Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri

Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri
4 dakika
14,306
Tüm Reklamları Kapat

İnsanlarda gözlenen mitokondriyal hastalıklar; hemen hemen tıpın tüm alanlarını kapsayan nükleer ve/veya mitokondride meydana gelen mutasyonlar nedeniyle farklı hastalıkların genetik olarak heterojenite gösteren grubudur. Mitokondriyal kusurlar gen bozukluğunun meydana geldiği yere bağlı olarak herhangi bir yaşta herhangi bir organı etkileyebilir. Aynı zamanda mitokondriyal bozukluklar maternal yani X’e bağlı kalıtım gösterebilir. Biliyoruz ki canlılar mtDNA’sını anneden alır ve buna maternal kalıtım denmektedir. Bugün itibari ile mitokondriyal hastalıkların tedavisi neredeyse imkansızdır ve genel olarak semptomlara yönelik müdahaleler yapılır. 

Mitokondriyal hastalıklar hem klinik heterojenite de hem de dokuya özel bulgularda sahne alabilir ki aynı protein kompleksinde meydana gelen mutasyonlar meydana geldikleri dokuya göre farklı fenotip meydana getirebilirler. Örnek olarak; solunum kompleksi 1’de meydana gelen kusurlar erişkinlerde optik sinir atrofisine veya bebeklerde subakut nekroz oluşturucu ensefalopatiye neden olmaktadır. Mitokondriyal hastalıklara ilişkin en yaygın nükleer mutasyon mitokondriyal DNA polimeraz alfa proteinini kodlayan gende bulunmuştur ve bu mutasyon erken başlayan hepatoserebral hastalıklara, çocuk katastfrofik epilepsisine veya ataksi nöropati sendromuna neden olmaktadır. 

Tüm Reklamları Kapat

Diğer yaygın olarak gözlenen mutasyon mitokondriyal tRNA sentetaz’da gözlenmektedir ki buradaki mutasyonlar kardiyomiyopati, beyin ak madde hastalıklarına, yumurtalık disfonksiyonuna ve işitme kaybına neden olur. Bu moleküler kusurlar, bir çok hastalığın şiddetinde ve yaşa göre ortaya çıkmasında ki farklılıkları açıklayabilmekle birlikte dokuya özel belirtilerin farklılık göstermesini açıklayamamaktadır. mtDNA aracılı hastalıklardaki fenotipik farklılıklar genellikle memeli hücrelerinde ki mtDNA’nın çok sayıda kopyalarının bulunmasıyla ilişkilendirilmiştir. Memeli hücreleri hem mutant hem de normal tip mtDNA populasyonlarını içerebilir ki bu duruma heteroplazmi denir. Heteroplazminin derecesi genellikle hastalığın şiddeti ile doğru orantılıdır. 

mtDNA’nın seçilimi yumurta oluşumu sırasında meydana gelebileceği ve çocuklarda protein kodlayan genlerdeki mtDNA mutasyonlarının olduğundan daha aşağı seviyelerde dolaştığı ve nedeninin tam olarak bilinememesine rağmen bir mekanizmanın selektif olarak şiddetli olabilecek mutasyonları içeren hücreleri ve organelleri elediğine dair tahminler bulunmaktadır. Bildiğimiz gibi doğal seleksiyon baskısı üreme dönemi öncesinde çok daha şiddetli iken üreme sonrası dönemde şiddeti oldukça azalmaktadır.

Tüm Reklamları Kapat

Mitokondri metabolik sinyallerin merkezidir. Ve bu nedenle mitokondri DNA’sında meydana gelen kusurlar bir çok hastalığa neden olabilmektedir.

Mitokondriyal hastalıkların farklı doğası mitokondrinin hücrelerde ve dokularda bir çok rolü olduğunun altını çizmektedir. Oksidatif fosforilasyon (OXPHOS) aracılı ATP üretimi ‘Mitokondrinin’ en bilinen görevidir. Matriks içerisinde, trikarboksilik asit döngüsü (TCA) enzimleri IM'de (iç membran) lokalize olan elektron transport zincir reaksiyonuna (ETC) elektron veren elektron taşıyıcılarını (NADH-FADH2) üretir. ETC; matriksten IMS (iç membran boşluğu) içerisine proton pompalamak için konformasyonel değişime maruz kalan ardışık redoks reaksiyonları boyunca 4 protein makinesini içerir (kompleks 1,2,3,4).

ATP üretimi altında, OXPHOS tarafından oluşturulan iç membran elektrokimyasal potansiyel organaller için önemlidir. Memran potansiyeli ayrıca mitokondri işlemleri ve mitokondri disfonksiyonuna cevapta mitokondriyal hareketi değiştiren moleküler düzeydeki oluşan farklılıklarda gereklidir. Kompleks 1 ve 3 hücrelere, lipidlere, nükkeik asitlere ve proteinlere zarar verebilecek oksijen radikalleri ve hidrojen peroksit dahil reaktif oksijen türlerini oluşturur. (ROS). ROS; nörodejenerasyon dahil mitokondriyal disfonksiyonuna ilişkin hastalıkların oluşmasına neden olur. Bir çok deneysel kanıt; mitokondriyal ROS aynı zamanda hipoksia gibi adaptif stres sinyal yolaklarına katkıda bulunduğunu, hücre farklılaşması ve hücre kontrolü için homeostatik sinyal yolaklarını etkilediğini göstermiştir. Aynı zamanda hücrelere ve işlevsel yapılara zarar vererek erken yaşlanmaya ve somatik kök hücre disfonksiyonuna sebebiyet vermektedir. 

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Mitokondri aynı zamanda metabolitlerin, aminoasitlerin ve düzenleyici enzimlerde ki (ör: kromatin modifikasyonuna neden olan histon deasetilaz) kofaktörlerin hücresel seviyelerini düzenler. İlaveten, metal metabolizmasında merkezi bir rol oynar. (oksijen taşıyan hemoglobin de olduğu gibi) Mitokondri aynı zamanda; kalsiyum homeostazına katılır. Nöronlarda; kalsiyum nöronal plastisite, nörojenesiz ve nörotransmitter salınımının kontrolünde gereklidir. Mitokondri araçlı lipid sentezi nöronal işlevde krikik rol oynar. 

Beslenme hassasiyeti ve mitokondriyal işlev arasında sıkı bir ilişki vardır. Bununla ilgili ikizlerde yapılan bir çalışmaya kısaca değinmek isteriz.

Mitokondri kütlesinde ve aktivitesinde ki değişimler obezite ve metabolik sendromlara neden olabilir. Obez ikiz çalışmalarında mtDNA seviyelerinde önemli derecede azalış olduğu ve mtDNA dizilimi aynı olmasına rağmen ikiz obezlerin birinde adipoz dokularında daha fazla azalan mitokondri kütlesi gözlenmektedir. Bu da bizlere, mitokondri kütlesinde ve biyogenezisinde çevresel etmenlerin rol aldığını gösterir. 

Bu değerlendirdiğimiz makalede dikkat etmemiz gereken husus tabiki de meydana gelen insan hastalıklarının isimlerinden çok mitokondrinin hücreler, dokular, organlar ve dolayısıyla insanlar için ne kadar da önemli olduğunun farkına varabilmektir. Mitokondrinin bu yazılanlardan ziyade apoptozda ve otofajide çok önemli bir rolü vardır. Bilindiği üzere bu 2 hücresel olay bir hücre için son derece önemlidir. Bilhassa da kanser söz konusu olduğunda. Bu nedenle diğer mitokondri ile ilgili makalenin konusu mitokondrinin kanser ve apoptoz ile ilişkisi üzerine olacaktır. Bundan sonra mitokondrinin görevi nedir diye sorulduğunda sadece enerji üretmektir demekle kalmayacağız.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
4
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Tebrikler! 1
  • Bilim Budur! 1
  • İnanılmaz 1
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Güldürdü 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • J. Nunnari, et al. Mitochondria: In Sickness And In Health. (21 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 21 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Cell | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 07/12/2023 22:30:11 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1670

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Antik
Spor
Meyve
Görüş
Gen İfadesi
Parçacık
Travma
Köpek
Nüfus
Mitler
Koronavirüs
Hastalık Kataloğu
Doku
Bilgi
Sars-Cov-2 (Covid19 Koronavirüs Salgını)
Şiddet
Neandertal
Diş
Devir
Hamile
Uluslararası Uzay İstasyonu
Genler
Teknoloji
Çocuklar İçin Bilim
Doğa Yasaları
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Yere Düşen Yemeğe Mikroplar Kaç Saniyede Bulaşır?
Yere Düşen Yemeğe Mikroplar Kaç Saniyede Bulaşır?
Yaşamı Başlatan Manyetizma mı? | Furkan Öztürk (Harvard Üniversitesi)
Yaşamı Başlatan Manyetizma mı? | Furkan Öztürk (Harvard Üniversitesi)
Lisede Öğretilen
Lisede Öğretilen "Mendel Genetiği" TAMAMEN Hatalı mı?
Bir Canlı ÖLÜMSÜZ Olabilir mi?
Bir Canlı ÖLÜMSÜZ Olabilir mi?
Alerji: Neden Hâlâ Alerjiler Var ve Neden Giderek Kötüleşiyorlar?
Alerji: Neden Hâlâ Alerjiler Var ve Neden Giderek Kötüleşiyorlar?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
T. Tufan, et al. Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri. (19 Kasım 2013). Alındığı Tarih: 7 Aralık 2023. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/1670
Tufan, T., Bakırcı, Ç. M. (2013, November 19). Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri. Evrim Ağacı. Retrieved December 07, 2023. from https://evrimagaci.org/s/1670
T. Tufan, et al. “Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 19 Nov. 2013, https://evrimagaci.org/s/1670.
Tufan, Turan. Bakırcı, Çağrı Mert. “Hastalıkta ve Sağlıkta: Mitokondri.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, November 19, 2013. https://evrimagaci.org/s/1670.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close