Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir? Sucrose Intolerance Parent
Sükraz-izomaltaz eksikliği olan bir bebek
2 dakika
2,401
Tüm Reklamları Kapat
Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği
  • Türkçe Adı Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği
  • İngilizce Adı Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency
  • OrphaNet
  • Diğer İsimleri Kalıtsal Sükroz İntoleransı, Kalıtsal Sükroz-İzomaltoz Malabsorpsiyonu, Disakkarit İntoleransı 1, Sükraz-İzomaltaz Eksikliği

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, ince bağırsağın fırçamsı epitelininde, bir disakkaridaz olan sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişir. Sükraz, bir disakkarid olan sükrozu glukoz ve fruktoz monosakkaritlerine; izomaltaz ise maltoz disakkaridini iki glukoz molekülüne dönüştürmektedir. Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, en sık rastlanan doğumsal disakkaridaz yetersizliğidir.

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği, genelde geç tanı alan, çocukların büyüme ve gelişmesini olumsuz etkileyebilen, tanı konulduktan sonra diyet ve enzim desteğiyle düzelme sağlanabilen bir hastalıktır.

Tüm Reklamları Kapat

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliği kronik ishal ise karakterizedir ve otozomal resesif geçiş gösterir. Otozomal resesif geçişli bir disakkaridaz eksikliği ilk olarak 1960 yılında sükraz-izomaltaz eksikliği ile tanımlanmıştır.[1], [2]

Semptomlar, bir çocuğun doğumundan sonraki yaklaşık 6-12. ayda (eğer emzirilmiyorsa daha önce, yaygın olarak önerilenden uzun emziriliyorsa daha sonra da olabilir) tamamlayıcı beslenmeye geçişiyle birlikte diyete sükroz ve nişasta içeren besinlerin eklenmesiyle başlar. Sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğinden dolayı sükroz emilemez, su çeker ve ishale neden olur. Emilemeyen şekerler kalın bağırsağa gelir ve buradaki bakteriler tarafından fermente edilirler. Fermentasyon sonucu oluşan metan, hidrojen ve karbondioksit gibi gazlar karında şişlik ve ağrıya neden olur. Semptomlar ilerleyen yaşla birlikte düzelebilir.[3]

Tüm Reklamları Kapat

Belirti ve Semptomlar

Hastalığın semptomları şunlardır:

  • İshal,
  • Karın şişliği,
  • Karın ağrısı,
  • Kusma,
  • Kilo alımında duraklama veya ağırlık kaybı.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

SI genindeki mutasyonlar, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliğine neden olmaktadır. Sükraz-izomaltaz (SI) geni kromozom 3q25-3q26'da tanımlanmıştır. Daha sonra sükraz-izomaltaz sentezinden sorumlu SI geninde 25'ten fazla mutasyon keşfedilmiştir.[4]

Teşhis Yöntemleri

Sükraz-izomaltaz enzim eksikliğinde kesin tanı, bağırsak epitelinden enzim düzeyleri analizi ile konulmaktadır. Kronik ishale neden olabilecek diğer nedenler dışlanır, enzim desteği veya karbonhidrat içermeyen formula mamalarla semptomlar gözlenir. Belirtilerin azalmasına göre tanıya ulaşılır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Diyetin sükroz içeriğinin azaltılması ve sükrosidaz enzim desteği ile ishaller kontrol edilir. Besinler arasında en yüksek sükroz içeriğine sahip olanlar şeker pancarı, kuru kayısı, şeftali, ananas, bezelye, bal, soya ve soğandır. Beslenme uzmanının eşliğinde tolere edilebilen miktarlarda sükroz tüketilebilmektedir. Değerlendirme bireysel yapılır. Büyüme ve gelişmenin aksamaması için diyet sıkı bir takiple düzenlenmelidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Sükraz-izomaltaz eksikliğinin Avrupa ülkelerinde prevelansı 1/5000 olarak bildirilmiştir. Grönland, Alaska ve Kanada'da ise sıklığı 1/20'ye ulaşmaktadır. Bildirilen verilere göre sükraz-izomaltaz eksikliği, primer laktaz enzim eksikliğinden daha sık görülmesine rağmen laktoz intoleransı olarak yanlış tanı almaktadır.

Etimoloji

Sukroz (Fr: "sucre"), tatlandırıcı olarak kullanılan beyaz şeker anlamına gelen kelimeye, kimyada şekerlere getirilen -oz ekinin eklenmesiyle 1857 yılında kullanılmıştır. Maltoz ise arpa (İng: "malt") kelimesinden türetilen, nişastasının sindirimiyle iki glukozdan oluşan şeker anlamına gelmektedir. Kimyada enzimlere getirilen -az ekinin getirilmesiyle sükraz ve izomaltaz kelimeleri türetilmiştir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
32
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 4
  • Tebrikler! 2
  • Bilim Budur! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • İnanılmaz 1
  • Umut Verici! 1
  • Güldürdü 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 05/03/2024 00:21:51 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11999

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Sars
Atom
İngiltere
Egzersiz
Kilometre
Aşılar
Sinek
Böcek
Renk
Yaşamın Başlangıcı
Sinir Sistemi
Bellek
Hayvanlar Alemi
Vaka
Isı
İnsan Türü
İklim Değişimi
Örümcek
Maske
Antikor
Elektromanyetik
Dil
Komplo
Öğrenme Teorileri
Nötron Yıldızı
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Süper Askerler: İnsanlar, Diğer Maymunlar ile Çiftleşebilir mi?
Süper Askerler: İnsanlar, Diğer Maymunlar ile Çiftleşebilir mi?
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Hastalıklar Ne Zaman Bitecek?
Hastalıklar Ne Zaman Bitecek?
Interstellar'daki Karadelik, Neden Gerçeğine Benzemiyor?
Interstellar'daki Karadelik, Neden Gerçeğine Benzemiyor?
*Dıştan* Yanmalı Sterling Motoru Nasıl Çalışıyor?
*Dıştan* Yanmalı Sterling Motoru Nasıl Çalışıyor?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
L. Z. Bakkal, et al. Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?. (14 Temmuz 2022). Alındığı Tarih: 5 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/11999
Bakkal, L. Z., Bakırcı, Ç. M. (2022, July 14). Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?. Evrim Ağacı. Retrieved March 05, 2024. from https://evrimagaci.org/s/11999
L. Z. Bakkal, et al. “Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 14 Jul. 2022, https://evrimagaci.org/s/11999.
Bakkal, Leman Zeynep. Bakırcı, Çağrı Mert. “Kalıtsal Sükraz-İzomaltaz Enzim Eksikliği Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, July 14, 2022. https://evrimagaci.org/s/11999.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close