Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Devam Eden Evrimin İzlerini, İzlandalılar Üzerinde Yapılan Çifte Mutasyon Taramasında Görmek Mümkün!

Devam Eden Evrimin İzlerini, İzlandalılar Üzerinde Yapılan Çifte Mutasyon Taramasında Görmek Mümkün!
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, eş baskı bir içeriktir. Yazı, ilk olarak Bilimsol isimli kaynakta 22/04/2015 tarihinde yayınlanmıştır ve izin alarak Evrim Ağacı'nda yeniden yayınlanmaktadır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Bu haber 5 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Genomumuzdaki binlerce gen anne ve babamızdan çift kopya halinde aktarılıyor. Ya bir genin iki kopyası birden bozuksa?

İzlandalı bir ekip genleri tamamen bozan değişimlerin sıklığını inceledi. Her 15 kişiden birinde en az bir genin iki kopyası da tamamen işlevsiz çıktı.

Her insan hücresi anne ve babadan gelen 23'er kromozom taşıyor, bunların toplamına genom deniyor. Genomda 20-25 bin gen var - her biri için de bir anne bir baba kopyası mevcut (erkeklerde X ve Y kromozomları hariç). Çoğu kişide anne veya babadan gelen gen kopyalarından biri bozuk olabiliyor. Ama mutasyon çekinikse, diğeriyle idare ediyor. Genin iki kopyasının da bozuk olması sağlık sorunu yaratabiliyor, fenilketonüri gibi. Ama sorunun niteliği ve derecesi, genin işleviyle ilgili.

DNA dizisindeki bazı değişimler, yani mutasyonlar, genin anlamlı bir protein kodlamasına izin vermeyebilir. Bir genin hem anne hem babadan gelen kopyalarında bu tip bozukluklar varsa, o bireyde gen tamamen suskundur. Araştırmada, farklı bireylerde iki kopyası da bozuk toplam 1100 gen bulundu.

Gözle Görülür Doğal Seçilim!

Bir insan bir proteini üretemeden nasıl yaşar? Araştırmada, bu tip çifte mutasyona uğramış genlerin çok önemli işlevler taşımadığı görüldü, koku almacı genleri gibi...

Bir kokuyu duyamamak genelde öldürücü olmadığı için, bir koku almacı proteinini üretemeyen bireyler yine de rahatça yaşayıp ürüyorlar. Mutasyonları da böylece gelecek nesle aktarılıyor.

Doku düzeyinde de testis ve bağırsakta ifade edilen genlerde çifte mutasyonlar göreli olarak daha sık görülüyordu. Beyin ve plasentada rol oynayan genlerde ise aksine çifte mutasyonlar çok daha az bulundu. Bir başka deyişle, bu mutasyonları taşıyanlar hayatta kalamamış.

Araştırmacılar bu sonucu, anne baba ve çocukların genlerini karşılaştırarak da gösterdiler. Ebeveynlerin ikisi de sorunlu gen taşıyorsa, sağlıklı çocuklarda bu genlerin iki kopyası birden görülmüyordu – çünkü sorunlu kopyaları alan embriyolar gelişemeden ölmüşlerdi. Bu da insanda devam eden doğal seçilimin bir göstergesi.

İzlandalıların, başka popülasyonlara kıyasla bu tip "çifte mutasyon" taşıma olasılıkları daha yüksek olabilir. Çünkü adalılar, 1100 yıl önce buraya varan birkaç bin Vikingin torunları. Bu ata Vikinglerde bulunan bazı mutasyonlar torunlarda da bugün sık görülüyor. Aynı durum Ortadoğu'da akraba evliliği sonucu ortaya çıkıyor. Kuzen çocukları, bir büyük dededen hem anne hem babaya aktarılan mutasyonu, "çifte mutasyon" şeklinde alıyor. Bu da aynı aile içinde ciddi sağlık sorunlarının görülmesine yol açıyor. Örneğin fenilalanin sindirememe sorunu olan ve zeka geriliğine yol açabilen Ortadoğu’da dünyanın başka bölgelerine göre çok daha sık görülüyor. Fenilketonüri, çekinik bir mutasyondan kaynaklanan bir genetik hastalık.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Bundan Sonra?

Araştırma 100 bin İzlandalı'nın (ada nüfusunun 1/3'ü) DNA verisi kullanılarak yapıldı. Bu incelemede üretilen veriler paralel çalışmalarda spesifik hastalıkların riskini artıran mutasyonlar bulmak için de kullanıldı.

Araştırmacılar çifte bozukluk taşıyan bireylerin sağlık ve davranışlarını araştıracaklarını belirtiyorlar. Özellikle kulak gelişimiyle ilgili genlerde çifte mutasyonların etkisini merak ediyorlar. Araştırmayı yürüten DeCode şirketi İzlandalıları bir tür tarihsel deney popülasyonu olarak kullanmasıyla hastalık genetiği alanında önemli başarılara imza attı.

Şirket aynı zamanda genetik araştırmaları ifrada vardırmasıyla da tanınıyor. Şirket müdürü Kari Stefansson 2013 yılında bir toplantıda, "suçun genetik temellerini” keşfetmek istediğini iddia etmişti.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 27/10/2020 12:18:40 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/3555

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Soru
Factchecking
Koaservat
Hominidae
Köpek
Ölüm
İnsanlar
Yılan
Homo Sapiens
Bağışıklık Sistemi
Hafıza
Böcek Bilimi
Fare
Dil
Radyasyon
Dünya
Yeni Koronavirüs
Eczacılık
Hastalık Kataloğu
Gerçek
Balık
Robot
Diş Hastalıkları
Balıkçılık
Köpekler
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Günümüzde biyologların ilgilendiği en heyecan verici ve merkezi soruların neredeyse tamamı, onların hangi evrim mekanizmalarıyla gerçekleştiği ile ilgilidir.”
Sue Barnes
Geri Bildirim Gönder