Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

3 dakika
38,885
Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
Tüm Reklamları Kapat

Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokusunun (dokuları birbirine bağlayan özelleşmiş dokuların) özellikle basınç ve darbe altında bozularak kemikleşmesidir. Bu sendroma sahip olanlar fiziksel aktivite yapamazlar, çünkü alacakları her darbede, darbe aldığı bölgenin kemikleşmesi söz konusudur. Ayrıca biyopsi ve aşı yaptırmak gibi tıbbi müdahaleler taşlaşma sürecini hızlandırıyor. Bu hastalığın görüldüğü insanlar, taşlaşma durumu yüzünden saç tarama, paltosunu asma ve alma gibi basit işlemleri bile gerçekleştiremiyor. Şimdi gelin hayatı yaşanması zor kılan bu hastalığa daha yakından bakalım. 

FOP yani Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Türkçeye, "bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi" olarak çevrilebilir) hastalığı, Türkçe isminden de anlayabileceğimiz gibi, bağ dokunun kemiğe dönüşmesine sebep olmaktadır. Bunun sebebi ise vücut tamir mekanizmasının bir mutasyon sonucu zarar görmesidir. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu mutasyon sonucu endotel hücreleri, emdirilmiş kemik iliği hücrelerine ve onlar da kemiğe dönüşür. Yaralanmalar sonucunda da yine o kısımlar donmaya başlar ve kemikleşir. 

Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir. Ve bu hastalığa sahip olan bireylerin genellikle çocukları olmaz.

Tüm Reklamları Kapat

Bu hastalık eskiden Myositis Ossificans Progressiva (yani "kasların kemikleşmesi") olarak bilinirdi. Fakat yapılan araştırmalar, sadece kasların değil, tüm bağ dokusundan oluşan bölgeler kemiğe dönüşebildiğini gösterdi. Bu yüzden 1970 yılında bu hastalığın adı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva olarak değiştirildi. 

FOP ile doğan çocuklar en belirin ortak özellikleri, deforme olmuş büyük bir ayak başparmağıdır. “Flare up” denen ve acıya sebep olup 6-8 hafta süren süreç ilk olarak 10 yaş civarında ortaya çıkar. Kemik büyümesi fetüslerde olduğu gibi üstten aşağı doğrudur. 

FOP tipik olarak ilk önce vücudun dorsal, eksenel, kranial ve proksimal bölgelerinde görülür, ardından ise ventral, apendiküler, kuyruk ve distal bölgelere ilerler. 

Kemikleşmeye sebep olan gen anne karnından çıkınca devre dışıdır, fakat FOP hastalarında bu gen aktiftir. Bu sebeple de kemikleşme görülmektedir.

Tüm Reklamları Kapat

Anormal kemik oluşumu olan hastalarda bağdokunun zarar görmesi ve ya kas dokusunun zarar görmesi ya da yanlış büyümesi kemiğin yeniden yapılandırılırken meydana gelen apoptosis sırasında yanlış enzimin ifade edilmesi sonucu oluşan aşırı kemik içeren lenfositler bağışıklık sisteminin BMP4 genine verdiği cevap ile üretilir. Bağışık sistemi içerisinde yanlış enzimin üretilmesinin engellenememesi sonucu bu lenfositler üretilmeye devam eder ve kemikleşme sürer. Bir taraftan da vücut bu oluşan fazladan kemikleri yok etmeye çalışır, bu çaba da kemik oluşumunu hızlandırır. Sonuç olarak da normal iskelet yapısı oluşur gibi bağımsız bir iskelet oluşur. Fakat bu iskelet, vücudun asıl iskelet sistemiyle birleşir (Belirtmekte fayda var, BMP4, bahsettiğimiz anne karnından çıkınca aktif olmaması gereken genin ta kendisidir. Ayrıca bu gen, fetüste kemik oluşumunu sağlar).

Ayrıca, ilginçtir, dil, kalp kası, diyafram kası gibi kaslar bu süreçte korunur, yani kemikleşmez.   

FOP hastalığının belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır. 1999 yılında köpek balıklarında keşfedilen skualamin kimyasalının FOP hastalığı için çözüm olabileceği düşünüldü. 2002 yılında başlanan bu çalışma 2007 yılında iptal edildi. 

2010 yılından beri, FOP tedavisi üzerine yapılan araştırmalar kayıt altına alınmaktadır. Amerika’da 15 tane doktor bu tedavisi zor hastalığın üstesinden gelmek için çalışıyorlar.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Hastalık ilk olarak 17 – 18. Yüzyılda görülmüştür. İlk görüldüğü zamanlarda hasta olan kişiler için “taşa dönüşüyor” deniyordu.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
6
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • İnanılmaz 7
  • Üzücü! 6
  • Merak Uyandırıcı! 4
  • Korkutucu! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • İğrenç! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • C. Zimmer. The Girl Who Turned To Bone. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: The Atlantic | Arşiv Bağlantısı
  • Y. Sheikh, et al. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: Radiopedia | Arşiv Bağlantısı
  • UCSF. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: UCSF | Arşiv Bağlantısı
  • Hürriyet. Hürriyet. (27 Mayıs 2020). Alındığı Tarih: 27 Mayıs 2020. Alındığı Yer: Hürriyet | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/11/2024 04:52:47 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1336

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Göz
Fil
Mitler
Hominid
Sinirbilim
İklim Değişikliği
Karar Verme
Veri Bilimi
Charles Darwin
Hayvan Davranışları
Kanıt
Maske Takmak
Entomoloji
Kimya
Kırmızı
Kurt
Kelebek
Astronomi
Etimoloji
Yılan
Protein
Geometri
Arkeoloji
Pandemik
Atom
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
M. Öztürk, et al. Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). (3 Ağustos 2013). Alındığı Tarih: 6 Kasım 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/1336
Öztürk, M., Bakırcı, Ç. M. (2013, August 03). Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Evrim Ağacı. Retrieved November 06, 2024. from https://evrimagaci.org/s/1336
M. Öztürk, et al. “Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 03 Aug. 2013, https://evrimagaci.org/s/1336.
Öztürk, Meriç. Bakırcı, Çağrı Mert. “Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, August 03, 2013. https://evrimagaci.org/s/1336.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close