Popülasyon Genomiği Nedir? Toplumların Genetiği Bize Neler Öğretir?
Evrimsel süreçler genomu nasıl etkiler? Popülasyon genomiği alanı, evrim ve genomla ilgili çıkarım yapmak için genomun popülasyon içi ve popülasyonlar arası yapısını inceler.
Genomik Bölgeler Arasındaki Popülasyon Iraksamasında Çeşitlilik
Popülasyonların birbirinden bağımsız olarak evrimleşmesi genetik ıraksamaya neden olur. Genomun çeşitli bölgelerinin birbirlerinden oldukça farklı düzeylerde genetik ıraksama göstermesi beklenir (Nosil ve ark. tarafından incelenmiştir, 2009). Bazı bölgelerde popülasyonlar arasında neredeyse hiç farklılaşma görülmezken, bazı bölgelerde genetik ıraksama son derece belirgindir (Şekil 1). Genomun bölgeleri boyunca gözlemlenen bu popülasyonlar arası ıraksama çeşitliliğine heterojen genomik ıraksama denir (Nosil ve ark. 2009). Popülasyonların farklılaşması ve tür oluşumu sırasında genomik ıraksamanın son derece heterojen olması beklenir, çünkü bu sırada bazı bölgelerde ıraksak doğal seçilim ile bağlantılı genetik farklılıklar birikirken, diğer bölgelerde gen akışının homojenize edici etkileri ve genetik sürüklenme tarafından rastgele farklılıkların ortaya çıkarılması için yeterli zaman olmaması ıraksamanın önüne geçer. Ekolojik sebeplerden veya genetik çatışmadan kaynaklanan seçilim, genetik sürüklenmenin stokastik etkileri, farklılık gösteren mutasyon sıklıkları, seçilim altındaki özelliklerin genetik temeli ve kromozomlardaki genler arasındaki genetik bağlantı dahil birçok unsur, heterojen genomik ıraksamaya katkıda bulunur. Popülasyonlardaki genomik farklılaşma şekilleri, bu çeşitli tarihi evrimsel ve genetik süreçler sonucunda oluşur ve birleşir. Böylece, biyologlara evrimsel ıraksamayı şekillendiren kuvvetleri yeniden oluşturma imkanı sunar.
Bu yazıda, ıraksak doğal seçilimin popülasyon farklılaşmasına olan katkılarına odaklanacağız. Böyle ıraksak bir seçilim, seçilime uğrayan lokuslar ve bunlara fiziksel olarak bağlı olan lokuslar için popülasyonlar arası alel frekanslarını birbirinden ayıracak ve bu da seçilimden etkilenen bölgelerde kuvvetli farklılaşmaya sebep olacaktır. Genomun kalanı fazla değişmese bile bu durum ortaya çıkabilir. Dolayısıyla, ıraksak seçilime uğrayan ve bunlara fiziksel olarak sıkıca bağlı olan lokuslar, zayıf bir şekilde bağlı olan ve bağlı olmayan nötr bölgelere göre daha çok farklılık göstermelidir. Eğer sadece tek bir lokus alt kümesi ıraksak seçilime uğruyorsa, seçilen lokusların genomun kalanına göre istisnai olduğu ve genetik ıraksaması nötr beklentinin üstünde olan uçdeğer lokuslar oldukları söylenebilir (Şekil 2).
Popülasyon genomiği alanı, genellikle genom taraması yaparak popülasyonlar arasındaki genetik ıraksamayı, genom boyunca çok sayıda lokus üzerinde inceler. Genetik ıraksama derecesi genelde FST gibi sabitleşme indisleriyle ölçülür ve büyük indis değerleri popülasyonlar arasındaki farklılaşma seviyesinin yüksek olduğunu gösterir.
Popülasyon Genomiğinin Kısa bir Tarihi
Popülasyon genomik analizleri, birden fazla popülasyondan, çok lokuslu veri setleri alınmasını gerektirir ve genetik bölgeler arasında popülasyon ıraksaması şekillerini karşılaştırarak nötr olmayan veya uçdeğer lokusları belirler. Bu yaklaşım ilk olarak Lewontin & Krakauer (1973) tarafından öne sürülmüştür ve günümüzde bu orijinal metodun çok sayıda varyasyonu bulunmaktadır (Beaumont 2005, Foll & Gaggiotti 2008, Gompert ve ark. [inceleme]). Bu metodlardan, özellikle model olmayan organizmalar için belki de en sık kullanılanı, Beaumont & Nichols (1996) tarafından geliştirilen FST uçdeğer analizidir. Bu test, her bir lokus için FST’yi, o FST’nin nötr modele göre beklenen sıfır dağılımıyla karşılaştırır. Bu yaklaşımda, popülasyonlar arasında çok yüksek seviyelerde farklılık gösteren lokuslar (yüksek FST) pozitif ya da ıraksak seçilim için aday kabul edilirken, alışılmadık düzeyde düşük FST’si olanlar dengeleyici seçilime aday olarak görülür. Öte yandan, birçok FST uçdeğer analizi, varsayılan demografik tarihinden uzaklaşıldığı için taraflı olabilir (Excoffier ve ark. 2009). Popülasyonların genetik farklılaşması için bir sıfır dağılımı oluşturmakta kullanılabilecek başka bir yöntem ise her bir lokusun FST’lerinin temelde yatan, nötr ıraksama gösteren bir genomu karakterize eden ortak bir dağılımdan alınan örnekleri temsil ettiğini ve doğrudan çok lokuslu veriye bakılarak tahmin edilebileceğini varsaymaktır (Foll & Gaggiotti 2008; Şekil 3). Bu alternatif yaklaşım farklı demografik tarihlere daha dayanıklıdır. Bilgisayar temelli metodlar ve sonraki nesil sekansı dahil moleküler biyolojideki son gelişmeler, genomik ıraksama şekillerinin önceden ulaşılamayan ölçeklerde araştırılmasını mümkün kılıyor. Şimdi, üç popülasyon genomiği analizi üzerine yapılan vaka çalışmasını biraz daha detaylı
Vaka Çalışmaları
İnsanların Son Zamanlarda Yaşadığı Hızlı Evrimsel Adaptasyonun Popülasyon Genomiğine Dayalı Kanıtı
İnsanlar yeni coğrafi bölgelere yayıldıkça ve alışılmadık ortamlara yerleştikçe, atalarımız ıraksak popülasyonların genomlarına kaydedilmiş olan birçok doğal seçilim şekline maruz kaldı. Örneğin; insanlar alçak bölgelerden ayrılıp Orta Asya’nın platoları ve Güney Amerika’nın And Dağları dahil dünyanın en yüksek bazı plato ve sıradağlarına yerleşti. Bu popülasyonlara ait bireyler, alçak bölgelerde yaşayanlar için zorlayıcı olan düşük oksijen seviyelerine sahip yüksek rakımlarda (3250-4500 m) yaşayabilmelerine olanak tanıyan kalıtsal özelliklere sahip. İlginç bir şekilde, Tibet Platosu’nda yaşayan insanlar And Dağları’nda yaşayanlardan farklı birkaç fizyolojik özelliğe sahip. Bu durum, birbirinden bağımsız evrimsel yolların yüksek rakımlara karşı farklı adaptasyonlara yol açtığını gösteriyor. Yapılan üç çalışma, diğer insan popülasyonlarına nazaran Tibetlileri etkileyen, muhtemelen ıraksak doğal seçilimin hedeflediği popülasyonlar arası sıradışı alel frekansı kaymalarına uğramış genleri tespit etmek için genom taramalarını kullanmıştır (Storz 2010’da incelenmiştir). Tibetlilere ait birçok gen, pozitif seçilim geçmişiyle ilişkili olarak tanımlanmıştır. EPAS1 geni, her çalışmada en sıra dışı genlerden biri olarak değerlendirilmiş ve hemoglobin konsantrasyonunda adaptasyon amaçlı olduğu düşünülen varyasyon ile ilişkisi olduğu gösterilmiştir.
İnsan popülasyonları arasında görülen ikinci bir adaptif ıraksama örneği ise, yetişkinlerde laktaz üretiminin devam etmesiyle ilgilidir. Bağırsaklardaki laktaz üretimi süt şekeri olan laktozun sindirimini sağlar. Laktaz üretimi; Kuzey ve Batı Avrupa kökenli insanlarla dünyanın çeşitli yerlerindeki göçebe popülasyonlarda sık görülür. Laktaz üretiminin yetişkinlikte devam etmesine Güney Avrupa ve Orta Doğu’da çok daha az rastlanır ve bu duruma Asya ile Afrika’daki göçebe olmayan popülasyonlarda nadir olarak rastlanır. Genetik çalışmalar, yetişkinlerde laktaz üretiminin devam etmesini, bu özelliğin yüksek frekansta görüldüğü farklı popülasyonlarda farklı genlerle ilişkilendirmiştir. Bu, özelliğin birden fazla yerde birbirinden bağımsız olarak ortaya çıktığını göstermektedir (Tishkoff ve ark. 2007). Dikkat çekici bir şekilde, temelde yatan genlerin her birinin etrafındaki genomik çeşitlilik, türetilmiş adaptif alellerin frekansını son birkaç bin yıldır artıran güçlü doğal seçilimle tutarlılık göstermektedir (Tishkoff ve ark. 2007).
Anofel Sivrisineklerinde Genomik Adacıklar
Evrimsel biyologlar, genomdaki ıraksama bölgelerini anlamalarına yardımcı olması için “genomik ıraksama adaları” kavramını geliştirmiştir (Turner ve ark. 2005, Şekil 4). Genomik bir ada, genom üzerinde tek bir nükleotid kadar küçük ya da bütün bir kromozom kadar büyük olabilecek, nötr koşullar altında görülmesi beklenene göre çok daha fazla farklılaşma gösteren ve böylece genellikle etrafındaki diğer genom bölgelerinden daha ıraksak olan, herhangi bir gen bölgesidir. Bu benzetme, bir kromozom üzerinde gözlemlenen genomik farklılaşmayla, okyanusal adaların topografisi ve onların bağlı olduğu bitişik deniz tabanı arasında bir paralellik çizmektedir. Bu benzetmede deniz seviyesi, gözlemlenen farklılaşmanın sadece nötr evrimin olduğu durumda öngörülen miktarın önemli derecede üzerine çıktığı eşik değerini temsil etmektedir. Bu yüzden bir ada, hem direkt seçilen hem de seçilene sıkıca bağlı olan, potansiyel olarak nötr lokuslardan oluşmaktadır.
Şekil 4, Anopheles gambiae sivrisineklerinin farklı çeşitleri üzerine yapılan popülasyon genomiği çalışmalarından elde edilen deneysel, genomik ada örneklerini göstermektedir. Bu böcekler sıtma vektörleridir ve Turner ve ark. (2005) farklı sivrisinek çeşitlerinin genomları boyunca ıraksamayı araştırmıştır. Çeşitler arasında sadece birkaç tane farklılaşmış bölge, yani izole genomik ada buldular. Ardından yapılan bir çalışmada Turner ve Hahn (2007), adalardan birinde belirlenen tüm genlerin dizisinin bir kısmını çıkardılar. Beklendiği gibi, “ada” içinde dizi farkı tavan yaptı ama ince ölçekli verilerin adanın daha detaylı karakterizasyonunu mümkün kılmasıyla, örnek olarak, maksimum farklılığın görüldüğü noktadan uzaklaştıkça farklılaşmanın hızla azaldığını görüldü.
Popülasyon Genomiğinin Diğer Uygulamaları
Popülasyon genomiği, farklılaşmanın belirlenmesi için yapılan genom taramalarına ek olarak, birçok farklı popülasyon genomik varyasyon analizi içermektedir. Bunlara çeşitli organizmalarda fenotip varyasyonunu, örneğin; vücut boyutu, gaga uzunluğu, tüy rengi, çiftleşme davranışı, genetik varyasyona daha doğrudan bağlayan veya genetik olarak haritalayan araştırmalar da dahildir. Benzer şekilde, araştırmacılar seçilime uğramış olması muhtemel genomik bölgeleri saptamak için doğal seçilimin diğer izlerini, örneğin, genişletilmiş haplotip blokları kullanmaktadır. Artık teknoloji, genomik veri elde etme hızını aşırı derecede artırdığı için gittikçe genişleyen bir çerçevede, biyolojik sorular için çok küçük genomik çeşitlilik parçalarına odaklanılmaktansa, bu sorulara genom ölçeğinde cevap aranabilmektedir.
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
KreosusKreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
PatreonPatreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTubeYouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Diğer PlatformlarBu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Giriş yapmayı unutmayın!Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Uyarılar
Farklılaşma için yapılan genomik taramalar, ıraksak seçilimin en çok farklılaştığı bölgelere bakarak tespit yaptığı için seçilimin genom üzerinde ne kadar yaygın olduğunu hafife almaya mahkumdur. Diğer bir deyişle; genom taramaları, ıraksak seçilimin zayıf olduğu bölgeleri belirlemekte sık sık başarısız olacaktır. Yakın zamanda Rhagoletis sineklerinin iki konukçu şekli arasındaki ıraksak seçilim üzerine yapılan bir analiz, bu duruma örnek teşkil ediyor (Michel ve ark. 2010). Bu çalışma, standart uçdeğer analizlerinin sadece birkaç olağanüstü düzeyde farklılaşmış genomik bölgede delil saptayabildiğini gösterdi. Buna karşılık, sineklerin genomunun direkt olarak ıraksak seçilime maruz bırakıldığı bir deney ise, seçilimin genomun çoğunu etkilediğini ama bu etkinin genellikle çok az olduğunu göz önüne serdi.
Seçilim sıklığının azımsanma sebeplerinden biri de; çoğu analitik yöntemin, çoklu lokuslarda alel frekans spektrumunda olan küçük değişimleri kapsayan hassas hareketleri saptama olasılığının düşük olması ve bu yöntemlerin adaptasyonun genetik mimarisine dayalı olması olabilir.
Sonuç ve Gelecekteki Yönelimler
Popülasyon genomiği, genomları etkileyen evrimsel süreçlerin nasıl işlediğinin anlaşılabilmesi yolunda çok şey vadediyor. Yine de, her derde deva bir ilaç değil ve analizlerin artan bir dikkatle yapılması gerekiyor. Örneğin, sonraki nesil dizileme teknolojilerinin stokastik doğası, bireyler ve genetik bölgeler arasında dengesiz bir kapsama alanı oluşturuyor, böylece birçok birey ve lokus için verilerin gözden kaçmasına sebep oluyor. Bu da bireylerin genotipinde geleneksel Sanger dizilemesine göre daha büyük belirsizliğe sebep oluyor. Bu belirsizliğe uygun olarak modelleme yapmak ve onu hesaba katmak önemli ve tercihen, çok miktarda dizi verisinin elden çıkarılmasından daha iyi (Gompert ve ark. 2010). Moleküler ve işlemsel biyolojideki yeni ilerlemeler ve işlem gücünün kendisinin artırılması, popülasyon genomiği için daha güçlü ve isabetli uygulamaların önünü açacaktır.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 2
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- Çeviri Kaynağı: Nature Education | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 14/12/2024 16:18:13 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/5326
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
This work is an exact translation of the article originally published in Nature Education. Evrim Ağacı is a popular science organization which seeks to increase scientific awareness and knowledge in Turkey, and this translation is a part of those efforts. If you are the author/owner of this article and if you choose it to be taken down, please contact us and we will immediately remove your content. Thank you for your cooperation and understanding.