Evrim Ağacı Logo Evrim Ağacı
Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?

Ekle-Sil (Indel) Tipi Mutasyonlar, Evrimi Nasıl Etkiliyor?
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Mutasyonların en yaygın görülen türlerinden birisi ekleme-silme (insertion-deletion) tipi mutasyonlardır ve kısaca ekle-sil (indel) olarak bilinirler. Bu tür mutasyonlar kimi zaman çok kıymetli varyasyonların popülasyona dahil olabilmesini sağlasa da, çoğu zaman silici ve zararlı etkiler yaratmaktadır. Çok sayıda mutasyon türünden sadece bir tanesi olan bu mutasyonlar, aynı zamanda evrimsel analizleri karıştırmaları ve zorlaştırmaları bakımından da evrimsel biyologların baş belalarından birisidirler.

Indeller, genellikle evrimsel analizlerde türler arası ayrışma (türleşme) miktarını arttırıcı bir etkiye sahiptirler. Ancak bu artış sunidir (yapaydır), dolayısıyla genellikle evrimsel analizlerde indel tipi mutasyonlar tespit edildikten sonra bu kıyaslamadan ayrı tutulurlar. Bunu şöyle açıklayabiliriz: Normalde filogenetik araştırma yaplırken, iki dizi yanyana konur ve hizalanır. Sadece hizalanabilen, karşı karşıya gelebilen nükleotidler dikkate alınır, aradaki boşluklar analize nadiren dahil olunur. İnsan ve şempanzede hizalanabilen nükleotidlerin %1.24'ü farklıdır, bu değer gorillerle %1.64, oranguanlarla %3 küsur, rhesus ise %6 küsura ulaşacaktır. Ancak indeller dahil edildiğinde sonuçlar değişecektir. İndeller neden daha büyük farka yol açmaktadır?

Bunu anlamak için öncelikle, ani ve büyük değişimler yaratan mutasyonların çoğunun zararlı olduğu ve popülasyondan kısa sürede elendiği anlaşılmalıdır. Ancak hemen her canlının genomunun sadece çok küçük bir kısmı protein kodlamaktadır (örneğin insanda %3-5 civarında). Geri kalan kısım ise ya evrimsel süreçte körelmiş ve işlevini yitirmiş genlerden, ya da protein kodlayan genleri düzenleyici genlerden oluşmaktadır. Bu "kısmen işlevsiz" ya da "hurda" olarak bilinen genomda meydana gelecek ani mutasyonlar, genellikle fenotipe (canlının görünümüne) etki etmez. Dolayısıyla burada bol miktarda mutasyon sorunsuz olarak birikebilir. Eğer ki bu mutasyonlar evrim analizine katılacak olursa, yapay ve abartılı bir türleşme hızı görülecektir. Ancak aslında canlılar o kadar hızlı türleşmez; o mutasyonların sayıca artıp birikebilmesinin tek yolu, mutasyonların ani etkiler yaratamayacakları noktalarda öbeklenmesidir. İşte bu sebeple evrimsel analizlerde nükeotitler yan yana dizilip kıyaslanacakken, indeller göz ardı edilir.

Indellerin kolaylıkla birikebileceği gen parçalarının başında retrotranspozonlar gelmektedir. Birçok türde, farklı uzunluklarda retrotranspozonlar vardır. Örneğin insanda tespit edebildiğimiz 6000 baz dizisinden oluşan retrotranspozonlar vardır. Hatta kimi zaman 20.000 bazlık dev delesyonlara yol açan kromozomal kırılmalar bile görebilmekteyiz. Bunlar kimi zaman türleşme üzerinde etkili olsa da, çoğunlukla kısa vadede etkisi olmayan değişimlerdir ve evrime etkileri ancak uzun vadede anlaşılabilir. Bu yüzden kıyaslamadaki temel ilkemiz ''küçük indeller daha sıktır lakin büyük olanlar toplamda daha çok değişime yol açarlar'' prensibi üzerine kuruludur.

Indellerin bu analizlerden dışlanmasının bir diğer nedeni de, bu mutasyonların yaratacağı sonuçların öngörülmesinin çok zor olmasıdır. Onların yarattığı ayrışma, saat benzeri birikim yaratmaktan oldukça uzak olacaktır; bu da moleküler saat hipotezine dahil edilmelerini güçleştirmektedir. 300 bazlık bir dizi düşünelim. Milyonlarca yıl boyunca %2 farklılaşmış olsun. Daha sonra hiç beklenmedik bir anda içine giriş yapan 200 nükleotidlik dizi, onu karşı taraftan %40 farklı yapacaktır. Bir anda olacaktır bu... Bundan dolayıdır ki analizde genellikle saat gibi biriken tek nükleotit üzerinde oluşan mutasyonlar (single-nücleotide mutations) kullanılır. Maksimum benzerlik (maximum likelihood) metoduna dayanan bazı yeni filogenilerde sadece 1 nükleotidlik olan indeller kısmen dikkate alınabiliyor.

Öte yandan indeller her zaman analizi güçleştirmemektedir. Evrimsel biyologlar tarafından zekice kullanıldıklarında, analiz sonuçlarımızı test etmek için faydalı bir araca dönüşecektir. Örneğin büyük indelleri Nadir Genetik Değişimler'i (RGC: rare genomic change) incelemek için kullanmak, bizim için paha biçilemez olabilir. Mesela TRIMCYP genini de içeren 20.000 bazlık dev bir silinme (delesyon) orangutan, goril ve şempanze ve insanda varken gibonlarda mevcut değildir. Bu durumda gibonların, kuyruksuz maymunlar arasından ilk dallanan grup olduğunu tek seferde anlarız ve bu şekilde normal sekans bazlı analizlerin sonuçlarını daha sağlam şekilde test edebiliriz.

Bahsi geçen bu büyük indeller (özellikle eklemeler), genellikle retrotranspozonlardan kaynaklanmaktadır. Bir Alu elementi ortalama 320 baz uzunluğundayken, ortalama bir LINE-1 elementi 6500 baz çiftine ulaşabilmektedir. Bunun yanında SVA gibi onbinlerce nükleotidlik retrotranspozonlar da genomu işgal etmeye devam etmektedir. Boşlukların diğer bir sebebiyse çiftlenme (duplikasyon) olayları. Duplikasyonlar birkaç yüz nükleotidle sınırlı kalabileceği gibi, milyonlarca bazlık bir kromozom segmentinin ikilenmesi şeklinde de olabilir. Benzer şekilde dev delesyonlar da meydana gelirler. Gen duplikasyonlarından dev delesyonlara kadar bir çok hatanın sebebi ''homolog olmayan rekombinasyon'' isminde bir olaydır. Crossing-over sırasında meydana gelen bu yanlış eşleşmeler dev duplikasyon ve delesyonlara neden olurlar. Sayıca daha fazla olan küçük indeller ise normal şekilde, o anda DNA polimerazın araya birkaç nükleotidi yerleştirememesi sonucunda ortaya çıkarlar. 3'ün katı olmayan küçük indeller eksona gelirlerse, frameshift mutasyona yol açarlar.

Burada yeri gelmişken kısaca değinecek olursak: genler içerisindeki nükleotit dizileri 3'erli gruplar halinde okunup aminoasitlere dönüştürüldüğü için, indel tipi mutasyonların 3'ün katlarında olup olmaması büyük önem arz etmektedir. Örneğin sadece 1 ya da 2 tane fazladan nükleotit diziye dahil olacak ya da diziden silinecek olursa, genlerin okuma sırası kayacaktır. Buna "çerçeve kaydırıcı tip mutasyon" (frameshift mutation) denir. Yani AATGCT disizi normalde 2 aminoasidi kodlarken (AAT ve GCT olarak okunacaktır), eğer ki diziye AATTTGCT şeklinde 2 tane timinden oluşan bir ek dahil olursa, yine 3'lü olarak okunacağı için AAT ve TTG okunacaktır, sonra ise CT boşta kalacak, üretilen proteinin yapısı kökten değişecektir; okunma çerçevesi kaymış olacaktır. Aynı durum 3'ün katlarında olmayan sayıda silinme için de geçerlidir. Ancak indeller 3'ün katı şeklinde olursa, üretilen proteinde genelde yine değişim olsa da, bu değişim yıkıcı etkide olmayacak ve çeşitliliğe katkı sağlayan nitelikte olacaktır. Örneğin az önceki diziye 2 tane değil de 3 tane timin eklenseydi, son durum şöyle olacaktı: AATTTTGCT. Dikkat edecek olursanız, bundan üretilecek aminoasitler AAT, TTT ve GCT olacaktır. Yani orjinal AAT ve GCT yine okunacaktır, sadece aralarına fazladan bir aminoasit dahil olmuş olacaktır. Bu durumda okuma çerçevesi kaymamıştır, sadece fazladan bir aminoasit dahil olmaktadır. İşte bu analizlerle evrimsel tarihin sırlarını aralamamız mümkündür.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 25/11/2020 10:18:41 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2021

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
İhtiyoloji
Elektrokimya
Diş Gelişimi
Canlılık Cansızlık
İnsanlar
Duygu
Fosil
Sars Mers
Yumurtalık
Hayvanlar
Avcı
Galaksi
Su Ayısı
Bakteri
Dilbilim
İnsanın Evrimi
Yayılım
Mit
Parçacık
Eczacılık
Sosyal Mesafelendirme
Algı
Astronomi
Cinsiyet Araştırmaları
Göğüs Hastalığı
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Yapılması gerekeni bilmek, korkuyu yok eder.”
Rosa Parks
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol