İzokromozom Nedir? Uzun veya Kısa Kolları Hatalı Kopyalanmış Kromozomlar Nasıl Oluşur?
İzokromozom, bir kromozomun kollarının birbirinin ayna görüntüsü olmasıyla sonuçlanan, dengesiz bir yapı anomalisidir.
Normal bir kromozomda biri uzun ("q" olarak isimlendirilir), diğeri kısa ("p" olarak isimlendirilir) olan iki kol bulunur. İzokromozomda ise bunun yerine uzun (q) veya kısa (p) kolun iki kopyası bulunur. Buna bağlı olarak kromozomdaki genetik materyalin aynı anda bir kısmı çoklanmış, bir kısmıysa silinmiş olur. Sonuç olarak, izokromozomda bulunan genlerin kısmi trizomisi ve kayıp koldaki genlerin kısmi monozomisi görülür.
Bir izokromozom, "i(kromozom numarası)(santromerik kesme noktası)" olarak kısaltılabilir. Örneğin, iki q kolu içeren 17. kromozomun bir izokromozomu, i(17)(q10) olarak tanımlanabilir.
İzokromozom Nasıl Oluşur?
İzokromozomlar, mitoz ve mayoz sırasında sentromerin yanlış bölünmesi veya U tipi iplik değişimi yoluyla oluşturulabilir.
Sentromerin Yanlış Bölünmesi
Kardeş kromatitlerin metafazda normal ayrılması sırasında, sentromer uzunlamasına veya kromozomun uzun eksenine paralel olarak bölünecektir. Sentromer, kromozomun uzun eksenine enine veya dik olarak bölündüğünde bir izokromozom oluşmuş olur.
Bölünme genellikle sentromerin kendisinde değil, perisentrik bölge olarak da bilinen sentromeri çevreleyen bir alanda meydana gelir. Bu değişim bölgelerinin kardeş kromatitler arasında homolog diziler içerdiği öne sürülmüştür. Ortaya çıkan kromozom, sadece bir sentromer ile monosentrik görünebilse de, birbirine çok yakın iki sentromer ile izodisentriktir; diğer kollarda bulunan potansiyel bir genetik materyal kaybıyla sonuçlanır.
Sentromerin yanlış bölünmesi de monosentrik izokromozomlar üretebilir, ancak bunlar disentrik izokromozomlar kadar yaygın değildir.
U Tipi İplik Değişimi
İzokromozomların oluşumunda daha yaygın bir mekanizma, büyük olasılıkla mitoz veya mayozun erken anafazında meydana gelen, kardeş kromatitlerin kırılması ve kaynaşmasıdır. Kromozomun perisentrik bölgesindeki çift sarmallı bir kırılma, her biri bir sentromer içeren kardeş kromatitler birbirine kaynaştığında onarılır. Bu U tipi genetik materyal değişimi, izodisentrik bir kromozom oluşturur.
Kardeş kromatitlerde sentromer ve U-tipi değişimin yanlış bölünmesi meydana gelebilir, böylece genetik olarak aynı kollara sahip bir izokromozom meydana gelebilir. Bununla birlikte, homolog kollara sahip bir izokromozom oluşturan homolog kromozomlar için U-tipi değişim de meydana gelebilir. Homologlar arasındaki bu değiş tokuş, büyük olasılıkla düşük kopya tekrarları içeren homolog dizilerden kaynaklanmaktadır. U-tipi değiş tokuşta yer alan kromozomdan bağımsız olarak, kromozomun asentrik parçası kaybolur, böylece asentrik kromozomun o kısmında yer alan genlerin kısmi bir monozomisi oluşur.
En Yaygın İzokromozomlar
En yaygın izokromozom, X cinsiyet kromozomudur. Akrosentrik otozomal kromozom 13, 14, 15, 21 ve 22 de izokromozom oluşumu için yaygın adaylardır. Daha küçük kollar içeren kromozomların izokromozom haline gelme olasılığı daha yüksektir; çünkü bu kollardaki genetik materyal kaybı genellikle organizma tarafından tolere edilebilir.
Turner Sendromu
Turner Sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olduğu, büyüme ve gelişim sorunlarına neden olan genetik bir durumdur. Turner sendromu hastalarının %15'inde bulunan yapısal anormallik, q kolunun iki kopyasından oluşan X izokromozomudur (i(Xq)). i(Xq)'nin çoğu, U-tipi iplik değişimi ile oluşur. P kolunun perisentrik bölgesindeki bir kırılma ve yeniden birleşme, disentrik bir izokromozom ile sonuçlanır.
Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.
Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.
Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.
i(Xq)'nin oluşumunda p kolunun bir kısmı bulunabilir, ancak p kolundaki genetik materyalin büyük bir kısmı kaybolduğu için bu kısım eksik olarak kabul edilir. X kromozomunun p kolu normal cinsel gelişim için gerekli olan genleri içerdiğinden Turner Sendromu hastaları fenotipik etkiler yaşarlar. Buna ek olarak, q kolundaki genlerin dozajındaki artış, i(Xq) Turner hastalarında otoimmün tiroidit geliştirme riskinde 10 kat artışa neden olabilir.
Neoplazi
Neoplazi, kontrolsüz hücre büyümesidir ve bir tümörün oluşmasına neden olur. Neoplazinin birçok farklı formunda, izokromozom 17q, neoplazi ile ilişkili en sık görülen izokromozomdur ve zayıf hasta sağkalımına neden olur. Düşük kopya tekrarları olarak bilinen benzersiz DNA dizileri, p kolunun perisentrik bölgesinde meydana gelir, bu nedenle bu alandaki bir çaprazlama olayı, U-tipi iplik değişimi yoluyla bir disentrik izokromozom oluşturabilir. i(17q)'den oluşturulan neoplazi, sırasıyla p kolunun monozomisinden ve q kolunun trizomisinden gelen gen dozajındaki bir azalma ve artıştan kaynaklanır. Kayıp p kolunda birçok tümör baskılayıcı gen adayı bulunur, bu da tümör hücresi popülasyonunun korunmasına izin verir. 17p'de bulunan tümör baskılayıcı gen p53'ün kaybının, bazı neoplazilerin merkezi patogenezinde rolü olup olmadığı tartışılmaktadır.
Bir p53 geninin varlığı fonksiyonel olarak aktif olabilir, ancak diğer onkogenlerle olan ilişkisi sadece bir kopyada mevcut olduğunda ekspresyon seviyelerini değiştirebilir. i(17q) neoplazisinde yer alan genetik dizilimler büyük olduğundan, tümör büyümesinde hangi genlerin veya gen kombinasyonlarının yer aldığını belirlemek zordur.
Evrim Ağacı'nda tek bir hedefimiz var: Bilimsel gerçekleri en doğru, tarafsız ve kolay anlaşılır şekilde Türkiye'ye ulaştırmak. Ancak tahmin edebileceğiniz gibi Türkiye'de bilim anlatmak hiç kolay bir iş değil; hele ki bir yandan ekonomik bir hayatta kalma mücadelesi verirken...
O nedenle sizin desteklerinize ihtiyacımız var. Eğer yazılarımızı okuyanların %1'i bize bütçesinin elverdiği kadar destek olmayı seçseydi, bir daha tek bir reklam göstermeden Evrim Ağacı'nın bütün bilim iletişimi faaliyetlerini sürdürebilirdik. Bir düşünün: sadece %1'i...
O %1'i inşa etmemize yardım eder misiniz? Evrim Ağacı Premium üyesi olarak, ekibimizin size ve Türkiye'ye bilimi daha etkili ve profesyonel bir şekilde ulaştırmamızı mümkün kılmış olacaksınız. Ayrıca size olan minnetimizin bir ifadesi olarak, çok sayıda ayrıcalığa erişim sağlayacaksınız.
Makalelerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu makalemizle ilgili merak ettiğin bir şey mi var? Buraya tıklayarak sorabilirsin.
Soru & Cevap Platformuna Git-
7
-
5
-
2
-
1
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- Çeviri Kaynağı: Wikipedia | Arşiv Bağlantısı
- R. N. Rosenberg. (2007). The Molecular And Genetic Basis Of Neurologic And Psychiatric Disease. ISBN: 9780781769563. Yayınevi: LWW. sf: 22.
- S. L. Gersen. (2013). The Principles Of Clinical Cytogenetics. ISBN: 9781441916884. Yayınevi: Springer Science & Business Media.
- M. L. Kothari. (2009). Essentials Of Human Genetics Fifth Edition. ISBN: 9788173716478. Yayınevi: Universities Press.
- D. J. Wolff, et al. (1996). Molecular Definition Of Breakpoints Associated With Human Xq Isochromosomes: Implications For Mechanisms Of Formation. American journal of human genetics, sf: 154-160. | Arşiv Bağlantısı
- L. R. Rowe, et al. (2009). U-Type Exchange Is The Most Frequent Mechanism For Inverted Duplication With Terminal Deletion Rearrangements. Journal Of Medical Genetics, sf: 694-702. doi: 10.1136/jmg.2008.065052. | Arşiv Bağlantısı
- M. Elsheikh, et al. (2001). Autoimmune Thyroid Syndrome In Women With Turner's Syndrome--The Association With Karyotype. Clinical Endocrinology, sf: 223-226. doi: 10.1046/j.1365-2265.2001.01296.x. | Arşiv Bağlantısı
- S. Heim. (2015). Cancer Cytogenetics: Chromosomal And Molecular Genetic Aberrations Of Tumor Cells. ISBN: 9781118795514. Yayınevi: Wiley-Blackwell. sf: 22, 94.
- F. Mendrzyk, et al. (2006). Isochromosome Breakpoints On 17P In Medulloblastoma Are Flanked By Different Classes Of Dna Sequence Repeats. Genes, Chromosomes & Cancer, sf: 401-410. doi: 10.1002/gcc.20304. | Arşiv Bağlantısı
- A. Barbouti, et al. (2004). The Breakpoint Region Of The Most Common Isochromosome, I(17Q), In Human Neoplasia Is Characterized By A Complex Genomic Architecture With Large, Palindromic, Low-Copy Repeats. American Journal Of Human Genetics, sf: 1-10. doi: 10.1086/380648. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/04/2025 08:46:28 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/11982
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
This work is an exact translation of the article originally published in Wikipedia. Evrim Ağacı is a popular science organization which seeks to increase scientific awareness and knowledge in Turkey, and this translation is a part of those efforts. If you are the author/owner of this article and if you choose it to be taken down, please contact us and we will immediately remove your content. Thank you for your cooperation and understanding.
