Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım...

Şizofreninin Genetik Kökenini Aydınlatmaya Doğru Adım Adım... The Conversation
Yazar UCLA Şule Ölez Editör Şule Ölez
3 dakika
5,099 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat

UCLA’daki bilim insanları, yeni geliştirilen DNA analizi tekniği sayesinde, bilim insanları, hastalıkla ilgili olabilecek, ama daha önceki genetik çalışmalarda bulunmayan düzinelerce gen ve iki önemli biyolojik yolak (pathway) buldular. Bu çalışma, şizofreninin orijini hakkında yeni bilgiler sunuyor. Bu araştırmanın ileride daha ayrıntılı çalışmalar ve hatta daha iyi tedavilere yol açacağı düşünülüyor. 

Şizofreni kronik, engellilik hali yaratan zihinsel bir hastalıktır. Semptomları arasında halüsinasyon, sanrı ve bilişsel sorunlar yer alıyor. Hastalık dünya genelinde yüzde birlik bir popülasyonda, yani 50 milyondan daha fazla kişide görülüyor. Şizofreninin sebepleri tam anlaşılamadığı için, şu anki ilaçlar hastalığı tedavi etmek yerine semptomların giderilmesinde kullanılıyor. 

Nature dergisinin internet sitesinde yayınlanan çalışma, hastalık mekanizmalarını açığa çıkarmada genel ve güçlü yeni bir strateji sunma ihtimaline sahip olduğundan büyük ihtimalle şizofreni araştırmalarının ötesinde bir etki yaratacak.

UCLA David Geffen Tıp Fakültesinde nöroloji ve psikiyatri profesörü ve İnsan Genetiği bölümünde Gordon & Virginia MacDonald ayrıcalıklı profesörü olan baş araştırmacı Dr. Daniel Geschwind, bu çalışmanın karmaşık bir hastalıkla ilgili genetik varyasyonun belirli gen ve yolakları ne kadar çok etkilediğini anlayabilmemiz için önemli bir harita oluşturduğunu belirtiyor.

Reklamı Kapat

Şizofreninin çoğunlukla aileden gelen genetik bir hastalık olduğu uzun zamandır biliniyor. 2014’te yayınlanan ve şizofreni hastalarıyla yapılan geniş bir genetik haritalama çalışması, hastalığın insan genomundaki 100 farklı yerdeki küçük DNA varyasyonlarına bağlantılı olduğunu ortaya çıkarmıştı. Fakat bu lokasyonların çoğu, gerçek genlerin dışında bulunduğundan şizofrenideki rolleri anlaşılamamıştı. Diğer bazı önemli hastalıkların da genom-bazlı araştırma analizleri aynı şekilde kafa karıştırıcı sonuçlar ortaya koydu.

Bazı vakalarda, çalışmalarda belirlenen bu gen-dışı lokasyonların “düzenleyici bölgeler” diye bilinen bölgeler olduğu ortaya çıktı. Düzenleyici bölgeler genomda yakınlarındaki genlerin aktivitelerini artırır veya bastırırlar. Fakat hastalıkla bağlantılı bu lokasyonların çoğu genomda yakınlarındaki hiçbir geni açıkça hedef olarak almıyor.

Diğer bir olasılık da, bu gizemli hastalık bağlantılı lokasyonların yine düzenleyici bölgeler oldukları, fakat etkiledikleri yerlerin genomda görece uzak yerlerde bulundukları yönünde. Bunu ancak fiziksel olarak “uzak” genlere, DNA’nın kromozom şeklinde paketlenmesi sırasında yakınlaşırlarsa yapabilirler; tıpkı bir ipin sarmal hale getirildiğinde iki ucunun yakınlaşması gibi.

Bu olasılığı incelemek için Geschwind ve ekibi, görece yeni ve yüksek çözünürlüklü bir teknoloji olan “chromosome conformation capture” tekniğini (kromozomun 3 boyutlu yapısını görmede kullanılan bir teknik) kullandılar. Bu teknik, DNA’daki halkaları kimyasal olarak işaretleyip haritalandırmaya yarıyor.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Vücuttaki her hücre tipinin kendine has farklı bir 3 boyutlu kromozom yapısı olmasından dolayı, araştırmacılar tekniği korteksten (beyinin üst kısmındaki ileri bilişsel görevlerden sorumlu kısım) alınan gelişmemiş beyin hücreleri üzerinde kullandılar. Şizofreninin anormal korteks gelişiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. 

Haritalama tekniği, 2014 tarihli araştırmada belirlenen 100’den fazla şizofreni bağlantılı yerin, beyin gelişimi sırasında, bilinen genler ile etkileşime girdiğini açığa çıkardı. Daha önceki araştırmalarda bu genlerin çoğunun şizofreni ile bağlantılı olduğu gösterilmişti. Diğerlerinin ise, şizofrenik bireylerde beyindeki aktivitelerinin farklı olmasından dolayı şizofreni ile bağlantılı olduğundan şüpheleniliyordu.

Şizofreni ile yeni bağdaştırılmış genlerden bazıları, asetilkolin tarafından aktive edilen beyin hücresi reseptörlerini kodlayan genleri de içermektedir. Bu reseptörlerin fonksiyonlarındaki varyasyonları şizofreni hastalığına neden olabilir. Geschwind şöyle diyor: 

Beyindeki asetilkolin sinyallerinin değişmesinin şizofreni semptomlarını arttırdığına dair çok sayıda klinik ve farmakolojik veri bulunmakta ancak şu ana kadar bu hastalığa sebebiyet verebileceğine dair bir genetik delil yoktu.

Analiz, aynı zamanda, hayatın ilk evrelerinde insan beyin zarının oluşmasını sağlayan beyin hücresi üretiminin ortaya çıkışında rol alan birkaç gene de dikkat çekti.

Reklamı Kapat

Bunların hepsi dikkate alındığında, araştırmacılar daha önce şizofreni hastalığı ile ilişkilendirilmemiş birkaç yüz tane, anormal olarak düzenlenmiş (regüle edilmiş) gen tanımladılar. Devam eden çalışmalar sırasında bu genlerden iki düzinesini analiz ederek, şizofreni hastalığındaki anormal düzenlenme (regülasyon) ile ilgili ek deliller de buldular.

Devam eden çalışmalar sonucunda bu genlerin şizofrenideki rolleri aydınlandıkça, bilim insanları bu hastalığın nasıl geliştiğini ve sürdüğünü tamamen kavrayacak ve ancak o zaman daha etkili tedaviler geliştirebileceklerdirler. Geschwind bu konuda şunları söyledi:

Kısa vadede, bu çalışmadan çıkan sonuçlar ile şizofreniyi daha iyi anlamaya çalışıyoruz, fakat aynı zamanda bu çalışmada kullanılan stratejiyi otizm ve benzeri sinir gelişimi hastalıklarındaki anahtar genleri belirlemede de kullanmayı planlıyoruz.

Prensipte, 3 boyutlu kromozom haritalama teknolojisi, genetik risk taşıyan tüm hastalıklarla ilişkili genetik verilerin anlamlandırılmasında kullanılabilir. Bu yaklaşım aynı zamanda sıradan biyolojik işlemlerdeki genler ile onlara ait düzenleyici bölgeler arasındaki ilişkilerin keşfinde de kullanılabilir.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Umut Verici! 2
  • Bilim Budur! 1
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Science Daily | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/07/2021 19:38:40 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4717

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
İspat Yükü
İnfografik
Süpernova
Kimyasal
Kuantum
Epistemik
Meteor
Elektron
Ağız Sağlığı
Ölümden Sonra Yaşam
Pandemik
Diş Hekimi
Balıkçılık
Entropi
Avrupa
Abd
Genetik Müdahale
Bebek
Gen İfadesi
Tedavi
Devir
Primatlar
Kadın
Korku
Şempanzeler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın