnfografik
Haber
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın