Akrodermatitis Enteropatika Nedir? Kalıtsal Çinko Eksikliği Deriyi Neden Bozar ve Nasıl Tedavi Edilir?
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Akrodermatitis Enteropatika
- İngilizce Adı Acrodermatitis Enteropathica
- Latince Adı Acrodermatitis Enteropathica
- OrphaNet 37
- Diğer İsimleri Zinc Deficiency, Danbolt–Cross Syndrome, Brandt Syndrome
Akrodermatitis enteropatika ilk olarak 1936 yılında Brandt tarafından tanımlanan, Danbolt tarafından isimlendirilen, şiddetli çinko eksikliği ile sonuçlanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Genel klinik belirtileri arasında ishal, deri lezyonları, saçkıran, ve tekrarlayabilen enfeksiyonlar bulunmaktadır.[1] Ayrıca hastalarda perleş (İng: ''perleche'') adı verilen ağız köşelerinde yaralar görülebilir.
krodermatitis kelimesini oluşturan akro (İng: "acro") vücudun el, ayak, kulak, parmak gibi uç bölgelerini ifade etmek için kullanılırken; dermatit (İng: "dermatitis") kelimesi cildin iltihaplanması anlamına gelmektedir. Entero kelimesi kökenini bağırsaktan (Gre: "enteron", İng: "intestine") alırken, hastalık veya rahatsızlık anlamında sözcüklere "-pati" (İng: "pathy") eki eklenmektedir. Yani vücudun uç noktalarında ciltte iltihaplanmayla görülen, bağırsaktan kaynaklanan bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır.
Çinkonun Vücuttaki İşlevleri ve Eksikliğinde Görülen Klinik Bulgular
Çinko, esansiyel bir mineraldir ve sağlık için belirli miktarda alınması gerekir. Bağışıklık sisteminde, büyüme ve gelişmede, hormonların sentezinde ve aktivasyonunda, genlerin düzenlenmesinde önemli rol oynar. Protein, karbonhidrat ve A vitamini metabolizmasında görevleri vardır. Deri sağlığı için gereklidir, aynı zamanda yara iyileşmesini de teşvik etmektedir. Ağız mukozası, saç, tırnaklar ve vücudun diğer bölümleri üzerinde onarıcı etkileri vardır. Alkalen fosfataz, alkol dehidrogenaz ve RNA polimeraz başta olmak üzere yaklaşık 300 enzimin aktivitesi için gereklidir. İnsan vücudunda ortalama 2 gram çinko bulunduğu bilinmektedir.[2]
Çinko eksikliği; genetik emilim bozukluklarıyla, diyetle yetersiz alımla, çinkonun vücuttan atılımının artmasıyla ve bazı kronik hastalıklarda artan çinko gereksinimiyle ortaya çıkabilir. Çalışmalar, çinko eksikliğinin biyolojik süreçleri etkileyerek tat ve koku azalmasına, iştah azalmasına, büyüme geriliğine, bilişsel işlev bozukluğuna, bağışıklık fonksiyonlarında bozulmalara, ishale, cinsel olgunlaşmada gecikmeye ve cilt lezyonlarına neden olabileceğini göstermiştir. Uzamış çinko eksikliğinde sıklıkla gelişme geriliği, nöro-psikolojik değişiklikler, duygu durum bozuklukları, sinirlilik hali ve depresyon görülebilir.[3] Çinko eksikliğine yol açabilecek durumlar şunlardır:
- Yetersiz beslenme,
- Düşük biyo-yararlanım,
- Emilim bozuklukları,
- Genetik hastalıklar,
- Fazla atılım,
- Yüksek alkol tüketimi,
- Tedavi edilmeyen kronik hastalıklar.
Yetişkinlerde çinko eksikliğinde görülen belirtiler şunlardır:[4]
- Yaraların geç iyileşmesi,
- Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar,
- Saç dökülmesi,
- Kellik,
- Kötü tırnak büyümesi,
- İştahsızlık,
- Tat ve kokuda değişmeler,
- İshal,
- Konsantrasyon bozuklukları,
- Kuru cilt,
- Akne oluşumları.
Teşhis Yöntemleri ve Genetik
Akrodermatitis enteropatika, kalıtsal çinko eksikliğinden kaynaklanan ve nadir görülen bir hastalıktır. 8. kromozom üzerindeki SLC39A4 geninin otozomal resesif mutasyonu nedeniyle oluşmaktadır. Bu durum, çinkonun taşınmasının ve emiliminin bozulmasına yol açar. Hastalığın insidansı 1/500.000 olarak bildirilmiştir.
Tanı, klinik bulgular ve kandaki çinko düzeyinin düşüklüğü ile konulmaktadır. Kandaki çinko düzeyinin 50 mg/dL altında olması hastalığın bir göstergesidir; fakat bazı hastalarda kandaki çinko seviyesi normal olabilir. Bu nedenle uzmanlar tarafından spesifik kabul edilmemektedir. Laboratuvar testlerinin kullanılmasına rağmen şüphelenilen hastalarda çinko tedavisine alınan yanıt, uzmanlar tarafından altın standart olarak kabul edilmektedir.[5]
Sağlıklı insanlarda çinkonun bağırsaktan emilim oranı %27-65 arası iken, bu hastalarda %2-3 arasında olduğu hesaplanmıştır. Klinik bulgular, anne sütü kesildikten dört ile altı hafta sonrasında veya anne sütü almayan bebeklerde doğumdan hemen sonra görülebilir. Emzirilen bebeklerde semptomların daha geç ortaya çıkmasının sebebi, insan sütündeki çinkonun sığır sütüne göre vücutta daha yüksek bir biyo-yararlanıma sahip olmasıdır. Hastalığın temel klinik bulguları şunlardır:
- Vücudun el, ayak, kulak ve parmak uçları gibi bölgelerinde egzama ve benzeri deri lezyonları,
- Kronik ishal,
- Saçkıran,
- Gelişme gerilikleri.
Deri lezyonlarının şiddeti değişkenlik gösterebilmektedir. Tedavi edilmeyen hastalarda deri lezyonları ilerler ve göz, burun, kulak, boyun, karın, sırt ve kasık çevrelerine yayılabilir. İshali olan çocuklarda sinirlilik, uyuşukluk, depresyon ve anoreksiya gibi nöropsikolojik rahatsızlıklar; kilo kaybı, kansızlık ve büyüme geriliği görülebilir. Bu çocuklar beslenme yetersizlikleri açısından yüksek risk taşırlar, bu nedenle multidisipliner bir ekip tarafından izlenirler.[6]
Tedavi veya İdare Yöntemleri
Tedavide temel yaklaşım eksik olan çinkonun yerine konulmasıdır. 3-5 mg/kg/gün çinko takviyesiyle semptomlar azalabilmektedir.
Hastalık tüm yaşam boyunca tedavi edilmeli ve izlenmelidir. Çinko takviyesinin gecikmesi gelişme geriliğine yol açabilir. Tedavi edilmezse prognoz kötüleşebilir ve hasta kaybedilebilir.[7]
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 6
- 6
- 3
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- ^ A. Al Naamani, et al. (2020). Acrodermatitis Enteropathica: A Case Report. Oman Medical Journal, sf: e201-e201. doi: 10.5001/omj.2020.97. | Arşiv Bağlantısı
- ^ E. Kuliyev, et al. (2021). Zinc Transporter Mutations Linked To Acrodermatitis Enteropathica Disrupt Function And Cause Mistrafficking. Journal of Biological Chemistry, sf: 100269. doi: 10.1016/j.jbc.2021.100269. | Arşiv Bağlantısı
- ^ I. Lasry, et al. (2012). A Dominant Negative Heterozygous G87R Mutation In The Zinc Transporter, Znt-2 (Slc30A2), Results In Transient Neonatal Zinc Deficiency. Journal of Biological Chemistry, sf: 29348-29361. doi: 10.1074/jbc.M112.368159. | Arşiv Bağlantısı
- ^ M. Doğan. (2020). Çinko Eksikliği Ve Fazlalığı. Klinik Tıp Pediatri Dergisi, sf: 13-19. | Arşiv Bağlantısı
- ^ A. K. C. Leung, et al. (2021). Acrodermatitis Enteropathica In A 3-Month-Old Boy. CMAJ, sf: E243-E243. doi: 10.1503/cmaj.201181. | Arşiv Bağlantısı
- ^ E. Maverakis, et al. (2007). Acrodermatitis Enteropathica And An Overview Of Zinc Metabolism. Journal of the American Academy of Dermatology, sf: 116-124. doi: 10.1016/j.jaad.2006.08.015. | Arşiv Bağlantısı
- ^ S. Önder, et al. (2019). An Acrodermatitis Enteropathica Case. Van Tıp Dergisi, sf: 261-264. doi: 10.5505/vtd.2019.78045. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/11/2024 14:26:42 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11749
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.