Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?

Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?
2 dakika
16,954
Tüm Reklamları Kapat

Sağlıklı bir insanın genomu hem anne hem de babasından gelen genlerden oluşur. Bu genlerden bazıları çekinik (resesif) iken bazıları dominanttır. Dominant gen dediğimiz zaman o genin etkisini fenotipte yani dış görünüşümüzde etkisini her daim gösterdiğini anlarız. Çekinik gen dediğimizde ise o genin etkisini sadece iki çekinik gen bir araya geldiğinde gösterdiğini anlarız. Bir örnek üzerinden gidelim:

Detaylarını buradaki yazımızda anlattığımız kistik fibrozis durumu, işte bu şekilde iki çekinik genin bir araya gelmesi ile oluşur. Yani ebeveynlerden otozomal (vücut kromozomlarında yer alan genlerden) ve resesif olarak kalıtıldığını söyleyebiliriz.

Tüm Reklamları Kapat

Kistik fibroziste hasara uğrayan gen 1989 yılında Lap-Chee Tsui isimli genetikçi tarafından bulunmuştur. Genin tam ismi "Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator" (ya da kısaca CFTR) genidir. CFTR geni 7. kromozomda bulunur ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtım için ebeveynlerde bu genin bir kopyasının mutlaka olması gerekir. Hasta olmayan fakat bu genin sadece bir kopyasını taşıyan kişilere taşıyıcı denir. Taşıyıcı sıklığı bir ülkede ne kadar fazla ise hastalığın görülme sıklığı da o kadar fazladır. Aşağıdaki resim, bu kalıtım şeklini daha iyi anlamanızı sağlayacaktır:

Kistik fibrozis kalıtım şekli
Kistik fibrozis kalıtım şekli
İntroduction to Medical Anthropology

Akraba Evliliklerine Dikkat!

Taşıyıcılığın önemli olduğu bir diğer konu ise tabii ki akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde temel sorun ailede olan herhangi bir mutasyonun ya da taşıyıcılığın akraba evliliği yapan her iki bireyde de bulunma ihtimalinin artmasıdır. Yani bir toplumda nadir görülen genetik bir hastalık için o ailede etkilenmiş herhangi bir birey olması durumunda kendinden sonra gelen kuşaklara o çekinik geni aktardığı için evlenen iki akrabada da o genin bulunma ihtimali çok yükseliyor. Bu nedenle kistik fibrozis kalıtım paterni de akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir.

Tüm Reklamları Kapat

Maalesef ülkemizde akraba evliliği miktarı çok yüksek olduğu için (yapılan tüm evliliklerin %20'sinden fazlası akraba evliliğidir) kistik fibrozis bizim ülkemizde de önemli bir sorundur. Ama elbette bu sorunun görüldüğü tek ülke Türkiye değildir; Dünya'nın genelinde, özellikle de batı toplumlarında önemli bir sorundur.

World Health Organization

Yukarıdaki haritadan görüldüğü üzere kistik fibrozis birçok ülke için sorun teşkil eder. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 2500 doğumda 1 kistik fibrozisli bebek doğuyor. Belki bu oran ilk etapta kulağa büyük gelmeyebilir; fakat kistik fibrozisin özellikle beyaz popülasyonda en ölümcül genetik hastalık olduğu unutulmamalıdır.

Ayrıca kistik fibrozis geni olan CFTR geninde şu ana kadar 1700 tane mutasyon tanımlanmıştır. Bu 1700 mutasyon içinden en sık olan mutasyon ise Delta F508 (ΔF508) mutasyonudur. Bu mutasyona göre CFTR geninde, 508.pozisyonda yer alan, fenilalanin isimli amino asiti kodlayan kısımın silinmesi (delesyonu) ile oluşur.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
23
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 8
  • Tebrikler! 6
  • Merak Uyandırıcı! 6
  • Muhteşem! 4
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • Umut Verici! 2
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 27/09/2023 00:37:57 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7025

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Uygulama
Böcek
Coronavirus
Hava
Evrim Kuramı
Kimyasal
Gezegen
Tıp
Maske
Hominid
Mavi
Nükleik Asit
Arkeoloji
Astrobiyoloji
Diş
Adaptasyon
Isı
Kanser Tedavisi
Kuyruksuz Maymun
Mucize
Stres
Meteor
Saç
Kafatası
Canlılık
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Gönder
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Edward Teller, Hocası Oppenheimer'ı Neden Sattı?
Edward Teller, Hocası Oppenheimer'ı Neden Sattı?
Evinizde Büyük Hadron Çarpıştırıcısı (CERN) İnşa Edin!
Evinizde Büyük Hadron Çarpıştırıcısı (CERN) İnşa Edin!
Aynalar, Kuantum Evrene Açılan Bir Portal mı?
Aynalar, Kuantum Evrene Açılan Bir Portal mı?
BEST OF EVRİM AĞACI SHORTS 2022 🎉
BEST OF EVRİM AĞACI SHORTS 2022 🎉
Şeker İnsanı Hiperaktif Yapar mı?
Şeker İnsanı Hiperaktif Yapar mı?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
H. T. Kiriş, et al. Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?. (14 Ekim 2019). Alındığı Tarih: 27 Eylül 2023. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/7025
Kiriş, H. T., Bakırcı, Ç. M. (2019, October 14). Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?. Evrim Ağacı. Retrieved September 27, 2023. from https://evrimagaci.org/s/7025
H. T. Kiriş, et al. “Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 14 Oct. 2019, https://evrimagaci.org/s/7025.
Kiriş, Hakan Turan. Bakırcı, Çağrı Mert. “Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, October 14, 2019. https://evrimagaci.org/s/7025.
Geri Bildirim Gönder
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close