Genom Büyüklüğü: Daha Büyük Genoma Sahip Canlılar Daha Üstün Olabilir mi?

Biyolojik açıdan bakacak olursak, insanların "en evrimleşmiş" ya da "en üstün" tür olduğunu söylemek doğru değildir; çünkü evrim, doğrusal bir süreç değildir. Dallanarak ilerler ve hayatta kalmayı başarabilen her canlı, eşit derecede "evrimleşmiş" sayılır. Çünkü her biri, kendi şartlarında var olabilecek kadar başarılıdır. Buna karşılık, Sistine Şapeli'ni inşa edip baş döndürücü bir şekilde boyayabilecek tek tür de biziz.

Dolayısıyla böylesine sofistike varlıkların genomunun, örneğin basit bir soğanınkinden sonsuz derecede daha büyük olması gerektiğini varsaymak doğaldır. Ama bu, tamamen hatalı bir varsayım olurdu: Bir soğanın genomu, Albert Einstein'ın hücrelerinde bulunandan beş kat daha büyüktür.^[1] Öyleyse söz konusu genomlar olduğunda "Boyut önemli değildir!" diyebilir miyiz?

Genomdaki Farklar

Aynı türe ait hücrelerin aynı miktarda DNA'ya sahip olduğu, ancak bunun türler arasında farklılık gösterdiği 1940'lardan beri bilinmekteydi.^[2] Ve insan hücrelerinin de diğer canlılara göre daha fazla miktarda DNA'ya sahip olması da beklenmiyordu. Yine de, özellikle de geçen yüzyılın sonunda İnsan Genom Projesi'nin iyice ilerlemesiyle birlikte, türümüzün yaklaşık 100.000, hatta belki 140.000 kadar gene sahip olduğunun anlaşılması bekleniyordu.^{[3], [4]} Sadece 20.000 civarında gene sahip olduğumuzu keşfetmek, araştırmacılar için bir çeşit hayal kırıklığı oldu.

Artık bir türün genomunun toplam büyüklüğünün, DNA baz çifti cinsinden uzunluğunun, içerdiği genlerin, yani protein üreten bölümlerin sayısıyla orantılı olmadığını biliyoruz. Ayrıca bir türün karmaşıklığı ile genomunun büyüklüğü arasında bir ilişki olmadığını da biliyoruz.

En Büyük Genom Rekoru Hangi Canlıda?

Hayvanlarda bilinen en büyük genom, en küçüğünden 7.000 kat daha büyüktür; bitkilerde ise 2.400 kat daha büyüktür. Memeliler arasında, üç milyardan biraz fazla baz çiftimiz olduğu düşünülürse (bu sayı, baba ve annenin toplamı değil, yalnızca bir kromozom seti dikkate alındığında ortaya çıkar), insan genomuna ne büyük ne de küçük, ortalama bir boyuta sahip olduğu anlaşılır. Fare genomu insan genomundan %12 daha küçüktür, ancak bizimkinden en az 2.000 daha fazla protein kodlayan gene sahiptir.

Bazı durumlar özellikle dikkat çekicidir. Hayvanlar arasında semenderler, insanlarınkinden kat kat daha büyük olan olağanüstü iri genomlarıyla öne çıkmaktadır.^[5] Ancak mevcut rekor, yavaş hareket eden, Avustralya nehirlerinde yaşayan ve 380 milyon yıl önce kuru toprakları fethetmek için suyu terk etmeye başlayan canlılarla yakından ilişkili bir tür olan Avustralya akciğer balığına (Neoceratodus forsteri) aittir. Bilim insanları bu türün genomunun 43 milyar baz çiftine sahip olduğunu, yani bizimkinin 14 katı büyüklüğünde olduğunu keşfetmiştir.^[6]

Herhangi bir organizmanın bilinen en büyük genomuna ilişkin mutlak rekora gelince, bu genellikle Japonya dağlarından gelen çok yıllık bir bitki olan Paris japonica'ya atfedilir. Her bir hücresindeki yaklaşık 150 milyar baz çifti DNA, bir dizi insan kromozomundan 50 kat daha fazladır ve 100 metre uzunluğa kadar uzanır.^{[7], [8]} Ancak küçük bir sorun vardır: Bu bitkinin genomu dizilenmemiştir, ancak genom büyüklüğü, hücrelerindeki DNA miktarından çıkarılmıştır. Bizim iki kromozomumuza kıyasla bitkinin her kromozomundan sekiz kopya (oktoploid olarak adlandırılır) olduğu için, haploid genomun (tek kopya) boyutu aslında sekizde bir uzunluğunda olacaktır.

Karanlık Genom: Hurda DNA'dan Zıplayan Genlere...

Genom büyüklüğü ve gen sayısındaki mantığa aykırı ve görünürde hiçbir nedeni olmayan bu büyük çeşitlilik, biyolojinin en büyük bilinmeyenlerinden biridir. Neden daha basit organizmalar bazen çok daha büyük genomlara sahiptir? Genler, genomun sadece küçük bir kısmını, bizim durumumuzda %2'sini oluşturduğundan, cevap, geri kalan %98'de, genellikle genomun karanlık maddesi olarak adlandırılan, kodlamayan DNA'da yatmaktadır.

Başlangıçta bu "karanlık madde"nin önemsiz DNA olduğu düşünülüyordu; tıpkı bir bilgisayarın boşaltılmamış geri dönüşüm kutusu gibi, evrim tarafından geride bırakılan işe yaramaz dizilerin kalıntıları...^[9] Yapılan araştırmalar, bu DNA'nın bir kısmının gerçekten de bir tür işe yaramaz evrimsel fosil olduğu, ama aynı zamanda bazı bilim insanlarının donanımı, yani proteinleri çalıştıran yazılımla eş tuttuğu temel gen düzenleyici işlevleri de içerdiği keşfedildi.

Bu yazılımın çoğu, genomun bir bölümünden diğerine atlayabilen hareketli diziler olan transpozonlardan oluşur, bu yüzden halk arasında "sıçrayan genler" olarak bilinirler. Transpozonlar, adeta bir bilinmeyenler dünyasıdır: Genom evrimi, işlevi ve hastalık üzerindeki etkilerinin boyutu, yoğun bir sorgulama konusu olmaya devam etmektedir.^[10] Ancak önemlerini anlamak için bir örnek yeterlidir: Farelerde bir transpozon çıkarıldığında, yavruların yarısı ölmüştür.^[11] Bir başka gerçek: Genlerin insan genomunda kapladığı %2'lik yerle karşılaştırıldığında, transpozonlar tüm DNA'mızın yaklaşık %45'ini temsil etmektedir, bu da çok önemli olduklarını göstermektedir.^[12]

Aslında, 2020 yılında yapılan bir çalışmada, farklı organizmaların DNA'ları incelenerek, genom boyutlarındaki önemli farklılıkların büyük ölçüde içlerindeki transpozon elementlerin oranı ile açıklanabileceği bulunmuştur.^[13] Bu, aynı zamanda türlerin az ya da çok karmaşıklığını da açıklayabilir mi? Ne yazık ki bu o kadar basit değil: Genomu bizimkiyle yaklaşık aynı boyutta olan mısır, yine de bizimkinden yaklaşık 12.000 daha fazla gene sahiptir.^[14] Ve genomunun neredeyse %85'i transpozonlardan oluşmaktadır!^[15] Anlayacağınız, karanlık genom dünyası, hala birçok sırrını bizden saklamaktadır.