Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?

Genetik Bir Sendrom Olan WHIM Sendromuna Sahip Bir Bireyin Kendiliğinden İyileşmesini Kromotripsis Açıklayabilir mi?

Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?
4 dakika
9,005
Tarihi Geçmiş Haber

Bu haber 8 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Tüm Reklamları Kapat

Bu soru düne kadar "Hayır!" olarak cevaplandırılırdı ancak dünyada tek olan bir vaka bu konudaki algılarımızı değiştirebilir.

Genetik bozukluklar, genlerde ve/veya kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkar. Sonuç olarak genler işlevlerini kısmen veya tamamen kaybedebilir veya tam tersine gereğinden fazla çalışabilirler. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen bazı vücut hücrelerinde görülen genetik anomaliler sebebiyle olsa da "genetik hastalık" terimi döllenmeden beri var olan, dolayısıyla vücuttaki tüm hücrelerde bulunan hastalıklar için kullanılır.

Tüm Reklamları Kapat

Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Buna çoğumuzun bildiği Down sendromu örnek verilebilir. Diğer genetik değişiklikler ise ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında, baz hatası gibi DNA düzeyinde değişimlerle kendiliğinden meydana gelebilir (de novo mutasyon) veya hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınabilir. Sonuç olarak da, DNA hasar onarımı sistemleri hatayla başa çıkamadığında, “o genin işlevine ihtiyaç duyan doku ve organlarda” fonksiyon kayıpları meydana gelir. 

Günümüzde sayısı binleri bulan genetik bozukluk bilinmekte. Bazı genetik bozukluklar birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. İşte böyle nadir bir genetik bozukluk olan WHIM sendromlu bir hastada çok ilginç bir olay meydana geldi, ama olaya geçmeden önce hastalığa kısaca göz atalım:

Tüm Reklamları Kapat

WHIM Sendromu Nedir?

WHIM (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis), hastanın bakteriyel ve viral enfeksiyonlara direncini düşüren ciddi bir doğuştan bağışıklık yetmezliği sendromu. Hastalar erişkin yaşlarını sürebilirler ancak akciğerde yaralar, saç dökülmesi, siğiller ve enfeksiyona bağlı birçok hastalıkla boğuşurlar.

2003 yılında, Maryland Ulusal Alerji ve Enfeksiyon Hastalıkları Enstitüsündeki araştırmacılar hastalıktan CXCR4 geninin sorumlu olduğunu buldular. CXCR4 geni her insanda (tüm diğer genler gibi) iki kopya olarak bulunur ve beyaz kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan bir reseptör proteinini sentezler. WHIM sendromuyla doğan hastalarda ise bu genin bir kopyası normal diğeri mutanttır ve bu tek kopyadaki kusur, hastalığın meydana gelmesi için yeterlidir (diğer bir deyişle otozomal dominant mutasyon). Bu mutasyon, genin işlevini gereğinden “fazla” yapmasına sebep olur ve beyaz kan hücrelerinin, özellikle monosit ve nötrofillerin, olgunlaşıp kemik iliğinden kana geçmesini engeller. 

Bağışıklık sistemimizin en önemli hücrelerinden olan nötrofiller (ya da nötrositler), aynı zamanda savunma sistemimiz içerisindeki en yaygın hücrelerdir ve birçok insanda %40-75 dolaylarında bulunur. Bir çeşit akyuvar olan nötrofiller, memelilerin önemli bir bölümünde bulunmaktadır. Doğuştan gelen bağışıklık sistemimizin omurgasını oluştursalar da, farklı hayvanlarda farklı görevler üstlenebilmektedirler. Kemik iliğimizdeki kök hücrelerden üretilen bu savunma hücreleri, son derece kısa ömürlere sahiplerdir; ancak dolaşım sistemimiz sayesinde çok hızlı bir şekilde hareket edebilmektedirler. En önemli özelliklerinden birisi, başka savunma sistemi hücrelerinin giremeyeceği dokulara bile nüfuz edebiliyor olmalarıdır. Ayrıca bir yeriniz kesildiğinde oluşan iltihaplı "pus" dokusunun önemli bir bölümü de nötrofillerden oluşmaktadır. Bu pusa beyaz rengini veren şey, nötrofillerin ta kendisidir!
Bağışıklık sistemimizin en önemli hücrelerinden olan nötrofiller (ya da nötrositler), aynı zamanda savunma sistemimiz içerisindeki en yaygın hücrelerdir ve birçok insanda %40-75 dolaylarında bulunur. Bir çeşit akyuvar olan nötrofiller, memelilerin önemli bir bölümünde bulunmaktadır. Doğuştan gelen bağışıklık sistemimizin omurgasını oluştursalar da, farklı hayvanlarda farklı görevler üstlenebilmektedirler. Kemik iliğimizdeki kök hücrelerden üretilen bu savunma hücreleri, son derece kısa ömürlere sahiplerdir; ancak dolaşım sistemimiz sayesinde çok hızlı bir şekilde hareket edebilmektedirler. En önemli özelliklerinden birisi, başka savunma sistemi hücrelerinin giremeyeceği dokulara bile nüfuz edebiliyor olmalarıdır. Ayrıca bir yeriniz kesildiğinde oluşan iltihaplı "pus" dokusunun önemli bir bölümü de nötrofillerden oluşmaktadır. Bu pusa beyaz rengini veren şey, nötrofillerin ta kendisidir!
Trust Me I'm A Biologist

Dünyada bilinen WHIM sendromlu hasta sayısı yalnızca 60'tır. Literatüre geçen ilk vaka ise 1964 yılında 9 yaşındaki bir kız. İlginç olan ise o kız şimdi 59 yaşında ve hiçbir şikayeti yok!

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Kendiliğinden İyileşen WHIM!

Hastalığın biyolojisini anlamak üzere çalışmalarına yıllarca devam eden araştırmacılar iki yıl önce hastalığı taşıyan 20’li yaşlarda iki kız kardeşi incelemeye başladılar. İlk WHIM vakasının çocukları. Kızlar nötrofil sayıları, ellerindeki siğiller ve genetik testte görülen CXCR4 mutasyonu ile tipik WHIM sendromu göstermekteydiler.

Her şey, araştırmayı yürüten ve annelerini de tanıyan Dr. Philip Murphy’nin kızlara annelerinin nasıl olduğunu sormasıyla başladı. Kızlar annelerinin 30 yaşından beri hiçbir şikayetinin olmadığını söylediler.

Bunun üzerine araştırmacılar 59 yaşındaki kadını tekrar incelemeye aldı ve sonuç tam bir sürpriz oldu: CXCR4 geni vücut hücrelerinde hala mutant iken, beyaz kan hücrelerinde mutasyon yoktu. Ayrıca 2. kromozomun bir kopyasının da %15 daha kısa olduğunu gözlediler. Peki bu ne demekti?

Araştırmacılara göre bunun sebebi kromotripsis (İng: “chromothripsis”).

Kromotripsis, bir kromozomun kısa bir zamanda birçok yerinden parçalanarak düzensiz bir şekilde tekrar bir araya gelmesi olayına denir. Bu süreçte kromozomdaki bölgeler yer değiştirebileceği gibi parça kayıpları da meydana gelebilir. Bu olay, genellikle kanser hücrelerinde tanınmış olsa da bu vakada hastanın iyileşmesini sağladı. 

Tüm Reklamları Kapat

Araştırmacılar annenin kan örneğinde 2. kromozomun bir kopyasında CXCR4 de dahil 163 genin kaybına yol açan bir parça kaybının olduğunu buldular. Araştırmacılar, bu olayın kemik iliği kök hücresinin CXCR4 mutant geni taşıyan kromozomunda gerçekleşmiş olduğunu söylüyorlar. Böylelikle CXCR4’ün yalnız normal kopyasını taşıyan bu kök hücreden gelişen öncü hücrelerin çoğalma avantajı edinmesi ve hücrelerin olgunlaşıp kana karışmasıyla da hastanın tamamen normal bir hayat sürebildiği varsayılıyor. 

Yalnız burada önemli bir avantaj mevcut: Hastalığın vücutta en yenilenebilir dokulardan biri olan kan dokuda meydana gelmesi. Kan hücreleri, kemik iliği kök hücrelerinden sürekli olarak yenilenir. Bu vakadaki şans; genetik kusurun düzelmesinin bu kök hücrelerde gerçekleşmesi idi. Örneğin sinir hücrelerini tutan bir genetik hastalıkta bu tür bir iyileşmeyi hayal etmek çok çok daha zor.

Ama biyoloji bizi her daim şaşırtmaya devam ediyor ve edecek…

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
14
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • İnanılmaz 5
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Umut Verici! 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 19/03/2024 13:10:52 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4234

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Bellek
Genel Görelilik
Maske Takmak
İklim Değişikliği
Bilim İnsanları
Kök Hücre
Antibiyotik
Mers
Araştırmacılar
Nükleer Enerji
Evrim Ağacı
Böcek Bilimi
Çekirdek
Siyah
Avcı
Temel
Gıda Güvenliği
Uterus
Çevre
Amerika Birleşik Devletleri
Çiçek
Film
Karar Verme
Kuş
Demir
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
S. B. Köse, et al. Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?. (27 Şubat 2016). Alındığı Tarih: 19 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/4234
Köse, S. B., Ölez, Ş. (2016, February 27). Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?. Evrim Ağacı. Retrieved March 19, 2024. from https://evrimagaci.org/s/4234
S. B. Köse, et al. “Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?.” Edited by Şule Ölez. Evrim Ağacı, 27 Feb. 2016, https://evrimagaci.org/s/4234.
Köse, Seda Baykal. Ölez, Şule. “Genetik Bir Hastalık Kendiliğinden Düzelebilir mi?.” Edited by Şule Ölez. Evrim Ağacı, February 27, 2016. https://evrimagaci.org/s/4234.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close