Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!

İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi! News Medical
4 dakika
4,235
Tarihi Geçmiş Haber

Bu haber 2 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Tüm Reklamları Kapat

Bilim insanları, İnsan Genom Projesi'nin taslak genom dizisinin üretiminden yirmi yıl sonra ilk eksiksiz insan genom dizisini yayınladı. Araştırmacılara göre, yaklaşık üç milyon bazlık (veya "harflik") bu tam dizi, insan genomik varyasyonunu ve belirli hastalıklara bulunan genetik etkilerini anlamak için büyük önem taşıyor.

Tam genom dizisinin analizleri, yeni araştırma imkanlarına yol açan beş kromozom kolunun daha isabetli haritaları da dahil olmak üzere, kromozomlarla ilgili bilgimize önemli ölçüde katkıda bulunacak ve kromozomların nasıl düzgün bir şekilde ayrılıp bölündüğü ile ilgili temel biyolojik soruları yanıtlamaya yardımcı olacak. Tamamlanmış genom dizisini referans olarak kullanan Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumu, insan genomunda 2 milyondan fazla varyantı keşfetti ve bu çerçevede yapılan çalışmalar, 622 gene dair tıbbi açıdan önem taşıyan daha tutarlı bilgiler sağladı. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün müdürü olan Prof. Dr. Eric Green, konu hakkında şunları söylüyor:

Eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA projemizin ilk kapsamlı incelemesini sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor. Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel ayrıntılarını anlamak için devam eden birçok çabayı destekleyecek ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarına yardımcı olacak.

Tam insan genom dizisi, özellikle insan genomik varyasyonunun veya insan DNA'sının nasıl farklılaştığının kapsamlı görüntülerini oluşturmayı amaçlayan çalışmalar için değerli olacaktır. Bu keşifler, belirli hastalıklara sebep olan genetik etkileri anlamak ve gelecekte genom sekansını klinik bakımın rutin bir parçası olarak kullanmak için hayati önem taşıyor. Birçok araştırma grubu, çalışmaları için bu insan genom dizisinin önsürümünü kullanmaya başladı bile.

Tüm Reklamları Kapat

DNA dizilimi.
DNA dizilimi.
Flickr

İnsan Genomu 2005'te Dizilenmemiş miydi?

Tam dizileme, genomun yaklaşık %92'sini haritalayan İnsan Genom Projesi'nin çalışmalarına ve o zamandan beri yürütülen araştırmalara dayanıyor. Binlerce araştırmacı, bu karmaşık diziyi deşifre etmek için daha iyi laboratuvar araçları, hesaplama yöntemleri ve stratejik yaklaşımlar geliştirdi. Tamamlanan dizi hakkında altı makale, başta Science dergisi olmak üzere diğer birçok dergide yayınlandı.[1]

Kalan %8 ise çok sayıda gen ve tekrarlayan DNA içerip bir kromozomun boyutuna benzer büyüklüğüne sahip. Araştırmacılar, iki farklı kopya taşıyan çoğu insan hücresinin aksine, her bir kromozomun iki benzer kopyasına sahip özel bir hücre hattı kullanarak tam genom dizisini oluşturdular. Aynı zamanda, yeni eklenen DNA dizilerinin çoğunun tekrarlanan telomerlere (kromozomların uzun arka uçları) ve sentromerlere (kromozomların yoğun orta kısımları) yakın olduğunu kaydettiler.

Kısa kollar (A), sentromerler (B), uzun kollar (C) ve kardeş kromatitler (D).
Kısa kollar (A), sentromerler (B), uzun kollar (C) ve kardeş kromatitler (D).
Wikimedia

Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde araştırmacı ve T2T Konsorsiyum eş başkanı olan Evan Eichler:

İnsan genom dizisinin ilk taslağına sahip olduğumuzdan beri, kompleks genomik kısımlarının tam dizilerini belirlemek zor olmuştu. Bunu başardığımız için çok mutluyum. Bu proje, insanın genomik varyasyonu, hastalığı ve evrimi hakkında düşünme biçimimizde devrim yaratacak nitelikte.

Bir seferde birkaç yüz baz DNA dizisi okuyabilen "kısa okuma" teknolojilerini kullanarak bir insan genomunu dizilemenin maliyeti, İnsan Genom Projesi'nin sona ermesinden bu yana önemli ölçüde düşmüş olarak, günümüzde yalnızca birkaç yüz dolardır. Ancak, sadece bu kısa okuma yöntemlerinin kullanımı, birleştirilmiş genom dizilerinde bazı boşluklar bırakmaktadır. DNA dizileme maliyetlerindeki bu büyük düşüş, doğruluktan ödün vermeksizin daha uzun DNA dizilerini okuyabilmek için yeni DNA dizileme teknolojilerine yapılan artan yatırımlardan dolayıdır. T2T Konsorsiyum eş başkanı ve California, Santa Cruz Üniversitesi'ndeki araştırma ekibi NHGRI tarafından finanse edilen Karen Mig şöyle diyor:

Tüm Reklamları Kapat

Uzun okuma yöntemlerini kullanarak, insan genomunun en zor, en tekrarlı kısımlarını anlama konusunda ilerlemeler kaydettik. Bu tam insan genom dizisi, genom biyolojisine şimdiden yeni bir bakış açısı kattı. Yeni keşfedilen bu DNA kısımlarıyla ilgili gelecek on yıl içinde gerçekleşecek keşifleri sabırsızlıkla bekliyorum.

NHGRI'deki araştırma grubu çalışmanın sonuna öncülük eden bir diğer konsorsiyum eş başkanı Adam Phillippy'ye göre, kişinin tam genom sıralaması önümüzdeki yıllarda daha ucuz ve daha kolay hale gelecek:

Gelecekte, birinin genom dizilimi yapıldığında, DNA'sındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerine daha iyi rehberlik etmek için kullanabileceğiz. İnsan genom dizisini tamamen bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, tüm bunların ne anlama geldiğini öğrenmeye bir adım daha yaklaştık.

Telomer-Telomer (T2T) Konsorsiyumu tarafından gerçekleştirilen ve büyük bir kısmı Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü tarafından fonlanan bu çalışmaya Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden (İng: "National Human Genome Research Institute Home" veya kısaca "NHGRI"), Santa Cruz California Üniversitesi'nden ve Seattle'daki Washington Üniversitesi'nden araştırmacılar liderlik etti.

Çalışmada, Baltimore'daki Johns Hopkins Üniversitesi'nden; Storrs'taki Connecticut Üniversitesi'nden; Davis'deki California Üniversitesi'nden; Chevy Chase, Maryland'deki Howard Hughes Tıp Enstitüsü'nden ve Gaithersburg, Maryland'deki Ulusal Standartlar ve Teknoloji Enstitüsü'nden araştırmacılar da dahil olmak üzere birçok erken kariyer araştırmacısı ve stajyer çok önemli roller oynadı. Altı makaleden oluşan ve önemli bir başarıyı temsil eden bu "paket", Science dergisinin son sayısında ve diğer birkaç dergide yayınlandı.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
45
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

İçerikle İlgili Sorular
Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 17
  • Bilim Budur! 9
  • Muhteşem! 7
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 7
  • İnanılmaz 5
  • Merak Uyandırıcı! 3
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: National Institutes of Health | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 19/05/2024 13:36:09 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11692

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Hızlı
Mantar
Kartal
Gün
Bilgi
Işık Yılı
Bağırsak
Coronavirus
Araştırmacılar
Erkek
Halk Sağlığı
Doktor
Teşhis
Jeoloji
Aslan
Kültür
Virüs
Vaka
Samanyolu Galaksisi
Balina
Gerçek
Evren
Travma
İhtiyoloji
Karbonhidrat
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
S. Bates, et al. İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!. (5 Mayıs 2022). Alındığı Tarih: 19 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/11692
Bates, S., Recep, A., Karagözoğlu, M. (2022, May 05). İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!. Evrim Ağacı. Retrieved May 19, 2024. from https://evrimagaci.org/s/11692
S. Bates, et al. “İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!.” Edited by Mert Karagözoğlu. Translated by Arzu Recep, Evrim Ağacı, 05 May. 2022, https://evrimagaci.org/s/11692.
Bates, Sarah. Recep, Arzu. Karagözoğlu, Mert. “İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!.” Edited by Mert Karagözoğlu. Translated by Arzu Recep. Evrim Ağacı, May 05, 2022. https://evrimagaci.org/s/11692.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close