Evrimsel süreçler genomu nasıl etkiler? Popülasyon genomiği alanı, evrim ve genomla ilgili çıkarım yapmak için genomun popülasyon içi ve popülasyonlar arası yapısını inceler.

Popülasyonların birbirinden bağımsız olarak evrimleşmesi genetik ıraksamaya neden olur. Genomun çeşitli bölgelerinin birbirlerinden oldukça farklı düzeylerde genetik ıraksama göstermesi beklenir (Nosil ve ark. tarafından incelenmiştir, 2009). Bazı bölgelerde popülasyonlar arasında neredeyse hiç farklılaşma görülmezken, bazı bölgelerde genetik ıraksama son derece belirgindir (Şekil 1). Genomun bölgeleri boyunca gözlemlenen bu popülasyonlar arası ıraksama çeşitliliğine heterojen genomik ıraksama denir (Nosil ve ark. 2009). Popülasyonların farklılaşması ve tür oluşumu sırasında genomik ıraksamanın son derece heterojen olması beklenir, çünkü bu sırada bazı bölgelerde ıraksak doğal seçilim ile bağlantılı genetik farklılıklar birikirken, diğer bölgelerde gen akışının homojenize edici etkileri ve genetik sürüklenme tarafından rastgele farklılıkların ortaya çıkarılması için yeterli zaman olmaması ıraksamanın önüne geçer. Ekolojik sebeplerden veya genetik çatışmadan kaynaklanan seçilim, genetik sürüklenmenin stokastik etkileri, farklılık gösteren mutasyon sıklıkları, seçilim altındaki özelliklerin genetik temeli ve kromozomlardaki genler arasındaki genetik bağlantı dahil birçok unsur, heterojen genomik ıraksamaya katkıda bulunur. Popülasyonlardaki genomik farklılaşma şekilleri, bu çeşitli tarihi evrimsel ve genetik süreçler sonucunda oluşur ve birleşir. Böylece, biyologlara evrimsel ıraksamayı şekillendiren kuvvetleri yeniden oluşturma imkanı sunar.

Retrograd amnezi, bireyin geçmişteki anılarını kaybetmesiyle karakterize edilen bir tür bellek bozukluğudur. Bu durum kişinin otobiyografik anılarının yanı sıra genel bilgi, kişiler, yerler ve olaylarla ilgili belleğini de etkileyebilir. Hafıza kaybının süresi ve kapsamı değişkenlik gösterir. Bazı bireylerde yalnızca son birkaç hafta veya ay etkilenirken bazı vakalarda çocukluk dönemine kadar uzanan geniş çaplı bir bellek kaybı gözlemlenebilir.

Bellek kaybının hangi anıları kapsadığı ve ne ölçüde olduğu beynin etkilenen bölgesine bağlıdır. Hipokampus ve medial temporal lob hasarı genellikle yakın geçmişteki anıların kaybına neden olur. Frontal korteks lezyonları ise daha eski anıların hatırlanmasını zorlaştırabilir.

Darwin, Lamarck ve Huxley başta olmak üzere evrimsel biyolojinin öncülleri, evrimin geniş zaman ölçeğinde, aşamalı olarak gerçekleştiği fikrini ortaya koymuşlardır. Başlangıçta yaygın olarak türlerin zaman içinde adaptasyonlar yoluyla değişebileceği ve evrimin uzun süreçler boyunca milyonlarca yıl içinde sürekli olarak gerçekleşerek, organizmaların çevreleriyle etkileşim içinde olduklarını ve bu etkileşimlerin zamanla türlerin evrimine yol açtığı fikirleri kabul görmüştür.

Zamanla evrim üzerinde yapılan araştırmalar artıkça bazı organizmaların çevresel değişikliklere hızla uyum sağlayarak adaptasyonlar geliştirebileceği ve bu adaptasyonların kısa süre içinde genetik varyasyonlar yoluyla yayılabileceği keşfedilmiştir. Bu noktada da evrimin uzun stabil dönemlerini bölen hızlı değişim sıçramaların olduğu hipotezi ortaya atılmıştır. Örneğin söz konusu tür uzun bir süre "değişmeden" seçilim göstermeye devam ediyordur; lakin kısa bir dönemde gerçekleşen jeolojik veya biyolojik olaylar ardından jenerasyonda hızlı bir değişim (sıçrama) yaşanabileceği savunulmaktadır. Tam olarak desteklenemeyen ve üzerinde tartışmalar olan bu hipoteze sıçramalı evrim veya kesintili denge (İng: "punctuated equilibrium") adı verilmiştir.

Nature dergisinde yayımlanan bir çalışmada, biyologlardan oluşan bir ekip, yakın zamanda Amerika Birleşik Devletleri'nde yeni bir parazitik yaban arısı türü keşfetti. Syntretus perlmani isimli bu tür, konaklarını enfekte etmek için daha önce görülmemiş bir yol izliyor.

Syntretus perlmani yumurtalarını larva ya da pupa yerine yaşayan yetişkin meyve sineklerinin vücutlarına yumurtalarını bırakıyor. Arı larvaları daha sonra sineğin karnından dışarı patlayarak onu öldürüyor. Ballinger, şunları söylüyor.

Talasemi, α ve β‑globin genlerindeki kusurlardan kaynaklanan genetik bir hematolojik bozukluktur. Dünya çapında her yıl 300.000 ilâ 400.000 çocuk, hemoglobinopatili doğmaktadır.^[1] Talasemi hastaları ve aileleri, yaşamları boyunca çeşitli ciddi klinik, sosyo-ekonomik ve psiko-sosyal zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır.

Klinik uygulamada talasemili hastaların acılarını bir dereceye kadar en aza indirmek ve potansiyel olarak hastalığı iyileştirmek için farklı tedaviler mevcuttur. Ağırlıklı olarak, hastalar hemoglobin seviyelerini korumak için kan transfüzyonu tedavisi görürler. Çoklu transfüzyonlar nedeniyle vücutlarındaki demir seviyeleri oldukça yükselir. Aşırı demir yüklenmesi vücut organlarına zarar vererek kalp yetmezliği, karaciğer fonksiyon yetmezliği veya endokrin yetmezliği ile sonuçlanabilir ve bunların tümü maalesef yaygın olarak gözlenmektedir.^[2] Tedavide kullanılan bazı ilaçlar, sonuçta vücuttaki fetal hemoglobin (HbF) düzeylerinin ve toplam hemoglobin düzeylerinin artmasıyla sonuçlanan γ‑gen ekspresyonunu artırmak için geliştirilmiştir. Bununla beraber, bu ilaçların etkinliği hastanın genetik yapısına bağlı olarak değişmektedir.^[3]

Diferansiyel denklemler, doğada ve insan yapımı sistemlerde meydana gelen sürekli değişimleri matematiksel olarak ifade eden denklemlerdir. Isaac Newton^[1] ve Gottfried Wilhelm Leibniz'in 17. yüzyıldaki katkılarıyla ortaya çıkan bu alan, fiziksel olayları modellemekten mühendislik sistemlerini analiz etmeye kadar birçok alanda kullanılmaktadır. Diferansiyel denklemler sayesinde bir sistemin zamana veya bir başka değişkene bağlı davranışı öngörülebilir ve çözülebilir hâle gelir.

Modern dünyada mühendislik ve bilim dallarının büyük bir kısmı, diferansiyel denklemlerle ifade edilen süreçleri anlamaya dayanır. Hareket eden bir nesnenin konumunun belirlenmesinden, elektrik devrelerindeki akımların analizine kadar pek çok problem, bu denklemler yardımıyla çözülmektedir.

Avusturya'nın Viyana kentinde bulunan Moleküler Patoloji Araştırma Enstitüsü (IMP)’nden Johannes Zuber’in takımı RNAi (RNA interferaz, spesifik genleri durdurmak için kullanılan özel bir yöntem) teknolojisinde önemli bir kısıtlamayı aşmayı başardılar.

Geliştirilmiş bir tasarım kullanan bilim insanları, genleri yüksek verim ve kesinlik ile baskılayabildiler. Bu özel metot, yeni ilaç hedeflerinin bulunmasını ve deneysel verilerin yorumlanmasını kolaylaştırıyor. IMP, bu “RNAi aleti”ni araştırmacılara ulaşılabilir hale getireceğini açıkladı ve araştırmanın sonuçları Cell Reports bilim dergisinin Aralık 2013 ekinde yayınladı.

2005 yılında May-Britt Moser ve Edvard Moser, beynimizin nerede olduğumuzu ve nereye gittiğimizi hesaplamasında büyük öneme sahip bir çeşit nöron olan ızgara (grid) hücrelerini keşfettiler. O zamandan itibaren mekansal farkındalığın, hafızanın ve karar mekanizmasının işlevsel hale gelmesinde rol oynayan ızgara hücrelerinin ‘yer’, ‘sınır’ ve ‘head direction’ gibi diğer tip nöronlar ile ne şekilde iletişim halinde olduğunu bulmak adına çalışmalarına devam ettiler. Izgara hücreleri navigasyon sistemini içeren entorhinal korteks, Alzheimer hastalığının erken evrelerinde çok yoğun olarak hasara uğramaktadır ve bu nedenden dolayı kavramsal yeneteğin ve hafızanın nasıl ve neden kaybolduğunu daha iyi anlayabilmek için Entorhinal korteks Alzheimer ve diğer nörolojik rahatsızlıkların tedavisinde önemli bir potansiyel haline gelmiştir. 

Hayatınızda gözle görebileceğiniz en ileri sistem kendi beyninizin içine kurulmuştur. Kodlanan bir sistemin varlığı ve tüm hayatınız boyunca karşılaştığınız olayları hafızaya alan ve onları haritalayan bir sistem. 

Bir grup bilim insanı, yaklaşık 4.000 yıl önce buz çağının sonlarına doğru yok olan ve muazzam boyutlarıyla bilinen yünlü mamutları genetik mühendislik aracılığıyla yeniden yaratma çabasında önemli bir ilerleme kaydetti. Bu iddialı türdiriltimi projesinin uzun vadeli hedefi, yünlü mamuttan görünüş olarak ayırt edilemeyecek bir mamut-fil melezi oluşturmak. Böyle bir canlının, yeterli sayıda birey doğal yaşam alanlarına bırakıldığında kırılgan Arktik tundra ekosistemini iyileştirerek iklim değişikliğiyle mücadelede önemli bir rol oynaması bekleniyor.

Türdiriltimi projeleri, on yılı aşkın süredir Harvard Üniversitesi'nde görev yapan genetikçi George Church için bir tutku haline geldi. Bu projeler, Church'un 2021 Şubat'ında girişimci Ben Lamm ile birlikte Dallas merkezli Colossal Biosciences şirketini kurması ve aynı yılın ilerleyen aylarında önemli miktarda yatırım alarak dikkat çekmesiyle ön plana çıktı.