Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Aşkenaz Yahudileri (Aşkenaziler) Kimdir? Bu Popülasyonda Hangi Hastalıklar, Neden Daha Sık Görülür?

Aşkenaz Yahudileri (Aşkenaziler) Kimdir? Bu Popülasyonda Hangi Hastalıklar, Neden Daha Sık Görülür?
1885 yıllarında Kudüs'te bir grup Aşkenaz Yahudisi
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Aşkenazlar olarak da bilinen Aşkenazi Yahudileri, kendi gruplarından olan insanlarla daha yoğun olarak yavru üretmiş olmaları dolayısıyla tarihsel olarak iç nüfus oluşturmuş bir topluluktur. İlk olarak Doğu Avrupa’da ortaya çıkmışlardır. Günümüzde tüm dünyaya dağılmış durumdadırlar ve dünyada bulunan 13 milyon Yahudi nufüsunun %80 gibi önemli bir oranını Aşkenazi Yahudileri oluşturmaktadır.

Geçmişten günümüze Aşkenazi Yahudilerinin yapısına bakacak olursak, endogami (iç evlilik) düzenini daha yaygın olarak kabul edip uygulamışlardır. Endogamiyi benimsemelerinin en büyük nedeni; Yahudi kültürünün ve dini yapısının seküler olarak dünyadan ayrılmasını sağlamaktır ve bu sayede Yahudiliği korumayı hedeflemiş olmalarıdır. Ayrıca, genellikle, devlet tarafından Aşkenazi Yahudilerin, Yahudi dinine ait olmayan insanlar ile evlenmesi yasaklanmıştır ve mecburi/zorunlu hale getirilen tarihi bir akış olarak kültürel ve coğrafi açıdan izole olmuşlardır.[1]

Genetik Yapıları ve Hastalıklar

Uzun yıllardır var olan Aşkenazi Yahudilerinin sahip oldukları endogami kültüründen dolayı bazı önemli genetiksel açıdan yapısal değişiklikler ve insan türü içerisinde "ilk" olarak sayılabilecek bazı özellikler meydana gelmiştir. Endogami, yani dışarıdan üremeye kapalı bir düzen nedeni ile popülasyon genişledikçe, tabi kaldıkları mutasyonların sıklığı da artmıştır. Çok büyük bir popülasyona sahip olan Aşkenazların, evlilik kültürlerindeki zorunluluktan dolayı ortaya çıkan kapalı üreme ile genetik hastalık hikayeleri başlamıştır.[1]

Yüzyıllar öncesinde, Aşkenazların genlerinde belirli DNA yapısının değişimine etki eden mutasyonlar meydana geldi ve nesilden nesle genetik özellikler aktarılıldığı için, bu mutasyona uğramış genler üreme yolu ile aktarıldıkça genetik hastalıkların geliştirilmesinde önemli bir rol oynamış oldu. Genetik danışmanlık eğitmeni ve Emory Üniversitesi Tıp Fakültesi merkezli JScreen Yahudi Genetik Tarama Programının yönetici direktörü Karen Arnovitz Grinzaid şöyle açıklıyor:[2]

Aynı hastalığı taşıyan iki kişi, mutasyona uğramış geni birlikte sahip oldukları her çocuğa geçirebilir. Bir çocuk, mutasyona uğramış genin her biri birer ebeveynden olmak üzere iki kopyasını miras alırsa, hastalığa karşı hiçbir koruması yoktur ve etkilenir.
OtozomalResesif (OR) Kalıtım
OtozomalResesif (OR) Kalıtım
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

Aşkenazi Yahudilerinde Sık Görülen Hastalıklar

Gelin, Aşkenazlarda olan görülme sıklığına göre sıralanmış 18 kalıtsal hastalığa bir bakış atalım.

1. Gaucher Hastalığı Tip 1

Gaucher hastalığı 3 farklı tipten oluşur. Tedavi edilebilir olan gaucher hastalığı tip-1, Aşkenazların sahip olduğu en yaygın tipteki hastalıktır ve her 15 Aşkenaz’dan 1’inde hastalık gözlemlenmiştir; çünkü 1/10 oranında hastalığa neden olan mutasyona uğramış geni taşırlar. Hastalığın asıl nedeni ise vücutta bulunan gulukoserebrosidaz (Gcase) yapısından kaynaklanır. Çünkü hastalık; dalak, karaciğer ve kemik iliğinin belirli hücrelerinde bir yağ türü olan glukoserebrosid birikmesine neden olur.[4] Başlıca nedenleri arasında; kemik bozulması, ağrı ve sakatlıktır. Hastalığın neden olduğu belli bir yaş aralığı yoktur ve semptomları değişkenlik göstermektedir. Fakat, genişlemiş bir ağrılı dalak, anemi ve düşük miktardaki kan hücreleri sayısı ile hastalık kendini gösterebilir.[3]

2. Kistik Fibroz

Yaklaşık olarak her 26 Aşkenaz’dan birinde kistik fibroz hastalığı gözlemlenmiştir. Sağlıklı bir bireyde, akciğerlerdeki ve sindirim sisteminde bulunan hücreler, normal fizyolojik süreçlerin bir parçası olarak ince, kaygan bir mukus üretir. Kistik fibroz hastalığında ise; akciğer ve sindirim sistemi mukus üretimi problemlidir. Akciğerlere zarar veren çok kalın ve yapışkan bir mukus tabakası oluşur bu nedenden dolayı akciğer enfeksiyonları meydana gelebilir. Ayrıca, sindirim sistemindeki mukus yapısında ki anormallik besinlerin sindirilmesinden sorunlara yol açar. Hastalığı yönetmek için ilaç tedavileri ve özel bir bakım uygulansa bile genellikle 30’lu yaşların ortalarına kadar hayatta kalınabilmiştir.[2]

3. Tay-Sachs Hastalığı

Aşkenazlar'da yaygın olarak görülen bir başka hastalık ise Tay-Sachs hastalığıdır ve yaklaşık olarak 1/26 oranında gözlenmiştir. HEXA geni üzerindeki bazı mutasyonlar nedeni ile omurilik ve sinir hücrelerindeki nöronların yapının giderek kötüleşmesi Tay-Sachs hastalığına neden olur. Tedavisi olmayan bu hastalığın nedeni ise beyin ve sinir sistemi hücrelerindeki bir yağ türü olan gangliosid molekülü ile ilişkilidir ve yağ parçacıklarını parçalamak için gerekli olan bir enzimin eksikliğinden dolayı olur.[2] Tay-Sachs hastalığı ilk olarak 4-5 aylık bir bebekte bazı becerileri kaybetmesi ile başlar ve daha sonrasında, ilerleyen nörolojik düşüş körlüğe, nöbetlere ve tepkisizliğe neden olur. Yaklaşık olarak hastalığa sahip bir birey 4-6 yaşlarına kadar yaşayabilir.[3]

4. Ailevi Disautonomi

Aşkenazlar'da yaygın olan bir diğer hastalık ise ailevi disautonomidir. Grupta 1/30 oranında gözlenmiştir. Kalıtsal bir hastalık olan ailevi disautonomi, otonom sinir sistemindeki otonomik ve duyusal sinir sistemindeki değişiklikler, vücut ısısı, kan basıncı ve stres tepkisi düzenlenmesini etkileyerek ağrıya duyarlılığın azalmasına sebep olur. Hastalığa sahip kişiler; sinirler, kan basıncı, kalp atış hızı ve sindirim dahil olmak üzere birçok istemsiz vücut fonksiyonundan etkilendiği için genellikle acı hissetmezler, çok terlerler ve konuşma ve koordinasyon sorunları yaşarlar.[4] Her ne kadar tedavi gelişiminde ilerleme sağlansa da genellikle hastalığa sahip kişiler çok uzun süre yaşayamazlar.[2]

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

5. Spinal Musküler Atrofi (SMA)

Ortalama olarak, SMA hastalığı, 1/41 oranında Aşkenazlar'da gözlenmiştir. Spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının türleri bulunmaktadır ve bütün türleri temel olarak; omurilik ve beyin sapının motor nöronlarını etkileyen özelleşmiş sinir hücrelerinin sayısındaki düşüş nedeniyle kas dejenerasyonu ve zayıflığı ile hareketlerin kontrolünü etkiler.[3] Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmasa da tedavi sayesinde semptomlar ve komplikasyonlar yönetilebilir. [2]

6. Canavar Bebek Hastalığı

Hesaplamalara göre, canavar hastalığı, Aşkenazi Yahudilerinde 1/40 ile 1/57 oranında gözükmektedir. Nörodejeneratif bir bozukluk olan canavar bebek hastalığı, yaklaşık olarak 4 aylık bebeklerde yüksek düzeyde beceri kaybı ile ortaya çıkar ve yavaş yavaş beyin dokuları yok olur. Hastalığa sahip olan bireyler, genellikle, çocukluk döneminde ölürler; fakat azınlık olarak ergenlik dönemine kadar yaşayabilirler. [3]

7. Ailesel Hiperinsülinizm

Bu hastalık, Aşkenazlar'da 1/66 oranında gözlemlenmiştir. Ailesel hiperinsülinizm sahibi hastalar, insülin seviyelerinin etkilenmesinden kaynaklı olarak kan glikoz seviyeleri etkilenerek çok fazla insülin salgılarlar. İnsülin hormonu miktarı arttığı için kan glikoz seviyesi düşerek hipoglisemi olur. Hastalığın şiddeti ve sıklığı değişebilir. Hastalık semptomları arasında; nöbet, zayıf beslenme, zayıf kas tonusu, uyku bozukluğu bulunmaktadır.[3]

8. Glikojen Depolama Tip 1a Hastalığı

Bu hastalık, Aşkenazi Yahudilerin'de 1/71 oranında gözlemlenmiştir. Genetik açıdan farklılık gösteren iki tip glikojen depolama hastalığı bulunmaktadır. Glikojen depoloma hastalığı, glikojenden glikoz yıkımı sağlayan enzimlerden birinin eksikliğinden dolayı glikojenin glikoza dönüştürülememe durumudur. Glikojen depolama tip 1a hastalığı ise; kan şekerinde ani düşüşler, büyüme geriliği, karaciğer büyümesi ve anemi ile zayıf kan şekeri korunmasına neden olan metabolik bir bozukluk sınıfına aittir.[3]

9. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD)

Bu hastalık, Aşkenazi Yahudileri'nde 1/81 oranında gözlemlenmiştir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı değişken amino asit protein yapı bozukluğu olarak kabul edilir çünkü vücut, bazı genlerin işlevindeki problemler nedeni ile belirli amino asitler sağlıklı bir şekilde görevlerini yapamaz. Hastalığın bu şekilde isimlendirilmesinin sebebi ise hastalığa sahip kişilerin idrar kokusunun akçaağaç şurubuna benzemesidir. Hastalık için gerekli önlem ve tedaviler uygulanmazsa yetersiz beslenme, uyuşukluk, nöbet ve komaya neden olabilir.[3]

10. Fanconi Anemisi (FA) Tip C

Aşkenazlar da 1/89 oranında, karakterize otozomal çekinik kalıtım gösteren bir çocukluk çağı hastalığı olan fanconi anemisi tip C gözükmektedir.[7] Fiziksel anormallikler, kısa boy, kemik iliği yetmezliği ve lösemi ve diğer kanserlere yatkınlıkla bağlantılıdır. Bu hastalığa sahip bazı çocuklar; kol ve bacak uzuvlarında, kalp veya böbrek anormallikleri ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşarlar. [3]

11. Niemann-Pick Hastalığı Tip A

Nörodejeneratif bir hastalık olan Niemann-Pick tip A hastalığı, Aşkenazlar'da 1/90 oranında gözükmektedir.[3] Vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle karaciğer, dalak, lenf düğümleri ve kemik iliği hücrelerinde, bir yağ türü olan sfingomiyelin birikmesidir. Genellikle, 2-4 yaş aralığında ölümle sonuçlanır.[4]

12. Jourbert Sendromu

Otozomal resesif bir sendrom olan Jourbert sendromu, çok nadir görülmesine rağmen Aşkenazlar da 1/92 oranında görülmektedir.[3] Joubert sendromunun yaygın özellikleri arasında; anormal solunum düzeni ve göz hareketleri, hipotoni, ataksi, serebellum ve beyin sapının nöropatolojik anomalileri ile birlikte gelişimsel gerilik bulunmaktadır. Ayrıca, böbrek ve karaciğer anormallikleri gelişebilir ve nöbetler de meydana gelebilir.[8]

13. Dihidrolipoamid Dehidrojenaz Eksikliği (DLD)

Erken bebeklik döneminde ortaya çıkan bu hastalık, Aşkenazlar'da 1/96 oranında gözükmektedir. Hastalık; sık sık kusma, yetersiz beslenme ve gelişimsel gecikmeye neden olur. Ayrıca, hastalığa sahip kişiler de karaciğer büyümesi, nöbetler ve körlük gelişerek erken ölüm ile sonuçlanır.[3]

14. Bloom Sendromu (BS)

Nadir görülen bir otozomal resesif bir hastalık olan Bloom sendromu, Aşkenazlar'da 1/100 oranında gözükmektedir. Bu hastalık, telenjiyektaziler, fotosensitivite, büyüme geriliği, immünyetmezlik, maliniteler, diyabet, daha yüksek lösemi ve diğer kanser insidansı ile karakterize edilmiştir.[9] Bloom sendromuna sahip bebekler, normal boyutlardan daha kısa doğarlar ve yaş ilerledikçe normale oranla daha kısadırlar. Ayrıca, sağlı bir bireye oranla daha sık akciğer ve kulak enfeksiyonu sorunu geçirirler.[4]

15. Usher Sendromu Tip III

Usher sendromu, bir diğer adı ile Hallgren sendromu üç tipe ayrılmaktadır ve Aşkenazlar'da 1/107 oranında Usher sendromu tip 3 gözükmektedir. Bu sendrom, progresif işitme kaybı ve görme kaybına sebep olur; ayrıca bireylerin yarısı denge problemleri yaşayabilir. Doğumdan çocuklar ya da erken ergenlik dönemine kadar semptomlar ortaya çıkmaz. Buna ek olarak yetişkinlik döneminde ki hastalarda körlüğe neden olabilir.[3]

16. Mukolipidoz IV (ML4)

Nörolojik bir bozukluk olan ML4 hastalığı, 1/122 oranında Aşkenazlar'da gözükmektedir. Bu hastalık, hücre içerisinde bulunan glikoprotein olarak isimlendirilen çeşitli yapıların normal dönüşümünün etkilenmesinden kaynaklanır. Semptomları arasında kas güçsüzlüğü, şiddetli zihinsel engellilik ve göz problemleri bulunmaktadır.[3]

17. Nemalin Miyopati (NM)

Oldukça nadir görülen ve kalıtımsal bir hastalık olan nemalin miyotopi, 1/149 oranında Aşkenazlar'da gözükmektedir. Hastalık, kas liflerinde bulunan rod olarak isimlendirilen cisimciğin birikimi ile tanımlanır.[11] Hipotoni ile doğan hastalığa sahip bireyler, nefes alışverişi ve beslenme gibi problemler ile karşılaşırlar. Yaş ilerledikçe, skolyoz olarak isimlendirilen omurganın eğriliği gibi iskelet sorunları yaşayabilirler.[3]

18. Walker-Warburg Sendromu (WWS)

Otozomal resesif bir hastalık olan Walker-Warburg sendromu, 1/149 oranında Aşkenazlar'da gözükmektedir. Serebral, serebellar, göz, beyin ve kas anomalileri ile karakterize edilmiş nöbet ve körlük ile belirtileri ortaya çıkan bu hastalığa sahip bireyler 3 yıldan uzun yaşayamamaktadır.[3]

Sonuç

Tüm dünyada, “Aşkenazi Yahudi genetik hastalıkları” için tarama programları ve araştırma merkezleri bulunmaktadır. Çoğu ölümcül olan ve Aşkenaz Yahudileri haricinde kısmen daha nadir görülen hastalıkları, tarama testleri ile önlemek ya da erken tanılama yapmak mümkündür. Kan ya da tükürük testlerinden oluşan yüksek tespit oranına sahip taşıyıcı taramaları sayesinde genlerdeki mutasyonlar tanımlanmaktadır.[13] Tarama testi sonucundan sonra ebeveynlerden biri veya her ikisi de genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise hamilelik sırasında amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi prenatal (doğum öncesi) tanı testleri uygulanır.[4]

Aşkenazi Yahudileri'nde gördüğümüz bu hastalıklar, birbiriyle çok yakın genetik altyapıya sahip bireylerin, özellikle de aile bireylerinin çiftleşmesi sonucunda ne kadar tehlikeli genetik sonuçlar ortaya çıkabileceğinin en net örneklerinden birisidir. Neredeyse tamamı çekinik genlerle taşınan bu hastalıklar, normalde iyi karışmış bir insan toplumunda çok daha nadiren ortaya çıkabilecektir; çünkü hem anne hem babadan bu çekinik genin gelme ihtimali çok düşük olacaktır. Ancak ne zaman ki toplumlar, kendi iç grupları ile çiftleşmeyi tercih edecek biçimde içe kapanırlar, o zaman çekinik genlerin yavrularda bir araya gelip hastalıkları ortaya çıkarma ihtimali katlanarak artar. Bu konuda daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • İnanılmaz 18
  • Tebrikler! 13
  • Bilim Budur! 13
  • Muhteşem! 8
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 8
  • Merak Uyandırıcı! 8
  • Üzücü! 8
  • Umut Verici! 5
  • İğrenç! 4
  • Korkutucu! 4
  • Güldürdü 3
  • Grrr... *@$# 1
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/10/2020 14:19:07 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/9192

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Kimyasal Evrim
Elektron
Zehir
Diş Hastalıkları
Charles Darwin
Hastalık
Algı
Video
Türlerin Kökeni
Sars Mers
Grip
Tarih
Antropoloji
Kas
Çocuk
Rna
İnsan Evrimi
Yılan
Parçacık
Protein
Diş Gelişimi
Felsefe
İstatistik
Bakteri
Madde
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Her şey, başarılana kadar imkansızmış gibi gözükür.”
Nelson Mandela
Geri Bildirim Gönder