Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Springer Link
- Hastalık Kataloğu
- Tıp
- Beslenme Hastalıkları
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Refsum Hastalığı
- İngilizce Adı Refsum Disease
- Latince Adı Refsum
- OMIM 266500
- Diğer İsimleri Refsum Sendromu, Fitanik Asit Depolama Hastalığı
Refsum hastalığı, yağ asitlerinin defektif peroksizomal alfa oksidasyonu sonucunda ortaya çıkan, nadir görülen otomozal resesif geçişli bir hastalıktır. Fitanik asit, et ve süt ürünleri başta olmak üzere hayvansal kaynaklarda bulunan bir yağ asitidir. Fitanik asit normal koşullarda peroksizomlarda alfa oksidasyon ile yıkılmaktadır. Genetik bozukluklar, peroksizomların işlevini bozar ve fitanik asitin yıkılmasına engel olarak aşırı birikimine neden olur. Hastalığın semptomları fitanik asitin birikiminden dolayı oluşmaktadır. Hastalığın klasik ve yetişkin tip olmak üzere iki formu bulunmaktadır.[1]
Belirti ve Bulgular
Refsum hastalığının semptomlarının başlangıcı 7 aydan 50 yaşa kadar değişebilmektedir. Asemptomatik olgulara dikkat edilmelidir. Retinitis pigmentosa, yani retina hastalıkları erken klinik bulgular arasında yer almaktadır. Hastaların yaklaşık %30'unda kısa metakarplar ve metatarslar bulunmaktadır. Kısa metatarslar çoğunlukla ayağın dördüncü parmağındadır.
Hastalığın semptomları şunlardır:[2]
- Retinitis pigmentosa,
- Ataksi (kas koordinasyonunda bozulmalar),
- Anozmi (doğuştan gelen tat ve koku alma bozuklukları),
- Duyusal nöropati,
- İşitme kaybı,
- İktiyozis (balık pulu hastalığı),
- Kısa metakarp ve metatarslar,
- Kardiyak aritmiler ve kardiyomiyopati.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Refsum hastalığına sahip bireylerin %90'ından fazlasında PHYH tarafından kodlanan fitanoil-Coa hidroksilaz enzim eksikliği görülmektedir. Hastaların %10'undan azında ise PEX7 tarafından kodlanan PTS2 reseptörü eksikliği bulunur.
Refsum hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Refsum hastalığına sahip birinin her bir kardeşinin hastalıktan etkilenme olasılığı %25, asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı %50 ve hastalıktan etkilenmeme olasılığı %25'tir. Hastalıktan etkilenen bireyde PEX7 veya PHYH patojenik varyantları tanımlanmışsa, risk altındaki diğer akrabalar için taşıyıcı testi ve yüksek risk altındaki gebelikler için doğum öncesi tanı mümkündür.[2]
Teşhis Yöntemleri
Refsum hastalığının tanısının koyulabilmesi için önce plazmadaki fitanik asit konsantrasyonunun ölçümü ve ardından moleküler genetik testler yapılması gerekir. Gerekli durumlarda enzim analizleri de yapılabilir. Plazmadaki fitanik asit konsantrasyonlarının 200 µmol/L'nin üzerinde görülmesi önemlidir. Tanının kesinleştirilmesi için fitanil-Coa hidroksilaz enzimini kodlayan PHYH'deki ya da PTS2 reseptörünü kodlayan PEX7'deki bialelik patojenik varyantları tanımlamak için genetik testler kullanılır.[3]
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Diyet ile fitanik asitin alımının sınırlandırılması semptomların azaltılmasına yardımcı olmaktadır ve böylece plazma fitanik asit konsantrasyonları %50 ile %70 oranlarında düşürülebilmektedir. Fitanik asit düzeylerindeki bu azalma iktiyoz, duyusal nöropati ve ataksi semptomlarını geçirebilmektedir. Fitanik asit de dahil olmak üzere depolanmış lipidlerin plazmaya mobilizasyonunu önlemek için yüksek enerjili bir diyet gereklidir. Uzun süre açlıktan ve ağırlık kaybından kaçınılmalıdır. Oral beslenme sınırlandırılmışsa nazogastrik tüp ile düşük fitanik asitli bir beslenme yapılabilir. Damardan beslenme endike olduğunda ise ketozisin önlenmesi ve kan glikozunun izlenmesi tedavinin bir parçasıdır. İktiyoz için nemlendirici krem tedavileri uzmanlar tarafından önerilmektedir. Kardiyak hastalıklar için gerekli farmakolojik tedaviye başlanılmaktadır ve süreç boyunca düzenli kardiyolog takibi vurgulanır.[2] Sürecin uzman diyetisyen eşliğinde takip edilmesi hastanın yaşam standartlarını yükseltmektedir.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Tedavi edilmeyen veya tedaviye uyum göstermeyen hastalarda prognoz kötüdür. Aritmiler en sık görülen ölüm nedenleri arasındadır. Terapötik plazma değişimi ve sıkı diyet takibi ile prognoz iyileştirilebilir. Erken tanı koyulan ve tedaviye başlanılan hastalarda, plazmada fitanik asidin düşürülmesiyle iktiyoz, ataksi ve kardiyak aritmilerde iyileşme görülebilir. İşitme ve görme kayıpları geri döndürülemez fakat ilerlemesi durdurulabilir.[4]
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Hastalığın prevelansı düşüktür. Literatürde, prevelansına dair herhangi bir tahmin bildirilmemiştir ve tanımlanan hastaların çoğunun hastalığın farkındalığının yüksek olduğu Birleşik Krallık ve Norveç'te olması, bilinen prevelansın daha yüksek olabileceğini akıllara getirmektedir.[4]
Önlem Yöntemleri
Refsum hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için akraba evliliklerinin önlenmesi hastalığın görülme riskini düşürebilir.
Etimoloji
Hastalığın ismi Norveçli nörolog Sigvald Bernhard Refsum'dan gelmektedir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git-
10
-
5
-
2
-
2
-
2
-
2
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- ^ K. Rüether, et al. (2010). Adult Refsum Disease: A Form Of Tapetoretinal Dystrophy Accessible To Therapy. Survey of Ophthalmology, sf: 531-538. doi: 10.1016/j.survophthal.2010.03.007. | Arşiv Bağlantısı
- ^ a b c H. R. Waterham, et al. (2021). Adult Refsum Disease. GeneReviews® [Internet]. | Arşiv Bağlantısı
- ^ D. Bamiou, et al. (2003). Hearing Loss In Adult Refsum's Disease. Wiley, sf: 227-230. doi: 10.1046/j.1365-2273.2003.00694.x. | Arşiv Bağlantısı
- ^ a b R. Kumar, et al. (2022). Refsum Disease. StatPearls [Internet]. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 20/04/2024 19:11:51 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/13663
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
