Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?

İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?
4 dakika
1,667
Tüm Reklamları Kapat

İzokromozom, bir kromozomun kollarının birbirinin ayna görüntüsü olmasıyla sonuçlanan, dengesiz bir yapı anomalisidir.

Normal bir kromozomda biri uzun ("q" olarak isimlendirilir), diğeri kısa ("p" olarak isimlendirilir) olan iki kol bulunur. İzokromozomda ise bunun yerine uzun (q) veya kısa (p) kolun iki kopyası bulunur. Buna bağlı olarak kromozomdaki genetik materyalin aynı anda bir kısmı çoklanmış, bir kısmıysa silinmiş olur. Sonuç olarak, izokromozomda bulunan genlerin kısmi trizomisi ve kayıp koldaki genlerin kısmi monozomisi görülür.

Bir izokromozom, "i(kromozom numarası)(santromerik kesme noktası)" olarak kısaltılabilir. Örneğin, iki q kolu içeren 17. kromozomun bir izokromozomu, i(17)(q10) olarak tanımlanabilir.

Tüm Reklamları Kapat

İzokromozom Nasıl Oluşur?

İzokromozomlar, mitoz ve mayoz sırasında sentromerin yanlış bölünmesi veya U tipi iplik değişimi yoluyla oluşturulabilir.

Sentromerin Yanlış Bölünmesi

Kardeş kromatitlerin metafazda normal ayrılması sırasında, sentromer uzunlamasına veya kromozomun uzun eksenine paralel olarak bölünecektir. Sentromer, kromozomun uzun eksenine enine veya dik olarak bölündüğünde bir izokromozom oluşmuş olur.

Bölünme genellikle sentromerin kendisinde değil, perisentrik bölge olarak da bilinen sentromeri çevreleyen bir alanda meydana gelir. Bu değişim bölgelerinin kardeş kromatitler arasında homolog diziler içerdiği öne sürülmüştür. Ortaya çıkan kromozom, sadece bir sentromer ile monosentrik görünebilse de, birbirine çok yakın iki sentromer ile izodisentriktir; diğer kollarda bulunan potansiyel bir genetik materyal kaybıyla sonuçlanır.

Sentromerin yanlış bölünmesi yoluyla izokromozom oluşumu. Tek merkezli izokromozomlar, birbirinin ayna görüntüsü olan kollar içerir.
Sentromerin yanlış bölünmesi yoluyla izokromozom oluşumu. Tek merkezli izokromozomlar, birbirinin ayna görüntüsü olan kollar içerir.
Wikimedia Commons

Sentromerin yanlış bölünmesi de monosentrik izokromozomlar üretebilir, ancak bunlar disentrik izokromozomlar kadar yaygın değildir.

Tüm Reklamları Kapat

U Tipi İplik Değişimi

İzokromozomların oluşumunda daha yaygın bir mekanizma, büyük olasılıkla mitoz veya mayozun erken anafazında meydana gelen, kardeş kromatitlerin kırılması ve kaynaşmasıdır. Kromozomun perisentrik bölgesindeki çift sarmallı bir kırılma, her biri bir sentromer içeren kardeş kromatitler birbirine kaynaştığında onarılır. Bu U tipi genetik materyal değişimi, izodisentrik bir kromozom oluşturur.

Kardeş kromatitlerde sentromer ve U-tipi değişimin yanlış bölünmesi meydana gelebilir, böylece genetik olarak aynı kollara sahip bir izokromozom meydana gelebilir. Bununla birlikte, homolog kollara sahip bir izokromozom oluşturan homolog kromozomlar için U-tipi değişim de meydana gelebilir. Homologlar arasındaki bu değiş tokuş, büyük olasılıkla düşük kopya tekrarları içeren homolog dizilerden kaynaklanmaktadır. U-tipi değiş tokuşta yer alan kromozomdan bağımsız olarak, kromozomun asentrik parçası kaybolur, böylece asentrik kromozomun o kısmında yer alan genlerin kısmi bir monozomisi oluşur.

En Yaygın İzokromozomlar

En yaygın izokromozom, X cinsiyet kromozomudur. Akrosentrik otozomal kromozom 13, 14, 15, 21 ve 22 de izokromozom oluşumu için yaygın adaylardır. Daha küçük kollar içeren kromozomların izokromozom haline gelme olasılığı daha yüksektir; çünkü bu kollardaki genetik materyal kaybı genellikle organizma tarafından tolere edilebilir.

Turner Sendromu

Turner Sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olduğu, büyüme ve gelişim sorunlarına neden olan genetik bir durumdur. Turner sendromu hastalarının %15'inde bulunan yapısal anormallik, q kolunun iki kopyasından oluşan X izokromozomudur (i(Xq)). i(Xq)'nin çoğu, U-tipi iplik değişimi ile oluşur. P kolunun perisentrik bölgesindeki bir kırılma ve yeniden birleşme, disentrik bir izokromozom ile sonuçlanır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

i(Xq)'nin oluşumunda p kolunun bir kısmı bulunabilir, ancak p kolundaki genetik materyalin büyük bir kısmı kaybolduğu için bu kısım eksik olarak kabul edilir. X kromozomunun p kolu normal cinsel gelişim için gerekli olan genleri içerdiğinden Turner Sendromu hastaları fenotipik etkiler yaşarlar. Buna ek olarak, q kolundaki genlerin dozajındaki artış, i(Xq) Turner hastalarında otoimmün tiroidit geliştirme riskinde 10 kat artışa neden olabilir.

Neoplazi

Neoplazi, kontrolsüz hücre büyümesidir ve bir tümörün oluşmasına neden olur. Neoplazinin birçok farklı formunda, izokromozom 17q, neoplazi ile ilişkili en sık görülen izokromozomdur ve zayıf hasta sağkalımına neden olur. Düşük kopya tekrarları olarak bilinen benzersiz DNA dizileri, p kolunun perisentrik bölgesinde meydana gelir, bu nedenle bu alandaki bir çaprazlama olayı, U-tipi iplik değişimi yoluyla bir disentrik izokromozom oluşturabilir. i(17q)'den oluşturulan neoplazi, sırasıyla p kolunun monozomisinden ve q kolunun trizomisinden gelen gen dozajındaki bir azalma ve artıştan kaynaklanır. Kayıp p kolunda birçok tümör baskılayıcı gen adayı bulunur, bu da tümör hücresi popülasyonunun korunmasına izin verir. 17p'de bulunan tümör baskılayıcı gen p53'ün kaybının, bazı neoplazilerin merkezi patogenezinde rolü olup olmadığı tartışılmaktadır.

Bir p53 geninin varlığı fonksiyonel olarak aktif olabilir, ancak diğer onkogenlerle olan ilişkisi sadece bir kopyada mevcut olduğunda ekspresyon seviyelerini değiştirebilir. i(17q) neoplazisinde yer alan genetik dizilimler büyük olduğundan, tümör büyümesinde hangi genlerin veya gen kombinasyonlarının yer aldığını belirlemek zordur.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
37
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Merak Uyandırıcı! 7
  • Tebrikler! 5
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • İnanılmaz 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Wikipedia | Arşiv Bağlantısı
  • R. N. Rosenberg. (2007). The Molecular And Genetic Basis Of Neurologic And Psychiatric Disease. ISBN: 9780781769563. Yayınevi: LWW. sf: 22.
  • S. L. Gersen. (2013). The Principles Of Clinical Cytogenetics. ISBN: 9781441916884. Yayınevi: Springer Science & Business Media.
  • M. L. Kothari. (2009). Essentials Of Human Genetics Fifth Edition. ISBN: 9788173716478. Yayınevi: Universities Press.
  • D. J. Wolff, et al. (1996). Molecular Definition Of Breakpoints Associated With Human Xq Isochromosomes: Implications For Mechanisms Of Formation. American journal of human genetics, sf: 154-160. | Arşiv Bağlantısı
  • L. R. Rowe, et al. (2009). U-Type Exchange Is The Most Frequent Mechanism For Inverted Duplication With Terminal Deletion Rearrangements. Journal Of Medical Genetics, sf: 694-702. doi: 10.1136/jmg.2008.065052. | Arşiv Bağlantısı
  • M. Elsheikh, et al. (2001). Autoimmune Thyroid Syndrome In Women With Turner's Syndrome--The Association With Karyotype. Clinical Endocrinology, sf: 223-226. doi: 10.1046/j.1365-2265.2001.01296.x. | Arşiv Bağlantısı
  • S. Heim. (2015). Cancer Cytogenetics: Chromosomal And Molecular Genetic Aberrations Of Tumor Cells. ISBN: 9781118795514. Yayınevi: Wiley-Blackwell. sf: 22, 94.
  • F. Mendrzyk, et al. (2006). Isochromosome Breakpoints On 17P In Medulloblastoma Are Flanked By Different Classes Of Dna Sequence Repeats. Genes, Chromosomes & Cancer, sf: 401-410. doi: 10.1002/gcc.20304. | Arşiv Bağlantısı
  • A. Barbouti, et al. (2004). The Breakpoint Region Of The Most Common Isochromosome, I(17Q), In Human Neoplasia Is Characterized By A Complex Genomic Architecture With Large, Palindromic, Low-Copy Repeats. American Journal Of Human Genetics, sf: 1-10. doi: 10.1086/380648. | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 15/07/2024 22:58:00 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11982

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Ses Kaydı
Konuşma
Yakınsak Evrim
Depresyon
Bilim İnsanları
Sürüngen
Kuyruksuz Maymun
Google
Paleontoloji
Yaşamın Başlangıcı
Isı
Diş Gelişimi
Yüksek
Nüfus
Haber
Oksijen
Bilgi Felsefesi
İmmünoloji
Toprak
Şehir
Kök Hücre
Dinozorlar
Kuyruk
Türlerin Kökeni
Molekül
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
-. Wikipedia, et al. İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?. (27 Haziran 2022). Alındığı Tarih: 15 Temmuz 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/11982
Wikipedia, -., Albayrak, B., Bakırcı, Ç. M. (2022, June 27). İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?. Evrim Ağacı. Retrieved July 15, 2024. from https://evrimagaci.org/s/11982
-. Wikipedia, et al. “İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Burak Albayrak, Evrim Ağacı, 27 Jun. 2022, https://evrimagaci.org/s/11982.
Wikipedia, ---. Albayrak, Burak. Bakırcı, Çağrı Mert. “İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Burak Albayrak. Evrim Ağacı, June 27, 2022. https://evrimagaci.org/s/11982.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close