21 Mart Dünya Down Sendromu Günü olarak belirlenmiştir. Bunun özel bir anlamı bulunur: 21 Mart, yani 21.3 gösterimi, Down sendromunun ana nedeni olan 21. kromozomun üçlenmesi (üç katına çıkması) olayına işaret eder. Biz de, Evrim Ağacı ailesi olarak, bu inceleme yazımızı tüm Down sendromlu okurlarımıza ve Dünya'daki tüm Down sendromlu türdaşlarımıza ithaf ediyoruz! 

Down Sendromu, az önce de belirttiğimiz üzere, bir bireyde 21. kromozomun 2 yerine 3 kopyası olmasından kaynaklanan bir kromozomal bozukluktur. Bu sebeple trizomi 21 olarak da bilinmektedir ("trizomi", "üçlenme" anlamına gelir). Aşağıda Down sendromlu bir erkeğe ait bir hücrenin içerisindeki koromozomların dağılımı gözükmektedir.

Yukarıdaki videoda, Dr. Michael Nachman'ın kaya cep farelerinin evrimi üzerine yaptığı araştırmanın sonuçlarını öğrenecek ve evrimi net bir şekilde, gerçek bir örnek üzerinden göreceğiz.

İnsanların olduğu her yerde fareler de vardır. Neredeyse hiçbir hayvan bizim tarafımızdan oluşturulan yaşam alanlarına bu kadar iyi uyum sağlamamıştır. Bu nedenle, Almanya’nın Plön şehrindeki Max-Planck Evrimsel Biyoloji Enstitüsü’nden Diethard Tautz için evrimin çalışma şekline model sistem olarak bu küçük kemirgeni kullanmak daha akla yakın geldi.

Biyoloji derslerinin vazgeçilmez kalıplarından birisidir: Üreme sırasında mitokondrilerimizdeki DNA (mtDNA) sadece anneden yavruya aktarılır, asla babadan yavruya aktarılmaz! Bu nedenle mtDNA'yı takip ederek dişi tarafının evrimsel geçmişini inceleyebiliriz. Evet, mtDNA'nın çoğunlukla anneden yavruya aktarıldığı doğru; ancak bu, her tür için geçerli değil! 

Örneğin, Mytilidae ailesinden olan ve yaygın olarak tanıdığımız kabuklu midyelerin çoğunda mtDNA sadece babadan yavruya aktarılır. Ancak bu tuhaflığı görmek için illa bizden uzak türlere bakmamıza gerek yok. Örneğin, 1999 yılında yapılan bir çalışmada, en yakın kuzenimiz şempanzelerde babadan yavruya mtDNA geçebileceğine dair bir vakaya rastlandı. Dahası, 172 koyun üzerinde yapılan araştırmada, bazı akrabaların mtDNA'sının kimi zaman babadan yavrulara aktarıldığı tespit edildi. Bunun haricinde tavuklarda ve Drosophila simulans gibi meyve sineklerinde de babadan yavruya aktarılan mtDNA örneklerini görebiliyoruz.

Prader-Willi Sendromu; metabolik, endokrin, nörolojik sistemler üzerinde sayısız etkileri olan, davranışsal ve zihinsel zorluklarla seyreden nadir ve karmaşık bir genetik hastalıktır. Prader-Willi Sendromu temel olarak yaşamın ilk yıllarında beslenme güçlükleri ve hipotoni ile karakterizedir. Sendromdan etkilenen birçok hasta büyüme hormonu eksikliği nedeniyle boy kısalığı gösterir.

Bu bireyler aynı zamanda hipotalamik disfonksiyona sahiptir ve bu da hipogonadizm, hipotiroidizm, merkezi adrenalin yetmezlik ve düşük kemik mineral yoğunluğu gibi çeşitli endokrinopatilere yol açar. Bu nedenle bu hastaların yaşamları boyunca bir endokrinolog tarafından yakından takip edilmesi gerekir.

Rosalind Elsie Franklin, 25 Temmuz 1920 tarihinde Londra’nın Notting Hill adlı kasabasında Ellis ve Muriel Franklin çiftinin beş çocuğundan ikincisi olarak dünyaya geldi. Annesi ve babası son derece eğitimli ve sosyal bilinci yüksek Yahudi ailelerinden geliyordu ve gerek dinlerine, gerekse Nazi Almanyası’ndan eziyet görmüş halklarına yardım etme içgüdülerine oldukça bağlılardı. Babası Ellis Arthur Franklin, azımsanamayacak boyuttaki aile servetini korumaya devam ederken, bir yandan da bankacılık yapmayı sürdürüyordu.

Rosalind sıra dışı bir çocuktu. Sürekli üç erkek kardeşiyle birlikte vakit geçirmesinden dolayı erkek çocukların ilgilendiği her türlü oyunla ilgileniyor, rekabeti her şeyden çok seviyordu. Yaşıtları gibi oyuncak bebeklerle oynamıyor, sürekli resim çiziyor, aletler icat ediyor ve yazı yazıyordu. Rosalind bu yeteneklerini, gelecekte moleküler modellerini ve ekipmanlarını yapmakta kullanacaktı. 

Yeryüzü biyotasının evrimsel tarihçesi, belirli dönemlerde dev boyutlara ulaşan çok sayıda organizmanın ortaya çıkışına sahne olmuştur. Bu devasa türler arasında özellikle Mezozoik Zaman'da baskın olan Sauropoda kladına ait dinozorlar, ekstrem morfolojik oranları ve dev vücut kütleleriyle öne çıkmaktadır. Uzun servikal omurlar ve kitlesel hacimleriyle Diplodocus, Brachiosaurus ve benzeri sauropodlar kara ekosistemlerinin tarihsel olarak en büyük tetrapodları arasında sayılmaktadır. Bunun yanında, Tyrannosaurus rex ve Spinosaurus gibi yırtıcı türler, hem bilimsel araştırmaların hem de popüler kültürün etkisiyle "devlik" denince zihinlerde yer eden isimler olmuştur.

Ancak devasa canlılar sadece kara ile sınırlı değildir. Günümüz denizlerinde yaşayan ve şimdiye dek var olmuş en büyük hayvan olarak kabul edilen mavi balina (Balaenoptera musculus), bu unvanın yaşayan temsilcisidir. Yine de 2023 yılında keşfedilen ve boyutlarıyla mavi balinayı tahtından edebileceği düşünülen Perucetus colossus gibi türlerin buluntuları, doğanın büyüklük rekorlarının sürekli kırılmasına neden olmaktadır.^[1]

Hindistan'ın Mumbai şehrinde 30 cm'lik ve 1.9 kg'luk şimdiye kadarki en büyük beyin tümörü tespit edildi ve 7 saatlik bir operasyon ardından başarıyla çıkarıldı.

Operasyon sırasında hasta, tam 3,5 litre kan kaybettiği için 11 ünite kan gerekti. Tümörün %10'luk kısmı kafatası içinden oksipital loba baskı yaptığı için hastaya görme kayıpları yaşattı. Geriye kalan %90'lık kısım, kafatası (cranium) ile scalp (kafa derisi) arasında büyüyordu.