Genler, Yüzümüze Ait Özellikleri Nasıl Kontrol Ediyor? Sadece DNA'ya Bakarak Bir İnsanın Yüzünün Neye Benzeyeceğini Tahmin Edebilir miyiz?

Genlerinizin yüz tipinizi belirlediği bilgisi, ilk etapta oldukça bariz bir bilgi gibi gelebilir. Hemencecik aile fotoğraf albümüne bir göz atıp aynı burun, göz ya da çeneyi dede, nine, kuzen, hala, teyze, amca ve dayılarınızda görebilirsiniz. Peki ya hiç daha önce genetik sendromu olan biriyle karşılaştınız mı? Bu sendromlar bir ya da daha fazla gendeki zararlı değişimlerden kaynaklanmaktadır ve dolayısıyla bu bireyler genellikle kendilerine özgü yüz özelliklerine sahiplerdir. Bu da dikkatinizi çekmiş olabilir.

Genetikçilerin, en basit yüz görünümü özelliklerinin bile DNA'mızın hangi kısımları tarafından kontrol edildiği konusunda yakın geçmişe kadar neredeyse hiçbir fikirlerinin olmadığı gerçeği sizi şaşırtabilir. Bu bilgi eksikliği, yüz özelliklerinin temel insan etkileşimlerindeki önemli rolü göz önüne alındığı zaman daha da bir gurur kırıcı hale gelmekteydi. Genetik bilgiyi yüz resimleriyle birleştirebilen geniş veri setlerinin geliştirilmesi, bu alanda yapılan keşiflerin hızını dikkate değer miktarda arttırdı.

Peki günümüzde, yüz görünümün genetiği hakkında ne biliyoruz? Bir insanın sadece genlerine bakarak, yüzünün neye benzediğini güvenilir bir şekilde tahmin edebilir miyiz? Bu tür bir teknolojinin sağlık ve hastalıklar açısından çıkarımları nedir?

Yüz Özelliklerini Belirleyen Kaç Gen Var?

Hala bu sorunun kesin cevabına sahip değiliz; lakin Nature Genetics'te yakın geçmişte yayınlanan bir araştırma, yüz şeklinin belirgin özellikleriyle bağlantılı 130'dan fazla kromozal bölge saptayabildi.^[1] Bu bölgeleri saptamak, genetiğin yüzümüzü nasıl etkilediği ve bu bilginin gelecekte insan sağlığını nasıl etkileyeceğini anlamak için önemli bir ilk adım.

Bu başarıya ulaşabilmek için, 8.000'den fazla bireyin DNA'larını inceleyip, yaklaşık olarak 7 milyon genetik işaretleyici (genetik kodda insanların çeşitlilik gösterdiklerinin bilindiği bölgelere verilen ad) ile üç boyutlu yüz resimlerinden elde edilen düzinelerce şekil hesaplaması arasında istatistiksel bağlantılar aradık.

Bir yüz özelliği ile bir ya da daha fazla genetik işaretleyici arasında istatistiksel bir bağlantı bulduğumuzda, bu bizi, bir kromozom üzerindeki belli bir DNA bölgesinin oldukça net bir parçasına yönlendirir. Bunun sonrasında o bölge civarında bulunan genler, burun ve dudak şekli gibi yüz özellikleri için bir numaralı adayımız hallerine gelirler - özellikle de işlevleri hakkında diğer ilişkili bilgilere sahipsek (örneğin embriyoda yüz şekillenirken aktif olup olmamaları gibi).

130'dan fazla kromozal bölge kulağa büyük bir sayı gibi gelse de, büyük olasılıkla daha her şeyin başındayız. Bu bölgelerden binlercesinin ve dolayısıyla da binlerce genin yüz görünümüne etki ettiğinin keşfedilmesi bekleniyor. Bu kromozal bölgelerdeki birçok genin o kadar minik etkileri olacak ki, bunları keşfetmemizi sağlayacak istatistiksel güce belki de asla sahip olamayacağız.

Nature Genetics

Bu Genler Hakkında Neler Biliyoruz?

Bu 130'dan fazla DNA bölgesi dahilinde kapsanan genlere toplu olarak baktığımız zaman, ilginç örüntüler ortaya çıkmaktadır.

İsteseniz de istemeseniz de burnunuz, genleriniz tarafından en çok etkilenen bölgenin bir parçası. Belki de şaşırtıcı değil; ancak beslenme alışkanlıkları gibi yaşam biçimi faktörleri tarafından yüksek derecede etkilenen bölgeler (örneğin yanaklarınız), aynı zamanda en az genetik bağlantıya sahip bölgelerdir.

Bu genlerin yüz şeklini etkileme yöntemleri hiç de tekdüze değil. Araştırmacıların bulgularına göre bazı genler yüksek derecede bölgesel etkilere sahip ve yüzün oldukça belirgin kısımlarını etkilerken, bazıları da birden fazla kısmı içeren geniş etkilere sahiptir.

Üstüne üstlük bu genlerin büyük bir kısmının vücudumuzu oluşturan diğer temel gelişimsel süreçlere (mesela kemik gelişimine) de dahil olduğu; dahası, çoğu zaman bu genlerin nadir gözlenen sendromlar ile yarık damak gibi yüz anomalilerinde bir role sahip olan genlerin ta kendileri olduğu da keşfedilmiştir.

Yüz gelişimi ile uzuv gelişimine dahil olan genler arasında büyük bir örtüşme olması ilginçtir. Bu bizlere, neden çoğu genetik sendromun hem el hem de yüz bozulmaları ile ayırt edildiği hakkında önemli bir ipucu sunabilir.^[2] Başka bir tuhaf ve beklenmedik gelişme de şudur: Yüz şekline etkisi olan genlerin aynı zamanda kanserle de ilgili olabileceğine işaret eden kanıtlara rastlanmıştır. Pediyatrik onkoloji grubundan tedavi olanların ayırt edici yüz özellikleri belirtisi gösterdikleri kanıtlar göz önüne alınınca, bu oldukça ilgi çekici bir buluş sayılabilir.^[3]

DNA'yı Kullanarak Yüzün Sahici Bir Resmi Çıkarılabilir mi?

Günümüz ya da yakın gelecekte birilerinin DNA örneğinizi alıp yüzünüzün bir resmini oluşturması pek olası değildir. Aynı herhangi bir karmaşık genetik özellikte olduğu gibi, bir bireyin yüz görünüşünü tahmin etmek çok zor bir iştir. Daha net ifade etmek gerekirse: Keşfedilen 130 küsür genetik bölge, yüz şeklindeki çeşitliliğin %10'undan da azını açıklayabilmektedir.

Lakin, yüz görünümüne dahil olan bütün genleri anlamış olsak bile tahmin etme işi yine çok büyük bir sıkıntı olurdu. Çünkü yüz şekli gibi karmaşık özellikler, basitçe birkaç ayrı genin etkisinin özetlenmesi ile belirlenmez. Yüz özellikleri biyolojik olan ve olmayan pek çok faktör tarafından etkilenir: yaş, beslenme alışkanlıkları, iklim, hormonlar, travma, hastalıklar, güneşe maruz kalma, biyomekanik etkenler ve ameliyat gibi.

Bütün bu etkenler, daha anlamaya başlama noktasında bile olmadığımız, kompleks biçimlerde genomumuzla etkileşir. Bu karmaşıklığa ek olarak, bir de genler kendi aralarında da etkileşirler; buna epistasis adı verilir ve etkileri karmaşık ve öngörülemez olabilir.^[4]

Bunlardan dolayı da, DNA yoluyla bireylerin yüz özelliklerini tahmin etmeye çalışan araştırmacıların başarısız olması hiç de şaşırtıcı değildir.^{[5], [6]} Bu, bu tarz bir öngörmenin asla mümkün olmayacağı anlamına gelmez; ama eğer biri bunu günümüzde yapabildiklerini iddia ediyor ise, buna şüphe ile bakmanız gerekir.

Genler ile Yüzler Arasında Bir Bağlantı Kuran Araştırmaların İnsanlara Ne Gibi Bir Katkısı Olabilir?

21. yüzyıl içerisinde tıp alanındaki en heyecan verici gelişmelerden biri de, nihai hedefi sağlık sonuçlarını geliştirmek olan, hastaların genetik bilgilerinin onlara özelleştirilmiş tedavi planları oluşturulması için kullanılmasıdır.^[7]

Genlerin yüz gelişiminin zamanlaması ve orantılanmasını nasıl etkilediğinin daha iyi anlaşılması, ağız ve diş sağlığında ya da estetik ameliyatlarda tedavilerin planlanması için paha biçilmez bir araç olabilir. Örneğin; günün birinde bir çocuğun çenesinin büyüme potansiyelinin zirve yapacağı anı öğrenebilmek için genetik bilimini kullanabilirsek, diş hekimleri ve diş düzeltim uzmanları bu bilgiyi kullanarak azami etkiye sahip olarak, en ideal müdahale zamanına karar verebilirler.^[8]

Benzer bir şekilde genlerin yüz özelliklerinin boyutu ve biçimini belirlemek için teker teker ve birlikte nasıl çalıştıklarını bilmek, yüz gelişim bozukluklarını düzeltmeye yönelik tasarlanan ilaç terapilerine yeni moleküler hedefler sağlayabilir.

Son olarak da, insan yüzlerini oluşturan genler hakkında daha fazla bilgiye sahip olmak bize doğuştan gelen yüz bozukluklarının temel nedenleri üzerine anlayış sağlayabilir ve bu, bu bozukluklardan etkilenen kişiler ve aileleri için yaşam kalitesini derinden etkileyebilir.