Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?

Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?
4 dakika
2,052
Tüm Reklamları Kapat

Mutasyonların en yaygın görülen türlerinden birisi ekleme-silme (insertion-deletion) tipi mutasyonlardır ve kısaca ekle-sil (indel) olarak bilinirler. Bu tür mutasyonlar kimi zaman çok kıymetli varyasyonların popülasyona dahil olabilmesini sağlasa da, çoğu zaman silici ve zararlı etkiler yaratmaktadır. Çok sayıda mutasyon türünden sadece bir tanesi olan bu mutasyonlar, aynı zamanda evrimsel analizleri karıştırmaları ve zorlaştırmaları bakımından da evrimsel biyologların baş belalarından birisidirler.

Indeller, genellikle evrimsel analizlerde türler arası ayrışma (türleşme) miktarını arttırıcı bir etkiye sahiptirler. Ancak bu artış sunidir (yapaydır), dolayısıyla genellikle evrimsel analizlerde indel tipi mutasyonlar tespit edildikten sonra bu kıyaslamadan ayrı tutulurlar. Bunu şöyle açıklayabiliriz: Normalde filogenetik araştırma yaplırken, iki dizi yanyana konur ve hizalanır. Sadece hizalanabilen, karşı karşıya gelebilen nükleotidler dikkate alınır, aradaki boşluklar analize nadiren dahil olunur. İnsan ve şempanzede hizalanabilen nükleotidlerin %1.24'ü farklıdır, bu değer gorillerle %1.64, oranguanlarla %3 küsur, rhesus ise %6 küsura ulaşacaktır. Ancak indeller dahil edildiğinde sonuçlar değişecektir. İndeller neden daha büyük farka yol açmaktadır?

Tüm Reklamları Kapat

Bunu anlamak için öncelikle, ani ve büyük değişimler yaratan mutasyonların çoğunun zararlı olduğu ve popülasyondan kısa sürede elendiği anlaşılmalıdır. Ancak hemen her canlının genomunun sadece çok küçük bir kısmı protein kodlamaktadır (örneğin insanda %3-5 civarında). Geri kalan kısım ise ya evrimsel süreçte körelmiş ve işlevini yitirmiş genlerden, ya da protein kodlayan genleri düzenleyici genlerden oluşmaktadır. Bu "kısmen işlevsiz" ya da "hurda" olarak bilinen genomda meydana gelecek ani mutasyonlar, genellikle fenotipe (canlının görünümüne) etki etmez. Dolayısıyla burada bol miktarda mutasyon sorunsuz olarak birikebilir. Eğer ki bu mutasyonlar evrim analizine katılacak olursa, yapay ve abartılı bir türleşme hızı görülecektir. Ancak aslında canlılar o kadar hızlı türleşmez; o mutasyonların sayıca artıp birikebilmesinin tek yolu, mutasyonların ani etkiler yaratamayacakları noktalarda öbeklenmesidir. İşte bu sebeple evrimsel analizlerde nükeotitler yan yana dizilip kıyaslanacakken, indeller göz ardı edilir.

Indellerin kolaylıkla birikebileceği gen parçalarının başında retrotranspozonlar gelmektedir. Birçok türde, farklı uzunluklarda retrotranspozonlar vardır. Örneğin insanda tespit edebildiğimiz 6000 baz dizisinden oluşan retrotranspozonlar vardır. Hatta kimi zaman 20.000 bazlık dev delesyonlara yol açan kromozomal kırılmalar bile görebilmekteyiz. Bunlar kimi zaman türleşme üzerinde etkili olsa da, çoğunlukla kısa vadede etkisi olmayan değişimlerdir ve evrime etkileri ancak uzun vadede anlaşılabilir. Bu yüzden kıyaslamadaki temel ilkemiz ''küçük indeller daha sıktır lakin büyük olanlar toplamda daha çok değişime yol açarlar'' prensibi üzerine kuruludur.

Tüm Reklamları Kapat

Indellerin bu analizlerden dışlanmasının bir diğer nedeni de, bu mutasyonların yaratacağı sonuçların öngörülmesinin çok zor olmasıdır. Onların yarattığı ayrışma, saat benzeri birikim yaratmaktan oldukça uzak olacaktır; bu da moleküler saat hipotezine dahil edilmelerini güçleştirmektedir. 300 bazlık bir dizi düşünelim. Milyonlarca yıl boyunca %2 farklılaşmış olsun. Daha sonra hiç beklenmedik bir anda içine giriş yapan 200 nükleotidlik dizi, onu karşı taraftan %40 farklı yapacaktır. Bir anda olacaktır bu... Bundan dolayıdır ki analizde genellikle saat gibi biriken tek nükleotit üzerinde oluşan mutasyonlar (single-nücleotide mutations) kullanılır. Maksimum benzerlik (maximum likelihood) metoduna dayanan bazı yeni filogenilerde sadece 1 nükleotidlik olan indeller kısmen dikkate alınabiliyor.

Öte yandan indeller her zaman analizi güçleştirmemektedir. Evrimsel biyologlar tarafından zekice kullanıldıklarında, analiz sonuçlarımızı test etmek için faydalı bir araca dönüşecektir. Örneğin büyük indelleri Nadir Genetik Değişimler'i (RGC: rare genomic change) incelemek için kullanmak, bizim için paha biçilemez olabilir. Mesela TRIMCYP genini de içeren 20.000 bazlık dev bir silinme (delesyon) orangutan, goril ve şempanze ve insanda varken gibonlarda mevcut değildir. Bu durumda gibonların, kuyruksuz maymunlar arasından ilk dallanan grup olduğunu tek seferde anlarız ve bu şekilde normal sekans bazlı analizlerin sonuçlarını daha sağlam şekilde test edebiliriz.

Bahsi geçen bu büyük indeller (özellikle eklemeler), genellikle retrotranspozonlardan kaynaklanmaktadır. Bir Alu elementi ortalama 320 baz uzunluğundayken, ortalama bir LINE-1 elementi 6500 baz çiftine ulaşabilmektedir. Bunun yanında SVA gibi onbinlerce nükleotidlik retrotranspozonlar da genomu işgal etmeye devam etmektedir. Boşlukların diğer bir sebebiyse çiftlenme (duplikasyon) olayları. Duplikasyonlar birkaç yüz nükleotidle sınırlı kalabileceği gibi, milyonlarca bazlık bir kromozom segmentinin ikilenmesi şeklinde de olabilir. Benzer şekilde dev delesyonlar da meydana gelirler. Gen duplikasyonlarından dev delesyonlara kadar bir çok hatanın sebebi ''homolog olmayan rekombinasyon'' isminde bir olaydır. Crossing-over sırasında meydana gelen bu yanlış eşleşmeler dev duplikasyon ve delesyonlara neden olurlar. Sayıca daha fazla olan küçük indeller ise normal şekilde, o anda DNA polimerazın araya birkaç nükleotidi yerleştirememesi sonucunda ortaya çıkarlar. 3'ün katı olmayan küçük indeller eksona gelirlerse, frameshift mutasyona yol açarlar.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Burada yeri gelmişken kısaca değinecek olursak: genler içerisindeki nükleotit dizileri 3'erli gruplar halinde okunup aminoasitlere dönüştürüldüğü için, indel tipi mutasyonların 3'ün katlarında olup olmaması büyük önem arz etmektedir. Örneğin sadece 1 ya da 2 tane fazladan nükleotit diziye dahil olacak ya da diziden silinecek olursa, genlerin okuma sırası kayacaktır. Buna "çerçeve kaydırıcı tip mutasyon" (frameshift mutation) denir. Yani AATGCT disizi normalde 2 aminoasidi kodlarken (AAT ve GCT olarak okunacaktır), eğer ki diziye AATTTGCT şeklinde 2 tane timinden oluşan bir ek dahil olursa, yine 3'lü olarak okunacağı için AAT ve TTG okunacaktır, sonra ise CT boşta kalacak, üretilen proteinin yapısı kökten değişecektir; okunma çerçevesi kaymış olacaktır. Aynı durum 3'ün katlarında olmayan sayıda silinme için de geçerlidir. Ancak indeller 3'ün katı şeklinde olursa, üretilen proteinde genelde yine değişim olsa da, bu değişim yıkıcı etkide olmayacak ve çeşitliliğe katkı sağlayan nitelikte olacaktır. Örneğin az önceki diziye 2 tane değil de 3 tane timin eklenseydi, son durum şöyle olacaktı: AATTTTGCT. Dikkat edecek olursanız, bundan üretilecek aminoasitler AAT, TTT ve GCT olacaktır. Yani orjinal AAT ve GCT yine okunacaktır, sadece aralarına fazladan bir aminoasit dahil olmuş olacaktır. Bu durumda okuma çerçevesi kaymamıştır, sadece fazladan bir aminoasit dahil olmaktadır. İşte bu analizlerle evrimsel tarihin sırlarını aralamamız mümkündür.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
6
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

İçerikle İlgili Sorular
Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/02/2024 16:56:50 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2021

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Kromozom
Kanser
Diş Hastalıkları
Gıda
Beslenme
Robot
Karar Verme
Virüsler
Meyve
Mistisizm
Teknoloji
Beslenme Bilimi
Evrim Ağacı Duyurusu
Taksonomi
Çağ
Hayatta Kalma
Öğrenme
Kimyasal Bağ
Burun
Bilgi
Einstein
Besin Değeri
Sars Mers
Seçilim
Virüs
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Kendi Başınızayken Boğulursanız Ne Yapmalısınız?
Kendi Başınızayken Boğulursanız Ne Yapmalısınız?
"Last of Us", Sandığımızdan Gerçek Olabilir mi?
Oppenheimer: Ben Şimdi, Dünyaların Yok Edicisi Olan Ölüm Oldum!
Oppenheimer: Ben Şimdi, Dünyaların Yok Edicisi Olan Ölüm Oldum!
Mikrodalga Fırın, Yemekleri Nasıl Isıtır?
Mikrodalga Fırın, Yemekleri Nasıl Isıtır?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
B. Dallı, et al. Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?. (5 Mart 2014). Alındığı Tarih: 29 Şubat 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/2021
Dallı, B., Bakırcı, Ç. M. (2014, March 05). Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?. Evrim Ağacı. Retrieved February 29, 2024. from https://evrimagaci.org/s/2021
B. Dallı, et al. “Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 05 Mar. 2014, https://evrimagaci.org/s/2021.
Dallı, Barış. Bakırcı, Çağrı Mert. “Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, March 05, 2014. https://evrimagaci.org/s/2021.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close