Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi? Madres Hoy
12 dakika
2,724
  • Moleküler Biyoloji ve Genetik
  • Tıp
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Kleefstra Sendromu
  • Türkçe Adı Kleefstra Sendromu
  • İngilizce Adı Kleefstra Syndrome
  • OMIM 610253
  • Diğer İsimleri 9q34 Delesyon Sendromu, 9q34.3 Mikrodelesyon Sendromu, Kromozom 9q Delesyon Sendromu

Kleefstra Sendromu; gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve ciddi derecede sınırlı konuşma (veya hiç konuşamama) gibi özelliklerle karakterize olan ve vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıktır. Etkilenen bireyler ayrıca alışılmadık derecede küçük bir kafa boyutuna (mikrosefali) ve geniş, kısa bir kafatasına (brakisefali) sahiptir.

Belirgin yüz özellikleri arasında ortada birleşen kaşlar, geniş aralıklı gözler, yüzün ortasında çökük bir görünüm, aşağıya değil de öne açılan burun delikleri, çıkıntılı bir çene, yuvarlatılmış dudaklar ve büyük bir dil bulunur.

Tüm Reklamları Kapat

Kleefstra Sendromu olan kişilerde ayrıca yapısal beyin anormallikleri, doğuştan kalp kusurları, genitoüriner anormallikler, nöbetler ve ciddi solunum yolu enfeksiyonları geliştirme eğilimi olabilir.

Kleefstra Sendromu'na ökromatik histon-lizin N-metiltransferaz 1 (EHMT1) genindeki (nadiren) bir nokta mutasyonu ya da 9q34.3 kromozom bölgesindeki bir mikrodelesyon (vakaların >%85'inde görülür) neden olur. Bu gen, histon fonksiyonunu değiştiren ve normal gelişim için gerekli olan bir enzimi kodlar. Daha büyük delesyonlar (>1mb) daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir.

Tüm Reklamları Kapat

Belirti ve Semptomlar

EHMT1 geni nörogelişimde (yani beyin ve sinir sisteminin gelişiminde) hayati bir rol oynar, bu nedenle işlevindeki değişiklikler nörolojik ve fiziksel bozuklukların yanı sıra davranışsal zorluklar ve psikiyatrik bozukluklarla sonuçlanabilir.

Klinik Özellikler

Kleefstra Sendromu, fiziksel, gelişimsel ve davranışsal özellikleri içeren klinik olarak tanınabilir bir fenotipe sahiptir. Doğum ağırlığı genellikle normal veya normalin üzerindedir ve çocuklukta kilo artışı, vakaların %50'sinde obeziteye yol açar.

Brakisefali, geniş aralıklı gözler, sinofriz/kemerli kaşlar, orta yüz retrüzyonu, çıkıntılı dil, alt dudağın vermilyonunun dışa dönmesi ve çene prognatizminden oluşan karakteristik yüz profilini gösteren etkilenen bireylerin fotoğrafları. EHMT1 patojenik varyantları olan beş kişi (AB), (CD), (EF), (GH) ve (IJ) gösterilmiştir.
Brakisefali, geniş aralıklı gözler, sinofriz/kemerli kaşlar, orta yüz retrüzyonu, çıkıntılı dil, alt dudağın vermilyonunun dışa dönmesi ve çene prognatizminden oluşan karakteristik yüz profilini gösteren etkilenen bireylerin fotoğrafları. EHMT1 patojenik varyantları olan beş kişi (AB), (CD), (EF), (GH) ve (IJ) gösterilmiştir.
NCBI

Yüz özellikleri şunlarla karakterizedir:

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

  • braki(mikro)sefali,
  • geniş alın,
  • olağandışı kaş şekli (kemerli veya ortada birleşmiş düz),
  • hafif yukarı eğik palpebral fissürler,
  • orta yüzün geri çekilmesi,
  • kalın kulak helisleri,
  • antevert (aşağı değil öne bakan) delikleri olan kısa burun,
  • alt dudağın etli dışa dönük vermilyonu,
  • üst dudağın abartılı yay şeklinde görünümü ve
  • çıkıntılı dil ile göreceli prognatizm (alt/üst çenenin öne çıkması).
Brakisefali, geniş aralıklı gözler, sinofriz/kemerli kaşlar, orta yüz retrüzyonu, çıkıntılı dil, alt dudağın vermilyonunun dışa dönmesi ve çene prognatizminden oluşan karakteristik yüz profilini gösteren etkilenen bireylerin fotoğrafları. Farklı yaşlarda interstisyel 9q34.3 mikrodelesyonu olan üç farklı insan (A, B, ve C satırları), yaşla birlikte değişim gösterir.
Brakisefali, geniş aralıklı gözler, sinofriz/kemerli kaşlar, orta yüz retrüzyonu, çıkıntılı dil, alt dudağın vermilyonunun dışa dönmesi ve çene prognatizminden oluşan karakteristik yüz profilini gösteren etkilenen bireylerin fotoğrafları. Farklı yaşlarda interstisyel 9q34.3 mikrodelesyonu olan üç farklı insan (A, B, ve C satırları), yaşla birlikte değişim gösterir.
NCBI

Yaşla birlikte, yüz görünümü, orta yüzdeki geri çekilme ve prognatizm ile birlikte daha kaba hale gelir. Diş anomalilerinin sıklığında, özellikle yenidoğan dişlerinde ve süt dişlerinin tutulmasında artış gözlenmiştir.

Bilişsel Gelişim

Kleefstra Sendromlu bireyler, bir dizi bilişsel ve uyarlanabilir işlevsellik sergilerler. Sadece hafif gecikmeli birkaç kişi bilinmesine rağmen, etkilenen bireylerin çoğu orta ila şiddetli zihinsel engellilik yelpazesinde işlev görür. Nadiren, bir otizm spektrum bozukluğu teşhisi konan, normal toplam IQ seviyelerine sahip bireyler tanımlanmıştır. Etkilenen bireylerin çoğunda, neredeyse hiç konuşma gelişimi olmayan, ciddi düzeyde ifade edici dil gecikmesi vardır; oysa genel dil gelişimi genellikle daha yüksek düzeydedir. Bu nedenle, işaret dili veya piktogramların kullanımı, etkilenen birçok kişi için değerlidir.

Davranışsal Özellikler

Sosyal davranışla ilgili sorunların yanı sıra, davranışsal fenotip, genellikle erken çocukluk döneminde tanınan uyku bozuklukları, stereotipler, hafif kendine zarar verme davranışları ve otizm spektrum bozukluğunu içerir. Ayrıca, ergenler ve yetişkinlerde aşırı, ilerleyici ilgisizlik ve katatonik (benzeri) davranışlar gözlemlenmiştir.

  • Uyku bozukluğu, Smith-Magenis Sendromu'nda gözlenen uyku bozukluğunun aksine, sık gece ve sabah erken uyanmaların yanı sıra gündüz aşırı uyanıklık ile karakterizedir.
  • Etkilenen ergenlerde ve genç yetişkinlerde uyku bozukluğu, şiddetli gerilemenin ve ayrıca tedavisi önerilen daha sonraki psikoz gelişiminin habercisi olabilir.

Diğer ortak özellikler ise şunlardır:

  • Motor Gelişimi: Motor becerilerin gelişimi çocukluktaki hipotoni tarafından bozulur, ancak hemen hemen tüm bireyler iki ila üç yaşından sonra bağımsız yürümeyi başarır.
  • İşitme ve Görme Bozukluğu: Bireylerin önemli bir kısmı genç yaşta hipermetropiye sahiptir. İşitme bozukluğu (hem iletim hem de sensörinöronal) genç yaştan itibaren mevcut olabilir.
  • Doğuştan Kalp Kusurları: Kleefstra Sendromlu bireylerin önemli bir kısmında doğuştan kalp kusurları görülmektedir. %50'sinde konotrunkal kalp anomalisi mevcuttur. Bildirilen anormallikler arasında ASD/VSD, Fallot tetralojisi, aort koarktasyonu, biküspit aort kapağı ve pulmonik stenoz yer alır. Birkaç kişide atriyal çarpıntı bildirilmiştir.
  • Genitoüriner Anomaliler: Etkilenen bireylerin %10-30'unda görülen böbrek kusurları vezikoüreteral reflü, hidronefroz, böbrek kistleri ve kronik böbrek yetmezliğini içerir. Erkeklerin %30'unda hipospadias, kriptorşidizm ve küçük penis gibi genital defektler bildirilmiştir.
  • Nöbetler: %30 oranında bildirilen nöbetler, tonik-klonik nöbetleri, absans nöbetlerini ve kompleks parsiyel epilepsiyi içerebilir.

Yukarıdakilere ek olarak, etkilenen birkaç kişide talipes ekinovarus görülmüştür. Gözlenen diğer anormallikler epigastrik fıtık, solunum yetmezliği olan trakeo/bronko-malazi ve gastroözofageal reflüdür.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Kleefstra Sendromu'na EHMT1 geninin kaybı veya işlevini devre dışı bırakan mutasyonlar neden olur. EHMT1 geni, ökromatik histon metiltransferaz 1 adı verilen bir enzimin yapılması için talimat sağlar. Histon metiltransferazlar, histon adı verilen proteinleri değiştiren enzimlerdir. Bu enzimin eksikliği, vücudun birçok organ ve dokusundaki belirli genlerin aktivitesinin uygun kontrolünü bozar ve Kleefstra Sendromu'nun karakteristik gelişme ve işlev anormalliklerine neden olur.

Kromatin, DNA ve proteinden oluşan bir kromozom içindeki bir maddedir. DNA, hücrenin genetik talimatlarını taşır. Kromatindeki ana proteinler, DNA'nın hücre çekirdeğine uyan kompakt bir biçimde paketlenmesine yardımcı olan histonlardır. Kromatin yapısındaki değişiklikler, DNA replikasyonu ve gen ekspresyonu ile ilişkilidir.
Kromatin, DNA ve proteinden oluşan bir kromozom içindeki bir maddedir. DNA, hücrenin genetik talimatlarını taşır. Kromatindeki ana proteinler, DNA'nın hücre çekirdeğine uyan kompakt bir biçimde paketlenmesine yardımcı olan histonlardır. Kromatin yapısındaki değişiklikler, DNA replikasyonu ve gen ekspresyonu ile ilişkilidir.
Medline Plus

Histonlar, DNA'ya bağlanan ve kromozomlara şekil veren yapısal proteinlerdir. Histon metil transferazları, histonlara metil grubu adı verilen bir molekül ekleyerek, normal gelişim ve fonksiyon için gerekli olan belirli genlerin aktivitesini kapatabilir (bastırabilir).

Kleefstra Sendromu'na sahip çoğu insanın, her hücrede kromozom 9'un bir kopyasında yaklaşık 1 milyon DNA yapı taşı (baz çifti) dizisi eksiktir. Silinme, kromozomun uzun (q) kolunun sonuna yakın bir yerde, EHMT1 genini içeren bir bölge olan q34.3 olarak belirlenmiş bir yerde meydana gelir. Etkilenen bazı kişilerin aynı bölgede daha kısa veya daha uzun silinmeleri vardır.

Her hücrede kromozom 9'un bir kopyasından EHMT1 geninin kaybının, 9q34.3 delesyonu olan kişilerde Kleefstra Sendromu'nun karakteristik özelliklerinden sorumlu olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, aynı bölgedeki diğer genlerin kaybı, etkilenen bazı bireylerde ek sağlık sorunlarına yol açabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Kleefstra sendromuna sahip bireylerin yaklaşık %25'inde kromozom 9'dan genetik materyal silinmesi yoktur; bunun yerine, bu bireylerin EHMT1 geninde mutasyonları vardır. Bu mutasyonlardan bazıları, ökromatik histon metiltransferaz 1'deki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Diğerleri, enzimi yapmak için talimatlarda erken bir durma sinyali oluşturur veya enzimi üretmek için genin talimatlarının bir araya getirilme şeklini değiştirir. Bu değişiklikler genellikle kararsız olan ve hızla bozunan veya devre dışı bırakılan ve düzgün çalışamayan bir enzim ile sonuçlanır.

Kromozom 9 ve EHMT1

Kromozomlar, vücuda nasıl gelişeceğini ve işlev göreceğini söyleyen genetik bilgiyi taşıyan vücut hücrelerinin her birinde bulunan yapılardır. Her ebeveynden birer tane olmak üzere çiftler halinde gelirler ve yaklaşık olarak büyükten küçüğe 1'den 22'ye kadar numaralandırılırlar. Her kromozomun bir kısa (p) kolu ve bir uzun (q) kolu vardır.

Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Kromozom 9, muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlayan 800 ila 900 gen içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişir. Kromozom 9, muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlayan 800 ila 900 gen içerir. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
Human Genome Project Information Archive

Kromozomları çıplak gözle göremezsiniz, ancak onları boyar ve mikroskop altında yüzlerce kez büyütürseniz, her birinin kendine özgü bir açık ve koyu bant modeli olduğunu görebilirsiniz. Aşağıdaki, 9. kromozomun uzun kolunun şemasında, bantların, diyagramın üst kısmındaki kısa ve uzun kolların birleştiği noktadan (sentromer) başlayarak dışa doğru numaralandırıldığını görebilirsiniz. q34 gibi yüksek bir sayı, diyagramın alt kısmında kromozomun sonuna çok yakındır. Kromozomun sonuna yakın bölgeye subtelomer denir. Kromozomlarla ilgili daha detaylı bilgi için Evrim Ağacı'nın şu yazısını okuyabilirsiniz.

Kromozom 9'un uzun kolu
Kromozom 9'un uzun kolu
RareChromo

9. kromozomu yaklaşık 850 kez büyütürseniz, mikroskopta küçük bir parçanın eksik olduğunu görebilirsiniz. Ancak Kleefstra (9q34.3 delesyon) Sendromu'nda eksik parça genellikle o kadar küçüktür ki kromozom mikroskopta normal görünür. Eksik kısım daha sonra yalnızca kromozomları floresan renginde ortaya çıkaran bir teknik olan floresan in situ hibridizasyon (FISH), multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyonu (MLPA) ve/veya EHMT1 dizilimi gibi daha hassas moleküler teknikler kullanılarak bulunabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Agora Bilim Pazarı
Vanilya Aromalı Milkshake Frappe Tozu 500 gr

Vanilya Aromalı Milkshake Frappe Tozu 500 gr

Devamını Göster
₺66.00
Vanilya Aromalı Milkshake Frappe Tozu 500 gr

9q34 bölgesinde yaklaşık 200 gen vardır ve EHMT1, 9q'nun sonundan itibaren ikinci gendir. EHMT1 geninin diğer isimleri şunlardır:

  • bA188C12.1
  • DEL9q34
  • DKFZp667M072
  • EHMT1_HUMAN
  • Eu-HMTase1
  • Ökromatik histon-lisin N-metiltransferaz 1
  • EUHMTASE1
  • FLJ12879
  • FP13812
  • G9a benzeri protein 1
  • GLP
  • GLP1
  • H3-K9-HMTase 5
  • Histon H3-K9 metiltransferaz 5
  • Histon-lisin N-metiltransferaz, H3 lisin-9 spesifik 5
  • KIAA1876
  • KMT1D
  • Lisin N-metiltransferaz 1D
  • RP11-188C12.1

Kalıtım

Kleefstra sendromunun kalıtımı, otozomal dominant olarak kabul edilir, çünkü her hücrede kromozom 9'un bir kopyasında bir delesyon veya EHMT1 geninin bir kopyasında bir mutasyon, duruma neden olmak için yeterlidir. Bununla birlikte, çoğu Kleefstra sendromu vakası kalıtsal değildir. Genetik değişiklik, çoğunlukla üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken fetal gelişim sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Etkilenen insanlar, bozukluğu çocuklarına geçirebilseler de, genellikle ailelerinde hastalık öyküsü yoktur. Kleefstra sendromlu sadece birkaç kişinin ürediği bilinmektedir.

Nadiren, etkilenen bireyler, etkilenmemiş bir ebeveynden silinmiş bir segmenti olan bir kromozom 9'u devralır. Bu durumlarda, ebeveyn, hiçbir genetik materyalin kazanılmadığı veya kaybolmadığı, dengeli translokasyon adı verilen bir kromozomal yeniden düzenleme taşır. Dengeli translokasyonlar genellikle herhangi bir sağlık sorununa yol açmaz; ancak bir sonraki nesle aktarıldıkça dengesiz hale gelebilirler.

Dengeli translokasyon
Dengeli translokasyon
National Library of Medicine

Dengesiz bir translokasyonu miras alan çocuklar, fazladan veya eksik genetik materyalle kromozomal yeniden düzenlemeye sahip olabilir. Dengesiz bir translokasyonu miras alan Kleefstra sendromlu bireylerde, kromozom 9'un uzun kolundan genetik materyal eksiktir.

Dengesiz translokasyon
Dengesiz translokasyon
National Library of Medicine

Kleefstra sendromlu birkaç kişi, silinmesi için mozaik olan etkilenmemiş bir ebeveynden kromozom 9q34.3 delesyonunu miras almıştır. Mozaik, bir bireyin bazı hücrelerde (bazı sperm veya yumurta hücreleri dahil) delesyona sahip olduğu, ancak diğerlerinde olmadığı anlamına gelir.

Teşhis Yöntemleri

Genetik veya nadir görülen bir hastalık için teşhis koymak çoğu zaman zor olabilir. Sağlık uzmanları, tanı koymak için genellikle kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar.

Kleefstra sendromu tanısı, EHMT1'in en azından bir kısmını (~%50) veya heterozigot intrajenik EHMT1 patojenik varyantını (~%50) içeren 9q34.3 kromozomunda heterozigot delesyona sahip bir probandda konur.

Fenotipik bulgular Kleefstra sendromu tanısını önerdiğinde, moleküler genetik test yaklaşımları kromozomal mikroarray analizi (CMA), tek gen testi, multigen paneli kullanımı ve nadiren karyotip analizini içerebilir:

  • Kromozomal mikrodizi analizi (CMA): Bu teknik, tipik dizi analizi ile tespit edilemeyen genom çapında büyük silinmeleri/duplikasyonları tespit etmek için SNP ve(ya) oligonükleotit dizilerini kullanır.
  • Tek gen testi: EHMT1'in dizi analizi, küçük intragenik silinmeleri/eklemeleri ile hatalı, anlamsız ve ekleme yeri varyatlarını saptar; tipik olarak, ekson veya tam gen delesyonları/duplikasyonları tespit edilemez.
  • Zihinsel engelli multigen paneli: EHMT1 ve diğer ilgili genleri içeren bir zihinsel engelli multigen panelide düşünülebilir.
  • Karyotip analizi: Nadir durumlarda, Kleefstra sendromuna, EHMT1 ekspresyonunu bozan dengeli bir kromozom yeniden düzenlemesi neden olabilir. Bundan şüpheleniliyorsa, 9q34.3 bölgesi için karyotip ve FISH analizi düşünülebilir. Ancak tipik 9q34.3 delesyonu rutin kromozom analizi ile tanımlanamaz.

Genetik uzmanınız, kromozomların nasıl göründüğünü tanımlamanın bir yolu olan çocuğunuzun karyotipini neredeyse kesin olarak verecektir. Bu genellikle kromozomun kırıldığı noktayı/noktaları gösterir. Şunun gibi bir şey okumanız muhtemeldir:

46,XY.ish del(9)(q34.3)(D9S2168-)de novo

Tüm Reklamları Kapat

  • 46: Çocuğunuzun hücrelerindeki toplam kromozom sayısıdır.
  • XY: İki cinsiyet kromozomu, erkekler için XY; kadınlar için XX.
  • .ish: Analizin FISH ile yapıldığını gösterir.
  • del: Silinme veya eksik materyal anlamına gelir.
  • (9): Silinmenin, 9. kromozomda olduğunu söyler.
  • (q34.3): Kromozom, 9q34.3 bandında kırılmış. Bu da, kromozomun ucunda, onu kapatan kapağın hemen altında küçük bir delesyon olduğunu gösterir.
  • (D9S2168-): Bu örnekte, insan genomu üzerindeki konumu bilinen bir işaretleyici olan D9S2168 eksik.
  • de novo: Ebeveynlerin kromozomlarının kontrol edildiği ve 9q34'ü içeren yeniden düzenleme bulunmadığı anlamına gelir. Bozukluğun kalıtsal olması pek olası değildir ve bu ailede ilk kez bu çocukla ortaya çıkmıştır.

Bir çocuğun karyotipini tıbbi literatürde başka çocuklarla karşılaştırmak, ne bekleyebileceğinize dair genel bir tablo oluşturmaya yardımcı olacaktır. Ancak, çocukla görünüşte benzer karyotiplere sahip diğerleri arasında yine de farklılıklar olacaktır.

Karyotip ve karyotip analizi hakkında daha fazla bilgi için Evrim Ağacı'nın şu yazısına bakabilirsiniz.

Ayırıcı Tanı

Kleefstra sendromu, gelişimsel gecikme, infantil hipotoni, kısa boy, ayırt edici fasiyes ve davranışsal bir fenotip içeren diğer sendromlardan ayırt edilmelidir. Bunların en yaygın olanları, sitogenetik (FISH) ve(ya) moleküler analiz kullanılarak ayırt edilebilen şu hastalıkları içerir:

  • Down sendromu
  • Pitt-Hopkins sendromu
  • Smith-Magenis sendromu
  • Angelman sendromu
  • Rett sendromu
  • 2q23.1 mikrodelesyon sendromu
  • MBD5 haploins yetmezliği
  • KMT2C ile ilişkili sendrom

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Tedavi, entelektüel eksiklikleri olan hastalarda uzmanlaşmış multidisipliner bir ekip gerektirir. Konuşma terapisi, fiziksel ve mesleki terapi ve duyu bütünleme terapisi ile birlikte özel eğitim ve mesleki eğitim, erken yaşlardan itibaren önerilir.

Tüm Reklamları Kapat

Böbrek, kalp ve ürolojik sorunları olanlar ve işitme kaybı olanlar için standart tedavi gereklidir. Davranışsal müdahale tedavisi ile birlikte psikiyatrik bakım gerekebilir. Kardiyak tarama (aritmilerin varlığı için) ve ayrıca bağırsak ve böbrek/ürolojik izleme önerilir. Tıbbi takip ömür boyu sürer.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Kleefstra Sendromu'nun prognozu değişkendir ancak çoğu durumda yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir. Prognoz esas olarak KS ile ortaya çıkabilecek komorbiditelerin insidansı ve ciddiyetine dayanır.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Prevalansı bilinmemekle birlikte genomik geniş çalışmalara dayanarak, nörogelişimsel bozukluğu olan 500 kişide 1 civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Önlem Yöntemleri

Kleefstra Sendromu'nun bilinen spesifik bir tedavisi ve önlemenin bir yolu yoktur.

Tüm Reklamları Kapat

Etimoloji

Kleefstra Sendromu, adını Hollandalı klinik genetikçi Tjitske Kleefstra'dan almıştır. Bozukluk ilk olarak 1999 ve 2002 yıllarında yapılan yaygın subtelomerik FISH çalışmalarından sonra fark edilmiştir. Benzer bir fenotipe ve EHMT1'i bozan de novo dengeli bir translokasyona sahip bir bireyin tanımlanmasından sonra, bu genin haploins yetmezliğinin, 9q34 delesyonu olan bireylerde mevcut fenotipe neden olduğu varsayılmış; İntragenik EHMT1 kusurlu ek bireylerin daha sonra tanımlanması, OMIM'in (Online Mendelian Inheritance of Man) sendroma Kleefstra adını vermesine yol açtı.

Kleefstra sendromunun diğer isimleri şunlardır:

  • 9q subtelomerik delesyon sendromu
  • 9q sendromu
  • 9q34.3 delesyon sendromu
  • 9q34.3 mikrodelesyon sendromu
  • Kromozom 9q delesyon sendromu
Alıntı Yap
Okundu Olarak İşaretle
29
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Sıkça Sorulan Sorular

Kleefstra sendromu, gelişimi ve vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir genetik bir durumdur.

Kleefstra sendromu, EHMT1 geninin bir kopyasının işlev kaybından kaynaklanan genetik bir durumdur. Vakaların yaklaşık P'sinde, EHMT1'in bir kopyasındaki bir varyasyon veya mutasyon, işlev kaybına neden olur. Kalan vakalar, EHMT1 genini içeren kromozom 9 segmentinin bir kopyasının silinmesinden kaynaklanır.

Kleefstra sendromunun teşhisi, karakteristik klinik özellikler ve moleküler genetik testler ile belirlenir. Çoğu vaka, kromozomal mikrodizi, zihinsel engelli gen panelleri, tam ekzom veya tüm genom dizilimi dahil olmak üzere tarafsız genetik testlerle tanımlanır.

Kleefstra sendromunun tedavisi, entelektüel eksiklikleri olan hastalarda uzmanlaşmış multidisipliner bir ekip gerektirir. Konuşma terapisi, fiziksel ve mesleki terapi ve duyu bütünleme terapisi ile birlikte özel eğitim ve mesleki eğitim, erken yaşlardan itibaren önerilir. Böbrek, kalp ve ürolojik sorunları olanlar ve işitme kaybı olanlar için standart tedavi gereklidir. Davranışsal müdahale tedavisi ile birlikte psikiyatrik bakım gerekebilir. Kardiyak tarama (aritmilerin varlığı için) ile bağırsak ve böbrek/ürolojik izleme önerilir. Tıbbi takip ömür boyu sürer.

Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 05/12/2022 07:19:17 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11593

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Size Özel (Beta)
İçerikler
Sosyal
Cinsiyet Araştırmaları
Beyaz
Kök Hücre
Irk
Çiftleşme
Yeme
İnsanın Evrimi
Etoloji
Besin Değeri
Halk Sağlığı
Kedigiller
Retrovirüs
Sahte
Köpekbalığı
Video
Komplo
Maske Takmak
Yapay Zeka
Böcek
Seçilim
İklim
Amerika
Davranış
Savunma
Hukuk
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Gönder
Ekle
Soru Sor
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Alıntı Yap
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
B. Albayrak, et al. Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi?. (24 Nisan 2022). Alındığı Tarih: 5 Aralık 2022. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/11593
Albayrak, B., Karagözoğlu, M. (2022, April 24). Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi?. Evrim Ağacı. Retrieved December 05, 2022. from https://evrimagaci.org/s/11593
B. Albayrak, et al. “Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi?.” Edited by Mert Karagözoğlu. Evrim Ağacı, 24 Apr. 2022, https://evrimagaci.org/s/11593.
Albayrak, Burak. Karagözoğlu, Mert. “Kleefstra Sendromu Nedir? 9q34 Delesyon Sendromu Tedavi Edilebilir mi?.” Edited by Mert Karagözoğlu. Evrim Ağacı, April 24, 2022. https://evrimagaci.org/s/11593.

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Paylaş
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'ndaki reklamları, bütçenize uygun bir şekilde, kendi seçtiğiniz bir süre boyunca kapatabilirsiniz. Tek yapmanız gereken, kaç ay boyunca kapatmak istediğinizi aşağıdaki kutuya girip tek seferlik ödemenizi tamamlamak:

10₺/ay
x
ay
= 30
3 Aylık Reklamsız Deneyimi Başlat
Evrim Ağacı'nda ücretsiz üyelik oluşturan ve sitemizi üye girişi yaparak kullanan kullanıcılarımızdaki reklamların %50 daha az olduğunu, Kreosus/Patreon/YouTube destekçilerimizinse sitemizi tamamen reklamsız kullanabildiğini biliyor muydunuz? Size uygun seçeneği aşağıdan seçebilirsiniz:
Evrim Ağacı Destekçilerine Katıl
Zaten Kreosus/Patreon/Youtube Destekçisiyim
Reklamsız Deneyim
Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Önizleme
Görseli Kaydet
Sıfırla
Vazgeç
Ara
Raporla

Raporlama sisteminin amacı, platformu uygunsuz biçimde kullananların önüne geçmektir. Lütfen bir içeriği, sadece düşük kaliteli olduğunu veya soruya cevap olmadığını düşündüğünüz raporlamayınız; bu raporlar kabul edilmeyecektir. Bunun yerine daha kaliteli cevapları kendiniz girmeye çalışın veya diğer kullanıcıları oylama, teşekkür ve en iyi cevap araçları ile daha kaliteli cevaplara teşvik edin. Kalitesiz bulduğunuz içerikleri eleyebileceğiniz, kalitelileri daha ön plana çıkarabileceğiniz yeni araçlar geliştirmekteyiz.

Soru Sor
Aşağıdaki "Soru" kutusunu sadece soru sormak için kullanınız. Bu kutuya soru formatında olmayan hiçbir cümle girmeyiniz. Sorunuzla ilgili ek bilgiler vermek isterseniz, "Açıklama" kısmına girebilirsiniz. Soru kısmının soru cümlesi haricindeki kullanımları sorunuzun silinmesine ve UP kaybetmenize neden olabilir.
Görsel Ekle
Kurallar
Platform Kuralları
Bu platform, aklınıza takılan soruları sorabilmeniz ve diğerlerinin sorularını yanıtlayabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu platformun ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Gerçekten soru sorun, imâdan ve yüklü sorulardan kaçının.
Sorularınızın amacı nesnel olarak gerçeği öğrenmek veya fikir almak olmalıdır. Şahsi kanaatinizle ilgili mesaj vermek için kullanmayın; yüklü soru sormayın.
2
Bilim kimliğinizi kullanın.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla sorular ve cevaplar, bilimsel perspektifi yansıtmalıdır. Geçerli bilimsel kaynaklarla doğrulanamayan bilgiler veya reklamlar silinebilir.
3
Düzgün ve insanca iletişim kurun.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Sahtebilimi desteklemek yasaktır.
Sahtebilim kategorisi altında konuyla ilgili sorular sorabilirsiniz; ancak bilimsel geçerliliği bulunmayan sahtebilim konularını destekleyen sorular veya cevaplar paylaşmayın.
5
Türkçeyi düzgün kullanın.
Şair olmanızı beklemiyoruz; ancak yazdığınız içeriğin anlaşılır olması ve temel düzeyde yazım ve dil bilgisi kurallarına uyması gerekmektedir.
Soru Ara
Aradığınız soruyu bulamadıysanız buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Alıntı Ekle
Eser Ekle
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, fark edildiğinde ufku genişleten tespitler içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Formu olabildiğince eksiksiz doldurun.
Girdiğiniz sözün/alıntının kaynağı ne kadar açıksa o kadar iyi. Açıklama kısmına kitabın sayfa sayısını veya filmin saat/dakika/saniye bilgisini girebilirsiniz.
2
Anonimden kaçının.
Bazı sözler/alıntılar anonim olabilir. Fakat sözün anonimliğini doğrulamaksızın, bilmediğiniz her söze/alıntıya anonim yazmayın. Bu tür girdiler silinebilir.
3
Kaynağı araştırın ve sorgulayın.
Sayısız söz/alıntı, gerçekte o sözü hiçbir zaman söylememiş/yazmamış kişilere, hatalı bir şekilde atfediliyor. Paylaşımınızın site geneline yayılabilmesi için kaliteli kaynaklar kullanın ve kaynaklarınızı sorgulayın.
4
Ofansif ve entelektüel düşünceden uzak sözler yasaktır.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
5
Sözlerinizi tırnak (") içine almayın.
Sistemimiz formatı otomatik olarak ayarlayacaktır.
Gönder
Tavsiye Et
Aşağıdaki kutuya, [ESER ADI] isimli [KİTABI/FİLMİ] neden tavsiye ettiğini girebilirsin. Ne kadar detaylı ve kapsamlı bir analiz yaparsan, bu eseri [OKUMAK/İZLEMEK] isteyenleri o kadar doğru ve fazla bilgilendirmiş olacaksın. Tavsiyenin sadece negatif içerikte olamayacağını, eğer bu sistemi kullanıyorsan tavsiye ettiğin içeriğin pozitif taraflarından bahsetmek zorunda olduğunu lütfen unutma. Yapıcı eleştiri hakkında daha fazla bilgi almak için burayı okuyabilirsin.
Kurallar
Platform Kuralları
Bu platform; okuduğunuz kitaplara, izlediğiniz filmlere/belgesellere veya takip ettiğiniz YouTube kanallarına yönelik tavsiylerinizi ve/veya yapıcı eleştirel fikirlerinizi girebilmeniz içindir. Tavsiye etmek istediğiniz eseri bulamazsanız, buradan yeni bir kayıt oluşturabilirsiniz. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu platformun ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Önceliğimiz pozitif tavsiyelerdir.
Bu platformu, beğenmediğiniz eserleri yermek için değil, beğendiğiniz eserleri başkalarına tanıtmak için kullanmaya öncelik veriniz. Sadece negatif girdileri olduğu tespit edilenler platformdan geçici veya kalıcı olarak engellenebilirler.
2
Tavsiyenizin içeriği sadece negatif olamaz.
Tavsiye yazdığınız eserleri olabildiğince objektif bir gözlükle anlatmanız beklenmektedir. Dolayısıyla bir eseri beğenmediyseniz bile, tavsiyenizde eserin pozitif taraflarından da bahsetmeniz gerekmektedir.
3
Negatif eleştiriler yapıcı olmak zorundadır.
Eğer tavsiyenizin ana tonu negatif olacaksa, tüm eleştirileriniz yapıcı nitelikte olmak zorundadır. Yapıcı eleştiri kurallarını buradan öğrenebilirsiniz. Yapıcı bir tarafı olmayan veya tamamen yıkıcı içerikte olan eleştiriler silinebilir ve yazarlar geçici veya kalıcı olarak engellenebilirler.
4
Düzgün ve insanca iletişim kurun.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
5
Türkçeyi düzgün kullanın.
Şair olmanızı beklemiyoruz; ancak yazdığınız içeriğin anlaşılır olması ve temel düzeyde yazım ve dil bilgisi kurallarına uyması gerekmektedir.
Eser Ara
Aradığınız eseri bulamadıysanız buraya tıklayarak ekleyebilirsiniz.
Tür Ekle
Üst Takson Seç
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu platform, yaşamış ve yaşayan bütün türleri filogenetik olarak sınıflandırdığımız ve tanıttığımız Yaşam Ağacı projemize, henüz girilmemiş taksonları girebilmeniz için geliştirdiğimiz bir platformdur. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Takson adlarını doğru yazdığınızdan emin olun.
Taksonların sadece ilk harfleri büyük yazılmalıdır. Latince tür adlarında, cins adının ilk harfi büyük, diğer bütün harfler küçük olmalıdır (Örn: Canis lupus domesticus). Türkçe adlarda da sadece ilk harf büyük yazılmalıdır (Örn: Evcil köpek).
2
Taksonlar arası bağlantıları doğru girin.
Girdiğiniz taksonun üst taksonunu girmeniz zorunludur. Eğer üst takson yoksa, mümkün olduğunca öncelikle üst taksonları girmeye çalışın; sonrasında daha alt taksonları girin.
3
Birden fazla kaynaktan kontrol edin.
Mümkün olduğunca ezbere iş yapmayın, girdiğiniz taksonların isimlerinin birden fazla kaynaktan kontrol edin. Alternatif (sinonim) takson adlarını girmeyi unutmayın.
4
Tekrara düşmeyin.
Aynı taksonu birden fazla defa girmediğinizden emin olun. Otomatik tamamlama sistemimiz size bu konuda yardımcı olacaktır.
5
Mümkünse, takson tanıtım yazısı (Taksonomi yazısı) girin.
Bu araç sadece taksonları sisteme girmek için geliştirilmiştir. Dolayısıyla taksonlara ait minimal bilgiye yer vermektedir. Evrim Ağacı olarak amacımız, taksonlara dair detaylı girdilerle bu projeyi zenginleştirmektir. Girdiğiniz türü daha kapsamlı tanıtmak için Taksonomi yazısı girin.
Gönder
Tür Gözlemi Ekle
Tür Seç
Fotoğraf Ekle
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu platform, bizzat gözlediğiniz türlerin fotoğraflarını paylaşabilmeniz için geliştirilmiştir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Net ve anlaşılır görseller yükleyin.
Her zaman bir türü kusursuz netlikte fotoğraflamanız mümkün olmayabilir; ancak buraya yüklediğiniz fotoğraflardaki türlerin özellikle de vücut deseni gibi özelliklerinin rahatlıkla ayırt edilecek kadar net olması gerekmektedir.
2
Özgün olun, telif ihlali yapmayın.
Yüklediğiniz fotoğrafların telif hakları size ait olmalıdır. Başkası tarafından çekilen fotoğrafları yükleyemezsiniz. Wikimedia gibi açık kaynak organizasyonlarda yayınlanan telifsiz fotoğrafları yükleyebilirsiniz.
3
Paylaştığınız fotoğrafların telif hakkını isteyemezsiniz.
Yüklediğiniz fotoğraflar tamamen halka açık bir şekilde, sınırsız ve süresiz kullanım izniyle paylaşılacaktır. Bu fotoğraflar nedeniyle Evrim Ağacı’ndan telif veya ödeme talep etmeniz mümkün olmayacaktır. Kendi fotoğraflarınızı başka yerlerde istediğiniz gibi kullanabilirsiniz.
4
Etik kurallarına uyun.
Yüklediğiniz fotoğrafların uygunsuz olmadığından ve başkalarının haklarını ihlâl etmediğinden emin olun.
5
Takson teşhisini doğru yapın.
Yaptığınız gözlemler, spesifik taksonlarla ilişkilendirilmektedir. Takson teşhisini doğru yapmanız beklenmektedir. Taksonu bilemediğinizde, olabildiğince genel bir taksonla ilişkilendirin; örneğin türü bilmiyorsanız cins ile, cinsi bilmiyorsanız aile ile, aileyi bilmiyorsanız takım ile, vs.
Gönder
Tür Ara
Aradığınız türü bulamadıysanız buraya tıklayarak ekleyebilirsiniz.