Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?

Karyotip Nedir? Karyotip Analizi, Gebelik Sırasında Kusurlu Kromozomların Tespitini Nasıl Sağlar?
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
6 dakika
590 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat

Karyotip analizi, kromozomların büyüklüğü, boyutu ve sayısını tespit etmeye yarayan bir genetik yöntemidir. Karyotip analizi sayesinde kusurlu kromozomların ve fazladan/eksik kromozomların tespit edilmesi mümkündür. Bu yöntem aracılığıyla Down Sendromu gibi durumları da teşhis edebilmekteyiz. Buna ek olarak, karyotip analizini şu nedenlerle yapmak mümkündür:

  1. Doğmamış bebeklerin genetik bozukluklarını tespit etmek için,
  2. Bebek ya da küçük çocukların genetik hastalıklarını teşhis etmek için,
  3. Bir kadının gebe kalmasına engel olan veya tekrar eden düşükler deneyimlemesine neden olan şeyin kromozomal/genetik bir bozukluk olup olmadığını tespit etmek için,
  4. Ölü doğan bebeklerin kromozomal bozukluk nedeniyle ölüp ölmediklerini anlamak için,
  5. Sahip olduğunuz genetik problemlerin kalıtılabilir olup olmadığını anlamak için,
  6. Belli kanserleri ve kan hastalarını teşhis etmek ve tedavi yollarını belirlemek için.

Önemli Terimler

Karyotip analizinin aşamalarını anlayabilmek için, öncelikle bazı terimler hakkında bilgi sahibi olmamız gerekir:

  1. Sitogenetik: Kromozomların sayısını, yapısını inceleyen çalışma disiplinidir.
  2. Kromozom: DNA adı verilen molekülden oluşurlar. Bu DNA, hücre bölünmesinin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar. Daha sonrasında Histon proteinleri ile sarılması durumunda kromozomlar oluşur. İnsanlarda bulunan kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23’ü anneden 23’ü babadan gelir.
  3. Homolog Kromozomlar: Aynı karakteri etkileyen çiftler halinde bulunan kromozomlardır. Bu kromozomlar aynı sentromer konumuna sahiptir. Sentromer, kromatidleri birlikte tutan kısımdır. Cinsiyete etki eden kromozomlara eşey kromozomu denirken etki etmeyen kromozomlara otozomal kromozom denir. Erkeklerdeki X ve Y kromozomları homolog kromozomlara istisna oluşturan bir duruma sahiptir. Bu kromozomların sadece bazı kısımları homologdur.
  4. Diploid ve Haploid Hücre: Çift kromozom içeren bir canlıya diploid hücre denir ve 2n2n şeklinde ifade edilebilir. Bunun tam tersine haploid hücre ise tek kromozoma sahiptir ve nn ile ifade edilir. Üreme hücreleri nn kromozomlu haploid hücrelerdir. Daha sonrasında döllenmeleri ile 2n2n kromozomlu diploid zigot oluşur.

Bu terimler hakkında daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.

Reklamı Kapat

Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Karyotip analizinin yapılabilmesi için öncelikle ne için yapılacağı ve hangi yöntemin kullanılacağı belirlenmelidir. Örneğin bu test, kanser tanısı için, yapılıyorsa kanser biyopsisi yapılmalı veya kemik iliğinden örnek alınmalıdır. Eğer test, herhangi bir diğer nedenle yapılıyorsa, çoğunlukla çevresel kan örneği veya deri biyopsisi gibi çok rahatsız edici olmayan örnekler toplanır.

Öte yandan test, gebelik esnasında çocuğun kromozomlarını incelemek için yapılıyorsa iki farklı yöntem vardır: İlki amniyotik sıvıdan örnek almak, yani bebeğin anne rahminde bulunduğu sıvıdan örnek almak; ikincisi ise koryanik villus örneklemesi, bebeğin anne rahminde beslenmesini sağlayan organdan örnek almak.

Ne için yapılacağı belirlendikten sonra, yöntemin belirlemesi gerekir. Bu da iki şekilde yapılabilir: Kromozomların uzunlukları ve sentromerlerin yerlerine göre ya da kromozomların boyanma şekillerine göre. Bu yöntemlerin çalışma biçimlerine biraz daha yakından bakalım.

Sentromer Yerleri ve Kromozom Uzunluklarına Göre

Kromozomlar, sentromerlerinin yerine göre üçe ayrılırlar: metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik. Metasentrik kromozomlarda sentromer bölgesi tam ortada yer alırken, submetasentrik kromozomların qq kolu pp kolundan daha uzundur. Akrosentrik kromozomlar ise, sadece qq kolundan oluşan ve pp kolunda sadece sentromer bulunan yapıdadır.

Sentromer pozisyonlarına göre kromozom tipleri
Sentromer pozisyonlarına göre kromozom tipleri

Kromozomların Boyanma Şekline Göre

Kromozom analizi için kullanılan belli bantlama yöntemleri vardır. Bunlardan ilk kullanılan Q bantlamadır. Bu bantlama, tarihsel olarak flüoresan boya kullanılarak yapıldı. Ancak araştırmacılar zamanla flüoresan boya yerine giemsa boya kullanmaya başladılar, çünkü giemsa boya daha stabil bir hazırlık ortamı yaratarak yüksek çözünürlük ve sayıca çok daha fazla gen analizi yapılmasına olanak sağlıyordu.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Bantlama yöntemlerinden bir diğeri olan G bantlama, giemsa boyası kullanılarak yapılır ve Adenin, Timin bölgeleri açısından zengin olan bölgeleri koyu gösterir. R bantlama da tıpkı G bantlama gibi giemsa boyası ile yapılır, fakat süreç tam tersi şekilde işler. Daha spesifik bir gen analizi istediğimizde ise çok tercih edilmeyen C tipi bantlama yöntemine başvurabiliriz.

Farklı kromozomal boyama teknikleri, kromozom yapısıyla ilgili farklı varyasyonları ortaya çıkarır. Sitogenetikçiler bu örüntüleri inceleyerek, kromozomlar arasındaki farkları tespit edip, çeşitli fenotipik özelliklerle kromozomal anormallikleri ilişkilendirebilirler. Fotoğrafta, (a) Giemsa boyaması, (b) Q tipi bantlama, (c) R tipi bantlama ve (d) C tipi bantlama gözükmektedir.
Farklı kromozomal boyama teknikleri, kromozom yapısıyla ilgili farklı varyasyonları ortaya çıkarır. Sitogenetikçiler bu örüntüleri inceleyerek, kromozomlar arasındaki farkları tespit edip, çeşitli fenotipik özelliklerle kromozomal anormallikleri ilişkilendirebilirler. Fotoğrafta, (a) Giemsa boyaması, (b) Q tipi bantlama, (c) R tipi bantlama ve (d) C tipi bantlama gözükmektedir.
Nature

Kromozomların Hazırlanması

Karyotip analizinin yapılabilmesi için, hücre öncelikle mitoza zorlanır. Mitozun metafaz (veya prometafaz) evresinde kromozomlar yoğunlaşır. İşte bu noktada, kolkisin (İng: "colchicine") kullanılarak iğ iplikçikleri parçalanır ve mitotik hücre bölünmesi durdurulur; böylece kromozomlar, yoğunlaştıkları evrede hapsolurlar. Sonrasında hücreler hipotonik, yani su bakımından zengin bir solüsyona bırakılırlar. Bu su, hücre içine dolarak hücrelerin şişmesine ve patlamasına neden olur. Bu noktada açığa çıkan hücre çekirdeği, kimyasal bir sabitleyiciye maruz bırakılır, bir cam slayt üzerine yerleştirilir ve çeşitli boyalarla boyanarak incelemeye alınır. Kromozomlar; boyları ve sentromer yerleri gibi özellikleri ile ayırt edilirler ya da bahsettiğimiz bazı bantlama yöntemleri ile boyanırlar.

Ardından bu ölçümler sonucu otozomal kromozomlar uzundan kısaya sıralanır. Bir karyogramda tüm kromozomlar yatay bir eksende sentromerleri aynı hizaya gelecek şekilde dizilirler. Tekil kromozomlar, her zaman kısa kolları ("p kolu" veya "petit kolu") yukarı gelecek, uzun kolları ("q kolu" veya "queue kolu") aşağıya gelecek şekilde konumlandırılırlar. Genellikle eşey kromozomları en sona eklenir. Yani karyotip (veya daha doğru ifadesiyle karyogram) sözcüğü, kromozomların uluslararası konvansiyonlarla belirlenen, belli bir düzende sıralanmasıyla elde edilen dizinin adıdır.

İnsan Karyotipi
İnsan Karyotipi
Genome

İnsan karyotipinda 1, 3 ve 16. kromozom metasentriktir; dolayısıyla p ve q kolları neredeyse birebir eşit uzunluktadır. 2, 6 ve 10. kromozomlar submetasentriktir, dolayısıyla sentromerler tam olarak ortada yer almaz. 14, 15 ve 21. kromozomlar ise akrosentriktir, dolayısıyla sentromerler neredeyse en uçta yer alırlar.

Reklamı Kapat

Yukarıdaki görselde de görebileceğiniz gibi, homolog kromozomlar arası boyama örüntüleri neredeyse birebir aynıdır. Dolayısıyla sadece bu yan yana dizme işlemi sırasında bile bariz hatalar net bir şekilde görülebilir. Kimi zaman kromozomların hazırlanması sırasında yapılan hatalardan ötürü de homolog kromozomlar arasında farklar oluşabilir; bu nedenle hata payını düşürmek için tek bir kişinin 15-20 farklı karyogramı hazırlanıp, bir hata birden fazla karyotiple doğrulanır. Aynı teknik hatanın birden fazla karyogramda ortaya çıkma ihtimali yok denecek kadar azdır.

Karyotip Analizi ile Teşhis Edilebilen Hastalıklar

Daha önce bahsettiğimiz gibi kromozomal bozukluklar sonucu hastalığa sahip olan insanlara teşhis konulmasında sıkça kullanılan bir yöntem olan karyotip analizi, günümüzde gebelik takibi sırasında ve buna benzer durumlarda çokça işimize yarar. Karyotip analizi sayesinde teşhis edilebilen bazı hastalıklar şöyledir:

  • Down Sendromu: Trizomi 21 olarak adlandıran bu durum 21. kromozomun iki değil üç tane olmasından kaynaklanır. Bu konuda daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.
  • Edwards Sendromu: Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards Sendromu, 18. kromozomun üç tane bulunmasından kaynaklanır. Doğan bebeklerin %90’ı ilk yıl içerisinde ölür.
  • Patau Sendromu: Aynı zamanda Trizomi 13 olarak adlandırır. 13. kromozomun üç tane olmasından kaynaklanır. %80 oranında bebek ölüm yaşanır.
  • Klinefelter Sendromu: Fazladan X kromozomuna sahip erkek bireylerde oluşur. Bu duruma sahip bireyler uzundurlar.
  • Turner Sendromu: Hasarlı X kromozomuna sahip kız çocuklarında görülür. Bu bireylerin eşey organları gelişmez.

Eğer çocuğunuzun (veya sizin) kromozom düzeninde (karyotipinde) boyut, sayı veya yapı bakımından bir bozukluk varsa, hekiminiz size gerekli bilgiyi verecektir. Her kromozom problemi doğrudan bir hastalığa işaret etmez. Benzer şekilde, kromozom bozukluklarının sebep olduğu hastalıkların şiddeti de her zaman aynı değildir. Ne olursa olsun, hekiminiz sizi doğru bir şekilde yönlendirmeye çalışacak ve söz konusu problemle nasıl başa çıkılacağını, tedavisi olup olmadığını, neler yapabileceğinizi anlatacaktır.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 5
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Muhteşem! 1
  • İnanılmaz 1
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • B. Reece, et al. (2013). Campbell Biyoloji. ISBN: 9786053551478. Yayınevi: Palme Yayınları.
  • S. Gül, et al. (1998). Gümüş Balığı’nda (Chalcalburnus Mossulensis Heckel, 1843) Karyotip Analizi. Turk J Biol. | Arşiv Bağlantısı
  • P. Çam. (Tez, 2006). Mesocricetus Brandti (Nehring, 1898) (Mammalia:rodentia)’ni̇n Hi̇bri̇t Bi̇reyleri̇ndeki̇ Kromozomal Düzenlenmeler.
  • C. O'Connor. Karyotyping For Chromosomal Abnormalities. Alındığı Yer: Nature Education | Arşiv Bağlantısı
  • D. Bhargava. Karyotype Tests. (28 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 23 Ağustos 2021. Alındığı Yer: WebMD | Arşiv Bağlantısı
  • Medline Plus. Karyotype Genetic Test. Alındığı Yer: Medline Plus | Arşiv Bağlantısı
  • T. Caspersson, et al. (1970). Differential Binding Of Alkylating Fluorochromes In Human Chromosomes. Experimental Cell Research, sf: 315-319. doi: 10.1016/0014-4827(70)90523-9. | Arşiv Bağlantısı
  • S. M. Gartler. (2006). The Chromosome Number In Humans: A Brief History. Nature Reviews Genetics, sf: 655-660. doi: 10.1038/nrg1917. | Arşiv Bağlantısı
  • T. Strachan, et al. (2010). Human Molecular Genetics. ISBN: 9780815341499. Yayınevi: Garland Science.
  • B. J. Trask. (2002). Human Cytogenetics: 46 Chromosomes, 46 Years And Counting. Nature Reviews Genetics, sf: 769-778. doi: 10.1038/nrg905. | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 26/09/2021 21:10:23 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10866

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Biliş
Kalp
Virüs
Gen İfadesi
Deizm
Sinek
Hastalıkların Tedavisi
Balık
Homo Sapiens
Fotoğraf
Gıda
Kedi
Film
Doğru
Mühendislik
Ağaç
Alan
Coğrafya
Nöron
Köpekbalığı
Sars-Cov-2 (Covid19 Koronavirüs Salgını)
Avrupa
Homeostasis
Ölüm
Köpekler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın