Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?

Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?
6 dakika
24,549
Tüm Reklamları Kapat

Karyotip analizi, kromozomların büyüklüğü, boyutu ve sayısını tespit etmeye yarayan bir genetik yöntemidir. Karyotip analizi sayesinde kusurlu kromozomların ve fazladan/eksik kromozomların tespit edilmesi mümkündür. Bu yöntem aracılığıyla Down Sendromu gibi durumları da teşhis edebilmekteyiz. Buna ek olarak, karyotip analizini şu nedenlerle yapmak mümkündür:

  1. Doğmamış bebeklerin genetik bozukluklarını tespit etmek için,
  2. Bebek ya da küçük çocukların genetik hastalıklarını teşhis etmek için,
  3. Bir kadının gebe kalmasına engel olan veya tekrar eden düşükler deneyimlemesine neden olan şeyin kromozomal/genetik bir bozukluk olup olmadığını tespit etmek için,
  4. Ölü doğan bebeklerin kromozomal bozukluk nedeniyle ölüp ölmediklerini anlamak için,
  5. Sahip olduğunuz genetik problemlerin kalıtılabilir olup olmadığını anlamak için,
  6. Belli kanserleri ve kan hastalarını teşhis etmek ve tedavi yollarını belirlemek için.

Önemli Terimler

Karyotip analizinin aşamalarını anlayabilmek için, öncelikle bazı terimler hakkında bilgi sahibi olmamız gerekir:

  1. Sitogenetik: Kromozomların sayısını, yapısını inceleyen çalışma disiplinidir.
  2. Kromozom: DNA adı verilen molekülden oluşurlar. Bu DNA, hücre bölünmesinin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar. Daha sonrasında Histon proteinleri ile sarılması durumunda kromozomlar oluşur. İnsanlarda bulunan kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23’ü anneden 23’ü babadan gelir.
  3. Homolog Kromozomlar: Aynı karakteri etkileyen çiftler halinde bulunan kromozomlardır. Bu kromozomlar aynı sentromer konumuna sahiptir. Sentromer, kromatidleri birlikte tutan kısımdır. Cinsiyete etki eden kromozomlara eşey kromozomu denirken etki etmeyen kromozomlara otozomal kromozom denir. Erkeklerdeki X ve Y kromozomları homolog kromozomlara istisna oluşturan bir duruma sahiptir. Bu kromozomların sadece bazı kısımları homologdur.
  4. Diploid ve Haploid Hücre: Çift kromozom içeren bir canlıya diploid hücre denir ve 2n2n şeklinde ifade edilebilir. Bunun tam tersine haploid hücre ise tek kromozoma sahiptir ve nn ile ifade edilir. Üreme hücreleri nn kromozomlu haploid hücrelerdir. Daha sonrasında döllenmeleri ile 2n2n kromozomlu diploid zigot oluşur.

Bu terimler hakkında daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.

Tüm Reklamları Kapat

Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Karyotip analizinin yapılabilmesi için öncelikle ne için yapılacağı ve hangi yöntemin kullanılacağı belirlenmelidir. Örneğin bu test, kanser tanısı için, yapılıyorsa kanser biyopsisi yapılmalı veya kemik iliğinden örnek alınmalıdır. Eğer test, herhangi bir diğer nedenle yapılıyorsa, çoğunlukla çevresel kan örneği veya deri biyopsisi gibi çok rahatsız edici olmayan örnekler toplanır.

Öte yandan test, gebelik esnasında çocuğun kromozomlarını incelemek için yapılıyorsa iki farklı yöntem vardır: İlki amniyotik sıvıdan örnek almak, yani bebeğin anne rahminde bulunduğu sıvıdan örnek almak; ikincisi ise koryanik villus örneklemesi, bebeğin anne rahminde beslenmesini sağlayan organdan örnek almak.

Ne için yapılacağı belirlendikten sonra, yöntemin belirlemesi gerekir. Bu da iki şekilde yapılabilir: Kromozomların uzunlukları ve sentromerlerin yerlerine göre ya da kromozomların boyanma şekillerine göre. Bu yöntemlerin çalışma biçimlerine biraz daha yakından bakalım.

Sentromer Yerleri ve Kromozom Uzunluklarına Göre

Kromozomlar, sentromerlerinin yerine göre üçe ayrılırlar: metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik. Metasentrik kromozomlarda sentromer bölgesi tam ortada yer alırken, submetasentrik kromozomların qq kolu pp kolundan daha uzundur. Akrosentrik kromozomlar ise, sadece qq kolundan oluşan ve pp kolunda sadece sentromer bulunan yapıdadır.

Tüm Reklamları Kapat

Sentromer pozisyonlarına göre kromozom tipleri
Sentromer pozisyonlarına göre kromozom tipleri

Kromozomların Boyanma Şekline Göre

Kromozom analizi için kullanılan belli bantlama yöntemleri vardır. Bunlardan ilk kullanılan Q bantlamadır. Bu bantlama, tarihsel olarak flüoresan boya kullanılarak yapıldı. Ancak araştırmacılar zamanla flüoresan boya yerine giemsa boya kullanmaya başladılar, çünkü giemsa boya daha stabil bir hazırlık ortamı yaratarak yüksek çözünürlük ve sayıca çok daha fazla gen analizi yapılmasına olanak sağlıyordu.

Bantlama yöntemlerinden bir diğeri olan G bantlama, giemsa boyası kullanılarak yapılır ve Adenin, Timin bölgeleri açısından zengin olan bölgeleri koyu gösterir. R bantlama da tıpkı G bantlama gibi giemsa boyası ile yapılır, fakat süreç tam tersi şekilde işler. Daha spesifik bir gen analizi istediğimizde ise çok tercih edilmeyen C tipi bantlama yöntemine başvurabiliriz.

Farklı kromozomal boyama teknikleri, kromozom yapısıyla ilgili farklı varyasyonları ortaya çıkarır. Sitogenetikçiler bu örüntüleri inceleyerek, kromozomlar arasındaki farkları tespit edip, çeşitli fenotipik özelliklerle kromozomal anormallikleri ilişkilendirebilirler. Fotoğrafta, (a) Giemsa boyaması, (b) Q tipi bantlama, (c) R tipi bantlama ve (d) C tipi bantlama gözükmektedir.
Farklı kromozomal boyama teknikleri, kromozom yapısıyla ilgili farklı varyasyonları ortaya çıkarır. Sitogenetikçiler bu örüntüleri inceleyerek, kromozomlar arasındaki farkları tespit edip, çeşitli fenotipik özelliklerle kromozomal anormallikleri ilişkilendirebilirler. Fotoğrafta, (a) Giemsa boyaması, (b) Q tipi bantlama, (c) R tipi bantlama ve (d) C tipi bantlama gözükmektedir.
Nature

Kromozomların Hazırlanması

Karyotip analizinin yapılabilmesi için, hücre öncelikle mitoza zorlanır. Mitozun metafaz (veya prometafaz) evresinde kromozomlar yoğunlaşır. İşte bu noktada, kolkisin (İng: "colchicine") kullanılarak iğ iplikçikleri parçalanır ve mitotik hücre bölünmesi durdurulur; böylece kromozomlar, yoğunlaştıkları evrede hapsolurlar. Sonrasında hücreler hipotonik, yani su bakımından zengin bir solüsyona bırakılırlar. Bu su, hücre içine dolarak hücrelerin şişmesine ve patlamasına neden olur. Bu noktada açığa çıkan hücre çekirdeği, kimyasal bir sabitleyiciye maruz bırakılır, bir cam slayt üzerine yerleştirilir ve çeşitli boyalarla boyanarak incelemeye alınır. Kromozomlar; boyları ve sentromer yerleri gibi özellikleri ile ayırt edilirler ya da bahsettiğimiz bazı bantlama yöntemleri ile boyanırlar.

Ardından bu ölçümler sonucu otozomal kromozomlar uzundan kısaya sıralanır. Bir karyogramda tüm kromozomlar yatay bir eksende sentromerleri aynı hizaya gelecek şekilde dizilirler. Tekil kromozomlar, her zaman kısa kolları ("p kolu" veya "petit kolu") yukarı gelecek, uzun kolları ("q kolu" veya "queue kolu") aşağıya gelecek şekilde konumlandırılırlar. Genellikle eşey kromozomları en sona eklenir. Yani karyotip (veya daha doğru ifadesiyle karyogram) sözcüğü, kromozomların uluslararası konvansiyonlarla belirlenen, belli bir düzende sıralanmasıyla elde edilen dizinin adıdır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

İnsan Karyotipi
İnsan Karyotipi
Genome

İnsan karyotipinda 1, 3 ve 16. kromozom metasentriktir; dolayısıyla p ve q kolları neredeyse birebir eşit uzunluktadır. 2, 6 ve 10. kromozomlar submetasentriktir, dolayısıyla sentromerler tam olarak ortada yer almaz. 14, 15 ve 21. kromozomlar ise akrosentriktir, dolayısıyla sentromerler neredeyse en uçta yer alırlar.

Yukarıdaki görselde de görebileceğiniz gibi, homolog kromozomlar arası boyama örüntüleri neredeyse birebir aynıdır. Dolayısıyla sadece bu yan yana dizme işlemi sırasında bile bariz hatalar net bir şekilde görülebilir. Kimi zaman kromozomların hazırlanması sırasında yapılan hatalardan ötürü de homolog kromozomlar arasında farklar oluşabilir; bu nedenle hata payını düşürmek için tek bir kişinin 15-20 farklı karyogramı hazırlanıp, bir hata birden fazla karyotiple doğrulanır. Aynı teknik hatanın birden fazla karyogramda ortaya çıkma ihtimali yok denecek kadar azdır.

Karyotip Analizi ile Teşhis Edilebilen Hastalıklar

Daha önce bahsettiğimiz gibi kromozomal bozukluklar sonucu hastalığa sahip olan insanlara teşhis konulmasında sıkça kullanılan bir yöntem olan karyotip analizi, günümüzde gebelik takibi sırasında ve buna benzer durumlarda çokça işimize yarar. Karyotip analizi sayesinde teşhis edilebilen bazı hastalıklar şöyledir:

  • Down Sendromu: Trizomi 21 olarak adlandıran bu durum 21. kromozomun iki değil üç tane olmasından kaynaklanır. Bu konuda daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.
  • Edwards Sendromu: Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, 18. kromozomun üç tane bulunmasından kaynaklanır. Doğan bebeklerin %90’ı ilk yıl içerisinde ölür.
  • Patau Sendromu: Aynı zamanda Trizomi 13 olarak adlandırır. 13. kromozomun üç tane olmasından kaynaklanır. %80 oranında bebek ölüm yaşanır.
  • Klinefelter Sendromu: Fazladan X kromozomuna sahip erkek bireylerde oluşur. Bu duruma sahip bireyler uzundurlar.
  • Turner Sendromu: Hasarlı X kromozomuna sahip kız çocuklarında görülür. Bu bireylerin eşey organları gelişmez.

Eğer çocuğunuzun (veya sizin) kromozom düzeninde (karyotipinde) boyut, sayı veya yapı bakımından bir bozukluk varsa, hekiminiz size gerekli bilgiyi verecektir. Her kromozom problemi doğrudan bir hastalığa işaret etmez. Benzer şekilde, kromozom bozukluklarının sebep olduğu hastalıkların şiddeti de her zaman aynı değildir. Ne olursa olsun, hekiminiz sizi doğru bir şekilde yönlendirmeye çalışacak ve söz konusu problemle nasıl başa çıkılacağını, tedavisi olup olmadığını, neler yapabileceğinizi anlatacaktır.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
22
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 18
  • Merak Uyandırıcı! 8
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 6
  • Muhteşem! 5
  • Bilim Budur! 3
  • İnanılmaz 3
  • Umut Verici! 2
  • Güldürdü 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • B. Reece, et al. (2013). Campbell Biyoloji. ISBN: 9786053551478. Yayınevi: Palme Yayınları.
  • S. Gül, et al. (1998). Gümüş Balığı’nda (Chalcalburnus Mossulensis Heckel, 1843) Karyotip Analizi. Turk J Biol. | Arşiv Bağlantısı
  • P. Çam. (Tez, 2006). Mesocricetus Brandti (Nehring, 1898) (Mammalia:rodentia)’Ni̇n Hi̇bri̇t Bi̇reyleri̇ndeki̇ Kromozomal Düzenlenmeler.
  • C. O'Connor. Karyotyping For Chromosomal Abnormalities. Alındığı Yer: Nature Education | Arşiv Bağlantısı
  • D. Bhargava. Karyotype Tests. (28 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 23 Ağustos 2021. Alındığı Yer: WebMD | Arşiv Bağlantısı
  • Medline Plus. Karyotype Genetic Test. Alındığı Yer: Medline Plus | Arşiv Bağlantısı
  • T. Caspersson, et al. (1970). Differential Binding Of Alkylating Fluorochromes In Human Chromosomes. Experimental Cell Research, sf: 315-319. doi: 10.1016/0014-4827(70)90523-9. | Arşiv Bağlantısı
  • S. M. Gartler. (2006). The Chromosome Number In Humans: A Brief History. Nature Reviews Genetics, sf: 655-660. doi: 10.1038/nrg1917. | Arşiv Bağlantısı
  • T. Strachan, et al. (2010). Human Molecular Genetics. ISBN: 9780815341499. Yayınevi: Garland Science.
  • B. J. Trask. (2002). Human Cytogenetics: 46 Chromosomes, 46 Years And Counting. Nature Reviews Genetics, sf: 769-778. doi: 10.1038/nrg905. | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 20/05/2024 08:26:32 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10866

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Solunum
Yaşamın Başlangıcı
Küresel Salgın
Karanlık
Oyun Teorisi
Organizma
Evrim
Ufo
Arı
Radyasyon
Isı
Kozmik Mikrodalga Arkaplan Işıması (Cmb)
Optik
Ribozim
Orman
Alzheimer
Elektromanyetizma
Venüs
Hareket
Nörobilim
Genetik
Regülasyon
Dişler
Genel Görelilik Teorisi
Video
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
A. Güneş, et al. Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?. (24 Ağustos 2021). Alındığı Tarih: 20 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/10866
Güneş, A., Bakırcı, Ç. M. (2021, August 24). Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?. Evrim Ağacı. Retrieved May 20, 2024. from https://evrimagaci.org/s/10866
A. Güneş, et al. “Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 24 Aug. 2021, https://evrimagaci.org/s/10866.
Güneş, Ali. Bakırcı, Çağrı Mert. “Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, August 24, 2021. https://evrimagaci.org/s/10866.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close