Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?

Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
2 dakika
14,103 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat

Sağlıklı bir insanın genomu hem anne hem de babasından gelen genlerden oluşur. Bu genlerden bazıları çekinik (resesif) iken bazıları dominanttır. Dominant gen dediğimiz zaman o genin etkisini fenotipte yani dış görünüşümüzde etkisini her daim gösterdiğini anlarız. Çekinik gen dediğimizde ise o genin etkisini sadece iki çekinik gen bir araya geldiğinde gösterdiğini anlarız. Bir örnek üzerinden gidelim:

Detaylarını buradaki yazımızda anlattığımız kistik fibrozis durumu, işte bu şekilde iki çekinik genin bir araya gelmesi ile oluşur. Yani ebeveynlerden otozomal (vücut kromozomlarında yer alan genlerden) ve resesif olarak kalıtıldığını söyleyebiliriz.

Kistik fibroziste hasara uğrayan gen 1989 yılında Lap-Chee Tsui isimli genetikçi tarafından bulunmuştur. Genin tam ismi "Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator" (ya da kısaca CFTR) genidir. CFTR geni 7. kromozomda bulunur ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Otozomal resesif kalıtım için ebeveynlerde bu genin bir kopyasının mutlaka olması gerekir. Hasta olmayan fakat bu genin sadece bir kopyasını taşıyan kişilere taşıyıcı denir. Taşıyıcı sıklığı bir ülkede ne kadar fazla ise hastalığın görülme sıklığı da o kadar fazladır. Aşağıdaki resim, bu kalıtım şeklini daha iyi anlamanızı sağlayacaktır:

Kistik fibrozis kalıtım şekli
Kistik fibrozis kalıtım şekli
İntroduction to Medical Anthropology

Akraba Evliliklerine Dikkat!

Taşıyıcılığın önemli olduğu bir diğer konu ise tabii ki akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde temel sorun ailede olan herhangi bir mutasyonun ya da taşıyıcılığın akraba evliliği yapan her iki bireyde de bulunma ihtimalinin artmasıdır. Yani bir toplumda nadir görülen genetik bir hastalık için o ailede etkilenmiş herhangi bir birey olması durumunda kendinden sonra gelen kuşaklara o çekinik geni aktardığı için evlenen iki akrabada da o genin bulunma ihtimali çok yükseliyor. Bu nedenle kistik fibrozis kalıtım paterni de akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir.

Reklamı Kapat

Maalesef ülkemizde akraba evliliği miktarı çok yüksek olduğu için (yapılan tüm evliliklerin %20'sinden fazlası akraba evliliğidir) kistik fibrozis bizim ülkemizde de önemli bir sorundur. Ama elbette bu sorunun görüldüğü tek ülke Türkiye değildir; Dünya'nın genelinde, özellikle de batı toplumlarında önemli bir sorundur.

World Health Organization

Yukarıdaki haritadan görüldüğü üzere kistik fibrozis birçok ülke için sorun teşkil eder. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 2500 doğumda 1 kistik fibrozisli bebek doğuyor. Belki bu oran ilk etapta kulağa büyük gelmeyebilir; fakat kistik fibrozisin özellikle beyaz popülasyonda en ölümcül genetik hastalık olduğu unutulmamalıdır.

Ayrıca kistik fibrozis geni olan CFTR geninde şu ana kadar 1700 tane mutasyon tanımlanmıştır. Bu 1700 mutasyon içinden en sık olan mutasyon ise Delta F508 (ΔF508) mutasyonudur. Bu mutasyona göre CFTR geninde, 508.pozisyonda yer alan, fenilalanin isimli amino asiti kodlayan kısımın silinmesi (delesyonu) ile oluşur.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 5
  • Merak Uyandırıcı! 4
  • Muhteşem! 3
  • Tebrikler! 3
  • Umut Verici! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/05/2021 03:07:34 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7025

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Bitki
Kan
Yıl
İhtiyoloji
Süpernova
Biyokimya
Evrimsel Tarih
Çevre
Filogenetik
Böcek
Epistemik
Kalp
Tespit
Mistik
Gıda
Sağlık Personeli
İnfografik
Tarım
Obezite
Sahtebilim
Bilim Felsefesi
Plüton
Büyük Patlama
Gerçek
Astronomi
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku