Gregor Mendel, Genetiğin Temel Kanunlarını Nasıl Keşfetti?

"Genetiğin babası" olarak bilinen Johann Gregor Mendel (1822-1884) yaşam boyu öğrenmeyi kendine amaç edinmiş bir öğretmen, bir bilim ve din adamıydı. Mendel, 1865 yılında yaklaşık 30.000 bezelye bitkisiyle yaptığı, kalıtımsal özelliklerin ebeveynlerden yavrulara belirli kalıplar içinde aktarıldığını gösteren çalışmasının sonuçlarını yerel doğa tarihi derneğine sundu ve 1866 yılında Proceedings of the Natural History Society of Brünn adlı jurnalde Bitki Hibridizasyonu Üzerine Deneyler başlığıyla yayınladı.

Karışım Hipotezi ve Varyasyon Türleri

Mendel'in araştırmalarını yaptığı dönemde Karışım Hipotezi son derece meşhur ve yaygın olarak kabul görmekteydi. Bu hipoteze göre iki canlı çiftleştiklerinde, kendilerinde bulunan özellikler birbirine karışır ve yavrular, anne-babanın özelliklerinin bir "çorba karışımı" olur.

Aslında günümüzde "süreğen varyasyon" adını verdiğimiz fenomen dahilinde "karışım hipotezi" kısmen doğrudur: Süreğen varyasyon, bir tür içindeki bireylerin belirli bir skalada küçük farklılıklar içermesini konu alan çeşitliliktir. Bu tür çeşitlilikte yavrular, gerçekten de "ebeveynlerinin bir karışımına" benzemektedir. 

Ancak Mendel'in çalıştığı konu sürekli varyasyon değildi. Mendel, "kesintili varyasyon" gösteren özelliklere odaklandı: Kesikli varyasyon, bir türe ait her bir bireyin bir, iki veya birkaç kolaylıkla ayırt edilebilen özelliğe sahip olmasıdır (örneği bir çiçeğin "mor" ve "beyaz" olması ama ikisi arasında olmaması gibi). Bu özelliklere odaklanarak Mendel, o zamanlar varsayıldığı gibi özelliklerin ebeveynlerden alınıp yavrularda harmanlanmadığını, ayrı özellikler olarak kalıtıldıklarını bulguladı.

Mendel Deneyleri

Mendel, ufuk açıcı genetik çalışmalarını bahçe bezelyesi (Pisum sativum) kullanarak gerçekleştirmiştir. Bu bezelyeler doğal olarak kendi kendini dölleyen organizmalardır; yani polenler, aynı çiçek içinde yumurtalarla karşılaşır. Çiçek yaprakları, diğer bitkilerin döllenmesini önlemek için tozlaşma tamamlanana kadar sıkıca kapalı kalır. Bunun da bir sonucu olarak yüksek oranda "inbred bezelyeler" (kendi ebeveynleriyle üreyen bezelyeler) oluşur. Bunlar her zaman ebeveynine benzeyen yavrular üreten bitkilerdir.

Mendel, deney bitkisi olarak bu bezelyeleri seçerek tüm yavruların kalıtımını takip edebilmiş, beklenmedik özelliklerin ortaya çıkmasını önleyebilmiştir. Bunun da yanında bu bezelyelerin bir mevsim içinde olgunluğa erişmesi, birkaç nesli görece kısa bir süre içerisinde değerlendirmesini mümkün kılmış; çok sayıda bezelyenin aynı anda yetişebilmesi ise çalışmalarını doğrulayabilmesini sağlamıştır.

Mendel, farklı özelliklere sahip iki inbred bireyin çiftleştirilmesini içeren hibridizasyonlar (çaprazlamalar) uygulamıştır. Doğal olarak kendi kendine tozlaşan bezelyede bu işlem, bir çeşide ait olgun bir bezelye bitkisinin anterinden ikinci çeşide ait ayrı bir olgun bezelye bitkisinin stigmasına polenlerin elle aktarılmasıyla gerçekleştirilmektedir.

Birinci nesil çaprazlamalarda kullanılan bitkilere P ya da ebeveyn nesil bitkiler adı verilmiştir. Mendel, her bir çaprazlamadan elde edilen, P bitkileri tarafından üretilen tohumları toplamış ve bir sonraki mevsimde yetiştirmiş, bu yavrulara F₁ veya ilk filial (kız veya oğul) nesil adını vermiştir. F₁ neslindeki bitkilerin özelliklerini inceledikten sonra ise bu bitkileri doğal olarak üremeye bırakmıştır.

Bu F₁ neslinden sonra Mendel, F₂ neslini üretmek için F₁ bitkilerinin tohumlarını toplamış ve yetiştirmiştir. Bu yöntemle çalışma F₃, F₄, F₅ ve daha öte nesillere uzanmıştır; ancak Mendel'in çalışmalarının temelini oluşturan öncüller P, F₁ ve F₂ nesillerinde gözlemlenen özelliklerin oranıdır.

Libre Texts

Bahçe Bezelyelerinden Kalıtımın Temellerine...

Mendel, 1865 tarihli yayınında her biri iki zıt özelliğe sahip yedi farklı karakteri içeren çaprazlamalarının sonuçlarını bildirmiştir. Bu özellikler bitki boyu, tohum dokusu, tohum rengi, çiçek rengi, sap boyutu, sap rengi ve çiçek konumu olmak üzere kalıtsal bir niteliğin fiziksel görünümdeki varyasyonları olarak tanımlanmaktadır. Zıtlıklar ise örneğin renk bağlamında beyaz ve mor renklerdir. Her bir niteliği kapsamlı bir şekilde incelemek amacıyla Mendel, çok sayıda F₁ ve F₂ bitkisi yetiştirmiş; binlerce F₂ bitkisi incelemiştir.

Peki Mendel çiçek rengi konusunda yaptığı çaprazlamalar ile hangi sonuçlara ulaştı? Mendel, ilk olarak beyaz ve mor renk bağlamında safkan, çiçek rengi haricinde aralarında başka hiçbir fiziksel fark olmayan bezelyeleri incelediğini doğruladı; mor renkli çiçek açan bezelyeler nesillerdir mor, beyaz renkli çiçek açan bezelyeler ise nesillerdir beyaz çiçek açıyordu.

Bu doğrulamaların ardından Mendel, menekşe çiçekli bir bitkiden aldığı poleni beyaz çiçekli bir bitkinin stigmasına uyguladı. Bu çaprazlamadan elde edilen tohumları toplayıp ekince F₁ melez neslinin tamamen mor renkte çiçek açtığını gözlemledi. O zamanın yaygın inancı, melez çiçeklerin soluk mor renkte olacağı, veya melez bitkilerin eşit sayıda beyaz ve mor renkte çiçek açacağı yönündeydi. Yani zıt ebeveyn özelliklerinin yavrularda birbirine karışması beklenmekteydi. Buna karşın Mendel'in ulaştığı sonuçlar beyaz çiçek açma özelliğinin F₁ neslinde tamamen kaybolduğunu gösteriyordu.

Mendel, bu bulguların ardından deneylerine son vermemiş ve F₁ neslindeki bitkilerin serbest şekilde üremesine izin vererek F₂ neslinde "3.15 mor çiçek başına 1 beyaz çiçek" oranıyla 705 bitkinin mor, 224 bitkinin ise beyaz çiçek açtığını bulgulamıştır. Buna ek olarak Mendel, mor çiçekli bir bitkiden alınmış polenleri beyaz çiçekli bir bitkiye (veya beyaz çiçekli bir bitkiden alınmış polenleri mor çiçekli bir bitkiye) aktardığında da hangi özelliği hangi ebeveynin sağladığı fark etmeksizin aynı oranın korunduğunu gözlemlemiştir. "Karşılıklı çaprazlama" olarak adlandırılan ve kalıtımsal özelliklerde ebeveynlerin rolünün tespit edilmesi amacıyla kullanılan bu yöntemde, bir çaprazlamada erkek ve dişinin ilgili özellikleri, eş çaprazlamada dişi ve erkeğin özellikleri olarak ifade edilmektedir.

Mendel'in incelediği diğer altı özellikte de F₁ ve F₂ nesillerinde çiçek rengi deneylerinde ulaşılanlarla benzer sonuçlara ulaşılmış; yani iki zıt özellikten biri F₁ neslinde hiç gözlemlenmemiş, F₂ neslinde hemen hemen 3:1 oranında gözlemlenmiştir.

Libre Texts

Binlerce bitkiyi inceleyerek elde ettiği sonuçları derleyen Mendel, ifade edilen özelliklerin baskın ve çekinik özellikler olmak üzere ikiye ayrılabileceği bulgusuna ulaşmıştır. Baskın özellikler, melezlemede değişime uğramaksızın kalıtılan özelliklerdir. Çekinik özellikler ise gizli hale gelir veya melezleme sonucu oluşan yavruda ifade edilmeyebilir; ancak bu yavrunun yavrularında yeniden ortaya çıkabilir. Baskın özelliğin bir örneği, mor renk özelliğidir. Bu özellik bağlamında mor renk baskın, beyaz renk çekinik özellik halini almaktadır. Çekinik özelliğin F₂ neslinde yeniden ortaya çıkması, F₁ neslindeki bitkilerde özelliklerin birbirlerine karışmadığı anlamına gelmektedir.

Mendel, bu karışımın gerçekleşmemesini, bitkilerin çiçek rengi özelliğinin iki kopyasına sahip olması ve her ebeveynin sahip olduğu iki kopyadan birini yavrularına aktarması olduğunu; baskın bir özelliğin fiziksel olarak gözlemlenmesinin, gözlemlenen organizmanın ebeveynlerinden genetik bileşiminin özelliğin iki baskın versiyonunu veya bir baskın ve bir çekinik versiyonunu aldığı anlamına gelebileceğini düşünmüştür. Bu bağlamda çekinik kalan bir özelliğin gözlemlenmesi, organizmanın bu özelliğin herhangi bir baskın varyantından yoksun olduğu anlamına gelmektedir.

Mendel'in Bulgularının Özeti

Bu uzun ve kapsamlı deneyler sonucunda Mendel bazı çok önemli bulgulara ulaşmıştır. Bu bulguları 5 ana başlıkta toplayabiliriz:

1. Karakterler bölünmezdir; yani ayrıktır (örneğin "mor veya beyaz", "uzun veya cüce" gibi). Orta büyüklükte bitki veya açık mor çiçek yoktur.
2. Genetik karakterlerin alternatif formları vardır ve bunlar, anne ve babadan eşit olarak alınır. Bu alternatif formlara bugün "alel" demekteyiz.
3. Bir alel, diğerine baskındır. Baskın olan alel, fenotipte (fiziksel görünümde) gözlediğimizdir.
4. Gametler, rastgele ayrışmaktadır. Heterozigot bireyler, iki alelden eşit sıklıkta üretirler.
5. Farklı özellikler, bağımsız şekilde düzenlenebilmektedir. Modern terminolojiyle ifade edecek olursak, "genler birbirine bağlı değildir".

Bunlar, sonradan Mendel Yasaları olarak bilinecek 3 yasanın temeli olmuştur. Bu yasalar hakkında daha fazla bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.