Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?
Sağlıklı bir insanın genomu hem anne hem de babasından gelen genlerden oluşur. Bu genlerden bazıları çekinik (resesif) iken bazıları dominanttır. Dominant gen dediğimiz zaman o genin etkisini fenotipte yani dış görünüşümüzde etkisini her daim gösterdiğini anlarız. Çekinik gen dediğimizde ise o genin etkisini sadece iki çekinik gen bir araya geldiğinde gösterdiğini anlarız. Bir örnek üzerinden gidelim:
Detaylarını buradaki yazımızda anlattığımız kistik fibrozis durumu, işte bu şekilde iki çekinik genin bir araya gelmesi ile oluşur. Yani ebeveynlerden otozomal (vücut kromozomlarında yer alan genlerden) ve resesif olarak kalıtıldığını söyleyebiliriz.
Kistik fibroziste hasara uğrayan gen 1989 yılında Lap-Chee Tsui isimli genetikçi tarafından bulunmuştur. Genin tam ismi "Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator" (ya da kısaca CFTR) genidir. CFTR geni 7. kromozomda bulunur ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtım için ebeveynlerde bu genin bir kopyasının mutlaka olması gerekir. Hasta olmayan fakat bu genin sadece bir kopyasını taşıyan kişilere taşıyıcı denir. Taşıyıcı sıklığı bir ülkede ne kadar fazla ise hastalığın görülme sıklığı da o kadar fazladır. Aşağıdaki resim, bu kalıtım şeklini daha iyi anlamanızı sağlayacaktır:
Akraba Evliliklerine Dikkat!
Taşıyıcılığın önemli olduğu bir diğer konu ise tabii ki akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde temel sorun ailede olan herhangi bir mutasyonun ya da taşıyıcılığın akraba evliliği yapan her iki bireyde de bulunma ihtimalinin artmasıdır. Yani bir toplumda nadir görülen genetik bir hastalık için o ailede etkilenmiş herhangi bir birey olması durumunda kendinden sonra gelen kuşaklara o çekinik geni aktardığı için evlenen iki akrabada da o genin bulunma ihtimali çok yükseliyor. Bu nedenle kistik fibrozis kalıtım paterni de akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir.
Maalesef ülkemizde akraba evliliği miktarı çok yüksek olduğu için (yapılan tüm evliliklerin %20'sinden fazlası akraba evliliğidir) kistik fibrozis bizim ülkemizde de önemli bir sorundur. Ama elbette bu sorunun görüldüğü tek ülke Türkiye değildir; Dünya'nın genelinde, özellikle de batı toplumlarında önemli bir sorundur.
World Health OrganizationYukarıdaki haritadan görüldüğü üzere kistik fibrozis birçok ülke için sorun teşkil eder. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 2500 doğumda 1 kistik fibrozisli bebek doğuyor. Belki bu oran ilk etapta kulağa büyük gelmeyebilir; fakat kistik fibrozisin özellikle beyaz popülasyonda en ölümcül genetik hastalık olduğu unutulmamalıdır.
Ayrıca kistik fibrozis geni olan CFTR geninde şu ana kadar 1700 tane mutasyon tanımlanmıştır. Bu 1700 mutasyon içinden en sık olan mutasyon ise Delta F508 (ΔF508) mutasyonudur. Bu mutasyona göre CFTR geninde, 508.pozisyonda yer alan, fenilalanin isimli amino asiti kodlayan kısımın silinmesi (delesyonu) ile oluşur.
Evrim Ağacı'nda tek bir hedefimiz var: Bilimsel gerçekleri en doğru, tarafsız ve kolay anlaşılır şekilde Türkiye'ye ulaştırmak. Ancak tahmin edebileceğiniz gibi Türkiye'de bilim anlatmak hiç kolay bir iş değil; hele ki bir yandan ekonomik bir hayatta kalma mücadelesi verirken...
O nedenle sizin desteklerinize ihtiyacımız var. Eğer yazılarımızı okuyanların %1'i bize bütçesinin elverdiği kadar destek olmayı seçseydi, bir daha tek bir reklam göstermeden Evrim Ağacı'nın bütün bilim iletişimi faaliyetlerini sürdürebilirdik. Bir düşünün: sadece %1'i...
O %1'i inşa etmemize yardım eder misiniz? Evrim Ağacı Premium üyesi olarak, ekibimizin size ve Türkiye'ye bilimi daha etkili ve profesyonel bir şekilde ulaştırmamızı mümkün kılmış olacaksınız. Ayrıca size olan minnetimizin bir ifadesi olarak, çok sayıda ayrıcalığa erişim sağlayacaksınız.
Makalelerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu makalemizle ilgili merak ettiğin bir şey mi var? Buraya tıklayarak sorabilirsin.
Soru & Cevap Platformuna Git-
9
-
7
-
6
-
5
-
3
-
2
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/05/2025 14:36:32 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7025
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
