Keşfedin, Öğrenin ve Paylaşın
Evrim Ağacı'nda Aradığın Her Şeye Ulaşabilirsin!
Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler

6 dakika
42,165
Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler Living with XXY
Klinefelter Sendromu'na sahip birçok erkeğin fenotipi, "normal" karyotipli bireylerden ayırt edilemez.
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Klinefelter Sendromu
  • Türkçe Adı Klinefelter Sendromu
  • İngilizce Adı Klinefelter Syndrome
  • OrphaNet 484

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Klinefelter Sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Klinefelter Sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir durumdur ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilemez.

Tipik olarak bir kişinin genetik kodu, iki X kromozomdan (genetik dişi) veya bir X ve bir Y kromozomundan (genetik erkek) oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtada bir X kromozomu ve babanın spermde bir kromozomu vardır. Yumurtada bir X bulunur. Sperm, X veya Y kromozomuna sahip olabilir. Tipik bir durumda, eğer bir X spermi bir X tutan bir yumurta ile karşılaşırsa, ortaya çıkan bebek dişi olacaktır (46, XX). Sperm yumurta ile karşılaştığında bir Y kromozomu taşıyorsa ortaya çıkan bebek erkek olacaktır (46,XY).

Klinefelter sendromu, genetik kodda fazladan bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu değişiklik doğmadan önce gerçekleşir ve birkaç farklı şekilde olabilir. Bu yollar şunları içerir:

Tüm Reklamları Kapat

  • Bir sperm hücresi fazladan bir X kromozomu taşır.
  • Bir yumurta hücresi fazladan bir X kromozomu tutar.
  • Hücreler bir fetüsün gelişim sürecinde erken bölünür. (mozaik klinefelter sendromu olarak adlandırılır)
21 yaşında Klinefelter Sendromlu bir erkek.
21 yaşında Klinefelter Sendromlu bir erkek.
Semantic Scholar

Belirti ve Semptomlar

Aslında bu hastalık için "buzdağı fenomeni" kavramından faydalanabiliriz. Aşağıda görselde belirtilen gibi fenotipi iki kısımda inceleyebiliriz.

Klinik fenotipe göre KS belirti ve semptomları
Klinik fenotipe göre KS belirti ve semptomları
Springer Link

Buna göre, Klinefelter Sendromu'nun belirti ve işaretleri hakkında bildiklerimiz buzdağının görünen kısmı hakkında bilgi vermektedir. Çünkü Klinefelter Sendromlu hastaların çoğu gözden kaçmaktadır. Ne yazık ki, Klinefelter Sendromlu erkeklerin bildiğimiz formdaki klinik tablosu, (literatürde mevcut verilerle belirlendiği gibi), doğrudan belirli KS tanısı almış erkeklerin tanımından gelmektedir. Bu nedenle Klinefelter Sendromu'nun klasik fenotipinin buzdağının tabanındaki belirti ve semptomlar hala çözülmeyi beklemektedir.

Klinefelter Sendromu'nun Çeşitleri ve Yaşa Göre Belirtileri

Klinefelter Sendromlu hastalar son derece değişken bir fenotipe sahiptir; ancak onları "normal" karyotipli erkeklerden ayırt edilemez kılan herhangi bir belirgin yüz dismorfolojisi yoktur. Yine de genel olarak şu tür bir tablo görülür:

  • Düşük sperm sayısı veya sperm olmaması,
  • Küçük testisler ve penis,
  • Düşük cinsel dürtü,
  • Ortalama yükseklikten daha uzun,
  • Zayıf kemikler,
  • Yüz ve vücut kıllarında azalma,
  • Diğer erkeklere göre daha az kas,
  • Büyümüş meme dokusu,
  • Artan göbek yağı
Tipik Bir Klinefelter Sendromlu Birey Diagramı
Tipik Bir Klinefelter Sendromlu Birey Diagramı
Wikipedia

Sendromun belirti ve semptomları, bozukluğu olan erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. Klinefelter Sendromlu birçok erkek çocuk, çok az veya sadece hafif belirtiler gösterir. Durum, yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir veya asla teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için, durumun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görünür bir etkisi vardır.

Tüm Reklamları Kapat

Klinefelter Sendromu'nun belirti ve semptomları yaşa göre de değişiklik gösterir.

Bebekler

  • Zayıf kaslar,
  • Yavaş motor gelişimi (oturmak, emeklemek ve yürümek gibi faaliyetlerin normalden uzun sürmesi),
  • Konuşmada gecikme,
  • Skrotuma inmemiş testisler gibi doğumda sorunlar.

Gençler

  • Ortalamadan daha uzun boy,
  • Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş bacaklar,
  • Gecikmiş ya da eksik ergenlik,
  • Ergenlikten sonra diğer gençlere kıyasla daha az kas, daha az yüz ve vücut kılları,
  • Küçük ve sıkı testisler,
  • Küçük penis,
  • Jinekomasti (Büyümüş meme dokusu),
  • Zayıf kemikler,
  • Düşük enerji seviyeleri,
  • Utangaç ve hassas olma eğilimi,
  • Düşünce ve duyguları ifade etmekte zorlanma, sosyalleşmede zorluk,
  • Okuma, yazma, heceleme veya matematik ile ilgili sorunlar.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Klinefelter Sendromu, rastgele bir genetik olay olan kromozom çoklanmasından kaynaklanır. Bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey, Klinefelter Sendromu riskini artırmaz. Sadece yaşlı gebelerde riskin çok az daha yüksek olduğu bilinmektedir.

Klinefelter Sendromu, aşağıdaki riskleri artırabilir:

  • Endişe ve depresyon,
  • Düşük benlik saygısı, duygusal olgunlaşmamışlık ve dürtüsellik gibi sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar,
  • Kısırlık ve cinsel işlev sorunları,
  • Zayıf kemikler (osteoporoz),
  • Kalp ve kan damarı hastalığı,
  • Meme kanseri ve diğer bazı kanserler,
  • Akciğer hastalığı,
  • Tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve yüksek kolesterol ve trigliseritleri (hiperlipidemi) içeren metabolik sendrom,
  • Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar,
  • Diş boşluklarını daha olası hale getiren diş ve ağız problemleri,
  • Otizm spektrum bozukluğu.
Erişkin Klinefelter Sendromlu Hastalarda Görülen Bulgular ve Görülme Sıklığı
Erişkin Klinefelter Sendromlu Hastalarda Görülen Bulgular ve Görülme Sıklığı
Turkjem

Teşhis Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, tipik olarak aşağıdaki yollardan biriyle teşhis edilir:

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

  • Doğum öncesi tarama.
  • Bir sağlık hizmeti sağlayıcısının çocukluk, ergenlik veya gençlik yıllarında anormal büyüme fark etmesinden sonra yapılan test.
  • Yetişkinlikte doğurganlık sorunları ve/veya düşük testosteron testi.

Doktor, fazladan bir X kromozomu olup olmadığını kontrol etmek için kromozomlara bakacaktır. Birinin kromozomlarına bakmak, karyotip testi adı verilen bir kan testi ile yapılır. Bu test, iki X kromozomu ve bir Y olmak üzere 47 kromozom bulunduğundan Klinefelter sendromu tanısını doğrulayabilir. Bu, çocuklarda, yetişkinlerde ve hatta doğumdan önce bir bebekte yapılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Klinefelter Sendromu, doğuştan gelen bir durumdur. Kişinin genetik kodunun bir parçası olduğu için, bu durum tedavi edilemez veya tamamen ortadan kaldırılamaz. Bununla birlikte, Klinefelter Sendromu'nun semptomları, bir kişinin yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için zamanla yönetilebilir.

Klinefelter sendromunun semptomları için bazı tedaviler şunları içerebilir:

  • Hormon tedavisi,
  • Terapi,
  • Ameliyat.

Hormon Tedavisi

Klinefelter Sendromu olan kişilerde genellikle tipik erkeklerden daha az testosteron hormonu bulunur. Sendroma sahip bazı erkekler hiçbir ergenlik değişimi geçirmezken, diğerleri başlasa bile sonradan durur veya bu gelişmeler zamanlar geriler. Bu, Klinefelter Sendromu'nda testislerin genellikle "başarısız olması" nedeniyle olur ve bu da onları testosteron ve sperm yapamaz hale getirir.

Testosteron hormonunun takviye edilmesi, durumun bazı semptomlarını en aza indirmeye yardımcı olabilir. Çocuklarda ve ergenlerde testosteron genellikle enjeksiyon yoluyla verilir. Yaşlı erkeklerde jel tedavisi de uygulanabilir.

Tedavi ile vücuttaki testosteron seviyesi yükseldiğinde, Klinefelter Sendromlu kişide şunlar olabilir:

Tüm Reklamları Kapat

  • Artan cinsel istek,
  • Daha fazla vücut ve yüz kılları,
  • Daha derin bir ses,
  • Daha güçlü kaslar.

Terapi

Klinefelter Sendromu olanlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi farklı terapistten yardıma ihtiyaç duyabilir:

  • Konuşma ve dil terapistleri,
  • Fiziksel ve/veya mesleki terapistler,
  • Duygusal, davranışsal ve aile terapistleri.

Ameliyat

Fazla meme dokusu, ergenlik çağındaki tüm erkeklerde normal bir bulgu olabilir (yaklaşık yarısında görülür); ancak genellikle zamanla azalarak geçer. Ancak Klinefelter Sendromu'nda fazla meme dokusunun kalma olasılığı daha yüksektir. Bazı durumlarda, özellikle de meme dokusu kişi için çok rahatsız edici bir boyuta ulaşırsa, sağlık uzmanı, fazladan meme dokusunu cerrahi olarak çıkarmaya karar verebilir. Bu çıkarma veya küçültme ameliyatı, bireye kendi imajı ve güveni konusunda yardımcı olabilir; ancak genellikle bu operasyon yetişkin yaşa kadar ertelenir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Klinefelter Sendromu, 650 yeni doğan erkek çocuktan yaklaşık 1'ini etkiler. Bu oran, Klinefelter Sendromu'nu cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomlarının) sayısındaki değişikliklerin neden olduğu durumlar arasında en yaygın cinsiyet kromozomu bozukluklarından biri yapmaktadır.

Tüm Reklamları Kapat

Önlem Yöntemleri

Ne yazık ki, Klinefelter sendromu önlenemeyen genetik bir durumdur. Doğumdan önce meydana gelen genetik kodda rastgele bir hatadır. Bu durum bir aileden geçmez (kalıtsaldır) ve bir ebeveynin çocuğunun Klinefelter sendromuna yakalanmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur.

Etimoloji

Hastalığı, ilk olarak Dr. Harry Klinefelter tanımlamıştır ve bu nedenle bu doktorun adıyla anılan, doğuştan gelen bir hastalıktır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Sizde veya oğlunuzda şunlar varsa bir doktora görünün:

  • Bebeklik veya çocukluk döneminde yavaş gelişme. Büyüme ve gelişmedeki gecikmeler, Klinefelter Sendromu da dahil olmak üzere tedavi gerektiren bir dizi durumun ilk belirtisi olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmanız en iyisidir.
  • Erkek kısırlığı. Klinefelter Sendromlu birçok erkeğe, çocuk sahibi olamayacaklarını anlayana kadar infertilite teşhisi konmaz.
Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
47
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 33
  • İnanılmaz 22
  • Üzücü! 17
  • Bilim Budur! 9
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 6
  • Merak Uyandırıcı! 5
  • Muhteşem! 3
  • Korkutucu! 3
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Mayo Clinic, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (21 Eylül 2019). Alındığı Tarih: 21 Eylül 2019. Alındığı Yer: Mayo Clinic | Arşiv Bağlantısı
  • Cleveland Clinic Medical. Klinefelter Syndrome. (13 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 13 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Cleveland Clinic medical | Arşiv Bağlantısı
  • M. Spaziani, et al. Metabolic And Cardiovascular Risk Factors In Klinefelter Syndrome. (26 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 26 Mayıs 2020. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
  • C. M. Smyth, et al. Klinefelter Syndrome (Ks). (22 Haziran 1998). Alındığı Tarih: 22 Haziran 1998. Alındığı Yer: PubMed | Arşiv Bağlantısı
  • Medline Plus. Klinefelter Syndrome (Ks). (20 Mayıs 2019). Alındığı Tarih: 20 Mayıs 2019. Alındığı Yer: Medline Plus | Arşiv Bağlantısı
  • M. Bonomi. Klinefelter Syndrome (Ks): Genetics, Clinical Phenotype And Hypogonadism. (19 Eylül 2016). Alındığı Tarih: 19 Eylül 2016. Alındığı Yer: Springer Link | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 12/12/2024 15:04:00 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10912

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Taklit
Sars Virüsü
Salgın
Hücre
Göğüs Hastalığı
Gazetecilik
Şiddet
Ribozim
Nükleer Enerji
Kuantum Fiziği
Aminoasit
Afrika
Organ
Periyodik Cetvel
Malzeme
Bilim İnsanı
Fosil
Organizma
Hava
Yörünge
Komplo Teorisi
Yaşanabilir Gezegen
Bilim Tarihi
Kurbağa
Kadın Doğum
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
E. Saylam, et al. Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler. (4 Eylül 2021). Alındığı Tarih: 12 Aralık 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/10912
Saylam, E., Bakırcı, Ç. M. (2021, September 04). Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler. Evrim Ağacı. Retrieved December 12, 2024. from https://evrimagaci.org/s/10912
E. Saylam, et al. “Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 04 Sep. 2021, https://evrimagaci.org/s/10912.
Saylam, Efil. Bakırcı, Çağrı Mert. “Klinefelter Sendromu: XXY Kromozomlu Erkekler.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, September 04, 2021. https://evrimagaci.org/s/10912.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close