Devam Eden Evrimin İzlerini, İzlandalılar Üzerinde Yapılan Çifte Mutasyon Taramasında Görmek Mümkün!

Genomumuzdaki binlerce gen anne ve babamızdan çift kopya halinde aktarılıyor. Ya bir genin iki kopyası birden bozuksa?

İzlandalı bir ekip genleri tamamen bozan değişimlerin sıklığını inceledi. Her 15 kişiden birinde en az bir genin iki kopyası da tamamen işlevsiz çıktı.

Her insan hücresi anne ve babadan gelen 23'er kromozom taşıyor, bunların toplamına genom deniyor. Genomda 20-25 bin gen var - her biri için de bir anne bir baba kopyası mevcut (erkeklerde X ve Y kromozomları hariç). Çoğu kişide anne veya babadan gelen gen kopyalarından biri bozuk olabiliyor. Ama mutasyon çekinikse, diğeriyle idare ediyor. Genin iki kopyasının da bozuk olması sağlık sorunu yaratabiliyor, fenilketonüri gibi. Ama sorunun niteliği ve derecesi, genin işleviyle ilgili.

DNA dizisindeki bazı değişimler, yani mutasyonlar, genin anlamlı bir protein kodlamasına izin vermeyebilir. Bir genin hem anne hem babadan gelen kopyalarında bu tip bozukluklar varsa, o bireyde gen tamamen suskundur. Araştırmada, farklı bireylerde iki kopyası da bozuk toplam 1100 gen bulundu.

Gözle Görülür Doğal Seçilim!

Bir insan bir proteini üretemeden nasıl yaşar? Araştırmada, bu tip çifte mutasyona uğramış genlerin çok önemli işlevler taşımadığı görüldü, koku almacı genleri gibi...

Bir kokuyu duyamamak genelde öldürücü olmadığı için, bir koku almacı proteinini üretemeyen bireyler yine de rahatça yaşayıp ürüyorlar. Mutasyonları da böylece gelecek nesle aktarılıyor.

Doku düzeyinde de testis ve bağırsakta ifade edilen genlerde çifte mutasyonlar göreli olarak daha sık görülüyordu. Beyin ve plasentada rol oynayan genlerde ise aksine çifte mutasyonlar çok daha az bulundu. Bir başka deyişle, bu mutasyonları taşıyanlar hayatta kalamamış.

Araştırmacılar bu sonucu, anne baba ve çocukların genlerini karşılaştırarak da gösterdiler. Ebeveynlerin ikisi de sorunlu gen taşıyorsa, sağlıklı çocuklarda bu genlerin iki kopyası birden görülmüyordu – çünkü sorunlu kopyaları alan embriyolar gelişemeden ölmüşlerdi. Bu da insanda devam eden doğal seçilimin bir göstergesi.

İzlandalıların, başka popülasyonlara kıyasla bu tip "çifte mutasyon" taşıma olasılıkları daha yüksek olabilir. Çünkü adalılar, 1100 yıl önce buraya varan birkaç bin Vikingin torunları. Bu ata Vikinglerde bulunan bazı mutasyonlar torunlarda da bugün sık görülüyor. Aynı durum Ortadoğu'da akraba evliliği sonucu ortaya çıkıyor. Kuzen çocukları, bir büyük dededen hem anne hem babaya aktarılan mutasyonu, "çifte mutasyon" şeklinde alıyor. Bu da aynı aile içinde ciddi sağlık sorunlarının görülmesine yol açıyor. Örneğin fenilalanin sindirememe sorunu olan ve zeka geriliğine yol açabilen Ortadoğu’da dünyanın başka bölgelerine göre çok daha sık görülüyor. Fenilketonüri, çekinik bir mutasyondan kaynaklanan bir genetik hastalık.

Bundan Sonra?

Araştırma 100 bin İzlandalı'nın (ada nüfusunun 1/3'ü) DNA verisi kullanılarak yapıldı. Bu incelemede üretilen veriler paralel çalışmalarda spesifik hastalıkların riskini artıran mutasyonlar bulmak için de kullanıldı.

Araştırmacılar çifte bozukluk taşıyan bireylerin sağlık ve davranışlarını araştıracaklarını belirtiyorlar. Özellikle kulak gelişimiyle ilgili genlerde çifte mutasyonların etkisini merak ediyorlar. Araştırmayı yürüten DeCode şirketi İzlandalıları bir tür tarihsel deney popülasyonu olarak kullanmasıyla hastalık genetiği alanında önemli başarılara imza attı.

Şirket aynı zamanda genetik araştırmaları ifrada vardırmasıyla da tanınıyor. Şirket müdürü Kari Stefansson 2013 yılında bir toplantıda, "suçun genetik temellerini” keşfetmek istediğini iddia etmişti.