Mutasyon, Evrimsel Sürecin Hammaddesidir!

Mutasyon, bir organizmanın DNA dizilimindeki değişime denir. Peki mutasyona ne sebep olur? Mutasyonlar, radyasyon gibi yüksek enerjili kaynaklardan ya da doğadaki kimyasallardan dolayı meydana gelebilir. Ayrıca, DNA replikasyonu sırasında rasgele bir şekilde de ortaya çıkabilir.

Mutasyonlar genelde iki tiptir: nokta mutasyonu ve kromozom bozuklukları. Nokta mutasyonlarında sadece bir baz çifti değişime uğrar. İnsana göz atacak olursak; insan genomunda 3.1 milyar DNA bazı vardır ve her baz, hücre bölünmesinin gerçekleşebilmesi için tam olarak eşlenmelidir. Bu durumda nadir de olsa hatalar meydana gelir. Yaklaşık olarak her 10 milyar baz çiftinden biri değişime uğrar. Hatalardan en sık rastlananı “nokta mutasyonu”dur (point substitution).

Nokta mutasyonuna göre daha az rastlanan üç hata ise şunlardır: Bazlardan birinin kopyalanamaması sonucu eksik baz olması (delesyon), tek bir baz için iki kopya üretilmesi (baz duplikasyonu), yeni bir bazın veya yeni birçok bazın eklenmesi (insersiyon).

Kromozom bozuklukları, nokta mutasyonlarına göre daha geniş-ölçekli mutasyonlardır. Kromozom bozuklukları; mayoz bölünme sürecinde kromozomlar arası eşit olmayan parça değişimi esnasında, DNA rekombinasyonunda meydana gelen kaymalarla ya da ters-çevrilebilir (transposable) durumlar esnasında ortaya çıkabilir. Genler ve hatta tüm kromozomlar değişebilir, fazla kopyalanabilir ya da bahsi geçen hatalar nedeniyle silinebilir. Parça değişimi, kromozomların eşit oranda crossing over'a (mayoz bölünme sırasında eşlenik kromozomların çaprazlanması) maruz kalmaması durumudur.

Nature

Mutasyonlar, farklı etkilere sahiptir. Her mutasyon aynı özelliği göstermez. Mutasyonlar çoğunlukla zararlı olabilir. Zararlı olmayan mutasyonlar ise ya çok küçük etkilere sahip ya da hiçbir etkiye sahip olmayan mutasyonlardır. Ama çok nadir de olsa, DNA dizilimindeki değişiklik, organizma için yararlı bir etkiye sahip olabilir.

Vücut hücresinde meydana gelip sonraki nesle aktarılmayan mutasyonlar somatik mutasyonlardır. Üreme (gamet) hücresinde veya üreme hücresinin oluşmasına sebep olan bir hücrede meydana gelen mutasyonlar ise özeldir çünkü bu mutasyonlar, bir sonraki nesile aktarılırken mutasyonu taşıyan bireye etki etmezler. Üremede kullanılan bir hücrede meydana gelen değişimlere germ-line (Eşey hücre öncülleri) mutasyonu adı verilir ve burada meydana gelen bir mutasyon, değişimin zamanla çoğalmasına olanak tanır. Eğer bu mutasyon, yavru bireyin fenotipi üzerinde zararlı bir etki yaratırsa, bu mutasyona “genetik bozukluk” denir. Öte yandan, eğer bu mutasyon yavru bireyin uyum başarısını artırıyorsa bu mutasyona “adaptasyon” denir. Bu yüzden, sonraki nesillerin uyum başarısını etkileyen her türlü mutasyon evrimin yapı taşıdır.

Mutasyon, evrimin bir şartıdır. Her bir organizmadaki her bir genetik özellik, başlangıçta, mutasyondan meydana gelmiştir. Yeni genetik varyant (allel), üremeyle yayılır ve bu üreme evrimin belirleyici unsurudur. Organizmaların daha verimli beslenmesini, büyümesini ve çoğalmasını sağlayan mutasyonlar; mutant gen çifti (allel) sayısının zamanla artmasını sağlar. Bu, anlaması gayet kolay bir durumdur. Az bir zaman sonra, adaptif özelliği gelişmiş olan popülasyon adaptif özelliği daha az gelişmiş olan orijinal popülasyondan ekolojik ve/veya fiziksel olarak çok daha farklı bir hale gelebilir. Hatta, özellikle küçük popülasyonlarda zararlı mutasyonlar, bazı genlerinde adaptif alleller taşıyan bireyleri eleyerek evrimsel değişikliklere yol açabilir.

Mutasyonların çoğu genin üzerindeki tek bir noktada gerçekleşir. Genellikle tek bir proteini değiştirir ve bu yüzden önemsiz olarak görülebilir. Örneğin, genler tükürük bezlerindeki sindirim enzimlerinin yapısını ve verimliliğini kontrol eder. İlk bakışta, tükürük enzimleri üzerindeki mutasyonların hayatta kalmaya etkisinin az olduğu sanılabilir. Oysa ki yılan salyalarındaki zehrin küçük mutasyonların birbirini izlemesi ile oluştuğu ve bu yüzden bu mutasyonların yılanın evrimini çok önemli bir şekilde etkilediği kesinlikle söylenebilir. Yılanların ataları üzerindeki doğal seçilim, onların daha saldırgan ve daha zehirli enzim üretmelerini sağlamıştır. Ama, tabii ki bu mutasyonlar rasgele gerçekleşip, farklı yılan gruplarında farklı zehirler üretmiştir. Yılan zehri farklı etkilere sahip farklı proteinlerin karışımıdır. Bu yüzden birbirlerine genetik yakınlığı olan türler, yine zehirli olan diğer yılan ailelerine göre daha farklı bir zehir karışımına sahiptir. Su yılanlarının, mercan yılanlarının ve kobraların (Elapidae ailesinden olanların) ataları sinir sistemine saldıran zehir evrimleştirmiş iken, Engerek yılanlarının (Viperidae ailesi; çıngıraklı yılan ve bushmaster yılanlarını da kapsar) zehri kardiyovasküler sisteme saldırır. İki aile de atalarından zehrin gücü ilgili küçük avantajlar almış birçok türe sahiptir ve mutasyonlar zaman içerisinde biriktikçe zehir ve tür çeşitliliği de artmıştır.

Pek çok türün evrimsel geçmişi küçük nokta mutasyonlarının birikimleri sonucu şekillenmiş olsa da bazı durumlarda evrim çok daha çabuk gerçekleşebilir. Organizma tiplerinden birkaçı, eşeyli üreme öncesinde hatalı mayoz geçiren atalara sahiptir. Bu hatalı mayoz sonucunda her kromozom çifti tam olarak eşlenir ve kromozom sayısı iki katına çıkar. Bu durum Kuzey Amerika’daki gri ağaç kurbağalarında “anlık türleşme (instant speciation)” olarak gözlemlenir. 

Virginia Herpetological Society

Genom boyutunun iki katına çıkması, eğer tohumlu bir bitkiyseniz, meyvelerinizin veya tohumlarınızın anormal bir şekilde büyümesini sağladığı için elbette bir avantaj olacaktır! Yediğimiz tahılların çoğu diğer otlarla karşılaştırdığımızda çok daha büyük tohumlara sahiptir. Bu durum, modern pirincin ve modern buğdayın atalarında gerçekleşmiş olan genomik eşlenmeden kaynaklanmaktadır. Yani, modern pirincin ve modern buğdayın atalarının üreme organlarında meydana gelen bir hata gelecek nesillere başarıyla aktarılmış ve bu özellik günümüze kadar ulaşmıştır. İnsanlar, bu işlemi yapay seçilim ile taklit edip, en büyük tohumlara ve en büyük meyvelere sahip farklı bitkileri melezlemişlerdir ve bu yolla modern birçok zirai mahsul türü üretilmiştir.

İlk olarak Charles Darwin ve Alfred Russell Wallace tarafından tanımlanan ‘doğal seçilimle meydana gelen evrim’ fikri, evrimsel uyum başarısı daha gelişmiş olan bireylerin hayatta kalması ilkesine dayanıyordu. Uyum başarısı; genetik bozukluklar, zehirli tükürük, daha büyük boyuta sahip yavru birey ya da herhangi başka bir etmenden dolayı gerçekleşmiş olsa da, her durumda, tüm kalıtsal varyasyonlar sadece mutasyon ile var olabilir. Evrimin hammaddesi rastgele genetik değişimlerdir ve evrim bu değişimler olmaksızın düşünülemez.