Hardy-Weinberg İlkesi: Evrimin Boş Hipotezi Nedir, Nasıl Çalışır?
Hardy-Weinberg Teoremi evrim geçirmeyen popülasyonlardaki genotip frekanslarının dağılımını açıklar, bu nedenle popülasyon genetiği için temel sıfır hipotezidir.
Mendel Genetiğinin Esasları
Şimdilerde geçerliliği olmayan karma kalıtım teorisinde, kalıtsal materyalin akışkan bir madde olduğu düşünülüyordu. Bu akışkan maddede de iki bireyden gelen özelliklerin, fenotipik olarak ara yavrular oluşturacak şekilde birleştiği kabul ediliyordu. Ebeveynler ve yavrular arasında görülen benzerlik örüntüleri göz önüne alındığında, tıpkı Charles Darwin'in çağdaşlarının da düşündüğü gibi, karma kalıtım ilk bakışta makul görünüyordu. Fakat Darwin’in teorisi organizma popülasyonlarındaki kalıtımsal özellik varyasyonlarına dayandığından bu kalıtım biçimi, Darwin’in doğal seçilim teorisi (1859) için sorun oluşturuyordu. Çünkü karma kalıtımda, tüm bireyler aynı karma fenotipe sahip olana kadar, bütün özellikler bir nesilden diğerine geçerken birleşecek ve böyle bir varyasyon hızla yok edilecekti. Bezelye bitkileri üzerine yaptığı ünlü deneylerinde Gregor Mendel, parçacıklı kalıtımı savunarak bu kalıtsal mekanizmayı reddetti. Aslında genlerin bu işi yaptığını bilmemesine rağmen, genlerin alternatif tiplerinin (alellerin) kalıtsal karakterlerdeki varyasyonlara neden olduğunu ispatladı. Mendel kendi sonuçlarını 1866'da yayınlasa da, çalışması bir kenarda kalmıştır, ta ki 1900'de yeniden keşfedilene kadar (Monaghan ve Corcos tarafından 1984'te yeniden gözden geçirilmiştir). Bu da modern genetik alanının yükselmesine katkıda bulunmuştur.
Modern ismiyle Mendel’in Ayrılma Yasası’na göre diploit bir birey, her bir otozomal genin iki ayrı kopyasını, yani bir çift homolog kromozomun her birinde bir kopya taşır. Diploit bir birey tarafından üretilen tüm gametler, her bir genin sadece bir kopyasını alır, ki bu da o bireyde bulunan iki kopyadan rastgele seçilir. Mendel’in Ayrılma Yasası’na göre bir bireydeki iki kopyadan her birinin bir gamete dahil olma olasılığı eşittir. Hatta bir bireyin gametlerinin yarısının bir kopyadan, öbür yarısının da diğer kopyadan oluştuğu düşünülür (Görsel 1).
Bir bireyin genotipi, belli bir genetik lokusta bulunan alellerinin birleşimiyle oluşur. Bir popülasyonda A lokusunda iki alel (A ve a) varsa, o popülasyandaki olası genotipler AA, Aa ve aa’dır. AA ve aa genotipindeki bireyler homozigotlardır, yani bu bireyler aynı alelin iki kopyasına sahiplerdir. Genotipi Aa olan bireyler ise heterozigotlardır, yani bu bireyler de A lokusunda iki ayrı alele sahiplerdir. Heterozigotun fenotipi homozigotlardan biriyle aynı olduğunda, bu homozigotta bulunan alelin baskın olduğu, diğer homozigotta bulunan alelin ise çekinik olduğu söylenir.
Birçok genetikçinin Mendel Yasaları’nı kabul etmesinden sonra bile, genetik varyasyonun doğal popülasyonlardaki sürerliği konusundaki karışıklık devam etti. Mendelci görüşün kimi muhalifleri, baskın özelliklerin frekanslarının artması ve çekinik özelliklerin frekansında da azalma olması gerektiğini ileri sürdüler. Fakat bu durum gerçek popülasyonlarda gözlemlenen bir durum değildi. Hardy’nin (1908, Görsel 2) bu iddiaları çürüttüğü makalesinin yanı sıra Weinberg (1908; Görsel 3) de bağımsız bir makale yayınlamıştı. Bu iki makale sayesinde popülasyon genetiği alanının temeli oluştu (Crow 1999; Edwards 2008).
Hardy-Weinberg Dengesi
Hardy-Weinberg Teoremi Mendel genetiğini eşeyli üreme yapan diploit bireylerden oluşan popülasyonlar bağlamında inceler. Aşağıda da sözü edilen varsayımlar göz önüne alındığında, bu teorem şunları öne sürmektedir:
- Bir popülasyondaki alel frekansları nesilden nesile değişim göstermez.
- Bir lokusta iki aleli olan bir popülasyonun alel frekansları p ve q ise, beklenen genotip frekansları da p², 2pq, ve q²dir. Bir popülasyon Hardy-Weinberg Dengesi’ne ulaştığında bu frekans dağılımı nesilden nesile değişmeyecektir. Örneğin popülasyondaki A alelinin frekansı p olup a alelinin frekansı da q olursa, genotiplerin frekansları şu şekilde sıralanır: AA = p2, Aa = 2pq, aa = q2. Eğer bir lokusta sadece iki alel varsa, o zaman da p + q matematiksel zorunluluk olarak bire eşit olur. Hardy-Weinberg genotip frekansları (p2 + 2pq + q2), (p + q)2nin binom açılımını ifade eder ve ayrıca bu toplam, (Hardy-Weinberg Dengesi’nde olsa da, herhangi bir popülasyondaki tüm genotiplerin frekanslarının toplamının da olması gerektiği gibi) bire eşittir. Hardy-Weinberg Teoremi’ni ikiden daha fazla aleli olan lokuslara uygulamak mümkündür. Bu durumda beklenen genotip frekansları popülasyonda ayrılan bütün k alellerinin multinom açılımı ile verilir: (p1 + p2 + p3 + ... + pk)2.
Hardy-Weinberg Teoremi’nin sonuçları, popülasyon aşağıdaki varsayımlara uygun olduğu sürece geçerlidir:
- Doğal seçilim söz konusu lokusta gerçekleşmemektedir, yani genotipler arasında hayatta kalma ya da üreme olasılıklarında gözlemlenen düzenli bir farklılık yoktur.
- Ne yeni alellerin kaynağı olan mutasyon ne de bireylerin ve genlerinin popülasyona girip çıkma hareketi olan göç, popülasyona yeni aleller kazandırır.
- Popülasyonun büyüklüğü sonsuzdur. Yani genetik sürüklenme, bir nesilden diğerine geçerken örnekleme hatası yüzünden alel frekanslarında rastgele değişikliklere neden olmaz. Tabii ki tüm doğal popülasyonların bir sonu vardır, bu yüzden de sürüklenmeye maruz kalırlar. Fakat bu sürüklenmenin etkilerinin küçük popülasyonlarda büyüklere göre daha belirgin olması beklenir.
- Popülasyonlardaki bireyler söz konusu lokus açısından rastgele çiftleşir. Rastgele olmayan çiftleşmeler alel frekanslarını bir nesilden diğerine değiştirmese de, diğer varsayımlar geçerli olursa, beklenen genotip frekanslarında sapmalar oluşturabilir ya da doğal seçilimin evrimsel bir değişime sebep olmasına yol açabilir.
Eğer bir popülasyondaki genotip frekansları Hardy-Weinberg varsayımlarının dışına çıkarsa, onları denge oranına getirmek için rastgele çiftleşmiş olan bir neslin geçmesi yeterlidir. Fakat bunun için yukarıdaki varsayımların geçerli olması gerekmektedir. Ayrıca alel frekanslarının dişi ve erkeklerde eşit olması (ya da bireylerin çift cinsiyetli olması) ve lokusun da otozomal olması gerekmektedir. Alel frekansları cinsiyetler arasında farklılık gösteriyorsa da, Hardy-Weinberg Dengesi’ne ulaşmak için rastgele çiftleşmiş iki neslin geçmesi gerekir. Cinsiyete bağlı lokuslar dengeye ulaşmak için birden fazla nesle ihtiyaç duyar, çünkü bir cinsiyette genin iki kopyası varken diğer cinsiyette sadece bir kopya vardır.
Bu koşullarda, her genotipin gametlerin rastgele birleşmesiyle oluşan zigotlar sayesinde meydana gelme olasılığı rastgele çiftleşme olarak düşünülürse, muhtemel Hardy-Weinberg genotip frekanslarını elde etmek kolaydır (Tablo 1). Her alel, sperm ve yumurtalarda aynı frekanstaysa ve gametler rastgele birleşerek zigot üretiyorsa bu durumda belli bir genotip oluşturmak için herhangi iki alelin bir araya gelme olasılığı alel frekanslarının çarpımına eşittir. Heterozigot genotip üretmenin iki yolu vardır: A yumurtası ve a spermi ya da a yumurtası ve A spermi. Bu nedenle heterozigot genotipinin muhtemel Hardy-Weinberg frekansını (2pq) bulmak için, bu iki tip birleşmenin olasılıkları toplanır.
Hardy-Weinberg Dengesi’nin nötr bir denge olduğunu bilmek önemlidir. Yani Hardy-Weinberg genotipinin frekanslarından sapan bir popülasyon, tek bir rastgele çiftleşme neslinden sonra gerçekten de dengeye ulaşacaktır. Tabii ki teoremin diğer varsayımlarına da uyması gerekir. Ancak alel frekansları değişmişse bu yeni bir denge olacaktır. Bu nitelik, sabit bir dengeyi nötr bir dengeden ayırt eder. Sabit denge durumunda sapmış bir sistem aynı denge durumuna geri döner. Hardy-Weinberg dengesinin sabit olmaması mantıklıdır çünkü denge genotipinin frekanslarındaki bir değişim, genellikle alel frekanslarındaki (p ve q) bir değişimle ilgilidir. Bu da yeni p2, 2pq ve q2 değerlerinin oluşmasına yol açacaktır. Bundan sonra Hardy-Weinberg varsayımlarını karşılayan bir popülasyon, tekrar sapma olana kadar yeni oluşturulan dengede kalacaktır.
Her genotipten bireylerin sayısı bilinen bir popülasyon göz önüne alınırsa, Hardy-Weinberg Dengesi’nden elde edilen istatistiksel sapma test edilebilir. Bunun için de basit bir ki-kare uyum iyiliği testi ya da daha güçlü bir kesinlik testi (exact test) kullanılabilir. İkinci metodun bilhassa bilim insanlarının çoklu alellere ayrışan binlerce lokusu değerlendirdiği büyük ölçekli genom çalışmaları açısından oldukça yararlı olduğu kanıtlanmıştır (Wiggington et al. 2005). Doğal popülasyonlarda gözlemlenen genotip oranları genellikle Hardy-Weinberg ihtimallerine uygundur, çünkü dengeden sapmış bir popülasyon rastgele çiftleşmiş tek bir nesilden sonra yeni denge frekansına ulaşabilir.
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
KreosusKreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
PatreonPatreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTubeYouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Diğer PlatformlarBu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Giriş yapmayı unutmayın!Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Hardy-Weinberg ihtimallerinden istatistiksel bir sapma olması genellikle teoremin varsayımlarının ihlal edildiğini gösterir. Yine de aksi her zaman doğru değildir. Bir popülasyonda çoklu alellerin devamlılığını sağlayan dengeleyici seçilim gibi bazı doğal seçilim biçimleri, Hardy-Weinberg ihtimallerine uyan genotipik frekans dağılımları oluşturabilirler. Göç veya mutasyonun meydana geldiği de söylenebilir ancak mevcut istatistiksel yöntemler kullanılarak tespit edilemeyecek kadar düşük oranlardadır. Elbette tüm gerçek popülasyonlar sonludur, dolayısıyla genetik sürüklenmeyle az da olsa evrimleşmeye yatkındır.
Hardy-Weinberg Teorem’i Evrimsel Çıkarımları
Hardy-Weinberg Teoremi, diploit popülasyonlarda çoklu alellere ayrılan Mendel lokuslarının, alel frekanslarını değiştiren kuvvetlerin yokluğunda öngörülebilir genetik varyasyon düzeylerini koruyacağını göstermektedir. Bu ihtimalleri görselleştirmek için genellikle p2, 2pq ve q2 eğrileri alel frekanslarının bir fonksiyonu olarak çizilir (Görsel 4). Grafik şeklindeki bu gösterim Hardy-Weinberg İlkesi’nin iki önemli sonucunu vurgular:
- Popülasyon heterozigotluğu, yani heterozigotların sıklığı, p = q = 0.5 olduğunda en yüksektir.
- Nadir aleller aslında heterozigotlarda bulunur, zaten öyle de olması gerekir, çünkü q sıfıra yakın olduğunda q2nin 2pq'dan çok daha küçük olması ve p sıfıra yakın olduğunda da p2nin 2pq'dan çok daha küçük olması gerekir.
İkinci sonuç doğal seçilimin, yeni mutasyonların frekanslarını etkileme potansiyeli düşünüldüğünde önem kazanır. Bir popülasyonun diğer tüm Hardy-Weinberg varsayımlarına uygun olması durumunda, seçilim popülasyondaki avantajlı bir aleli sonunda öyle sabitler ki tüm bireyler bu alel açısından homozigot haline gelir. Nadir, avantajlı, ve baskın bir alelin sıklığındaki ilk artış; nadir, avantajlı, fakat çekinik bir alelinkinden daha hızlıdır. Çünkü, gördüğümüz gibi, nadir aleller çoğunlukla heterozigotlarda bulunur. Bu nedenle yeni bir çekinik mutasyon, homozigotlarda görülmeye başlayacak kadar yüksek bir frekansa (belki de sonlu, gerçek bir popülasyondaki sürüklenmeyle) ulaşmadığı sürece doğal seçilim tarafından "görülemez". Öte yandan, yeni bir baskın mutasyon, doğal seçilim tarafından hemen görülebilir çünkü uyum başarısına olan etkisi heterozigotlarda görülür. Böylece, Hardy (1908) tek başına baskınlığın bir lokustaki alel frekanslarını değiştirmediğini göstermesine rağmen, aleller arasındaki baskınlık ilişkileri evrimin gidişatı üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir.
Seçilim, mutasyon, göç ve genetik sürüklenme alel frekanslarındaki değişimleri etkileyen mekanizmalardır. Bu mekanizmalardan biri veya daha fazlası harekete geçtiğinde, popülasyon Hardy-Weinberg varsayımlarını ihlal eder ve böylece evrim gerçekleşir. Bu yüzden Hardy-Weinberg Teoremi popülasyon genetiği için sıfır hipotezi olup evrim çalışmalarının da temelini oluşturmaktadır.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 4
- 3
- 1
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- Çeviri Kaynağı: Nature Education | Arşiv Bağlantısı
- C. A. Andrews. The Hardy-Weinberg Principle. (14 Aralık 2010). Alındığı Tarih: 14 Ağustos 2018. Alındığı Yer: Nature Education | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 14/12/2024 12:43:09 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/7362
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
This work is an exact translation of the article originally published in Nature Education. Evrim Ağacı is a popular science organization which seeks to increase scientific awareness and knowledge in Turkey, and this translation is a part of those efforts. If you are the author/owner of this article and if you choose it to be taken down, please contact us and we will immediately remove your content. Thank you for your cooperation and understanding.