Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir? Springer Link
Refsum hastalığı olan birinin ayak parmakları ve retinası
3 dakika
4,881
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Refsum
  • Türkçe Adı Refsum Hastalığı
  • İngilizce Adı Refsum Disease
  • Latince Adı Refsum
  • OMIM 266500
  • Diğer İsimleri Refsum Sendromu, Fitanik Asit Depolama Hastalığı

Refsum hastalığı, yağ asitlerinin defektif peroksizomal alfa oksidasyonu sonucunda ortaya çıkan, nadir görülen otomozal resesif geçişli bir hastalıktır. Fitanik asit, et ve süt ürünleri başta olmak üzere hayvansal kaynaklarda bulunan bir yağ asitidir. Fitanik asit normal koşullarda peroksizomlarda alfa oksidasyon ile yıkılmaktadır. Genetik bozukluklar, peroksizomların işlevini bozar ve fitanik asitin yıkılmasına engel olarak aşırı birikimine neden olur. Hastalığın semptomları fitanik asitin birikiminden dolayı oluşmaktadır. Hastalığın klasik ve yetişkin tip olmak üzere iki formu bulunmaktadır.[1]

Belirti ve Bulgular

Refsum hastalığının semptomlarının başlangıcı 7 aydan 50 yaşa kadar değişebilmektedir. Asemptomatik olgulara dikkat edilmelidir. Retinitis pigmentosa, yani retina hastalıkları erken klinik bulgular arasında yer almaktadır. Hastaların yaklaşık %30'unda kısa metakarplar ve metatarslar bulunmaktadır. Kısa metatarslar çoğunlukla ayağın dördüncü parmağındadır.

Hastalığın semptomları şunlardır:[2]

Tüm Reklamları Kapat

  • Retinitis pigmentosa,
  • Ataksi (kas koordinasyonunda bozulmalar),
  • Anozmi (doğuştan gelen tat ve koku alma bozuklukları),
  • Duyusal nöropati,
  • İşitme kaybı,
  • İktiyozis (balık pulu hastalığı),
  • Kısa metakarp ve metatarslar,
  • Kardiyak aritmiler ve kardiyomiyopati.
Refsum hastalığı olan birinin el ve ayak kemikleri
Refsum hastalığı olan birinin el ve ayak kemikleri
Health Jade

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Refsum hastalığına sahip bireylerin %90'ından fazlasında PHYH tarafından kodlanan fitanoil-Coa hidroksilaz enzim eksikliği görülmektedir. Hastaların %10'undan azında ise PEX7 tarafından kodlanan PTS2 reseptörü eksikliği bulunur.

Refsum hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Refsum hastalığına sahip birinin her bir kardeşinin hastalıktan etkilenme olasılığı %25, asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı %50 ve hastalıktan etkilenmeme olasılığı %25'tir. Hastalıktan etkilenen bireyde PEX7 veya PHYH patojenik varyantları tanımlanmışsa, risk altındaki diğer akrabalar için taşıyıcı testi ve yüksek risk altındaki gebelikler için doğum öncesi tanı mümkündür.[2]

Teşhis Yöntemleri

Refsum hastalığının tanısının koyulabilmesi için önce plazmadaki fitanik asit konsantrasyonunun ölçümü ve ardından moleküler genetik testler yapılması gerekir. Gerekli durumlarda enzim analizleri de yapılabilir. Plazmadaki fitanik asit konsantrasyonlarının 200 µmol/L'nin üzerinde görülmesi önemlidir. Tanının kesinleştirilmesi için fitanil-Coa hidroksilaz enzimini kodlayan PHYH'deki ya da PTS2 reseptörünü kodlayan PEX7'deki bialelik patojenik varyantları tanımlamak için genetik testler kullanılır.[3]

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Diyet ile fitanik asitin alımının sınırlandırılması semptomların azaltılmasına yardımcı olmaktadır ve böylece plazma fitanik asit konsantrasyonları %50 ile %70 oranlarında düşürülebilmektedir. Fitanik asit düzeylerindeki bu azalma iktiyoz, duyusal nöropati ve ataksi semptomlarını geçirebilmektedir. Fitanik asit de dahil olmak üzere depolanmış lipidlerin plazmaya mobilizasyonunu önlemek için yüksek enerjili bir diyet gereklidir. Uzun süre açlıktan ve ağırlık kaybından kaçınılmalıdır. Oral beslenme sınırlandırılmışsa nazogastrik tüp ile düşük fitanik asitli bir beslenme yapılabilir. Damardan beslenme endike olduğunda ise ketozisin önlenmesi ve kan glikozunun izlenmesi tedavinin bir parçasıdır. İktiyoz için nemlendirici krem tedavileri uzmanlar tarafından önerilmektedir. Kardiyak hastalıklar için gerekli farmakolojik tedaviye başlanılmaktadır ve süreç boyunca düzenli kardiyolog takibi vurgulanır.[2] Sürecin uzman diyetisyen eşliğinde takip edilmesi hastanın yaşam standartlarını yükseltmektedir.

Tüm Reklamları Kapat

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Tedavi edilmeyen veya tedaviye uyum göstermeyen hastalarda prognoz kötüdür. Aritmiler en sık görülen ölüm nedenleri arasındadır. Terapötik plazma değişimi ve sıkı diyet takibi ile prognoz iyileştirilebilir. Erken tanı koyulan ve tedaviye başlanılan hastalarda, plazmada fitanik asidin düşürülmesiyle iktiyoz, ataksi ve kardiyak aritmilerde iyileşme görülebilir. İşitme ve görme kayıpları geri döndürülemez fakat ilerlemesi durdurulabilir.[4]

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalığın prevelansı düşüktür. Literatürde, prevelansına dair herhangi bir tahmin bildirilmemiştir ve tanımlanan hastaların çoğunun hastalığın farkındalığının yüksek olduğu Birleşik Krallık ve Norveç'te olması, bilinen prevelansın daha yüksek olabileceğini akıllara getirmektedir.[4]

Önlem Yöntemleri

Refsum hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için akraba evliliklerinin önlenmesi hastalığın görülme riskini düşürebilir.

Etimoloji

Hastalığın ismi Norveçli nörolog Sigvald Bernhard Refsum'dan gelmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
34
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 10
  • Merak Uyandırıcı! 5
  • Muhteşem! 2
  • Bilim Budur! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • İnanılmaz 2
  • Korkutucu! 1
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 24/05/2024 10:07:31 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/13663

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Ses
Hindistan
Temel
Sıcak
Yangın
Vejetaryen
Kalori
Oyun Teorisi
Maskeler
Isı
Mavi
Eşeyli Üreme
Jüpiter
Klinik Mikrobiyoloji
Hayvan Davranışları
Uzay Aracı
Anatomi
Antibiyotik
Diyet
Koku
Kitap
Sıcaklık
Charles Darwin
Ay Görevleri
Toplumsal Cinsiyet
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
L. Z. Bakkal, et al. Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?. (25 Ocak 2023). Alındığı Tarih: 24 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/13663
Bakkal, L. Z., Bakırcı, Ç. M. (2023, January 25). Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?. Evrim Ağacı. Retrieved May 24, 2024. from https://evrimagaci.org/s/13663
L. Z. Bakkal, et al. “Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 25 Jan. 2023, https://evrimagaci.org/s/13663.
Bakkal, Leman Zeynep. Bakırcı, Çağrı Mert. “Refsum Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, January 25, 2023. https://evrimagaci.org/s/13663.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close