Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir?

Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir? Pixabay
7 dakika
14,362
Evrim Ağacı Akademi: İnsan Evriminde Özel Konular Yazı Dizisi

Bu yazı, İnsan Evriminde Özel Konular yazı dizisinin 41. yazısıdır. Bu yazı dizisini okumaya, serinin 1. yazısı olan "Gen Benzerliği (Genetik Benzerlik) Nedir? İnsan Genomu, Diğer Canlılara Ne Kadar Benzer?" başlıklı makalemizden başlamanızı öneririz.

Yazı dizisi içindeki ilerleyişinizi kaydetmek için veya kayıt olun.

EA Akademi Hakkında Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat

Neden bazı hastalıklar bazı milletlere ya da coğrafi bölgelere özgüdür veya bu gruplarda daha sık görülür?

İlk olarak, Akdeniz Ailesel Ateşi'ne (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF) bakacak olursak, hastalığın kalıtımsal ve otozomal çekinik olarak (hastalığın belirebilmesi için iki kromatin üzerindeki bölgede de çekinik alellerin bulunması gerekir) aktarıldığını görmekteyiz. Kimi zaman otozomal dominant versiyonları da görülür ve bir adet basın alel taşımak, hastalığın ortaya çıkması için yeterli olabilir. Hastalık, MEFV isimli bir gendeki iki farklı mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık, karın, göğüs ve eklemlerde alevlenmeye (ateşlenme, İngilizce: inflammation) sebep olur. Nöbetler sırasında genellikle ateş ve vücutta döküntüler de gözlenebilir. Hastalığın ilk nöbetleri çocukluk veya ergenlik yaşlarında gözlenebilir; ancak ciddi nöbetlerin ortaya çıkışı daha ileri yaşlarda olur. Nöbetler 12-72 saat arası sürer ve ciddiyeti değişebilir. İki nöbet arası süre de oldukça değişkendir. Eğer hastalık tedavi altına alınmaz veya nöbetler kontrol altında geçirilmezse, vücutta belirli proteinler birikerek Tıp dilinde amloyidoz denen bir yapıyı oluştururlar ve bu en nihayetinde böbreklerin iflas etmesine sebep olabilir. Hastalığa sebep olan genler ve bu konulardaki araştırmayı Sayın Erdem Ertaş'ın açıklamasına bırakıyoruz; orada yeterince detaylı anlatılmış. Daha fazla detay için ise aşağıdaki kaynaklarımıza bakabilirsiniz.

FMF, özellikle Akdeniz bölgesinde görülür ve Akdeniz bölgesinde de özellikle Ermeni, Arap, Türk ve Yahudi toplumlarında görülür. Popülasyonlar içinde ortalama olarak her 1000 insandan 1'inin FMF'e sahip olduğu düşünülebilir. Burada önemli bir nokta, bu hastalığın sayılan toplumlarda sıklıkla görülmesine rağmen, diğer toplumlarda da bu kadar sıklıkla olmasa bile, hastalığın görülebildiğidir.

Tüm Reklamları Kapat

Gelelim öyleyse can alıcı soruya: Neden bazı hastalıklar, bazı etnik gruplara ve milletlere özgüdür veya en azından bazı toplumlar bazı hastalıklara daha fazla yatkındır?

Belirtmekte fayda vardır ki, FMF örneğinde de görüldüğü gibi, bazı hastalıklar, bazı coğrafi bölgelerdeki evrimsel geçmişten ötürü, bazı millet veya etnik gruplarda daha sık görülebilmektedir. Genellikle belirli bir etnik grup dahilindeki insanlar, kendilerinden farklı etnik gruplardan olan insanlara nazaran, birbirlerine daha benzer genler gen grupları taşırlar. Bunun sebebi, bu genlerin ortak bir atadan gelmesidir. Evrimsel Biyoloji'de unutulmaması gereken nokta, hemen hemen her ölçekte Evrimsel geçmişin incelenebilmesidir. Elde edilen farklılıklar elbette çok farklı olacaktır; ancak bir canlının, genin, enzimin, vs. -örneğin- 1950 yılından 2011 yılına kadar geçirdiği Evrimsel süreci inceleyebileceğiniz gibi; aynı canlının, genin veya enzimin son 1 milyon yılda, 10 milyon yılda, 100 milyon yılda, 500 milyon yılda (veya her ne kadar geriye gidiyorsa o kadar yılda) geçirdiği evrimsel değişimleri de inceleyebilirsiniz. Göreceli olarak kısa sürelerde yaptığınız incelemelerde, genellikle daha az değişim gözleyeceksinizdir. Ancak inceleme sürenizi uzattıkça, çok daha fazla değişim gözlemeniz muhtemeldir. Alanında uzman olan bir göz, birkaç on yılda bile bir canlının geçirdiği Evrim'i görebilecektir. Bu konuyu ayrı bir notta ele alabiliriz.

İşte, bir etnik grubun ya da toplumun, ortak atasından aldığı bu gende, belirli bir mutasyon meydana geldiyse ve bu mutasyon hastalık yapıcı etkiye sebep olduysa, o toplum genel olarak o mutasyona bağlı hastalığa daha yatkın olacaktır. Örneğin FMF örneğinde, Akdeniz bölgesine gelen ve yerleşen atalarımızın genlerinde meydana gelen bir mutasyonlar serisi muhtemelen bugün Akdeniz Ailesel Ateşi dediğimiz hastalığa sebep olmuştur. Bu hastalık, genellikle diğer toplumlarda gözlenmez, çünkü mutasyonlar, Akdeniz toplumlarının ortak atasının, diğer toplumların ortak atalarından ayrıldıktan zamansal olarak sonra gerçekleşmiştir. Ve aynı dizi mutasyonların, aynı sırada tekrarlanması, istatistiki olarak düşük bir ihtimaldir. Ancak bu ihtimal, sayısız deneme-yanılma (mutasyonlar rastlantısal olarak meydana gelirler ve her gün vücudumuzda 10.000'in üzerinde mutasyon meydana gelir) sonucu gerçekleştiğinde, diğer toplumlarda da aynı hastalık görülebilir.

İşte bu noktada, şu "toplumların ortak atası" kavramına kısa bir göz atmakta fayda vardır. Burada bahsedilen "ortak ata", Evrimsel olarak belirli türlerin ortak atası kavramından farklıdır. Çünkü belirli bir toplumun veya toplumların ortak atası, Biyolojik tür olarak diğer toplumların ortak atasıyla aynı olabilir; örneğin arkaik Homo sapiens veya Homo erectus olabilir. Ancak bu Biyolojik tür dahilindeki bireylerin arasına giren coğrafi engeller veya farklı göç yolları (bir grup Akdeniz bölgesine, bir diğer grup Uzak Doğu Asya'ya göçmüş olabilir) bireyleri birbirinden ayırır ve tür içerisindeki yeni ve birbirinden farklı grupların oluşmasını tetikleyebilir. İşte "toplumsal ortak ata" kavramından kastımız budur. Kimi zaman, genetik sürüklenme ve küçük grupların büyün toplumdan ayrılması sonucu yepyeni toplumların oluşmasına ve bunların genetik olarak "toplumsal ortak atalarının" özelliklerini taşımasına kurucu etkisi (founder effect) denir.

Tüm Reklamları Kapat

Örneğin orak hücreli anemi hastalığı da, Afrikalılar, Afro-Amerikalılar ve Akdeniz kuşağındakiler arasında daha sık görülür. Tay-Sachs hastalığı, Ashkenazi denen doğu ve orta Avrupalı toplumlarda, Yahudiler'de ve Fransız Kanadalılar'da daha sık görülür. Tekrar ederek altını çizelim ki, bu hastalıklar diğer etnik gruplar ve toplumlarda da görülür; ancak daha sıklıkla bu sayılan toplumlarda gözlenir.

Teşekkür: Betül Çıktay

Sayın Erdem Ertaş'ın ayrıntılı ve güzel notunu da eklemek istiyoruz.

Ailevi Akdeniz Ateşi çekinik karakter gösteren genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Hastalığın gelişimine birçok farklı gende gelişen mutasyonlar etki etse de, FMF'e esas olarak 16. kromozomda bulunan MEFV genindeki (Mediterranean fever) bozukluğun neden olduğu düşünülüyor. Bu gen bozukluğu sizin de dediğiniz gibi Akdeniz çevresinde yaygın olarak bulunmaktadır (Ermeniler, Yahudiler, Türkler, Araplar...)

Peki MEFV geni ne yapıyor da mutasyonu hastalığa neden oluyor?

MEFV geni "pyrin" adında bir molekül sentezlemekle görevlidir. Pyrin molekülü, genel olarak beyaz kan hücrelerinden üretilen, inflamasyonda rol alan bir moleküldür. Lökositlerin şeklini, boyutunu ve hareket etmesini sağlayan yapı elemanlarında (cytoskeleton) bulunur.

Tam olarak anlaşılamasa da, pyrin molekülünün, inflamasyonu kontrol altında tuttuğu düşünülmekte. Sanırım bu etkisini hücre iskeleti üzerinden, hücrenin migrasyonunu (göç etmesini) etkileyip yavaşlatarak veya durdurarak sağlıyor. Ayrıca inflamasyonun merkezinde rol alan bazı moleküllerin de (C5a) etkilerini inhibe ediyor.

Eğer gende bir bozukluk olursa, pyrin molekülü sentezlenemez. Ki FMF'ye neden olan 80'den fazla farklı çeşitte MEFV mutasyonu saptanmıştır. Kimi mutasyonlar pyrin'in bozuk şekilde üretilmesine neden olurken, kimisinde üretim tamamen durdurur. Pyrin fonksiyonlarındaki bozukluk, inflamasyon üzerindeki kontrol etkisini kaldıracağı için, iltihabi inflamasyon atakları gelişmektedir.

Belki biraz detay ama, MEFV genindeki mutasyonlar sonucu değişen DNA yapısı, amiloidoz'a (vücutta aşırı miktarda amiloid protein birikimi) yakalanma riskini artırmakta. Bu nedenle FMF hastalarında "amiloidozis" riski çok daha fazladır. Amiloid protein birikimi de böbrek fonksiyonlarını bozar. Bu nedenle FMF geçiren hastalarda en sık belirtilerden birisi de böbrek yetersizliğidir.

Tüm Reklamları Kapat

Sonuçta MEFV genindeki mutasyon sonucu pyrin salgılanmadığı veya bozuk salgılandığı zaman, vücudun inflamasyonu kontrol edici etkisi kaybolmaktadır. Bu da daha enfeksiyonlarla savaşta daha uzun bir immün cevaba neden olmaktadır.

Hastalık genetik olduğu için tedavisi küratif (iyileştirici) değil, bozuklukları yok edici şekildedir. Hastalara, immün cevabı baskılayıcı bir ilaç olan "kolşisin" verilmektedir. Bu ilaç hem atakların tekrarlanma süresini uzatır, hem de amiloidozis hastalığına yakalanma riskini azaltır.

Sayın Fatih Sezer'in notunu da burada paylaşmak istiyoruz.

Tüm Reklamları Kapat

Bu hastalık yanlış katlanmış doku proteinlerinin hastalıkları olan amiloidozis sınıfındadır. Dokularda bu yanlış yapım proteinler birikir ve sorunlar çıkarır. Bu hastalığın pek çok formu var ve bunlardan biri de familyal Akdeniz ateşi. Familyal Akdeniz ateşinde birikim serozal zarlarda olmakta ve henüz tam aydınlatılamayan bir nedenle ateş eşlik etmekte. Ancak önemli olan nokta şu familyal Akdeniz ateşinin başka formları dünyanın farklı bölgelerinde var. Yani tüm dünyada buna benzer bir hastalık var. Yani ateşli protein birikimi diye sınıflandırdığınızı düşünün hastalığı ve bunun Akdeniz bölgesindeki formuna da Akdeniz ateşi deniyor. Hastalık başka yerlerde de görülüyor, ancak adı başka.

Buna benzer bir hastalık yani bölgesel görülen hastalık orak hücreli anemidir. Bu hastalık da Akdeniz kuşağında sık görülmekte. Bunun nedeni için gösterilen olay şu: Orak hücreli anemisi olanlar sıtmaya daha az yakalanıyor. Sıtma etkenin için uygun alyuvarları taşımıyorlar. Akdeniz bölgesinde de sıtma taşıyıcısı sinekler fazlaca var. Geçen süreler içerisinde orak hücreli anemisi olanlar Akdeniz bölgesinde diğer insanlar sıtmadan ölürken hayatta kalıyor ve topluma hakim oluyor. Hastalığın oransal sık görülme nedeni bu olarak gösteriliyor.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
Evrim Ağacı Akademi: İnsan Evriminde Özel Konular Yazı Dizisi

Bu yazı, İnsan Evriminde Özel Konular yazı dizisinin 41. yazısıdır. Bu yazı dizisini okumaya, serinin 1. yazısı olan "Gen Benzerliği (Genetik Benzerlik) Nedir? İnsan Genomu, Diğer Canlılara Ne Kadar Benzer?" başlıklı makalemizden başlamanızı öneririz.

Yazı dizisi içindeki ilerleyişinizi kaydetmek için veya kayıt olun.

EA Akademi Hakkında Bilgi Al
9
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 6
  • Bilim Budur! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Muhteşem! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 28/05/2024 19:42:08 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/80

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Genetik Müdahale
Uluslararası Uzay İstasyonu
Ara Tür
Factchecking
Kanser
Beslenme Davranışları
Evren
Isı
Avrupa
Kadın
Tardigrad
Memeli
Biyoçeşitlilik
Gıda Güvenliği
İstatistik
Bağışıklık
Diş Sorunları
Arkeoloji
Metabolizma
Tüy
Kişilik
Hukuk
Nükleotit
Kök Hücre
Antik
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
Ç. M. Bakırcı. Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir?. (17 Mayıs 2011). Alındığı Tarih: 28 Mayıs 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/80
Bakırcı, Ç. M. (2011, May 17). Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir?. Evrim Ağacı. Retrieved May 28, 2024. from https://evrimagaci.org/s/80
Ç. M. Bakırcı. “Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 17 May. 2011, https://evrimagaci.org/s/80.
Bakırcı, Çağrı Mert. “Neden Bazı Hastalıklar, Belirli Etnik Gruplarda Daha Sık Görülür? Örnek: Akdeniz Ailesel Ateşi Nedir?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, May 17, 2011. https://evrimagaci.org/s/80.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close