Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu (Emilim Bozukluğu) Nedir? Karbonhidrat Emilim Bozuklukları Nasıl Tedavi Edilir?
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Glukoz Galaktoz Emilim Bozukluğu
- İngilizce Adı Glucose-Galactose Malabsorption
- OrphaNet 35710
Glukoz galaktoz emilim bozukluğu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Glukoz, canlılığın neredeyse tamamı tarafından ana enerji kaynağı olarak tüketilen bir şekerdir (monosakkarittir). Galaktoz ise glukoza göre daha az tatlı olan, süt ve süt ürünlerinde bulunan bir başka monosakkarit çeşitidir. Galaktoz ve glukoz şekerlerinin birleşmesiyle laktoz adı verilen disakkarit molekülü oluşur.[1]
Glukoz galaktoz emilim bozukluğu yenidoğan döneminden itibaren görülür ve hayatı tehdit eder. Genellikle ishal ve dehidratasyonla seyreder. İlk olgu 1962 yılında Lindquist ve arkadaşları tarafından bildirilmiştir.
Belirti ve Semptomlar
Hastalığın semptomları şunlardır:
- İshal
- Karında şişkinlik ve ağrı
- İştahsızlık
- Kusma
- Yağlı ve asidik dışkı.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Hastalığın oluşma nedeni, glukoz ve galaktozun ince bağırsaktan emilimini gerçekleştiren, 22q13.1 kromozomunda lokalize olan sodyum bağımlı glukoz taşıyıcısı proteini 1 (SGLT1) adlı taşıyıcı sistemin bozukluğudur. Taşıyıcı proteinin SGLT1 tarafından kodlandığı 1962'de tanımlanmışken, hastalığın genetik mutasyonlardan kaynaklandığı 1991'de tanımlanmıştır.[2]
Mutasyon sonucunda ince bağırsakta bir diğer monosakkarit çeşiti olan fruktozun emilimi normal bir şekilde gerçekleşir. Glukoz ve galaktoz emilemediği için kalın bağırsağa geçerler ve buradaki bakteriler tarafından fermente edilirler. Fermentasyon sonucunda kısa zincirli yağ asitleri ve gazlar oluşur. Bu nedenle hastaların dışkısı yağlı ve asidiktir. Oluşan gazlar karında şişliğe ve ağrılara neden olabilmektedir. Emilemeyen glukoz ve galaktoz burada birikerek su çekerler ve ishal oluşur.[3]
Teşhis Yöntemleri
Tanıya yardımcı olabileceği için akraba evliliği ve aile öyküsü sorgulanmaktadır. Eğer ailede bilinen bir mutasyon yoksa, SGLT1 gen mutasyon analizi şart değildir. Çünkü test maliyetli ve zaman alıcıdır. Hastaların ince bağırsaklarından alınacak biyopsiler, herhangi bir yapısal bozukluk olmadığı için normal görülmektedir. Tanı, doğumdan hemen sonra beslenme ile başlayan sık ve bol sulu ishalle; dışkıda glukoz veya galaktoz görülmesiyle; ağızdan glukoz yükleme testi sonucu kan şekerinin yükselmemesiyle konur. Bu hastalarda glukoz emilemediği için kan şekerini de yükseltmemektedir. Tanı, diyetten glukoz ve galaktozun çıkarıldığında ishalin kesilmesiyle, fruktoz içeren mama ile beslenildiğinde ishalin görülmemesiyle doğrulanır.[4] Tanıda genellikle kullanılan yöntemler şunlardır:
- Genetik testler
- Dışkıda glukoz ve galaktoz saptanması
- Glukoz yükleme testi ile kan şekerinin yükselmemesi
- Diyetten glukoz ve galaktozun çıkarıldığında ishalin kesilmesi
- Fruktoz içeren mama ile beslenildiğinde semptomların iyileşmesi.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Hastalığın süt çocukluğu dönemindeki tedavisinde glukoz ve galaktoz içeren tüm besinler ve anne sütü diyetten çıkarılmaktadır. Bebeğin beslenmesinde fruktoz içeren mamalar kullanılır. Bebek dördüncü ayını tamamladıktan sonra, gastrointestinal tolerasyonlarını sağlamak amacıyla düşük karbonhidrat içeriğine sahip mamaların yavaş yavaş eklenebileceği uzmanlar tarafından önerilmektedir.
Çocuklarda kaçınılması gereken besinler glukoz, galaktoz, sükroz ve laktoz içeren besinlerdir. Süt ürünleri, tereyağı, yoğurt, peynir, sofra şekeri, mısır şurubu, çikolatalar vb. birçok besin, hastaların diyetlerinden çıkarılır. İzin verilen besinler ise galaktoz ve glukoz içermeyen özel formüller; fruktoz içeren besinler; bal; bazı sebze ve meyveler; et, balık ve yumurtalar; bitkisel sıvı yağlar vb. besinlerdir. Besinler hastalara verildikten sonra karında şişkinlik, bulantı, ishal, ağrı vb. gastrointestinal semptomlar takip edilir. Hastaların diyetleri beslenme uzmanları tarafından düzenlenir ve yeterli büyüme-gelişme yakalanabilmektedir. Hastalara uygun beslenme sağlandığında normal ağırlık kazanımının geliştiği ve normal nörolojik gelişimin sağlandığı uzmanlar tarafından bildirilmiştir.[5]
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Glukoz galaktoz emilim bozukluğu hastalığının prognozu genellikle iyidir. Hastalar büyüdükçe az miktarlarda glukozu tolere edebilirler. Kullanılan özel mamalar ile yüksek proteinli ve yağlı beslenme, uzun dönemde sağlık sorunları yaratabilmektedir. Bu nedenle uzmanlar tarafından yakın takip edilmelidir.
Önlem Yöntemleri
Çocukların ebeveynleri besin etiketleri okumalı, diyetlerinden çıkarılan şekerleri içeren gıdalara dikkat etmelidirler. Ailelere bu konularda gerekli eğitimler verilmelidir.[6] Eğer kısa sürede tanı konulup uygun diyet tedavisi başlanmazsa hastalık ölümcül seyredebilmektedir.
Etimoloji
Glukoz, Yunanca tatlı anlamına gelen bir kelimenin (Gre: "glykys") kimyada şekerlere verilen "-oz" son ekiyle birleştirilmesi ile türetilmiş bir monosakkarittir.[7]
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 3
- 2
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- ^ Wikipedia. Laktoz - Vikipedi. (2 Mart 2006). Alındığı Tarih: 28 Mayıs 2022. Alındığı Yer: Wikipedia | Arşiv Bağlantısı
- ^ E. Turk, et al. (1991). Glucose/Galactose Malabsorption Caused By A Defect In The Na+/Glucose Cotransporter. Nature, sf: 354-356. doi: 10.1038/350354a0. | Arşiv Bağlantısı
- ^ W. Wang, et al. (2020). Literature Review On Congenital Glucose–Galactose Malabsorption From 2001 To 2019. Wiley, sf: 1779-1784. doi: 10.1111/jpc.14702. | Arşiv Bağlantısı
- ^ A. ABAD-SINDEN, et al. (2003). Nutrition Management Of Congenital Glucose-Galactose Malabsorption. Elsevier BV, sf: 1417-1421. doi: 10.1016/S0002-8223(97)00342-8. | Arşiv Bağlantısı
- ^ E. Sevinç, et al. (2022). Nefrokalsinozis Ve Riketsin Eşlik Ettiği Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu: Olgu Sunumu. Van Tıp Dergisi. | Arşiv Bağlantısı
- ^ S. Alan, et al. (2014). A Newborn With Congenital Glucose-Galactose Malabsorption And Recurrent Episodes Of Sepsis. Galenos Yayinevi, sf: 85-87. doi: 10.4274/Jcp.11.21931. | Arşiv Bağlantısı
- ^ Online Etymology Dictionary. Etymonline - Online Etymology Dictionary. Alındığı Tarih: 28 Mayıs 2022. Alındığı Yer: Online Etymology Dictionary | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 05/12/2024 12:31:35 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11840
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.