Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
3 dakika
30,265 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat

Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokusunun (dokuları birbirine bağlayan özelleşmiş dokuların) özellikle basınç ve darbe altında bozularak kemikleşmesidir. Bu sendroma sahip olanlar fiziksel aktivite yapamazlar, çünkü alacakları her darbede, darbe aldığı bölgenin kemikleşmesi söz konusudur. Ayrıca biyopsi ve aşı yaptırmak gibi tıbbi müdahaleler taşlaşma sürecini hızlandırıyor. Bu hastalığın görüldüğü insanlar, taşlaşma durumu yüzünden saç tarama, paltosunu asma ve alma gibi basit işlemleri bile gerçekleştiremiyor. Şimdi gelin hayatı yaşanması zor kılan bu hastalığa daha yakından bakalım. 

FOP yani Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Türkçeye, "bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi" olarak çevrilebilir) hastalığı, Türkçe isminden de anlayabileceğimiz gibi, bağ dokunun kemiğe dönüşmesine sebep olmaktadır. Bunun sebebi ise vücut tamir mekanizmasının bir mutasyon sonucu zarar görmesidir. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu mutasyon sonucu endotel hücreleri, emdirilmiş kemik iliği hücrelerine ve onlar da kemiğe dönüşür. Yaralanmalar sonucunda da yine o kısımlar donmaya başlar ve kemikleşir. 

Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir. Ve bu hastalığa sahip olan bireylerin genellikle çocukları olmaz.

Bu hastalık eskiden Myositis Ossificans Progressiva (yani "kasların kemikleşmesi") olarak bilinirdi. Fakat yapılan araştırmalar, sadece kasların değil, tüm bağ dokusundan oluşan bölgeler kemiğe dönüşebildiğini gösterdi. Bu yüzden 1970 yılında bu hastalığın adı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva olarak değiştirildi. 

Reklamı Kapat

FOP ile doğan çocuklar en belirin ortak özellikleri, deforme olmuş büyük bir ayak başparmağıdır. “Flare up” denen ve acıya sebep olup 6-8 hafta süren süreç ilk olarak 10 yaş civarında ortaya çıkar. Kemik büyümesi fetüslerde olduğu gibi üstten aşağı doğrudur. 

FOP tipik olarak ilk önce vücudun dorsal, eksenel, kranial ve proksimal bölgelerinde görülür, ardından ise ventral, apendiküler, kuyruk ve distal bölgelere ilerler. 

Kemikleşmeye sebep olan gen anne karnından çıkınca devre dışıdır, fakat FOP hastalarında bu gen aktiftir. Bu sebeple de kemikleşme görülmektedir.

Anormal kemik oluşumu olan hastalarda bağdokunun zarar görmesi ve ya kas dokusunun zarar görmesi ya da yanlış büyümesi kemiğin yeniden yapılandırılırken meydana gelen apoptosis sırasında yanlış enzimin ifade edilmesi sonucu oluşan aşırı kemik içeren lenfositler bağışıklık sisteminin BMP4 genine verdiği cevap ile üretilir. Bağışık sistemi içerisinde yanlış enzimin üretilmesinin engellenememesi sonucu bu lenfositler üretilmeye devam eder ve kemikleşme sürer. Bir taraftan da vücut bu oluşan fazladan kemikleri yok etmeye çalışır, bu çaba da kemik oluşumunu hızlandırır. Sonuç olarak da normal iskelet yapısı oluşur gibi bağımsız bir iskelet oluşur. Fakat bu iskelet, vücudun asıl iskelet sistemiyle birleşir (Belirtmekte fayda var, BMP4, bahsettiğimiz anne karnından çıkınca aktif olmaması gereken genin ta kendisidir. Ayrıca bu gen, fetüste kemik oluşumunu sağlar).

Ayrıca, ilginçtir, dil, kalp kası, diyafram kası gibi kaslar bu süreçte korunur, yani kemikleşmez.   

FOP hastalığının belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır. 1999 yılında köpek balıklarında keşfedilen skualamin kimyasalının FOP hastalığı için çözüm olabileceği düşünüldü. 2002 yılında başlanan bu çalışma 2007 yılında iptal edildi. 

2010 yılından beri, FOP tedavisi üzerine yapılan araştırmalar kayıt altına alınmaktadır. Amerika’da 15 tane doktor bu tedavisi zor hastalığın üstesinden gelmek için çalışıyorlar.

Hastalık ilk olarak 17 – 18. Yüzyılda görülmüştür. İlk görüldüğü zamanlarda hasta olan kişiler için “taşa dönüşüyor” deniyordu.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • İnanılmaz 2
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Üzücü! 1
  • İğrenç! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • C. Zimmer. The Girl Who Turned To Bone. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: The Atlantic | Arşiv Bağlantısı
  • Y. Sheikh, et al. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: Radiopedia | Arşiv Bağlantısı
  • UCSF. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: UCSF | Arşiv Bağlantısı
  • Hürriyet. Hürriyet. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: Hürriyet | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 12/05/2021 03:54:34 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1336

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Gezegen
Moleküler Biyoloji
Mars
Tarım
Covıd-19
Metal
Yılan
Köpekgil
Şiddet
Yeni Koronavirüs
Yiyecek
Kontrol
Boyut
İletişim
Obezite
Örümcek
Lipit
Hayvan Davranışları
Kara Delik
Karbonhidrat
Canlı Cansız
Enerji
Türkiye
Coronavirus
Jeoloji
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın