Bu Reklamı Kapat
Bu Reklamı Kapat

İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi!

İnsan Genomu İlk Defa Eksiksiz Olarak Dizilendi! News Medical
4 dakika
1,935

Bilim insanları, İnsan Genom Projesi'nin taslak genom dizisinin üretiminden yirmi yıl sonra ilk eksiksiz insan genom dizisini yayınladı. Araştırmacılara göre, yaklaşık üç milyon bazlık (veya "harflik") bu tam dizi, insan genomik varyasyonunu ve belirli hastalıklara bulunan genetik etkilerini anlamak için büyük önem taşıyor.

Tam genom dizisinin analizleri, yeni araştırma imkanlarına yol açan beş kromozom kolunun daha isabetli haritaları da dahil olmak üzere, kromozomlarla ilgili bilgimize önemli ölçüde katkıda bulunacak ve kromozomların nasıl düzgün bir şekilde ayrılıp bölündüğü ile ilgili temel biyolojik soruları yanıtlamaya yardımcı olacak. Tamamlanmış genom dizisini referans olarak kullanan Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumu, insan genomunda 2 milyondan fazla varyantı keşfetti ve bu çerçevede yapılan çalışmalar, 622 gene dair tıbbi açıdan önem taşıyan daha tutarlı bilgiler sağladı. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün müdürü olan Prof. Dr. Eric Green, konu hakkında şunları söylüyor:

Bu Reklamı Kapat

Eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA projemizin ilk kapsamlı incelemesini sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor. Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel ayrıntılarını anlamak için devam eden birçok çabayı destekleyecek ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarına yardımcı olacak.

Tam insan genom dizisi, özellikle insan genomik varyasyonunun veya insan DNA'sının nasıl farklılaştığının kapsamlı görüntülerini oluşturmayı amaçlayan çalışmalar için değerli olacaktır. Bu keşifler, belirli hastalıklara sebep olan genetik etkileri anlamak ve gelecekte genom sekansını klinik bakımın rutin bir parçası olarak kullanmak için hayati önem taşıyor. Birçok araştırma grubu, çalışmaları için bu insan genom dizisinin önsürümünü kullanmaya başladı bile.

DNA dizilimi.
DNA dizilimi.
Flickr

İnsan Genomu 2005'te Dizilenmemiş miydi?

Tam dizileme, genomun yaklaşık %92'sini haritalayan İnsan Genom Projesi'nin çalışmalarına ve o zamandan beri yürütülen araştırmalara dayanıyor. Binlerce araştırmacı, bu karmaşık diziyi deşifre etmek için daha iyi laboratuvar araçları, hesaplama yöntemleri ve stratejik yaklaşımlar geliştirdi. Tamamlanan dizi hakkında altı makale, başta Science dergisi olmak üzere diğer birçok dergide yayınlandı.[1]

Bu Reklamı Kapat

Kalan %8 ise çok sayıda gen ve tekrarlayan DNA içerip bir kromozomun boyutuna benzer büyüklüğüne sahip. Araştırmacılar, iki farklı kopya taşıyan çoğu insan hücresinin aksine, her bir kromozomun iki benzer kopyasına sahip özel bir hücre hattı kullanarak tam genom dizisini oluşturdular. Aynı zamanda, yeni eklenen DNA dizilerinin çoğunun tekrarlanan telomerlere (kromozomların uzun arka uçları) ve sentromerlere (kromozomların yoğun orta kısımları) yakın olduğunu kaydettiler.

Kısa kollar (A), sentromerler (B), uzun kollar (C) ve kardeş kromatitler (D).
Kısa kollar (A), sentromerler (B), uzun kollar (C) ve kardeş kromatitler (D).
Wikimedia

Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde araştırmacı ve T2T Konsorsiyum eş başkanı olan Evan Eichler:

İnsan genom dizisinin ilk taslağına sahip olduğumuzdan beri, kompleks genomik kısımlarının tam dizilerini belirlemek zor olmuştu. Bunu başardığımız için çok mutluyum. Bu proje, insanın genomik varyasyonu, hastalığı ve evrimi hakkında düşünme biçimimizde devrim yaratacak nitelikte.

Bir seferde birkaç yüz baz DNA dizisi okuyabilen "kısa okuma" teknolojilerini kullanarak bir insan genomunu dizilemenin maliyeti, İnsan Genom Projesi'nin sona ermesinden bu yana önemli ölçüde düşmüş olarak, günümüzde yalnızca birkaç yüz dolardır. Ancak, sadece bu kısa okuma yöntemlerinin kullanımı, birleştirilmiş genom dizilerinde bazı boşluklar bırakmaktadır. DNA dizileme maliyetlerindeki bu büyük düşüş, doğruluktan ödün vermeksizin daha uzun DNA dizilerini okuyabilmek için yeni DNA dizileme teknolojilerine yapılan artan yatırımlardan dolayıdır. T2T Konsorsiyum eş başkanı ve California, Santa Cruz Üniversitesi'ndeki araştırma ekibi NHGRI tarafından finanse edilen Karen Mig şöyle diyor:

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Uzun okuma yöntemlerini kullanarak, insan genomunun en zor, en tekrarlı kısımlarını anlama konusunda ilerlemeler kaydettik. Bu tam insan genom dizisi, genom biyolojisine şimdiden yeni bir bakış açısı kattı. Yeni keşfedilen bu DNA kısımlarıyla ilgili gelecek on yıl içinde gerçekleşecek keşifleri sabırsızlıkla bekliyorum.

NHGRI'deki araştırma grubu çalışmanın sonuna öncülük eden bir diğer konsorsiyum eş başkanı Adam Phillippy'ye göre, kişinin tam genom sıralaması önümüzdeki yıllarda daha ucuz ve daha kolay hale gelecek:

Gelecekte, birinin genom dizilimi yapıldığında, DNA'sındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerine daha iyi rehberlik etmek için kullanabileceğiz. İnsan genom dizisini tamamen bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, tüm bunların ne anlama geldiğini öğrenmeye bir adım daha yaklaştık.

Telomer-Telomer (T2T) Konsorsiyumu tarafından gerçekleştirilen ve büyük bir kısmı Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü tarafından fonlanan bu çalışmaya Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden (İng: "National Human Genome Research Institute Home" veya kısaca "NHGRI"), Santa Cruz California Üniversitesi'nden ve Seattle'daki Washington Üniversitesi'nden araştırmacılar liderlik etti.

Çalışmada, Baltimore'daki Johns Hopkins Üniversitesi'nden; Storrs'taki Connecticut Üniversitesi'nden; Davis'deki California Üniversitesi'nden; Chevy Chase, Maryland'deki Howard Hughes Tıp Enstitüsü'nden ve Gaithersburg, Maryland'deki Ulusal Standartlar ve Teknoloji Enstitüsü'nden araştırmacılar da dahil olmak üzere birçok erken kariyer araştırmacısı ve stajyer çok önemli roller oynadı. Altı makaleden oluşan ve önemli bir başarıyı temsil eden bu "paket", Science dergisinin son sayısında ve diğer birkaç dergide yayınlandı.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 11
  • Bilim Budur! 4
  • Muhteşem! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • İnanılmaz 2
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: National Institutes of Health | Arşiv Bağlantısı
Bu Reklamı Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 26/05/2022 07:07:54 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11692

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Bu Reklamı Kapat
Size Özel (Beta)
İçerikler
Sosyal
Çocuklar
Genetik Değişim
Salgın
İnsan Evrimi
Şüphecilik
Sanat
Popülasyon
Çin
İspat
Küresel Isınma
Acı
Ağız
Meyve
Allah
Maske Takmak
Ses
Bilim
Deprem
Savaş
Hamilelik
Beslenme Davranışı
Karar Verme
Tercih
Kas
Eğitim
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Başlık
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Gönder
Ekle
Soru Sor
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nda reklamları 2 şekilde kapatabilirsiniz:

  1. Ücretsiz üye girişi yapmak: Sitedeki reklamların %50 kadarını kapatmak için ücretsiz bir Evrim Ağacı üyeliği açmanız ve sitemizi/uygulamamızı kullanmanız yeterli!

  2. Maddi destekçilerimiz arasına katılmak: Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Önizleme
Görseli Kaydet
Sıfırla
Vazgeç
Ara
Alıntı Ekle
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, fark edildiğinde ufku genişleten tespitler içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Formu olabildiğince eksiksiz doldurun.
Girdiğiniz sözün/alıntının kaynağı ne kadar açıksa o kadar iyi. Açıklama kısmına kitabın sayfa sayısını veya filmin saat/dakika/saniye bilgisini girebilirsiniz.
2
Anonimden kaçının.
Bazı sözler/alıntılar anonim olabilir. Fakat sözün anonimliğini doğrulamaksızın, bilmediğiniz her söze/alıntıya anonim yazmayın. Bu tür girdiler silinebilir.
3
Kaynağı araştırın ve sorgulayın.
Sayısız söz/alıntı, gerçekte o sözü hiçbir zaman söylememiş/yazmamış kişilere, hatalı bir şekilde atfediliyor. Paylaşımınızın site geneline yayılabilmesi için kaliteli kaynaklar kullanın ve kaynaklarınızı sorgulayın.
4
Ofansif ve entelektüel düşünceden uzak sözler yasaktır.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
5
Sözlerinizi tırnak (") içine almayın.
Sistemimiz formatı otomatik olarak ayarlayacaktır.
Gönder
Bu Eseri Neden Tavsiye Ediyorsun?
Aşağıdaki kutuya, isimli neden tavsiye ettiğini girebilirsin. Ne kadar detaylı ve kapsamlı bir analiz yaparsan, bu eseri [OKUMAK/İZLEMEK] isteyenleri o kadar doğru ve fazla bilgilendirmiş olacaksın. Tavsiyenin faydalı bulunması halinde Evrim Ağacı kullanıcılarından daha fazla UP kazanman mümkün olacak. Tavsiyenin sadece negatif içerikte olamayacağını, eğer bu sistemi kullanıyorsan tavsiye ettiğin içeriğin pozitif taraflarından bahsetmek zorunda olduğunu lütfen unutma. Yapıcı eleştiri hakkında daha fazla bilgi almak için burayı okuyabilirsin.
Tavsiye Et