Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokusunun (dokuları birbirine bağlayan özelleşmiş dokuların) özellikle basınç ve darbe altında bozularak kemikleşmesidir. Bu sendroma sahip olanlar fiziksel aktivite yapamazlar, çünkü alacakları her darbede, darbe aldığı bölgenin kemikleşmesi söz konusudur. Ayrıca biyopsi ve aşı yaptırmak gibi tıbbi müdahaleler taşlaşma sürecini hızlandırıyor. Bu hastalığın görüldüğü insanlar, taşlaşma durumu yüzünden saç tarama, paltosunu asma ve alma gibi basit işlemleri bile gerçekleştiremiyor. Şimdi gelin hayatı yaşanması zor kılan bu hastalığa daha yakından bakalım. 

FOP yani Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Türkçeye, "bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi" olarak çevrilebilir) hastalığı, Türkçe isminden de anlayabileceğimiz gibi, bağ dokunun kemiğe dönüşmesine sebep olmaktadır. Bunun sebebi ise vücut tamir mekanizmasının bir mutasyon sonucu zarar görmesidir. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu mutasyon sonucu endotel hücreleri, emdirilmiş kemik iliği hücrelerine ve onlar da kemiğe dönüşür. Yaralanmalar sonucunda da yine o kısımlar donmaya başlar ve kemikleşir. 

Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir. Ve bu hastalığa sahip olan bireylerin genellikle çocukları olmaz.

Bu hastalık eskiden Myositis Ossificans Progressiva (yani "kasların kemikleşmesi") olarak bilinirdi. Fakat yapılan araştırmalar, sadece kasların değil, tüm bağ dokusundan oluşan bölgeler kemiğe dönüşebildiğini gösterdi. Bu yüzden 1970 yılında bu hastalığın adı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva olarak değiştirildi. 

FOP ile doğan çocuklar en belirin ortak özellikleri, deforme olmuş büyük bir ayak başparmağıdır. “Flare up” denen ve acıya sebep olup 6-8 hafta süren süreç ilk olarak 10 yaş civarında ortaya çıkar. Kemik büyümesi fetüslerde olduğu gibi üstten aşağı doğrudur. 

FOP tipik olarak ilk önce vücudun dorsal, eksenel, kranial ve proksimal bölgelerinde görülür, ardından ise ventral, apendiküler, kuyruk ve distal bölgelere ilerler. 

Kemikleşmeye sebep olan gen anne karnından çıkınca devre dışıdır, fakat FOP hastalarında bu gen aktiftir. Bu sebeple de kemikleşme görülmektedir.

Anormal kemik oluşumu olan hastalarda bağdokunun zarar görmesi ve ya kas dokusunun zarar görmesi ya da yanlış büyümesi kemiğin yeniden yapılandırılırken meydana gelen apoptosis sırasında yanlış enzimin ifade edilmesi sonucu oluşan aşırı kemik içeren lenfositler bağışıklık sisteminin BMP4 genine verdiği cevap ile üretilir. Bağışık sistemi içerisinde yanlış enzimin üretilmesinin engellenememesi sonucu bu lenfositler üretilmeye devam eder ve kemikleşme sürer. Bir taraftan da vücut bu oluşan fazladan kemikleri yok etmeye çalışır, bu çaba da kemik oluşumunu hızlandırır. Sonuç olarak da normal iskelet yapısı oluşur gibi bağımsız bir iskelet oluşur. Fakat bu iskelet, vücudun asıl iskelet sistemiyle birleşir (Belirtmekte fayda var, BMP4, bahsettiğimiz anne karnından çıkınca aktif olmaması gereken genin ta kendisidir. Ayrıca bu gen, fetüste kemik oluşumunu sağlar).

Ayrıca, ilginçtir, dil, kalp kası, diyafram kası gibi kaslar bu süreçte korunur, yani kemikleşmez.   

FOP hastalığının belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır. 1999 yılında köpek balıklarında keşfedilen skualamin kimyasalının FOP hastalığı için çözüm olabileceği düşünüldü. 2002 yılında başlanan bu çalışma 2007 yılında iptal edildi. 

2010 yılından beri, FOP tedavisi üzerine yapılan araştırmalar kayıt altına alınmaktadır. Amerika’da 15 tane doktor bu tedavisi zor hastalığın üstesinden gelmek için çalışıyorlar.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Hastalık ilk olarak 17 – 18. Yüzyılda görülmüştür. İlk görüldüğü zamanlarda hasta olan kişiler için “taşa dönüşüyor” deniyordu.