Bu Reklamı Kapat
Bu Reklamı Kapat

Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Nedir? Yeryüzündeki En Yaygın Enzim Eksikliği Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Nedir? Yeryüzündeki En Yaygın Enzim Eksikliği Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?
6 dakika
3,025
  • Tıp
  • Enzimoloji
Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği
  • Türkçe Adı Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği
  • İngilizce Adı Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  • OrphaNet 466026
  • Diğer İsimleri G6PD Eksikliği, G6PD Eksikliğine Bağlı Ağır Hemolitik Anemi, G6PDD

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Favizm hastalığı olarak da bilinen Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, oksijeni akciğerlerden vücuttaki dokulara taşıyan kırmızı kan hücrelerini etkileyen, X kromozomuyla kalıtılan genetik bir bozukluktur. Etkilenen bireylerde, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz adı verilen bir enzimdeki kusur, kırmızı kan hücrelerinin zamanından önce parçalanmasına neden olur. Kırmızı kan hücrelerinin bu yıkımına hemoliz denir.

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği ile ilişkili en yaygın tıbbi sorun, kırmızı kan hücrelerinin vücudun yenileyebileceğinden daha hızlı yok edilmesiyle ortaya çıkan hemolitik anemidir. Bu tip anemi, solgunluğa, cildin ve göz beyazlarının sararmasına (sarılık), koyu renkli idrara, yorgunluğa, nefes darlığına ve hızlı kalp atışına yol açar.

Bu Reklamı Kapat

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği olan kişilerde hemolitik anemi, çoğunlukla bakteriyel veya viral enfeksiyonlar veya bazı ilaçlar (bazı antibiyotikler ve sıtmayı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar gibi) tarafından tetiklenir. Bakla yedikten veya bakla bitkilerinden polen soluduktan sonra da hemolitik anemi oluşabilir (bu reaksiyona "favizm" denir ve bu nedenle "favizm hastalığı" olarak da bilinir).

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, yenidoğanlarda da hafif ila şiddetli arasında değişebilen sarılığın önemli bir nedenidir. Bununla birlikte, bu bozukluğu olan birçok kişi hiçbir zaman herhangi bir belirti veya semptom yaşamaz ve bu duruma sahip olduklarının farkında değildir.

Bu Reklamı Kapat

Dünya Sağlık Örgütü Sınıflandırması

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) G6PD enzim eksikliğini klinik bulgulara ve enzim aktivitesine göre 5 sınıfa ayırmıştır.

  • Sınıf-1: Enzim aktivitesi normalin %10 altındadır ve kronik hemolitik anemi görülür (Şikago varyantı).[5]
  • Sınıf-2: Şiddetli enzim eksikliği (%1-10) vardır ve genellikle aralıklı (ilaçlar, enfeksiyon ve kimyasallara sekonder) akut hemolitik anemi saptanır.(Akdeniz, mohidol varyantı)[5]
  • Sınıf-3: Orta derecede (%10-60) hafif enzim eksikliği ve ilaçlarla ve enfeksiyonla birlikte ılımlı hemoliz görenler.[5]
  • Sınıf-4: Enzim eksikliği ve hemoliz yoktur.[3]
  • Sınıf-5: Enzim aktivitesi yüksektir.[3]

En Sık Görülen Varyantlar

  • G6PD B+: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür. (Sınıf-4)
  • G6PD A+: Siyah Afrikalıların %10-20’sinde görülen normal formdur (sınıf-4).
  • G6PD A-: En sık görülen enzim eksikliği varyantıdır, orta ve ağır derecede hemolize neden olur.
  • G6PD B-: Beyaz ırkta en sık görülen varyanttır. Ağır hemolize yol açar. Ülkemizde görülen formdur.[7]

Belirti ve Semptomlar

Belirtiler arasında şunlar bulunabilir:

  • Ateş
  • Baş Ağrısı
  • Sarılık
  • Nefes Darlığı
  • Solukluk
  • Cilt ve mukozolarda sarılık

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, G6PD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatları sağlar. Enzimse, karbonhidratların normal işlenmesinde rol oynar. Ayrıca kırmızı kan hücrelerini, normal hücresel fonksiyonların yan ürünleri olan reaktif oksijen türleri adı verilen potansiyel olarak zararlı moleküllerin etkilerinden korur. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz içeren kimyasal reaksiyonlar, reaktif oksijen türlerinin kırmızı kan hücreleri içinde toksik seviyelere yükselmesini önleyen bileşikler üretir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

G6PD genindeki mutasyonlar, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz miktarını azaltır veya yapısını değiştirirse, bu enzim artık koruyucu rolünü oynayamaz. Sonuç olarak, reaktif oksijen türleri birikebilir ve kırmızı kan hücrelerine zarar verebilir. Enfeksiyonlar, belirli ilaçlar veya bakla yeme gibi faktörler, reaktif oksijen türlerinin seviyelerini artırarak kırmızı kan hücrelerinin vücudun değiştirebileceğinden daha hızlı yok olmasına neden olabilir. Kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki azalma hemolitik aneminin belirti ve semptomlarına neden olur.

Araştırmacılar, G6PD mutasyonuna sahip kişilerin, belirli bir sivrisinek türü tarafından taşınan bulaşıcı bir hastalık olan sıtmaya karşı kısmen korunabileceğini düşünmektedir. Fonksiyonel glikoz-6-fosfat dehidrojenaz miktarındaki azalma, bu parazitin kırmızı kan hücrelerini istila etmesini zorlaştırıyor gibi gözükmektedir. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, dünyanın sıtmanın yaygın olduğu bölgelerinde en sık görülmektedir.

Başka bir problem ise hasta doğan bebeklerde yeni doğan sarılığı ve buna bağlı olarak gelişen kernikterustur.[1] Tüm tipler baklaya duyarlı olmayacağı gibi baklaya duyarlılık varsa kişi kesinlikle G6PD enzim eksikliğine sahiptir ama her G6PD enzim eksikliği baklaya duyarlı değildir. G6PD Akdeniz tipi favizm ile bağlantılıdır.[5]

Bakla (Favizm)
Bakla (Favizm)
proxibay

Kalıtım

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz, X kromozomuyla kalıtılır. Bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen, her hücredeki iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa, bu durum "X'e bağlı" olarak kabul edilir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur ve dişilerde X kromozomunun iki kopyası bulunur. X'e bağlı kalıtımın bir özelliği, babaların X'e bağlı özellikleri oğullarına aktaramamasıdır.

X kromozomunun iki kopyasına sahip olan kadınlarda, her hücrede G6PD geninin değiştirilmiş bir kopyası, durumun daha az şiddetli özelliklerine yol açabilir veya hiçbir belirti veya semptoma neden olmayabilir. Bununla birlikte, bu genin değiştirilmiş bir kopyasına sahip birçok dişi, etkilenen erkeklere benzer şekilde glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğine sahiptir; çünkü G6PD geninin normal kopyasına sahip X kromozomu, X inaktivasyonu adı verilen bir işlemle kapatılır: Dişilerde embriyonik gelişimin erken dönemlerinde, iki X kromozomundan biri somatik hücrelerde (yumurta ve sperm hücreleri dışındaki hücreler) kalıcı olarak inaktive edilir. X inaktivasyonu, erkekler gibi dişilerin de her vücut hücresinde X kromozomunun yalnızca bir aktif kopyasına sahip olmasını sağlar. Genellikle X inaktivasyonu rastgele gerçekleşir, öyle ki her X kromozomu vücut hücrelerinin yaklaşık yarısında aktiftir. Bazen X inaktivasyonu rastgele değildir ve hücrelerin yarısından fazlasında bir X kromozomu aktiftir. X inaktivasyonu rastgele meydana gelmediğinde, çarpık X inaktivasyonu olarak adlandırılır.

Bu Reklamı Kapat

Araştırmalar, G6PD geninin mutasyonunun neden olduğu glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği olan dişilerde, genellikle çarpık X inaktivasyonuna sahip olduğunu ve bunun da vücudun çoğu hücresinde G6PD geninin normal kopyası ile X kromozomunun inaktivasyonuyla sonuçlandığını göstermektedir. Bu çarpık X inaktivasyonu, mutasyona uğramış G6PD genine sahip kromozomun hücrelerin yarısından fazlasında ifade edilmesine neden olur. Buna bağlı olarak vücutta yeterli miktarda normal glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enzimi üretilemez, bu da hemolitik anemiye ve glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinin diğer belirti ve semptomlarına yol açar.

Teşhis Yöntemleri

En yaygın tarama yöntemi floresan spot testi veya nicel bir spektrofotometrik analizdir. Akut hemolitik atak durumunda azalmış G6PD aktivitesine sahip olan eritrositler hemoliz olacaktır. Böyle bir durumda test, sağlam kalan eritrositleri ölçeceğinden normal olarak çıkacaktır.[8] Eğer şüphe devam ediyorsa test, ataktan 3 ay sonra tekrarlanmalıdır.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

G6PD enzim eksikliğinin tedavisi yoktur. Yani eksik enzimi yerine koymak mümkün değildir ama hemofiliye bağlı olarak çıkan anemi tedavi edilebilir. O da kan nakli ile mümkün olmaktadır.[9] Favizme sahip olan hastalar belirli ilaçlar, bakla, gıda renklendirme ajanları, naftalin ve anilin boyaları gibi hastalığı etkileyen besin veya nesnelerden uzak durarak favizme karşı korunabilir.[10]

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Dünya çapında tahminen 400 milyon insanda glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği bulunmaktadır. Bu durum en sık Afrika, Asya, Akdeniz ve Orta Doğu'nun belirli bölgelerinde görülmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Afro-Amerikalı her 10 erkekten yaklaşık 1'ini etkilemektedir.

Bu Reklamı Kapat

Türkiye genelinde %0.5 oranında görülmekle beraber, bu oran, tarama çalışmalarıyla Çukurova bölgesinde %8.2 olarak belirlenmiş olup, kinetik özellikleri farklı Gd-Adana Gd-Balcalı ve Gd-Samandağ olmak üzere 3 varyant rapor edilmiştir.[3], [11]

Pediatrik bir hastalık olan G6PD enzim eksikliği genellikle erkeklerde daha fazla görülmektedir. İncelenen değişik serilerde erkek kadın oranının 21:1 ile 2.7:1 arasında değiştiği kaydedilmiştir.[4]

Ayrıca 400'ün üzerinde varyantı ve yaklaşık 170'e yakın mutasyonu saptanmıştır.[6] Bu varyantlar, tıpkı orak hücre anemisinde olduğu gibi, sıtmaya karşı bağışıklılık sağlayabilir.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 4
  • İnanılmaz 3
  • Muhteşem! 1
  • Bilim Budur! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Güldürdü 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Bu Reklamı Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 18/05/2022 12:27:33 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11379

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Bu Reklamı Kapat
Size Özel (Beta)
İçerikler
Sosyal
Primatlar
Gıda
Biyografi
Bilim İnsanı
Kadın Doğum
Ağız Sağlığı
Dalga
Kertenkele
Makale
İnsan Türü
Astrobiyoloji
Önlem
Grip
Türleşme
Doğa Yasaları
Renk
Köpekler
Periyodik Cetvel
Balıkçılık
Elektromanyetizma
Kuyrukluyıldız
Entomoloji
Allah
Hominid
Psikoloji
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Başlık
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Gönder
Soru Sor
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nda reklamları 2 şekilde kapatabilirsiniz:

  1. Ücretsiz üye girişi yapmak: Sitedeki reklamların %50 kadarını kapatmak için ücretsiz bir Evrim Ağacı üyeliği açmanız ve sitemizi/uygulamamızı kullanmanız yeterli!

  2. Maddi destekçilerimiz arasına katılmak: Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Önizleme
Görseli Kaydet
Sıfırla
Vazgeç
Ara
Bu Eseri Neden Tavsiye Ediyorsun?
Aşağıdaki kutuya, isimli neden tavsiye ettiğini girebilirsin. Ne kadar detaylı ve kapsamlı bir analiz yaparsan, bu eseri [OKUMAK/İZLEMEK] isteyenleri o kadar doğru ve fazla bilgilendirmiş olacaksın. Tavsiyenin faydalı bulunması halinde Evrim Ağacı kullanıcılarından daha fazla UP kazanman mümkün olacak. Tavsiyenin sadece negatif içerikte olamayacağını, eğer bu sistemi kullanıyorsan tavsiye ettiğin içeriğin pozitif taraflarından bahsetmek zorunda olduğunu lütfen unutma. Yapıcı eleştiri hakkında daha fazla bilgi almak için burayı okuyabilirsin.
Tavsiye Et