Kusurlu Kemik Oluşumu (Osteogenesis Imperfecta)

Bu yazının içerik özgünlüğü henüz kategorize edilmemiştir. Eğer merak ediyorsanız ve/veya belirtilmesini istiyorsanız, gözden geçirmemiz ve içerik özgünlüğünü belirlememiz için [email protected] üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Lobstein Sendromu ya da Kırılgan Kemik Sendromu olarak da bilinen bu gelişim sorunu, kalıtsal olarak oluşan ve kemiklerin normalde olması gerekenden çok daha kırılgan olmasıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Şu anda bilinen tam 8 farklı türü olsa da, en yaygın olarak görülenleri COL1A1, COL1A2, CRTAP ve LEPRE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle bu mutasyonlar sonucunda Tip-1 kolajen adı verilen bağ dokusu üretiminde sorunlar oluşur veya bağ dokusu hiç üretilemez. Zaten hastalığın farklı tipleri de kolajenin üretilip üretilemediğine, üretiliyorsa da ne kadar üretilebildiğine bağlı olarak belirlenir. Bazı türleri ise kemiğin yapısındaki farklılıklardan yola çıkarak belirlenir. DNA testi ya da kolajen testleriyle tespit edilebilen bu hastalığın şu anda ne yazık ki bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığı idare etmeye yönelik olarak kemikleri güçlendirecek veya var olan gücünü koruyacak yöntemler uygulanır. 

Tahmin edilebileceği gibi, kemiklerin kırılgan olması, omurgalı bir hayvan türü için olabilecek en tehlikeli durumlardan birisidir. Çünkü omurgalılar, isimlerinden de anlaşılabileceği gibi bir omurgaya ve genel olarak iskelet sistemine bağlı vücutlara sahiptirler. İskeletimiz vücudumuzun ağırlığını taşır. Eğer ki kemiklerimiz yeterince kütleyi kaldıramayacak kadar güçlü değilse, kendi ağırlığıyla bile kolayca kırılabilir ve çok tehlikeli sorunlar doğurabilir. İşte bu hastalıkta görülen de budur. 

Hastalığa neden olan mutasyon sonucunda kolajenin yapısına katılan glisin aminoasidi yerine daha büyük kütleli aminoasitler, kolajen heliks kompleksi denen yapıya dahil olur. Bu kütle değişimi, molekülün nanomekanik yapısını ve moleküller arası etkileşimi değiştirir. Bu sebeple vücutta kolajen yeterli güçte üretilemez (veya eksik üretilir). Normalde bu tür düzgün yapıda olmayan kolajenler, vücutlarımız kusursuz çalışmadığı için normal zamanlarda da üretilebilir. Ancak vücudumuzun bu tür hatalı üretimleri ortadan kaldıracak savunma mekanizmaları vardır. Ancak eğer ki bozuk kolajen miktarı çok fazlaysa ve ortadan kaldırılamıyorsa, kemikte hidroksiapatit kristalleri denen yapılarla etkileşime giren kolajen yapısı bozuk olur ve kemikler kırılgan hale gelir.

Hastalık sonucunda vücudun herhangi bir bölgesindeki ya da tümündeki kemiklerde gelişim bozuklukları ve kırılmalar meydana gelir. Örneğin kafatası kemiği, kol kemikleri, kaburgalar, bacak kemikleri, kalça kemikleri ve diğer kemiklerde sorunlar oluşur. Bu mutasyon vakaların %65'inde ebeveynlerden aktarılır, dolayısıyla gelişim sırasında kemikler vücut ağırlığı altında yeterli güçlü olamadıklarından eğilip bükülürler ve bu da vücut şekil bozukluklarına yol açar. Hastaların %35 civarında ise mutasyon "sporadik" olarak meydana gelir; yani bireyin kendi ömrü içerisinde oluşur. 

Tedavisi olmayan bu hastalık için pamidronat, pamidronat, risedronat veya alendronat gibi biyofosfonatlar kullanılır. Ancak bu yöntemler genellikle çocuklarda daha işlevsel olmaktadır. Yetişkinlerde çoğu zaman ameliyatla müdahaleler gerekmektedir. Ameliyata alınan hastaların kemiklerine uzun ve güçlü çubuklar yerleştirerek kemiklerine destek sağlanır. Çoğu durumda hastaların uzun dönem fizyoterapi uygulaması gerekir ve yaşam standartları bu şekilde yüksek tutulmaya çalışılır.

Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7'sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir. Uzun yıllar boyunca hastalığın ebeveynlerden sadece otozomal dominant (genin tek 1 kopyası hastalığın oluşuma yetmektedir) olarak geçtiği düşünülse de, sonradan yapılan incelemeler otozomal çekinik olarak da hastalığın oluşabileceğini göstermektedir; yani hastalığın oluşabilmesi için kromozom üzerindeki 2 alelin de mutasyona uğramış olması gerekmektedir.

Hastalıkla ilgili çeşitli fotoğraflar aşağıda verilmiştir:

 

 

Kaynaklar ve İleri Okuma:

  1. Osteogenesis Imperfecta Foundation
  2. National Institute of Health
  3. Wikipedia

Sperm Balinalarının Uykusu

Kuantum Işınlanma (Teleportasyon) Teknolojisine Doğru Bir Adım Daha!

Yazar

Çağrı Mert Bakırcı

Çağrı Mert Bakırcı

Yazar

Evrim Ağacı'nın kurucusu ve idari sorumlusudur. Popüler bilim yazarı ve anlatıcısıdır. Doktorasını Texas Tech Üniversitesi'nden almıştır. Araştırma konuları evrimsel robotik, yapay zeka ve teorik/matematiksel evrimdir.

Konuyla Alakalı İçerikler
  • Anasayfa
  • Gece Modu

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim