Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?

İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?
4 dakika
1,231
Tüm Reklamları Kapat

İzokromozom, bir kromozomun kollarının birbirinin ayna görüntüsü olmasıyla sonuçlanan, dengesiz bir yapı anomalisidir.

Normal bir kromozomda biri uzun ("q" olarak isimlendirilir), diğeri kısa ("p" olarak isimlendirilir) olan iki kol bulunur. İzokromozomda ise bunun yerine uzun (q) veya kısa (p) kolun iki kopyası bulunur. Buna bağlı olarak kromozomdaki genetik materyalin aynı anda bir kısmı çoklanmış, bir kısmıysa silinmiş olur. Sonuç olarak, izokromozomda bulunan genlerin kısmi trizomisi ve kayıp koldaki genlerin kısmi monozomisi görülür.

Tüm Reklamları Kapat

Bir izokromozom, "i(kromozom numarası)(santromerik kesme noktası)" olarak kısaltılabilir. Örneğin, iki q kolu içeren 17. kromozomun bir izokromozomu, i(17)(q10) olarak tanımlanabilir.

İzokromozom Nasıl Oluşur?

İzokromozomlar, mitoz ve mayoz sırasında sentromerin yanlış bölünmesi veya U tipi iplik değişimi yoluyla oluşturulabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Sentromerin Yanlış Bölünmesi

Kardeş kromatitlerin metafazda normal ayrılması sırasında, sentromer uzunlamasına veya kromozomun uzun eksenine paralel olarak bölünecektir. Sentromer, kromozomun uzun eksenine enine veya dik olarak bölündüğünde bir izokromozom oluşmuş olur.

Bölünme genellikle sentromerin kendisinde değil, perisentrik bölge olarak da bilinen sentromeri çevreleyen bir alanda meydana gelir. Bu değişim bölgelerinin kardeş kromatitler arasında homolog diziler içerdiği öne sürülmüştür. Ortaya çıkan kromozom, sadece bir sentromer ile monosentrik görünebilse de, birbirine çok yakın iki sentromer ile izodisentriktir; diğer kollarda bulunan potansiyel bir genetik materyal kaybıyla sonuçlanır.

Sentromerin yanlış bölünmesi yoluyla izokromozom oluşumu. Tek merkezli izokromozomlar, birbirinin ayna görüntüsü olan kollar içerir.
Sentromerin yanlış bölünmesi yoluyla izokromozom oluşumu. Tek merkezli izokromozomlar, birbirinin ayna görüntüsü olan kollar içerir.
Wikimedia Commons

Sentromerin yanlış bölünmesi de monosentrik izokromozomlar üretebilir, ancak bunlar disentrik izokromozomlar kadar yaygın değildir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

U Tipi İplik Değişimi

İzokromozomların oluşumunda daha yaygın bir mekanizma, büyük olasılıkla mitoz veya mayozun erken anafazında meydana gelen, kardeş kromatitlerin kırılması ve kaynaşmasıdır. Kromozomun perisentrik bölgesindeki çift sarmallı bir kırılma, her biri bir sentromer içeren kardeş kromatitler birbirine kaynaştığında onarılır. Bu U tipi genetik materyal değişimi, izodisentrik bir kromozom oluşturur.

Kardeş kromatitlerde sentromer ve U-tipi değişimin yanlış bölünmesi meydana gelebilir, böylece genetik olarak aynı kollara sahip bir izokromozom meydana gelebilir. Bununla birlikte, homolog kollara sahip bir izokromozom oluşturan homolog kromozomlar için U-tipi değişim de meydana gelebilir. Homologlar arasındaki bu değiş tokuş, büyük olasılıkla düşük kopya tekrarları içeren homolog dizilerden kaynaklanmaktadır. U-tipi değiş tokuşta yer alan kromozomdan bağımsız olarak, kromozomun asentrik parçası kaybolur, böylece asentrik kromozomun o kısmında yer alan genlerin kısmi bir monozomisi oluşur.

En Yaygın İzokromozomlar

En yaygın izokromozom, X cinsiyet kromozomudur. Akrosentrik otozomal kromozom 13, 14, 15, 21 ve 22 de izokromozom oluşumu için yaygın adaylardır. Daha küçük kollar içeren kromozomların izokromozom haline gelme olasılığı daha yüksektir; çünkü bu kollardaki genetik materyal kaybı genellikle organizma tarafından tolere edilebilir.

Turner Sendromu

Turner Sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olduğu, büyüme ve gelişim sorunlarına neden olan genetik bir durumdur. Turner sendromu hastalarının %15'inde bulunan yapısal anormallik, q kolunun iki kopyasından oluşan X izokromozomudur (i(Xq)). i(Xq)'nin çoğu, U-tipi iplik değişimi ile oluşur. P kolunun perisentrik bölgesindeki bir kırılma ve yeniden birleşme, disentrik bir izokromozom ile sonuçlanır.

i(Xq)'nin oluşumunda p kolunun bir kısmı bulunabilir, ancak p kolundaki genetik materyalin büyük bir kısmı kaybolduğu için bu kısım eksik olarak kabul edilir. X kromozomunun p kolu normal cinsel gelişim için gerekli olan genleri içerdiğinden Turner Sendromu hastaları fenotipik etkiler yaşarlar. Buna ek olarak, q kolundaki genlerin dozajındaki artış, i(Xq) Turner hastalarında otoimmün tiroidit geliştirme riskinde 10 kat artışa neden olabilir.

Tüm Reklamları Kapat

Neoplazi

Neoplazi, kontrolsüz hücre büyümesidir ve bir tümörün oluşmasına neden olur. Neoplazinin birçok farklı formunda, izokromozom 17q, neoplazi ile ilişkili en sık görülen izokromozomdur ve zayıf hasta sağkalımına neden olur. Düşük kopya tekrarları olarak bilinen benzersiz DNA dizileri, p kolunun perisentrik bölgesinde meydana gelir, bu nedenle bu alandaki bir çaprazlama olayı, U-tipi iplik değişimi yoluyla bir disentrik izokromozom oluşturabilir. i(17q)'den oluşturulan neoplazi, sırasıyla p kolunun monozomisinden ve q kolunun trizomisinden gelen gen dozajındaki bir azalma ve artıştan kaynaklanır. Kayıp p kolunda birçok tümör baskılayıcı gen adayı bulunur, bu da tümör hücresi popülasyonunun korunmasına izin verir. 17p'de bulunan tümör baskılayıcı gen p53'ün kaybının, bazı neoplazilerin merkezi patogenezinde rolü olup olmadığı tartışılmaktadır.

Bir p53 geninin varlığı fonksiyonel olarak aktif olabilir, ancak diğer onkogenlerle olan ilişkisi sadece bir kopyada mevcut olduğunda ekspresyon seviyelerini değiştirebilir. i(17q) neoplazisinde yer alan genetik dizilimler büyük olduğundan, tümör büyümesinde hangi genlerin veya gen kombinasyonlarının yer aldığını belirlemek zordur.

Alıntı Yap
Okundu Olarak İşaretle
31
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Merak Uyandırıcı! 7
  • Tebrikler! 4
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • İnanılmaz 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Wikipedia | Arşiv Bağlantısı
  • R. N. Rosenberg. (2007). The Molecular And Genetic Basis Of Neurologic And Psychiatric Disease. ISBN: 9780781769563. Yayınevi: LWW. sf: 22.
  • S. L. Gersen. (2013). The Principles Of Clinical Cytogenetics. ISBN: 9781441916884. Yayınevi: Springer Science & Business Media.
  • M. L. Kothari. (2009). Essentials Of Human Genetics Fifth Edition. ISBN: 9788173716478. Yayınevi: Universities Press.
  • D. J. Wolff, et al. (1996). Molecular Definition Of Breakpoints Associated With Human Xq Isochromosomes: Implications For Mechanisms Of Formation. American journal of human genetics, sf: 154-160. | Arşiv Bağlantısı
  • L. R. Rowe, et al. (2009). U-Type Exchange Is The Most Frequent Mechanism For Inverted Duplication With Terminal Deletion Rearrangements. Journal Of Medical Genetics, sf: 694-702. doi: 10.1136/jmg.2008.065052. | Arşiv Bağlantısı
  • M. Elsheikh, et al. (2001). Autoimmune Thyroid Syndrome In Women With Turner's Syndrome--The Association With Karyotype. Clinical Endocrinology, sf: 223-226. doi: 10.1046/j.1365-2265.2001.01296.x. | Arşiv Bağlantısı
  • S. Heim. (2015). Cancer Cytogenetics: Chromosomal And Molecular Genetic Aberrations Of Tumor Cells. ISBN: 9781118795514. Yayınevi: Wiley-Blackwell. sf: 22, 94.
  • F. Mendrzyk, et al. (2006). Isochromosome Breakpoints On 17P In Medulloblastoma Are Flanked By Different Classes Of Dna Sequence Repeats. Genes, Chromosomes & Cancer, sf: 401-410. doi: 10.1002/gcc.20304. | Arşiv Bağlantısı
  • A. Barbouti, et al. (2004). The Breakpoint Region Of The Most Common Isochromosome, I(17Q), In Human Neoplasia Is Characterized By A Complex Genomic Architecture With Large, Palindromic, Low-Copy Repeats. American Journal Of Human Genetics, sf: 1-10. doi: 10.1086/380648. | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 08/06/2023 20:38:38 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11982

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Elektrik
Beslenme Bilimi
Eşeyli Üreme
Okyanus
Retrovirüs
Yakınsak Evrim
Bitki
Viral Enfeksiyon
Hayatta Kalma
Astrofizik
Eğilim
Oyun
Zooloji
Newton
Ara Geçiş Türleri
Taklit
Viral
Önlem
Ecza
Ağız Sağlığı
Kurt
Diş Sorunları
Zehir
Mavi
Ağaç
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Gönder
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Dizleriniz Neden Gıcırdıyor?
Dizleriniz Neden Gıcırdıyor?
Elektriği Dokunduğunuz Yere Yönlendiren Küre Nasıl Çalışıyor?
Elektriği Dokunduğunuz Yere Yönlendiren Küre Nasıl Çalışıyor?
Bilgisayar, 1 ve 0'ın Ne Olduğunu Nereden Biliyor?
Bilgisayar, 1 ve 0'ın Ne Olduğunu Nereden Biliyor?
Apollo 11: Astronotları Ölümle Burun Buruna Getiren Hata Nasıl Düzeltildi?
Apollo 11: Astronotları Ölümle Burun Buruna Getiren Hata Nasıl Düzeltildi?
James Webb Uzay Teleskobu'nun İlk Fotoğrafı Neler Gösteriyor?
James Webb Uzay Teleskobu'nun İlk Fotoğrafı Neler Gösteriyor?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Alıntı Yap
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
-. Wikipedia, et al. İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?. (27 Haziran 2022). Alındığı Tarih: 8 Haziran 2023. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/11982
Wikipedia, -., Albayrak, B., Bakırcı, Ç. M. (2022, June 27). İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?. Evrim Ağacı. Retrieved June 08, 2023. from https://evrimagaci.org/s/11982
-. Wikipedia, et al. “İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Burak Albayrak, Evrim Ağacı, 27 Jun. 2022, https://evrimagaci.org/s/11982.
Wikipedia, ---. Albayrak, Burak. Bakırcı, Çağrı Mert. “İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Burak Albayrak. Evrim Ağacı, June 27, 2022. https://evrimagaci.org/s/11982.
Geri Bildirim Gönder
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Önizleme
Görseli Kaydet
Sıfırla
Vazgeç
Ara

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close